Förmaks septaldefekt: vad är det, symptom, orsaker, behandling, prognos

Allmän information om sjukdomen

Förmaks septal defekt (ASD) är en sällsynt medfödd hjärtsjukdom som kännetecknas av en öppning i väggen (septum) som skiljer de två övre kamrarna (atria) i hjärtat.

Hjärtat har vanligtvis fyra kammare: två övre kammarekänd som förmaken, separerade från varandra med ett fibröst septum som kallas förmaks septum och två nedre kammare, kända som ventriklarna, separerade från varandra genom ventrikelseptum.

Ventilerna ansluter förmaken (vänster och höger) till motsvarande ventriklar. Vid födseln finns det en liten öppning (foramen ovale) mellan de två förmaken. Strax efter födseln växer förmaks septum gradvis och stänger denna öppning. Hos barn med ASD stängs kanske inte förmaks septum ordentligt eller skadas under fostrets utveckling. I denna störning (kallad en öppen foramen ovale) förblir öppningen mellan förmaken länge, även om det måste stängas, vilket resulterar i ökad arbetsbelastning på höger sida av hjärtat och överdrivet blodflöde till lätt.

Inledningsvis kan symtom i samband med en förmaks septaldefekt vara frånvarande eller så milda att de kan gå obemärkt förbi. Ofta känns sjukdomen inte förrän i skolåldern eller till och med i vuxen ålder. Vuxna med en oupptäckt förmaks septaldefekt kan utveckla olika andningsproblem och / eller hjärtsvikt.

Flera former av ASD har identifierats. De klassificeras efter deras plats i partitionen. Den primära formen (typ ostium primum) avser en defekt som ligger i den nedre delen av septum. Den sekundära formen (ostium secundum -typ) hänvisar till en defekt som ligger i mitten av septumet, och sinus venosus -formen (venös sinusdefekt) avser defekter i den övre delen av septum.

tecken och symtom

Sekundär form av ASD är den vanligaste formen av denna grupp av hjärtfel. Den mellersta delen av interatrial septum i foramen ovale stängs inte under fosterutveckling. Hålets storlek kan variera, tillsammans med symptomens svårighetsgrad.

Primär ASD är mindre vanligt. Den nedre delen av interatrial septum kan inte utvecklas normalt och lämnar en öppning mellan förmaken. Ofta deformeras ventilerna som separerar förmaken från sina respektive ventriklar (tricuspid och mitral), och septum som separerar ventriklarna kan också vara defekt eller deformerad (atrioventrikulär defekt partitioner). En annan defekt (endokardial kuddefekt) uppstår möjligen under embryonisk utveckling i vävnaden som bildar septum och delar hjärtat i atria och ventriklar.

Venös sinusdefekt, den minst vanliga formen av ASD, uppstår när det finns en öppning i toppen av förmaks septum. Denna defekt är ofta förknippad med missbildningar av en ven som leder från lungorna till hjärtat (höger lungven). En av de viktigaste venerna i kroppen som återför blod till hjärtat (superior vena cava) kan också skadas.

De flesta barn med förmaks septaldefekter har inga symptom. Flera drabbade barn kan vara onormalt tunna och uppleva mild tillväxthämning samt ökad känslighet för luftvägsinfektioner. Andra mycket svårt nedsatta barn, särskilt de med defektens primära form, kan uppleva andnödlätt träningströtthet och / eller oregelbunden hjärtslag (arytmier).

Brum i hjärtat är det vanligaste tecknet och vanligtvis det enda tecknet på ASD hos barn. Det kan också finnas förändringar i hjärtton som representerar stängning av hjärtklaffar.

Vid cirka 40 års ålder kan personer med ASD uppleva symtom i samband med ökat tryck i lungornas blodkärl (pulmonell hypertension). Det ökade trycket i dessa kärl får blod att röra sig eller "shunta" genom en onormal öppning i hjärtat. Symtomen kan vara blåaktig missfärgning av huden (cyanos), spruckna fingertoppar, träningsintolerans och / eller en onormal ökning av antalet cirkulerande röda blodkroppar (polycytemi). Kan också utvecklas bölder i hjärnan. Andra symtom kan inkludera ödem armar och ben och / eller andnöd.

Svåra fall av ASD kan leda till livshotande komplikationer som t.ex. bröstsmärta, oregelbunden hjärtslag (arytmi), onormal förstoring av hjärtat, "fladdrande" i hjärtat (förmaksflimmer) och / eller hjärtsvikt. Kvinnor med förmaks septaldefekter som blir gravida kan ha risk för blodproppar. Dessa blodproppar (blodproppar) kan separera från blodkärlens väggar och resa genom den systemiska cirkulationen, vilket orsakar emboli.

Orsaker

De flesta fall av förmaks septaldefekter inträffar spontant utan uppenbar anledning (sporadiskt). Den exakta karaktären hos utvecklingsdefekten eller defekterna som kan uppstå under embryonal utveckling (embryogenes) är fortfarande oklar.

Vissa fall av ASD förekommer i familjer. I sådana sällsynta fall verkar två typer, ostium primum och ostium secundum, ärvas som autosomala dominerande genetiska egenskaper. För att komplicera saken ytterligare tyder genetisk analys på att det finns minst två olika genetiska störningar associerade med ASD, som är associerade med mutationer i en gen som kallas Nkx2-5.

Kromosomer, som finns i kärnan i mänskliga celler, bär genetisk information för varje person. Cellerna i människokroppen har vanligtvis 46 kromosomer. Par mänskliga kromosomer är numrerade 1 till 22, och könskromosomerna är märkta X och Y. Män har en X- och en Y -kromosom, medan kvinnor har två X -kromosomer. Varje kromosom har en kort arm, märkt "p", och en lång arm, märkt "q". Kromosomer är vidare indelade i många numrerade band. Till exempel hänvisar "kromosom 6p21.3" till band 21.3 på den korta armen i kromosom 6. På samma sätt avser "kromosom 8p23.1-p22" regionen mellan banden 22 och 23.1 på den korta armen i kromosom 8. De numrerade ränderna anger platsen för de tusentals gener som finns på varje kromosom.

Genetiska sjukdomar definieras av en kombination av gener för ett specifikt drag, som finns på kromosomer mottagna från fadern och modern.

Dominanta genetiska störningar uppstår när endast en kopia av en onormal gen behövs för att en sjukdom ska uppträda. Den onormala genen kan ärvas från någon av föräldrarna, eller det kan vara resultatet av en ny mutation (genförändring) hos den drabbade personen. Risken att överföra den onormala genen från den drabbade föräldern till avkomman är 50% för varje graviditet, oavsett barnets kön.

Recessiva genetiska störningar uppstår när en person ärver samma onormala gen för en egenskap från varje förälder. Om en person får en normal gen och en gen för sjukdomen kommer personen att vara bärare av sjukdomen, men vanligtvis asymptomatisk. Risken att två bärföräldrar båda kommer att överföra den defekta genen och därför få ett sjukt barn är 25 procent i varje graviditet. Risken för att få ett barn som blir bärare, liksom en förälder, är 50 procent för varje graviditet. Chansen för ett barn att få normala gener från båda föräldrarna och vara genetiskt normal för just denna sjukdom är 25 procent. Risken är densamma för män och kvinnor.

Alla människor bär 4-5 onormala gener. Föräldrar som är nära släktingar (bror och syster) har en högre chans än orelaterade föräldrar som har samma onormala gen, vilket ökar risken att få barn med recessiv genetik oordning.

Förmaks septaldefekt kan också uppstå i samband med många andra medfödda hjärtfel, eller hos nyfödda som är relativt små eller för tidiga. Den primära formen av sjukdomen är vanlig hos personer med Downs syndrom eller Ellis van Creveld syndrom.

Berörda populationer

Förmaks septaldefekt är en sällsynt medfödd hjärtsjukdom som drabbar fler kvinnor än män (2 eller 3: 1). Ungefär 1 procent av alla barn föds med medfödd hjärtfel. Ungefär 10 procent av dessa barn har förmaks septaldefekter.

Även om förmaks septal defekter kan diagnostiseras i spädbarn eller hos barn med i åldern 6 månader till 3 år, diagnosen diagnostiseras vanligtvis efter 40 års ålder, när den ofta dyker upp symtom. Symptom kan ses i en tidigare ålder om defekterna är mycket allvarliga eller om de drabbade bor på höga höjder (t.ex. i bergen). Detta beror på en liten förträngning av hjärtats och lungornas artärer på höga höjder.

Den primära formen (typ ostium primum) kan förekomma hos personer med Downs syndrom eller hos mer än 50 procent av personer med Ellis van Creveld syndrom. Dessa defekter kan också uppstå i samband med ett antal andra störningar.

Symptomatiska störningar

Symtom på följande störningar kan likna dem vid förmaks septaldefekter. Jämförelser kan vara användbara för differentialdiagnos:

• Atrioventrikulär (AV) septaldefekt - en sällsynt hjärtsjukdom som förekommer vid födseln (medfödd) och kännetecknas av onormal utveckling av septa och hjärtklaffar. Barn med fullständig defekt utvecklar vanligtvis hjärtsvikt. Ofta byggs överflödig vätska upp i vissa delar av kroppen, särskilt lungorna. Denna lungstopp kan leda till andningssvårigheter (andfåddhet). Andra symtom kan vara blåaktig missfärgning av huden (cyanos), dålig kost, onormalt snabb andning (takypné) och puls (takykardi) och / eller överdriven svettning (hyperhidros). Vuxna med AV -septaldefekt kan uppleva onormalt lågt blodtryck, oregelbundna hjärtslag och / eller snabba hjärtslag.
• Ventrikelseptumdefekt(DMZHP) är en grupp vanliga medfödda hjärtfel som kännetecknas av frånvaron av en kammare. Barn med dessa defekter kan ha 2 förmak och 1 stor kammare. Symtom på dessa tillstånd liknar en atrioventrikulär septaldefekt och kan inkludera onormalt snabb andningsfrekvens (takypné), väsande andning, hjärtklappning (takykardi) och / eller onormalt ökad lever (hepatomegali). En ventrikelseptaldefekt kan också orsaka överdriven vätskeansamling runt hjärtat, vilket leder till hjärtsvikt.
• Tre förmaks hjärta - extremt sällsynt medfödd hjärtsjukdom, kännetecknad av närvaron av en extra kammare ovanför hjärtats vänstra förmak. Lungårerna som återför blod från lungorna rinner ut i denna ytterligare "tredje kammare". Symtom på ett tricykliskt hjärta varierar kraftigt och beror på storleken på öppningen mellan kamrarna. Symtomen kan vara onormalt snabb andning (takypné), väsande andning, hosta och / eller onormal uppbyggnad vätska i lungorna (pulmonell hyperemi).
• Hjärtans enda ventrikel - extremt sällsynt medfödd hjärtsjukdom, kännetecknad av frånvaron av en kammare. Barn med denna defekt har två förmak och en stor ventrikel. Symtomen liknar symptom på en förmaks septaldefekt och inkluderar andfåddhet (andnöd), överdriven vätskeansamling i och runt lungorna (lungödem) och / eller blåaktig missfärgning av hud och slemhinnor (cyanos). Andra symtom kan vara dåliga matvanor, onormalt snabb andning (takypné) och / eller onormalt snabb puls (takykardi).
• Mitralventilstenos Är en sällsynt hjärtsjukdom som kan förekomma vid födseln eller förvärvas. Det kännetecknas av onormal förträngning av mitralventilöppningen. I den medfödda formen varierar symtomen mycket och kan innefatta hosta, andfåddhet, hjärtklappning och / eller frekventa luftvägsinfektioner. Vid förvärvad mitralstenos kan symtomen också innefatta svaghet, magbesvär, bröstsmärta (angina) och / eller periodisk medvetslöshet.

Atriell septaldefekt kan uppstå i samband med en mängd andra störningar, inklusive:

• Downs syndrom;
• Ellis van Crevelds syndrom;
• Smith-Lemli-Opitz syndrom;
• Costellos syndrom;
• kondroektodermal dysplasi;
• röda hund foster;
• Holt-Oram syndrom;
• Hurlers syndrom och andra.

Diagnostik

Diagnosen av förmaks septaldefekter bekräftas av en grundlig klinisk undersökning och speciella tester som gör det möjligt för läkare att bedöma hjärtats struktur och funktion. Dessa tester kan innefatta röntgenstrålar, elektrokardiogram (EKG), ekokardiogram och hjärtkateterisering.

Röntgen kan avslöja onormal förstoring av hjärtat eller en missbildning av andra strukturer i hjärtat. Under ett ekokardiogram skickas ultraljudsvågor till hjärtat, så att läkare kan studera hjärtats rörelse och funktion. Under hjärtkateterisering sätts ett litet, ihåligt rör (kateter) in i en stor ven och genomborrar blodkärlen som leder till hjärtat. Detta förfarande gör det möjligt för läkare att bestämma blodflödeshastigheten genom hjärtat, mäta trycket i hjärtat och / eller noggrant identifiera anatomiska avvikelser.

Standardbehandlingar

Behandlingen är vanligtvis kirurgisk med läkemedel begränsad till den period under vilken patienten väntar på operation. För de minsta patienterna är ofta "vaksam väntan" tillräckligt, eftersom öppningen stängs när barnet växer.

- Kirurgiskt ingrepp.

Fram till nyligen var kirurgi för att stänga hjärtats öppning den föredragna behandlingsformen. Öppen hjärtkirurgi var utformad för att sy hålets kanter och stänga den. I vissa fall kan hålet lappas och stängas med ett transplantat eller protes. Framgångsgraden är hög för dessa kirurgiska ingrepp. I den primära formen av ASD kan kirurgi utföras för att reparera eller byta ut atrioventrikulära ventiler. Framgångsgraden för detta komplexa förfarande är mycket lägre. Operationen utförs optimalt mellan 3 och 6 år.

Under de senaste åren har en mindre traumatisk metod för att stänga septumöppningen utvecklats med katetrar, till vilka en speciell anordning är ansluten, utformad för att stänga öppningen partitioner. Under denna procedur sätts ett långt, tunt rör (kateter) in i en stor ven i barnets övre ben och försiktigt skjuts genom blodkärlet tills det når hjärtat. När katetern når den önskade punkten matas en anordning för att stänga defekten genom dess spets, som öppnar och tätar öppningen hermetiskt.

Prognos

Även om förväntad livslängd inte är normal för patienter med ASD tenderar patienter att överleva till vuxen ålder utan kirurgi eller perkutan intervention, och många patienter lever för gammalt ålder. Naturlig överlevnad efter 40-50 års ålder är dock mindre än 50%, och slösningsgraden efter 40 år är cirka 6% per år. Långvarig pulmonell hypertension inträffar sällan förrän under det tredje decenniet. Sena komplikationer är stroke och förmaksflimmer.