Feltys syndrom: vad är det, symtom, behandling, prognos

Vad är Feltys syndrom?

Feltys syndrom - ett tillstånd i samband med reumatoid artrit eller dess komplikation. Störningen definieras vanligtvis av närvaron av tre tillstånd: reumatism, förstorad mjälte (spenomelgalia) och lågt antal vita blodkroppar (neutropeni). Reumatoid artrit orsakar ledvärk, stelhet och inflammation. Ett lågt antal vita blodkroppar, särskilt när det åtföljs av en onormalt stor mjälte, gör infektioner mer sannolikt.

Andra symptom i samband med sjukdomen kan vara trötthet, feber, viktminskning och / eller missfärgning av hudområden (brun pigmentering). Den exakta orsaken till Feltys syndrom är okänd. Man tror att detta autoimmun sjukdom, som kan överföras genetiskt som ett autosomalt dominant drag.

tecken och symtom

Symtomen på Feltys syndrom liknar symptom på reumatoid artrit. Patienter lider av smärtsamma, stela och svullna leder, oftast påverkas armarna och benens leder. Hos vissa drabbade individer kan Feltys syndrom utvecklas under en period då symptomen och fysiska tecknen i samband med reumatoid artrit har avtagit eller är frånvarande. I detta fall kan sjukdomen förbli odiagnostiserad. I mer sällsynta fall kan utvecklingen av Feltys syndrom föregå utvecklingen av symtom och fysiska tecken i samband med reumatoid artrit.

Feltys syndrom kännetecknas också av onormalt förstorad mjälte (splenomegali) och onormalt låga nivåer av vissa vita blodkroppar (neutropeni). Som ett resultat av neutropeni blir drabbade människor mer mottagliga för vissa infektioner.

Personer med syndromet kan också uppleva feber, viktminskning och / eller trötthet. I vissa fall kan drabbade personer ha missfärgning av huden, särskilt benen (onormal brun pigmentering), bensår och / eller en onormalt stor lever (hepatomegali).

Dessutom kan drabbade individer ha onormalt låga nivåer av cirkulerande röda blodkroppar (anemi), en minskning av antalet trombocyter i det cirkulerande blodet, vilket hjälper blodets koagulationsfunktioner (trombocytopeni) och / eller inflammation i blodkärlen (vaskulit). I sällsynta fall har ögonabnormaliteter associerats med syndromet.

Orsaker

De exakta orsakerna till Feltys syndrom är för närvarande oklara. Forskare tror att blodcellsavvikelser, allergier eller någon okänd immunsjukdom kan leda till de frekventa infektioner som vanligtvis är förknippade med denna sjukdom. Dessa forskare tror att Feltys syndrom kan vara en autoimmun sjukdom. Autoimmuna störningar uppstår när kroppens naturliga försvar (antikroppar) mot invasion eller "främmande" organismer börjar attackera kroppens egna vävnader, ofta av okända skäl.

Åtminstone vissa fall av sjukdomen anses vara genetiskt bestämda. Vissa generationer av studier av familjer med syndromet leder kliniska genetiker till slutsatsen att en spontan mutation kan uppstå, som överförs som ett autosomalt dominant drag. Emellertid har mutantgenens beskaffenhet och dess plats inte fastställts.

Kromosomer, som finns i kärnan i mänskliga celler, bär varje persons genetiska information. Cellerna i människokroppen har vanligtvis 46 kromosomer. Par mänskliga kromosomer är numrerade 1 till 22, och könskromosomerna är märkta X och Y. Män har en X- och en Y -kromosom, medan kvinnor har två X -kromosomer. Varje kromosom har en kort arm, märkt "p", och en lång arm, märkt "q". Kromosomer är vidare indelade i flera band, som är numrerade. Till exempel hänvisar "kromosom 11p13" till bana 13 på den korta armen på kromosom 11. De numrerade ränderna anger platsen för de tusentals gener som finns på varje kromosom.

Genetiska sjukdomar definieras av en kombination av gener för ett specifikt drag, som finns på kromosomer mottagna från fadern och modern.

Dominanta genetiska störningar uppstår när endast en kopia av en onormal gen behövs för att en sjukdom ska uppträda. Den onormala genen kan ärvas från någon av föräldrarna, eller det kan vara resultatet av en ny mutation (genförändring) hos den drabbade personen. Risken att överföra den onormala genen från den drabbade föräldern till avkomman är 50% vid varje graviditet, oavsett barnets kön.

Recessiva genetiska störningar uppstår när en person ärver samma onormala gen för en egenskap från varje förälder. Om en person får en normal gen och en gen för sjukdom, kommer personen att vara bärare av sjukdomen, men vanligtvis asymptomatisk. Chansen att två bärarföräldrar förmedlar båda defekta generna och därför får ett sjukt barn är 25% för varje graviditet. Risken att få ett barn som är förälder som förälder är 50% vid varje graviditet. Risken för ett barn att få normala gener från båda föräldrarna och vara genetiskt normal för just detta drag är 25%. Risken är densamma för män och kvinnor.

Alla människor bär flera onormala gener. Föräldrar som är nära släktingar (bror och syster) är mer sannolika än orelaterade föräldrar som har samma onormala gen, vilket ökar risken att få barn med en recessiv genetik oordning.

Berörda populationer

Det uppskattas att 1-3 procent av alla patienter med reumatoid artrit lider av Feltys syndrom. Detta är ett stort antal, men de flesta av dem förblir odiagnostiserade. Sjukdomen är ungefär tre gånger vanligare hos kvinnor än hos män. Feltys syndrom är mindre vanligt bland människor av afrikansk härkomst än bland kaukasier. Sjukdomen drabbar vanligtvis personer mellan 50 och 70 år.

Relaterade störningar

Differentialdiagnosen för Feltys syndrom kan innefatta sarkoidos, amyloidos, reaktioner på vissa mediciner och / eller myeloproliferativa störningar.

Diagnostik

Feltys syndrom diagnostiseras vanligtvis till följd av noggrann klinisk utvärdering, detaljerad patienthistoria och identifiera den klassiska triaden av fysiska tecken (dvs. förekomsten av reumatoid artrit, låga vita blodkroppar och splenomegali).

Standardbehandlingar

Behandling för Feltys syndrom är symptomatisk och stödjande. Reumatoid artrit bör behandlas på samma sätt som i frånvaro av Feltys syndrom (till exempel sängstöd, lämplig träning, termoterapi, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), penicillamin, etc.).

I många fall kan behandlingen innefatta att ta bort mjälten (mjältektomi). Splenektomi har visat sig ha fördelaktiga effekter på anemi, trombocytopeni, neutropeni och / eller kroniska infektioner som ofta är associerade med Feltys syndrom. Enligt den medicinska litteraturen är det långsiktiga värdet av detta förfarande dock ännu inte klart.

Prognos och komplikationer

Medan många människor är symptomfria utvecklar andra symtom och kan utveckla livshotande infektioner. Lung- och hudinfektioner är vanliga. Dödlighet och sjuklighet är starkt beroende av graden av slöseri som orsakas av det underliggande reumatoid artrit (RA), liksom graden av immunsuppressiv terapi som används vid behandling av både RA och Feltys syndrom. I en studie från sydvästra England av 32 patienter med syndromet dog 5 patienter av överväldigande bronkopneumoni under en medianuppföljning på 5,2 år.