Ataxi: vad är det, orsaker, symptom, behandling, prognos

Vad är ataxi?

Ataxi kommer från det grekiska ordet ἀταξία, vilket betyder oregelbundenhet eller störning, men när det används medicinskt beskriver termen ett tillstånd som kännetecknas av dålig samordning av rörelser. Ataxi kan orsaka ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus), dålig handkoordinering, svårigheter med finmotorik (som att äta eller skriva), svårigheter att tala och ostadig gång. Detta kan få personen att framstå som "full".

Patienter med ataxi kan inte gå i en rak linje och tenderar att kollidera med saker. I avancerade skeden kan de behöva en rullator eller till och med en rullstol. Patienter kan också ha synproblem på grund av ögonrörelser. Skada eller degeneration i hjärnans baksida, kallad cerebellum, leder till ataxi. Störningen kan också uppstå på grund av problem med det sensoriska systemet (onormal uppfattning om positionen för en del av kroppen i rymden) och det vestibulära systemet (onormal balans). En neurolog skiljer vanligtvis mellan två typer av ataxi: motorisk och sensorisk ataxi.

tecken och symtom

Symtom på ataxi varierar beroende på personen och typen av sjukdom. Progressionshastigheten varierar också. Symtomen kan förvärras långsamt under årtionden - eller snabbt under flera månader. Vanliga symptom på ataxi:

• brist på samordning;
• sluddrigt tal;
• problem med att äta och svälja;
• försämring av finmotorik;
• svårigheter att gå;
• gångavvikelser;
• ögonrörelser;
• hjärtproblem.

Personer med ataxi kräver ofta användning av rullstolar och vandrare för att komma runt.

Orsaker och typer

Det finns många orsaker till ataxi, men de flesta kan kategoriseras som sporadisk (ingen specifik orsak), genetisk (även kallad ärftlig eller familjär) eller sekundär till medicinska tillstånd, vissa droger eller hjärnskador.

Medfödda ataxier förekommer hos barn och orsakas oftast av strukturella abnormiteter i hjärnan som uppstår före eller under förlossningen. Dessa inkluderar cerebral pares (ofta förknippad med hjärnskador vid födseln på grund av syrebrist eller blodtillförsel), hydrocephalus (högt blodtryck orsakat av blockering eller uppbyggnad av cerebrospinalvätska), hjärntumörer och annan hjärnskada.

Ataxi kan uppstå plötsligt (akut), över flera veckor (subakut), eller utvecklas långsamt under månader eller år (kronisk). I akuta fall är den vanligaste orsaken stroke eller blödning i eller runt lillhjärnan. Patienter har vanligtvis huvudvärk, kräkningar, stel nacke eller medvetslöshet. Hos barn kan bakteriella eller virusinfektioner orsaka akut ataxi, som vanligtvis försvinner med tiden. De utvecklar feber, problem med promenader och suddigt tal under flera timmar eller dagar och återhämtar sig inom några veckor. Subakut debut av ataxi ses vanligtvis med paraneoplastisk degeneration av lillhjärnan. Detta är ett tillstånd där bröstcancer, lungor, äggstockscancer eller andra delar av kroppen producerar antikroppar som påverkar lillhjärnan och orsakar störningen.

Ärftliga eller genetiska ataxier uppstår på grund av genmutationer som resulterar i onormala proteiner som får neuroner att fungera onormalt. Du kan ärva detta från en förälder och drabbas (autosomalt dominant arv, 50% chans att gå vidare till barn) eller från båda föräldrarna (autosomalt recessivt arv, 25% chans att överföras till barn om båda föräldrarna bär på en genmutation och inte har symptom). Ibland finns det ingen tydlig släkthistoria.

- Autosomal dominant ataxi.

Autosomala dominerande störningar inkluderar spinocerebellära ataxier och episodiska ataxier. Spinocerebellär ataxi (eng. förkortning SCA) är den vanligaste formen av kronisk progressiv ataxi hos vuxna. De är resultatet av degenerering av vägarna mellan ryggmärgen och lillhjärnan. Det finns många typer (SCA 1 till 37 har erkänts) och antalet fortsätter att växa baserat på ny forskning. Alla patienter med dessa störningar bör genomgå genetisk rådgivning. SCA-2 är vanligast i USA, medan SCA-3 är vanligast i Japan, Tyskland, Portugal och Frankrike. Den typiska åldern för uppkomsten av dessa syndrom är 4-60 år, med ett genomsnitt på 40 år. Patienter kan bli funktionshindrade i fem år, sängliggande i tio år och döden inträffar någonstans mellan 10-20 år efter sjukdomsuppkomsten. Vanliga kliniska problem med SCA är gångataxi, ögonrörelser (nystagmus eller ryckningar och dubbel syn) och dysartri (svårigheter att tala). Några av SCA: erna (SCA1, 2, 3, 4, 7 och 8) orsakar också perifer neuropati (skada på perifera nerver som får patienten att känna domningar eller stickningar i händer och fötter). Vissa SCA kan leda till blindhet och orsaka skador på näthinnan och makula i ögat (typ 7 SCA).

Episodisk ataxi (EA) är en sjukdom med återkommande attacker av ataxi med full återhämtning mellan episoder. Typ 1 och 2 är väl karakteriserade. De orsakas av genetiska mutationer i den spänningsstyrda kaliumkanalgenen (KCNA1 on kromosom 12) och genen för kalciumkanalen av cerebral typ P / Q (CACNL1A4 på kromosom 19) respektive. Patienter har svårigheter att gå, dysartri (svårigheter att tala) och nystagmus (onormala ögonrörelser), med fullständig återhämtning mellan episoder. De kan utlösas av stress, skräck eller plötslig rörelse. Typ 1 EA innehåller korta avsnitt på sekunder eller minuter. Typ 2 EA -avsnitt är längre, från minuter till timmar. EA -typ 3 till 7 är också kända. Genetiska episodiska ataxier är behandlingsbara. Tar mediciner multipel skleros och andra orsaker kan också i vissa fall leda till episodisk ataxi.

- Autosomal recessiv ataxi.

Friedreichs ataxi är ett exempel på en autosomal recessiv störning. Denna störning orsakas av överdrivna upprepningar av GAA -nukleotider i DNA. Patienter med ataxi tillsammans med spasticitet, talproblem, nystagmus, svaghet i underbenen och sensoriska problem. Patienter med Friedreichs ataxi kan också utvecklas skolios(rachiocampsis), kardiomyopati (hjärtförstoring), diabetes och dysfunktion av tarm och urinblåsa. Det är en långsam progressiv störning, men de flesta patienter blir rullstolsbundna inom 10 till 20 år efter sjukdomsuppkomsten. Det finns en markant variation i presentationen och utvecklingen av sjukdomen. Andra recessivt ärvda ataxier inkludera ataxi på grund av vitamin E-brist (på grund av brist på alfa-tokoferoltransportörproteinet eller abetalipoproteinemi), ataxi telangiectasia, ataxi med oculomotorisk apraxi av typ I och II, samt spinocerebellär ataxi av infantilt ursprung och så vidare.

Det finns andra ärftliga störningar som kan orsaka ataxi, inklusive dentator-rubro-pallidolusisk atrofi. Det är en sällsynt neurodegenerativ störning som orsakar svårigheter att gå (ataxi), talproblem, demens, chorea (en ofrivillig vridande typ av rörelse) och muskelryckningar (myoklonus). Vissa unga patienter får anfall (epilepsi).

Ataxi kan vara en del av bräckligt X -tremor / ataxiasyndrom (CXXTA). Det är en genetisk störning med en gen på X -kromosomen (kvinnlig könskromosom). CXXTA påverkar främst män, men kan förekomma hos kvinnliga bärare av mutationen. Det kliniska spektrumet av SCXTA inkluderar progressiv ataxi, darrningar, kognitiv nedgång och andra funktioner.

Andra orsaker till kronisk progressiv ataxi inkluderar flera störningar, såsom cerebellär degeneration på grund av alkohol, vitamin E -brist eller kopparbrist. Underskott vitamin B12 orsakar sensorisk ataxi förutom muskelsvaghet.

Diagnostik

Diagnosen av sjukdomen ställs efter en noggrann, detaljerad klinisk undersökning av en neurolog. När ataxi väl bekräftas bestäms orsaken baserat på timing och andra neurologiska egenskaper. Laboratorietester kan hjälpa till att diagnostisera. MR- och cerebrospinalvätskeanalys kan också vara till hjälp. I många fall krävs genetisk testning.

Behandling

Av alla rörelsestörningar är ataxi en av de mest resistenta mot medicinsk behandling. Clonazepam kan hjälpa till med skakningar och balansproblem. Det har dock biverkningar som sedering, trötthet eller förlust av libido och andra. Andra läkemedel har studerats, såsom buspiron eller 5-hydroxytryptofan, men har inte visat sig vara särskilt fördelaktiga. Fenytoin, ett antikonvulsivt läkemedel, är användbart för vissa episodiska ataxier. Acetazolamid är också till hjälp vid vissa sällsynta former av episodiska ataxier.

Genetiska ataxier har ingen definitiv behandling. Vissa störningar har rapporterats bromsas av intaget av antioxidanter som vitamin A, E, B12, idebenon och koenzym Q10. E -vitamin är den valda behandlingen för ataxi orsakad av vitamin E -brist. Vitamin B12 eller koppartillskott används för att behandla ataxi i samband med vitamin B12 -brist respektive kopparbrist. När det är associerat med parkinsonism, till exempel vid multipel systemisk cerebellär atrofi, kan levodopa vara till hjälp.

Svaghet och spasticitet förvärrar de svårigheter som en patient kan uppleva med ataxi. Sjukgymnastik är till hjälp för att maximera styrka och flexibilitet. Allmän sjukgymnastik och regelbunden träning rekommenderas starkt. Tidig terapi kan hjälpa patienter att undvika kontrakturutveckling. Patienter med ataxi kan dra nytta av gångträning tidigt i sjukdomen. Anpassningsbara enheter som käppar, rullstolar och kommunikation kan hjälpa. Hemjusteringar kan diskuteras med en professionell terapeut. Vissa patienter kommer att behöva hjälp av en logoped.

Att ta hand om patienter i de senare stadierna av progressiv ataxi är mycket viktigt. Att ta hand om din hud och sätta in ett matningsrör för patienter med sväljsvårigheter hjälper till att förhindra lunginfektioner som t.ex. lunginflammation.

Prognos

Prognosen för sjukdomen kan variera mycket och beror mycket på typen av sjukdom. Vissa typer kan förbli relativt stabila eller till och med förbättra över tid, men de flesta kommer gradvis att försämras med åren.

Medellivslängden är i allmänhet kortare än vanligt för personer med ärftlig ataxi, även om vissa människor kan leva upp till 50, 60 eller äldre. I allvarligare fall kan tillståndet vara dödligt i barndomen eller tidig vuxen ålder.

För förvärvad ataxi beror prognosen på den bakomliggande orsaken. Vissa fall kan förbättras eller förbli desamma, medan andra gradvis kan förvärras med tiden och förkorta livslängden.