Marcus Gunn syndrom: vad är det, orsaker, symptom, behandling, prognos

Vad är Marcus Gunn syndrom?

Marcus Gunn syndromÄr en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av rörelsen i det övre ögonlocket med en snabb uppåtgående ”blinkning” med varje rörelse i käken. Detta blinkande fenomen kan orsakas av att öppna munnen, skjuta käken åt sidan, sticka ut käken, tugga, le eller suga. Det är vanligtvis närvarande vid födseln och kan uppstå med andra synskador (t.ex. strabismus) eller synproblem. Även om sjukdomen vanligtvis påverkar ett öga, kan det i sällsynta fall påverka båda ögonen. Den exakta orsaken är inte känd. Marcus Gunn syndrom är vanligtvis sporadiskt, men familjefall har rapporterats. Behandling är inte alltid nödvändig, men kan inkludera operation i allvarligare fall.

Syndromet beskrevs 1883. av Londons ögonläkare Markus Gunn på en 15-årig tjej och bär hans namn.

tecken och symtom

Hos de flesta patienter med Marcus Gunn syndrom sjunker det övre ögonlocket på ett öga (ensidigt) (dvs. blefaroptos förekommer). Huvudsymptomen på denna störning är snabb och ofrivillig rörelse uppåt av det drabbade ögonlocket efter nästan vilken rörelse som helst av underkäken. Som ett resultat verkar detta öga öppna ännu bredare. Detta visas för första gången strax efter födseln, särskilt under utfodring och sugning. Dessa åtgärder gör att ögonlocket rör sig upp och ner. Flera fall av sjukdomen har setts hos vuxna.

Personer med Marcus Gunn -fenomenet kan uppleva synskador, såsom ojämn riktning av ögon pupiller (strabismus), lätt försämrad syn i ett öga jämfört med det andra (skillnad i ögonens brytningskraft [anisometropi] och andra problem (t.ex. överlägsen rektusförlamning).

I vissa fall kan symtom utlösas av läpprörelse, visslande, leende, tänder, tuggar, puffar ut kinderna eller sväljer.

Orsaker

Den exakta orsaken till Marcus Gunn syndrom är okänd. Av okända skäl finns det ett dåligt samband mellan stimulerande nerver och rörliga muskler, ögonlock och käkar. Vissa kliniska forskare tror att ungefär hälften av fallen med Marcus Gunn -fenomenet är genetiskt bestämda. Platsen och arten av den eller de gener som är ansvariga för denna störning är okänd, men familjestudier indikerar att den överförs som ett autosomalt dominant drag.

Kromosomer, som finns i kärnan i mänskliga celler, bär varje människas genetiska information. Cellerna i människokroppen har vanligtvis 46 kromosomer. Par mänskliga kromosomer är numrerade 1 till 22, och könskromosomerna är märkta X och Y. Män har en X- och en Y -kromosom, medan kvinnor har två X -kromosomer. Varje kromosom har en kort arm, märkt p och en lång arm, märkt q. Kromosomer är vidare indelade i flera band, som är numrerade. Till exempel är kromosom 11p13 i bana 13 på den korta armen i kromosom 11. De numrerade ränderna anger platsen för de tusentals gener som finns på varje kromosom.

Genetiska sjukdomar definieras av en kombination av gener för ett specifikt drag, som finns på kromosomer mottagna från fadern och modern.

Dominanta genetiska störningar uppstår när endast en kopia av en onormal gen behövs för att en sjukdom ska uppträda. Den onormala genen kan ärvas från någon av föräldrarna, eller det kan vara resultatet av en ny mutation (genförändring) hos den drabbade personen. Risken att överföra den onormala genen från den drabbade föräldern till avkomman är 50% vid varje graviditet, oavsett barnets kön.

Berörda populationer

Marcus Gunn syndrom är en sällsynt genetisk störning som förekommer vid födseln. Sjukdomen drabbar män och kvinnor lika mycket. Endast cirka 300 fall av sjukdomen har rapporterats i den medicinska litteraturen.

Symptomatiska störningar

Marcus Gunn syndrom kan uppstå i samband med vissa andra synskador, såsom Duanes syndrom eller retinitis pigmentosa.

Vissa typer av ansiktsnerver kan orsaka symtom som liknar Marcus Gunn syndrom.

• Marine Amatas syndrom liknande Marcus Gunn -fenomenet, förutom att ögat stänger snarare än att öppna bredare när käken öppnar eller rör sig. Denna störning kallas också "det omvända Marcus Gunn -fenomenet".
• Orofaciodigital syndrom är en sällsynt genetisk störning. Hos patienter med typ III av detta syndrom (Sugarmans syndrom), när underkäken rör sig, stiger ögonlocket ofrivilligt och snabbt, vilket leder till att ögat öppnas bredare. Patienter har fler tänder än vanligt. Andra stora symtom kan vara störningar som involverar nervsystemet och muskulaturen (neuromuskulära), medfödda missbildningar (närvarande vid födseln) som t.ex. gomspalt och läppspalt, andra missbildningar i ansiktet, missbildningar i armar och ben, förkortade lemmar och olika grader av mental retardation.
• Lipo-palpebral synkinesis - en sällsynt sjukdom som kännetecknas av att det övre ögonlocket på ett öga stiger när en person ler.

Diagnostik

Diagnosen är okomplicerad och ställs ofta av en eller båda föräldrarna som blir medvetna om huvudsymptomen när de matas.

Standardbehandlingar

Behandling av Marcus Gunn syndrom är vanligtvis inte nödvändig eftersom tillståndet blir mindre märkbart med åldern. Genetisk rådgivning kan vara till nytta för patienter och deras familjer. Andra synproblem, såsom sken, amblyopi och så vidare. kan korrigeras med glasögon, kirurgi och / eller droger.

Kirurgisk korrigering av ett hängande ögonlock eller blinkning rekommenderas endast om patienten (eller föräldrarna) är överens om vilket av symptomen som är mer kosmetiskt oönskat. Kirurgiska ingrepp finns tillgängliga med varierande intensitet av hängande ögonlock.

Prognos

Prognosen för fenomenet Marcus Gunn är gynnsam. Äldre individer rapporterar ofta att palpebromandibulär synkinesis minskar med tiden. Detta bekräftas dock inte av objektiva forskningsdata. Förmodligen ägnar äldre människor mindre uppmärksamhet åt synkinesis eller har lärt sig att maskera dem. Men med svår ptos och synkinesis, i kombination med strabismus och amblyopi, indikeras kirurgisk behandling.

Lilia Khabibulina/ artikelförfattare