Goodpasture syndrom: vad är det, symptom, behandling, prognos

Vad är Goodpasture syndrom?

Goodpasture syndrom (eller anti-GBM sjukdom) Är en sällsynt autoimmun sjukdomkännetecknad av inflammation i filtreringsstrukturerna (glomeruli) i njurarna (glomerulonefrit) och överdriven blödning i lungorna (lungblödning). Autoimmuna syndrom uppstår när kroppens naturliga försvar (antikroppar) mot invasion eller "främmande" organismer börjar attackera kroppens egna vävnader, ofta av okända skäl.

Symtom på Goodpastures syndrom inkluderar återkommande episoder hosta blod (hemoptys), andfåddhet (dyspné), trötthet, bröstsmärta och / eller en onormalt låg nivå av cirkulerande röda blodkroppar (anemi). I många fall kan anti-GBM-sjukdom leda till att njurarna inte kan bearbeta avfallsprodukter från blodet och utsöndra dem i urinen (akut njursvikt). I vissa fall av Goodpastures syndrom hade de drabbade en övre luftvägsinfektion innan sjukdomen utvecklades. Den exakta orsaken till anti-GBM-sjukdom är inte känd.

tecken och symtom

Huvudsymptomen på Goodpastures syndrom är överdriven blödning i lungorna (lungblödning) och inflammation i filtreringsstrukturerna (glomeruli) eller njurarna (glomerulonefrit). I vissa fall kan en övre luftvägsinfektion föregå utvecklingen av sjukdomen. Vanliga symptom i samband med syndromet kan innefatta:

• feber;
• illamående;
• Trötthet.

Lungblödning kan leda till episoder av människor som hostar blod (hemoptys). Svårighetsgraden av detta symptom kan sträcka sig från några få fläckar till en överdriven mängd blod. De drabbade kan också ha andningssvårigheter (dyspné), apati, bröstsmärta, torrt hård ljud från halsen och / eller frekvent hosta. I sällsynta fall kan de drabbade uppleva onormal ackumulering av vätska (ödem) i lungvävnaden. Lungabnormaliteter uppträder vanligtvis före eller samtidigt med njurfel i cirka 70 procent av fallen.

Inflammation av filtreringsstrukturerna (glomeruli) i njurarna (glomerulonefrit) kan göra att njurarna inte kan bearbeta avfallsprodukter från blodet och utsöndra dem i urinen (akut njursvikt). Njursvikt resulterar vanligtvis i en minskning av mängden urin som produceras av kroppen. Ytterligare symptom i samband med njursvikt kan innefatta:

• blekhet i huden;
• dåsighet
• illamående och / eller kräkningar.

Allvarliga komplikationer av njursvikt inkluderar blödning i magen och / eller minskning av antalet cirkulerande röda blodkroppar (anemi).

I sällsynta fall kan människor ha högt blodtryck (arteriell hypertoni) och / eller smärta och svullnad i lederna (artrit). I vissa fall kan symtom på Goodpastures syndrom återkomma efter behandlingen.

Orsaker och riskfaktorer

Goodpastures syndrom utvecklas på grund av okända orsaker. Miljöfaktorer som kemisk exponering för kolväten, cigarettrök eller infektioner som t.ex. influensakan spela en roll i utvecklingen av sjukdomen. Det är inte känt varför enkla infektioner kan utvecklas till anti-GBM-sjukdom hos vissa människor. När en infektion uppstår bekämpar kroppens naturliga försvar (antikroppar) invaderande organismer (som virus eller bakterier). På autoimmuna sjukdomar antikroppar angriper frisk vävnad utan uppenbar anledning. Lungblödning är ofta förknippad med rökning hos personer med Goodpastures syndrom.

Vid Goodpastures syndrom kan vissa antikroppar (antikroppar mot det glomerulära membranet [anti-GBM]) produceras och cirkuleras i blodet. Dessa antikroppar kan skada de tunna membranen som leder lungorna och njurarna, eller små blodkärl (kapillärer) i lungorna och njurarna.

I vissa fall kan personer med Goodpastures syndrom ha samband med humana leukocytantigener (LAS). LAC är proteiner som spelar en viktig roll i kroppens immunsystem; de påverkar resultatet av organtransplantation och tycks påverka en persons mottaglighet för vissa sjukdomar. Implikationerna av sådana fynd är emellertid inte helt förstådda.

Anti-GBM-sjukdom har rapporterats hos mer än en familjemedlem (t.ex. syskon) i flera fall, vilket bekräftar möjligheten till genetisk mottaglighet som en faktor i vissa fall. En person som är genetiskt disponerad för sjukdomen bär genen (eller generna) för sjukdomen, men den kan inte uttryckas om inte utlöses eller "aktiveras" under vissa omständigheter, till exempel på grund av vissa miljöfaktorer (multifaktoriell arv).

Berörda populationer

Goodpastures syndrom är en sällsynt autoimmun sjukdom som verkar drabba män oftare än kvinnor. Startåldern är vanligtvis mellan 20 och 30 år, men människor i alla åldrar kan påverkas.

Sjukdomen identifierades första gången 1919. Sedan dess har cirka 600 fall rapporterats i den medicinska litteraturen.

I Ryssland är anti-GBM-sjukdom en sällsynt sjukdom; cirka 1-2% av alla fall av snabbt progressiv glomerulonefrit är sekundära till denna sjukdom.

Symptomatiska störningar

Symtom på följande sjukdomar kan likna de hos Goodpastures syndrom. Jämförelser kan vara användbara för differentialdiagnos:

• Wegeners granulomatos (granulomatos med polyangiit) är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av inflammation i blodkärlen (vaskulit), vilket leder till skador på olika kroppssystem, oftast luftvägarna och njurarna. Symtomen kan innefatta sår i slemhinnorna i näsan med en sekundär bakterieinfektion, ihållande rinnande näsa, sinusvärk och kronisk mellanörsinfektion (otitis media), vilket kan leda till hörselnedsättning. I vissa fall kan nedsatt njurfunktion utvecklas till njursvikt, en allvarlig komplikation. Om lungorna påverkas kan hosta, hosta upp blod (hemoptys) och inflammation i det tunna membranet som kantar utsidan av lungorna och insidan av lungan vara närvarande. Den exakta orsaken till Wegeners granulomatos är okänd.
• Idiopatisk lunghemosideros — lungsjukdom, liknande Goodpastures syndrom. Offer kan också ha sekundär järnbristanemi. Det verkar förekomma främst hos små barn och saknar antikroppssvaret som finns i Goodpastures syndrom. Den exakta orsaken till denna sjukdom är okänd (idiopatisk).
• Bakteriell endokardit Är en sjukdom i lungorna och njurarna med kliniska likheter med Goodpastures syndrom, men som också påverkar hjärtat. Bakteriell endokardit orsakad av en bakteriell infektion. De drabbade kan utvecklas hjärtblåsljudsamt blockering av artärerna (emboli). Hudskador utvidgning av mjälten och intermittent hög feber är andra symptom i samband med denna sjukdom.

Diagnostik

Diagnosen anti-GBM-sjukdom kan misstänkas baserat på att identifiera karakteristiska fysiska tecken (t.ex. lungblödning och glomerulonefrit). Diagnosen kan bekräftas genom att detektera förekomsten av antiglomerulära basalmembranantikroppar i kroppen. I vissa fall kan drabbade personer ha blod (hematuri) och / eller protein (proteinuri) i urinen.

Standardbehandlingar

Milda former av Goodpastures syndrom kan behandlas med läkemedel som undertrycker eller stör effekten av kroppens immunsystem (immunsuppressiva medel). Kortikosteroider, såsom prednison, kan ges för att kontrollera blödning i lungorna (lungblödning).

Många patienter kan behandlas med plasmaferes. Detta förfarande är en metod för att avlägsna oönskade ämnen (toxiner, skadliga antikroppar och metaboliska ämnen) från blodet. Blodet avlägsnas från patienten och blodcellerna separeras från plasma. Patientens plasma ersätts sedan med en annan humanplasma, och blodet transfunderas in i patienten. Plasmaferes ges ofta i kombination med kortikosteroider.

I allvarliga och återkommande fall av Goodpastures syndrom kan de drabbade behandlas med ett förfarande som tar bort avfall från blodet (dialys). I de allvarligaste fallen kan en njurtransplantation behövas.

Prognos

Tidigare var anti-GBM-sjukdom vanligtvis dödlig. Aggressiv terapi med plasmaferes, kortikosteroider och immunsuppressiva medel förbättrade signifikant prognosen. Med detta tillvägagångssätt överstiger 5-årsöverlevnaden 80%, och mindre än 30% av patienterna kräver långsiktig dialys.

Patienter med serumkreatininnivåer högre än 4 mg / dL, oliguri och mer än 50% av halvmånarna på njurbiopsi återhämtar sig sällan. De går vanligtvis till njursjukdom i slutstadiet, vilket kräver långvarig dialys. I en retrospektiv analys av patienter med anti-GBM-sjukdom som påbörjade njureersättningsterapi för njursjukdom i slutstadiet (ESRD) i Australien och Nya Zeeland (ANZDATA -register), medianöverlevnaden var 5,93 år, med dödlighet förutspådd i äldre ålder och en historia av lungsjukdomar blödning.

Lilia Khabibulina/ artikelförfattare