Fiberdysplasi: vad är det, orsaker, symptom, behandling, prognos

Vad är fibrös dysplasi?

Fiberdysplasi (FD, Jaffe-Liechtensteins sjukdom) är en sällsynt benstörning. Benet som påverkas av denna sjukdom ersätts av onormalt ärr (fibrös) bindväv. Denna onormala fibrösa vävnad försvagar benet, vilket gör det onormalt skört och benäget för fraktur. Smärta kan förekomma i de drabbade områdena i kroppen. När patienten blir äldre och växer kan det drabbade benet deformeras (dysplastiskt).

PD kan bara påverka ett enda ben (monostatisk sjukdom), eller så kan sjukdomen vara utbredd och drabba flera ben i hela kroppen (polyostatisk sjukdom). Sjukdomens svårighetsgrad kan variera mycket från en person till en annan. Varje del av skelettet kan påverkas, men oftast påverkas benens långa ben, ansiktsben och skalle (kraniofacial region) och revben.

Fiberdysplasi diagnostiseras vanligtvis hos barn eller ungdomar, men lindriga fall kan inte diagnostiseras förrän i vuxen ålder. I vissa fall kan fibrös dysplasi inte kräva behandling. i andra kan vissa mediciner och kirurgiska ingrepp rekommenderas.

tecken och symtom

Fiberdysplasi har ofta inga uttalade symptom. Patienten kanske inte är medveten om sjukdomen på länge, eftersom smärtsamma förnimmelser och olägenheter inte uppstår förrän en viss nivå av sjukdomen växer. Sjukdomen kan påverka ett ben eller ett helt skelettsystem. Den särart som skador orsakas av fibrös dysplasi bestäms av mängden cellulär fibrös vävnad prickad med blodkärl och spridda benformationer, runt vilka det finns benliknande vävnad, i sin tur omgiven av celler. Två typer av tillväxter i benen kan särskiljas: fokal och diffus.

I den första, fokala lesionen, lossas den transformerade delen från de omgivande vävnaderna och avgår lätt från det intilliggande benet. Vävnaden som har genomgått transformation blir tät, men förlorar inte sin elasticitet, blir blek, beninkluderingar är tydligt synliga i den. Med den andra, diffusa benskada är det omöjligt att bestämma storleken på den skadade vävnaden, på grund av att det intilliggande benet blir poröst och mjukt, blir det kortikala skiktet tunnare. Benets porösa vävnad ersätts av en tät, blekgul substans. I båda typerna är det möjligt att detektera enstaka cystor.

De kliniska manifestationerna av en enda benskada är subtila och har inga tydliga symptom. Det infekterade området blir gradvis tjockare, medan ingen smärta uppstår. Sjukdomen blir märkbar efter cirka 2 år från början av den inflammatoriska processen. Asymmetri dyker ofta upp. När sjukdomen manifesterar sig på flera ben samtidigt förblir symtomen desamma, men lesionsområdet ökar betydligt. Frekventa frakturer är ett av de vanligaste tecknen, och hudpigmentering är också möjlig.

Orsaker

Huvudorsaken till FD är inte helt klarlagd. Forskare tror att sjukdomen orsakas av en mutation i en gen som kallas GNAS1. Denna genmutation uppstår efter befruktning av embryot (somatisk mutation) och är därför inte ärftligt och drabbade människor kommer inte att överföra mutationen till sina barn. Påverkade människor har några celler med en normal kopia av denna gen och några celler med en onormal gen (mosaikmönster). Variationen i symtomen på fibrös dysplasi beror delvis på förhållandet mellan friska celler och onormala celler. Forskare vet inte varför dessa somatiska mutationer uppstår; de utvecklas slumpmässigt av okända skäl (då och då).

Gen GNAS1 placerad på den långa armen (q) av kromosomer 20 (20q13.2). Kromosomer, som finns i kärnan i mänskliga celler, bär varje persons genetiska information. Cellerna i människokroppen har vanligtvis 46 kromosomer. Par mänskliga kromosomer är numrerade 1 till 22, och könskromosomerna är märkta X och Y. Män har en X- och en Y -kromosom, medan kvinnor har två X -kromosomer. Varje kromosom har en kort arm, märkt "p", och en lång arm, märkt "q". Kromosomer är vidare indelade i många numrerade band. Till exempel hänvisar "kromosom 20q13.2" till band 13.2 på kromosom 20 långa arm. De numrerade ränderna anger platsen för de tusentals gener som finns på varje kromosom.

Gen GNAS1 skapar (kodar) ett protein som kallas G -proteinet. I PD, genmutation GNAS1 leder till en överproduktion av detta G-protein. Detta leder i sin tur till en överproduktion av en molekyl som kallas cykliskt adenosinmonofosfat (cAMP), vilket är involverat i förändring (differentiering) av osteoblaster i ben. Osteoblaster är benbildande celler som bildar nytt ben. Det mänskliga skelettet är en levande vävnad som ständigt förändras (rekonstrueras). PD antas inkludera en ökning av benomsättningen. Benomsättning är en normal process där ben gradvis förstörs (benresorption) och sedan återställs. Benomsättning inkluderar osteoblaster och celler som styr benresorption (kallas osteoklaster). Interaktionen mellan osteoklaster och osteoblaster avgör hur ben transformeras. Interaktion är en komplex process som innehåller många faktorer. Det antas att maldifferentiering av osteoblaster på grund av genmutation GNAS1 främjar utvecklingen av PD. Osteoklastben-avlägsnande aktivitet tillåter sannolikt skelett stamceller, inklusive omogna osteoblaster och fibrös vävnad, att få mer utrymme för tillväxt och reproduktion.

När andra celler, såsom endokrina eller hudceller, är involverade i processen förutom osteoblaster, utvecklas McCune-Albright-Braitsev syndrom.

Diagnostik

FD kan diagnostiseras med hjälp av en röntgenapparat och histologisk analys. Under histologisk undersökning noteras kontinuiteten i transformationer i vävnaderna under puberteten, vilket ofta inträffar tidigare hos de infekterade. Vid undersökning med en röntgenmaskin avslöjas skador fyllda med benvävnad med olika densitet. I vissa fall märks hudpigmentering över det drabbade området.

Standardbehandlingar

I överväldigande majoritet av fallen, om avvikelserna inte uttalas och diagnosen utförs i ett tidigt skede av fibrös dysplasi, ger behandlingen positiva resultat. För vissa patienter är standardterapi tillräcklig, medan för behandling av andra bör curettage och transplantatreparation användas. Misslyckanden beror på resorption av transplantatet och återkommande initialt diagnostiserade symptom.

Fiberdysplasi av lårbenet i försummat tillstånd leder till en förändring som kallas "herdpinne". Med en sådan kränkning är det nödvändigt att utföra en lokal operation för att ta bort det deformerade området och ersätta det med ett lämpligt transplantat. I avsaknad av patologier och återfall är behandlingen framgångsrik.

Fibrös dysplasi av skallen i ett försummat tillstånd förvandlas till en typ som kallas "lejonansikte". Med en sådan lokalisering av sjukdomen verkar benen svälla. Om sådan fibrös dysplasi hittas hos barn, är underlättad kirurgi indikerad för eliminering av ytterligare deformation av ansiktsbenen, samtidigt som man tar hänsyn till deras efterföljande tillväxt och utveckling när de växer patienten.

FD i skenbenet manifesteras externt av hälta och gångstörningar; förkortning av lemmen, där den drabbade benvävnaden finns, märks sällan. Behandlingen kräver också kirurgi, plastikkirurgi och uppföljning. Efter operationen tvingas patienter att använda kryckor och ortopediska anordningar tills fullständig eller delvis återhämtning.

Graden, varaktigheten och intensiteten av behandlingen kan endast bestämmas av en läkare som är specialiserad på behandling av denna sjukdom. Behandlingsmetoden väljs för varje patient exklusivt individuellt. För barn, på grund av bräckligheten och otillräcklig utveckling av skelettsystemet i barnets kropp, används terapi först och främst om det är ineffektivt föreskrivs en operation. En vuxen patient har diagnosen kursens svårighetsgrad och försummelse av utvecklingen av sjukdomen. I de flesta kända exemplen utförs operationen omedelbart. Om ett ben är skadat tas det bort och ersätta det med ett transplantat. Med flera skador krävs en längre och mer allvarlig behandling med användning av högteknologiska enheter.

I allmänhet, efter att ha genomgått terapi, en operation och införandet av ett transplantat, blir patienten mycket bättre. Men vi kan inte stanna där. Konstant övervakning av en specialist är nödvändig, vilket minskar sannolikheten för återfall fram till patientens fullständiga återhämtning.

Prognos

Människor med mildare former av PD lever ofta normala, annars friska liv. Prognosen är lika varierad som själva sjukdomen och baseras på skada på ben, skador på andra strukturer som nerver och förekomst av frakturer.

Fiberdysplasi kan påverka många ben i kroppen, men när det väl har bildats i skelettet sprider sig inte sjukdomen.