Prematuritetens retinopati: vad är det, orsaker, symptom, behandling, prognos

Vad är retinopati av prematuritet?

Retinopati av prematuritet (retrolental fibroplasi) är en potentiellt bländande sjukdom som påverkar näthinnan hos för tidigt födda barn. Näthinnan är det ljuskänsliga membranet inuti ögat. Hos för tidigt födda barn är blodkärlen som levererar näthinnan ännu inte fullt utvecklade. Även om blodkärlstillväxten fortsätter efter födseln, kan dessa kärl utvecklas i ett onormalt, oorganiserat mönster som kallas retinopati av prematuritet. Hos vissa drabbade spädbarn försvinner förändringarna i samband med sjukdomen spontant. Men i andra fall kan sjukdomen leda till blödning, ärrbildning i näthinnan, lossning av näthinnan och synförlust. Även när sjukdomsprogressionen upphör kan drabbade barn ha en ökad risk för vissa okulära abnormiteter, inklusive myopi, strabismus och / eller framtida näthinneavlossning.

tecken och symtom

Retinopati av prematuritet kännetecknas av onormal och okontrollerad utveckling av blodkärl i ögats baksida (dvs näthinna) hos prematura spädbarn. Näthinnan är det innersta vävnadsskiktet där bilderna fokuseras på ögats baksida; den innehåller ljuskänsliga nervceller (stavar och kottar) som omvandlar ljusbilder till nervimpulser som överförs till hjärnan genom synnerven. Under fosterutvecklingen - vid cirka 16 veckors graviditet * - börjar blodkärlen som levererar näthinnan växa ur mitt på näthinnan (dvs. nära synnerven), som gradvis når näthinnans främre kanter (periferi) vid ungefär normal tid förlossning. Således, när spädbarn föds för tidigt, är processen ofullständig. (* Dräktighet är perioden från befruktning till födsel. Fulltid är den normala graviditetsperioden för en person från 38 till 42 veckor). Retinopati av prematuritet uppstår när blodkärlen är onormalt utvecklade, med oorganiserad förgrening av näthinnekärlen och onormala anslutningar.

Retinopati av prematuritet lokaliseras beskrivande i ögat enligt tre anatomiska "zoner" baserat på vissa områden på näthinnan som är oregelbundna i formen (dvs. posterior (mest posterior), mitten och främre (mest anterior i ögon) zon). Det är också uppdelat i fem sekventiella stadier, beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Hos spädbarn med tidig sjukdom slutar normal blodkärlstillväxt plötsligt (steg 1), markerat med en platt, vitaktig En "avgränsning" linje som delar områden av näthinnan som förses med och inte levereras med blodkärl (vaskulariserade och avaskulära näthinnan); flera onormala, mycket grenade blodkärl ofta. I vissa fall kan denna linje sedan utvecklas till en "ås" som är högre och bredare och sträcker sig inåt över näthinnans plan och kan ändra färg från vitt till rosa (om den centrala kärnan är fylld med blod) (steg 2). Steg 1 och 2 kan förbättras utan behandling (spontan involution). I steg 3 förstoras kammusslan och nya onormala blodkärl utvidgas inåt till glasögonen. en kropp som fyller ögonets stora bakre hålighet mellan näthinnan och linsen, eller på och längs näthinnans yta (steg 3). Steg 3 kräver ofta ingrepp. (För behandlingsinformation se (Se avsnittet Standardbehandlingar nedan).

Spridningen av dessa onormala blodkärl på fel platser kan leda till utveckling av ärrvävnad. Ärren kan sedan dra ihop sig och dra i näthinnan, vilket får det att lossna från den underliggande stödjande vävnaden (näthinneavlossning). Steg 4 kännetecknas av partiell näthinnelösning, vilket kan leda till synförlust. Detta stadium är ytterligare indelat i två faser beroende på om makula (central vision) är involverad. Lösning av makulär fläck leder till en märkbar försämring av synen. Steg 5 indikerar fullständig näthinneavlossning, vilket ibland resulterar i en vit massa bakom eleven, grå starr och blindhet. (Notera: termen "retrolental fibroplasi" användes tidigare istället för retinopati av prematuritet; men för närvarande används retrolental fibroplasi endast för att indikera avancerad retinopati av prematuritet).

Hos vissa drabbade spädbarn kan ett ovanligt utseende av blodkärlen tyda på en snabbt utvecklad sjukdom. I dessa fall finns det onormal tillväxt, utvidgning och vridning (tortuosity) av blodkärl nära synnerven på baksidan av ögat och på ytan av det färgade området som omger ögonpupilen (regnbåge skal); pupillens stelhet (vilket betyder att det är svårt att vidga den); och ogenomskinligheten hos glasögonhumorn. Denna situation är markerad som "plus" - sjukdom, och detta är en indikator på en dålig prognos om behandlingen inte utförs.

Enligt den medicinska litteraturen stannar sjukdomen hos cirka 90 procent av de drabbade spädbarnen och återgår spontant till sitt ursprungliga tillstånd (involutat). I viktkategorin vid födsel upp till 1250 g går mindre än 10 procent av fallen till en allvarlig form av sjukdomen, kännetecknas av spridning av blodkärl utanför näthinnan, avlägsnande av näthinnan och förlust av syn. Hos patienter i slutskede kan ögonen vara ovanligt små och sjunkna när näthinnan framstår som en vitaktig massa som trycker mot linsen (leukocoria). Vissa människor kan också utveckla ökat vätsketryck i ögat (glaukom), förlust av genomskinlighet i ögonlinsen (grå starr), tecken på inflammation och / eller andra förändringar.

Även efter att sjukdomen har avtagit kan drabbade barn ha en ökad risk för vissa ögonfel. I vissa fall kan stoppad eller regressiv retinopati av prematuritet lämna gränsdragningar eller förändringar det underliggande retinala pigmentskiktet, ärrbildning i näthinnan och förskjutning av makula och kan öka risken för näthinnelösning senare ålder. Sjuka barn är också mer benägna att drabbas:

• myopi (myopi);
• minskad synklarhet (amblyopi);
• skelning;
• ojämn fokuseringsförmåga hos två ögon (anisometropi);
• och andra avvikelser.

Regelbunden oftalmisk övervakning är viktig för spädbarn och barn med diagnos för att bedöma utvecklingen retinala blodkärl och säkerställa snabb identifiering och lämplig behandling av tillhörande okulär avvikelser. (För mer information se Se avsnittet ”Standardbehandlingar: diagnos” nedan.) Vissa tecken bör omedelbart märkas av din läkare. Dessa abnormiteter inkluderar korsning, kisning eller feljustering av ett öga i förhållande till det andra; en tydlig ovilja att använda ett öga; hålla föremål nära ögonen; uppenbara svårigheter att se avlägsna föremål; gnidning av ögonen, onormalt hårda ögonrörelser och / eller andra liknande symptom.

Orsaker och riskfaktorer

Riskfaktorer för retinopati av prematuritet är inte helt förstådda. Emellertid förekommer sjukdomen uteslutande i för tidigt födda barnsärskilt hos dem som väger mindre än 1500 gram vid födseln och de som är födda före 28 veckors dräktighet. I länder med mindre utvecklade metoder för nyfödd vård kan större för tidigt födda barn utveckla svår sjukdom.

Exponering för höga syrekoncentrationer (hyperoxi) under neonatalperioden, vilket tyvärr är nödvändigt för att bevara barnets liv p.g.a. omogen lungutveckling och den för tidiga lungans oförmåga att korrekt utbyta syre verkar öka risken för retinopati för tidig. Under 1940- och 1950 -talen var den främsta predisponerande faktorn för sjukdomen användningen av höga nivåer av kompletterande syre i för tidigt födda barn för att behandla andningsproblem eller andra tillstånd i samband med otillräcklig syretillförsel till kroppsvävnader (hypoxi). Med hjälp av moderna förbättrade metoder kan användningen av kompletterande syre kontrolleras mer exakt för att tillhandahålla det en mängd som är tillräcklig för att förebygga eller behandla hypoxi och för att minimera risken för relaterad vävnadsskada, inklusive retinopati för tidig. Sjukdomen fortsätter dock att förekomma hos några extremt låga barn med hög risk med hög risk. Bevis tyder på att kompletterande syretillförsel inte är tillräcklig för att framkalla sjukdom; Dessutom har den "säkra" syretröskeln inte definierats.

Vissa bevis tyder på att andra faktorer ökar risken för sjukdom hos för tidigt födda barn, såsom:

• flera episoder med onormalt låg puls (bradykardi);
• plötsliga episoder av okontrollerad elektrisk aktivitet i hjärnan (epilepsi);
• infektion;
• en minskning av syrekomponenten i röda blodkroppar (anemi);
• blodtransfusion.

Dessa faktorer kan påverka risken för sjukdomen eller kan ses hos mer för tidigt, mindre, ”mer sjuka ”spädbarn som är mer benägna att ha flera komplikationer av prematuritet, inklusive retinopati. Sammantaget tyder bevisen på att ju lägre barnets födelsevikt och ju fler medicinska komplikationer är, desto högre är sannolikheten för att utveckla sjukdomen.

De specifika bakomliggande mekanismerna som är ansvariga för prematuritetens retinopati är fortfarande oklara. Syrefri radikal aktivitet kan bidra till risk. Fria radikaler är reaktiva föreningar som bildas under kemiska reaktioner i kroppen. Deras ökande ackumulering kan orsaka cellskador och dysfunktion hos många celler. Vissa ämnen som kallas "antioxidanter" kan skydda mot skadliga fria radikaler eller hjälpa till att eliminera dem.

Berörda populationer

Retinopati av prematuritet är den främsta orsaken till synskada och blindhet hos spädbarn i många industrialiserade länder och medelinkomstländer. Som nämnts ovan var den ökade förekomsten av sjukdomen under 1940- och 1950 -talen associerad med användning av höga koncentrationer av kompletterande syre hos för tidigt födda barn. Antalet fall har minskat tack vare åtgärder för att noggrant övervaka blodets syrenivåer. Men med moderna framsteg inom vård och teknik på neonatal intensivvårdsavdelningar (NICU) incidensen har ökat när fler och fler prematura barn överlever med mindre vikt och födelse. Noggrann övervakning av syrehalten i blodet minskar risken för retinopati vid prematuritet utan att kompromissa med livsuppehållande åtgärder. Återigen är det inte tillräckligt med kompletterande syre för att utveckla sjukdomen. (För mer information se "Orsaker och riskfaktorer" ovan.)

Symptomatiska störningar

Symptomen på följande tillstånd kan likna dem vid retinopati av prematuritet. Jämförelser kan vara användbara för differentialdiagnos:

• Norries sjukdom Är ett sällsynt tillstånd som påverkar män och orsakar synförlust och slutligen blindhet, manifesterad vid födseln eller strax efter. I vissa fall kan ytterligare symtom uppstå, även om de kan variera även mellan medlemmar i samma familj. Vissa drabbade kan utveckla hörselnedsättning och kognitiva abnormiteter som utvecklingsförseningar eller beteendeproblem. I vissa fall kan mental retardation förekomma. Norries sjukdom ärvs som en X-länkad recessiv egenskap och uppstår på grund av fel eller genstörning (mutationer) NDP. På grund av genmutation NDP flera andra störningar inträffar, inklusive primär ihållande hyperplastisk glasögon, X-länkad familjär exsudativ vitreoretinopati och vissa fall av retinopati av prematuritet och Coates sjukdom (även känd som exudativ retinit eller telangiectasia näthinnan). Dessa störningar representerar ett spektrum av sjukdomar associerade med genen NPD. Norries sjukdom är spektrumets hårda ände.
• Familjär exsudativ vitreoretinopati (NÅGONSIN) är en genetisk störning som involverar näthinneavlossning orsakad av dysfunktion i näthinnan eller dysfunktion i blodkärlen som bär ögats vävnad (choroid). Dessa tillstånd stör den yttre blod-retinalbarriären (retinalpigmentepitel eller inre blod-retinalbarriär, så att vätska kan ackumuleras i det subretinala utrymmet). Under normala förhållanden rinner vatten från glasögonen in i choroid. Flödet påverkas av den relativa koncentrationen av åderhinnan i förhållande till glasögonhumorn och retinalpigmentepitelet, som aktivt pumpar joner och vatten från glaskroppen till årehinnan. När det finns en ökning av vätskeinflödet eller en minskning av vätskeutflödet från glasögonen, vilket undertrycker normala kompensationsmekanismer, ackumuleras vätska i det subretinala utrymmet, vilket leder till exsudativ lossning näthinnan. Skador på retinalpigmentepitelet förhindrar pumpning av vätska.
• Retinoblastom Är en extremt sällsynt malign tumör som utvecklas i de nervrika skikten som kantar ögats baksida (näthinnan). Näthinnan är ett tunt lager av nervceller som tar emot ljus och omvandlar det till nervsignaler, som sedan överförs till hjärnan via synnerven. Retinoblastom förekommer oftast hos barn under tre år. Det vanligaste symptomet i samband med retinoblastom är reflektion av ljus från tumören bakom ögonlinsen, till följd av vilken eleven blir vit, den så kallade "cat's eye reflex" (leukokoria). Dessutom kan ögonen vara felriktade så att de verkar korsas (kisar). Hos vissa drabbade barn kan ögat / ögonen bli röda och / eller smärtsamma. Närvaron av retinoblastom kan orsaka glaukom, ett tillstånd som präglas av ökat tryck inuti ögongloben, stör det normala utflödet av vätska från ögat och kan eventuellt orsaka karakteristisk skada på det visuella nerv. Retinoblastom kan påverka ett öga (ensidigt) eller båda ögonen (bilateralt). Bilaterala former av retinoblastom är ärftliga. I de flesta fall inträffar retinoblastom spontant utan någon uppenbar anledning (sporadiskt).

Diagnostik

Ögonen på för tidigt födda barn med risk för retinopati bör undersökas noggrant efter cirka fyra till sex veckor efter födseln och, om nödvändigt, undersöka regelbundet tills blodkärlen är fullvuxna näthinnan. Även om specifika rekommendationer varierar, inkluderar barn i riskzonen vanligtvis de som är födda före 30 veckors dräktighet och de med vid födseln väger mindre än 1500 gram eller väger mer än 1500 gram, men befinner sig i ett instabilt tillstånd med hög risk för retinopati av prematuritet. Föräldrar till för tidigt födda barn bör diskutera spädbarnsrekommendationer med sina barns läkare i riskzonen och bedöma bevis för retinopati när barnet fyller fem år Veckor.

Diagnostisk utvärdering innebär att man använder droppar för att vidga pupillen i varje öga, följt av att undersöka ögats insida (inklusive näthinna, blodkärl i näthinnan, synnerven och glasögon) med en speciell visningsanordning som kallas indirekt med ett oftalmoskop. Spädbarn med sjukdomen behöver regelbunden uppföljning, oavsett om behandling krävs inledningsvis för att bedöma om förändringar har stoppat eller om de går tillbaka eller för att avgöra behovet interferens. Om ärrbildning i näthinnan inträffar påpekar experter att de drabbade bör få regelbunden övervakning under hela sitt liv för att förhindra, identifiera och / eller tillhandahålla snabb behandling för associerade okulära tillstånd före progression (t.ex. brytningsfel, amblyopi, glaukom, lossning näthinnan).

Standardbehandlingar

Behandling av retinopati av prematuritet kräver samordnade insatser från ett team av vårdpersonal, inklusive neonatologer, barnläkare, ögonläkare och annan vårdpersonal.

De flesta barn med steg 1 eller 2 kommer så småningom att bli bättre utan behandling. Behandling bör övervägas om tecken på "plus" -sjukdom utvecklas vid retinopati av prematuritet. Områden på näthinnan kan frysas (kryoterapi) eller behandlas med intensivt ljus (laserterapi) för att förhindra eller vända tillväxt (spridning) av onormala näthinnekärl och därmed minska komplikationer (t.ex. näthinnelösning) och bibehålla centrala syn. Laserterapi och kryoterapi förstör de yttre (perifera) områdena på näthinnan och kan eventuellt orsaka viss förlust av lateral (perifer) syn, men detta är ett relativt mindre hinder jämfört med den allvarliga förlusten av bildad syn som obehandlades retinopati. Farmakologisk behandling med intravitrala injektioner av antiinflammatorisk endotelväxtfaktor är en lovande ny behandling.

Behandlingen utförs vanligtvis innan näthinnan börjar flagna av. Om näthinneavlossning inträffar i barndomen kan postoperativ kirurgi fästa näthinnan igen. Dessa inkluderar tekniker där det yttre slemhinnan i ögat (sclera) fördjupas över områden av näthinnelösningen för att underlätta återfästning av näthinnan (knäckning sclera), kirurgiskt avlägsnande av innehållet i glaskroppen för att slappna av vävnaderna och ett ärr som drar näthinnan inåt (vitrektomi) och ofta borttagning av linsen (avlägsnande av grå starr eller lensektomi). Det är emellertid viktigt att förstå att behandling av svår nyfödd avlossning vanligtvis har begränsad nytta när det gäller synåterhämtning.

I vissa fall kan ytterligare ingrepp rekommenderas, inklusive användning av korrigerande glasögon, kirurgi och / eller andra oftalmiska åtgärder. Andra behandlingar för denna sjukdom är symtomatiska och stödjande.

Prognos

Retinopati av prematuritet är en allvarlig vasoproliferativ sjukdom som drabbar extremt prematura barn. Sjukdomen går ofta tillbaka eller läker, men kan leda till allvarlig synskada eller blindhet. Allvarlig retinopati av prematuritet kan leda till livslång funktionsnedsättning hos de minsta överlevande på nyfödda intensivvårdsavdelningar (NICU). Detta är fortfarande ett allvarligt problem trots de fantastiska framstegen inom neonatologi.