Harlequin ichthyosis: vad är det, foto, symptom, behandling, prognos

Vad är Harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis är en sällsynt genetisk hudsjukdom. Det nyfödda barnet är täckt av tjocka, fjällande tallrikar som spricker och delas. Tjocka fjälliga tallrikar kan dra och förvränga ansiktsdrag och kan begränsa andning och matintag. Nyfödda med Harlequin ichthyosis ska omedelbart vårdas på den nyfödda intensivvårdsavdelningen. Denna typ av ichthyosis ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

tecken och symtom

Huden hos spädbarn med Harlequin ichthyosis är täckt med tjocka, fjällande, romboida plattor (se bild). bilden ovan). Hudens täthet sträcker sig runt ögonen och munnen, vilket får ögonlocken och läpparna att vända ut och ut och avslöja det röda innerfodret. Bröstets och buken hos ett spädbarn kan begränsas kraftigt på grund av täthet i huden, vilket gör det svårt att andas och äta. Armarna och benen kan vara små, svullna och delvis böjda. Öronen kan se missformade eller saknade ut, men i verkligheten är de sammansmälta med huvudet på grund av den tjocka huden. Barn födda med Harlequin ichthyosis kan också ha:

• platt näsa (deprimerad näsbro);
• hörselnedsättning;
• frekventa luftvägsinfektioner;
• minskad ledrörlighet.

För tidig födsel är vanligt, vilket ger spädbarn risk för komplikationer från tidig födsel. Dessa barn löper också hög risk för låg kroppstemperatur, uttorkning och hypernatremi (ökade natriumnivåer i blodet). Smalare och ödem munhålan kan störa absorptionen och spädbarn kan behöva sondmatning. Spädbarnshornhinnor måste smörjas och skyddas om ögonlocken öppnas av trycket från den åtdragna huden.

Orsaker

Harlequin ichthyosis orsakas av förändringar (mutationer) i en gen ABCA12som ger instruktioner för att göra det protein som behövs för normal utveckling av hudceller. Gen ABCA12 spelar en nyckelroll i transporten av fett (lipider) till det yttersta lagret av huden (epidermis), vilket skapar en effektiv hudbarriär. När denna gen muterar förstörs hudbarriären.

Harlequin ichthyosis ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Recessiva genetiska störningar uppstår när en person ärver en onormal gen från varje förälder. Om en person får en normal gen och en onormal gen för en sjukdom, kommer personen att vara bärare av sjukdomen, men vanligtvis asymptomatisk. Risken att två bärarföräldrar båda kommer att överföra den onormala genen och därför föder ett sjukt barn är 25% för varje graviditet. Risken för att få ett barn som blir bärare, liksom föräldrarna, är 50% för varje graviditet. Sannolikheten för ett barn att få normala gener från båda föräldrarna är 25%. Risken är densamma för män och kvinnor.

Berörda populationer

Harlequin ichthyosis drabbar män och kvinnor lika mycket. Denna sjukdom drabbar ungefär en av 500 000 människor, eller cirka 7 nyfödda, varje år i USA. Det finns ingen information om Ryssland.

Symptomatiska störningar

Symptom på följande sjukdom kan likna Harlequin ichthyosis.

• Lamellär iktyos - en ärftlig hudsjukdom som kännetecknas av breda mörka lamellskalor som separeras av djupa sprickor. Lamellär iktyos kan också orsaka rodnad i huden (erytroderma), förtjockning av huden på handflatorna och sulorna och minskad svettning med intolerans mot värme.

Diagnostik

Harlequin ichthyosis diagnostiseras vid födseln baserat på barnets utseende. Prenatal testning är möjlig genom att testa fostrets DNA för mutationer i genen ABCA12. Dessutom kan några tecken på Harlequin ichthyosis ses på ultraljud (ultraljud) under andra trimestern och därefter.

Standardbehandlingar

När en bebis med Harlequin ichthyosis är född, deltar ett tvärvetenskapligt team av läkare i vården av barnet. Det har visat sig förbättra resultaten och minska komplikationer som andningssvårigheter, uttorkning, elektrolytobalans, försämrad termoregulering, systemiska bakterieinfektioner och äta svårigheter. Tidig behandling med orala retinoider antas förbättra resultaten. De används dock bara i allvarliga fall på grund av deras kända toxicitet och biverkningar.

Den tjocka, fjällande lamellhuden av ichthyosis av Harlequin-typ kommer gradvis att splittras och flagna av under flera veckor. Antibiotikabehandling kan vara nödvändig för att förhindra infektion under denna tid. Administrering av oralt acitretin kan påskynda utsöndringen av tjocka skalor. De flesta spädbarn med Harlequin ichthyosis kommer att behöva en-mot-en-vård under de första veckorna i livet.

Efter att de tjocka fjälliga plattorna har skalats av förblir huden torr och rodnad och kan täckas med stora, tunna fjäll. Hudsymtom behandlas med hudmjukgörande medel. Detta kan vara särskilt effektivt efter bad medan huden fortfarande är fuktig. Många patienter med svår ichthyosis exfolieras för hand genom att gnugga av de tjocka skalorna med speciella exfolierande handskar med en grov yta.

Hudbarriärreparationsformler som innehåller ceramider eller kolesterol, fuktkräm med vaselin eller lanolin och milda keratolytika (produkter som innehåller alfa -hydroxisyror eller urea) kan hjälpa till att hålla huden återfuktad och smidig och förhindra sprickbildning och sprickbildning som kan leda till infektion. För att undvika förlust av blodcirkulation kan det vara nödvändigt att ta bort skadad vävnad (debridering) från fingrarna om de komprimeras av hudremsor.

Prognos

Dödligheten från Harlequin ichthyosis är hög, och världen över är denna siffra nära 50%. En översyn av 45 fall av Dr Rajpopat et al fann 25 överlevande (56%) i åldern 10 månader till 25 år. Tjugo dödsfall (44%) inträffade från dag 1 till dag 52 och var lika sannolika att orsaka andningssvikt som fulminant sepsis. En japansk undersökning bland 16 patienter rapporterade en överlevnadsgrad på 81,3% (13 av 16 patienter). Andningssvikt, fulminant sepsis eller en kombination av båda är de vanligaste dödsorsakerna hos nyfödda.

Lilia Khabibulina/ artikelförfattare