Sirenomelia (sjöjungfrun syndrom): vad är det, symptom, foton, behandling, prognos

Vad är sjöjungfrun syndrom?

Sirenomeliaockså känd som sjöjungfrun syndrom, Är en extremt sällsynt medfödd utvecklingsstörning som kännetecknas av avvikelser i nedre ryggraden och nedre extremiteterna. Sjuka barn föds med delvis eller fullständig sammansmältning av benen (se. bilden nedan). Ytterligare missbildningar kan också uppstå, inklusive genitourinära abnormiteter, gastrointestinala sjukdomar, abnormiteter i lumbosakral ryggrad och bäcken, liksom frånvaro eller underutveckling (agenes) av en eller båda njurarna.

Sjuka barn kan ha en fot, båda fötterna saknas, vilket kan se utåt. Svansbenet är vanligtvis frånvarande, sakrummet är också delvis eller helt frånvarande. Ytterligare tillstånd kan uppstå med sjöjungfrun syndrom, inklusive en imperforerad anus, ryggmärgsbråck och missbildningar i hjärtat. Sirenomelia är ofta dödlig under den neonatala perioden.

Vissa källor i den medicinska litteraturen klassificerar sirenomelia som den allvarligaste formen av caudalt regressionssyndrom, en komplex utvecklingsstörning. Nyligen har dock många forskare påpekat att sjöjungfrun syndrom är en liknande men distinkt sjukdom.

tecken och symtom

Det finns ett brett spektrum av fysiska missbildningar som potentiellt kan uppstå med sirenomelia, och de specifika symptomen kan variera mycket från en person till en annan. Sirenomelia är förknippad med allvarliga livshotande komplikationer och är ofta dödlig under de första åren av livet. Några fall har dock rapporterat överlevnad efter spädbarn till senare barndom eller ungdomar.

Delvis eller fullständig sammansmältning av benen är ett karakteristiskt tecken på sirenomelia. Svårighetsgraden varierar kraftigt. Berörda spädbarn kan bara ha ett lårben (långt ben i låret) eller två lårben i en hudaxel. Berörda spädbarn kan ha en fot, ben utan fot, eller ha båda fötterna vända så att fötterna pekar framåt.

Berörda spädbarn har också en mängd urogenitala abnormiteter, inklusive frånvaro av en eller båda njurarna (renal agenes), cystisk njuranomali, frånvaro av urinblåsan, förträngning av urinröret (atresi urinrör). Dessutom utvecklar patienter en icke -perforerad anus - ett tillstånd där en tunn beläggning som blockerar anus eller passage som vanligtvis förbinder anus och den nedre delen av tjocktarmen (ändtarmen) kan inte utveckla.

Spädbarn med sirenomelia kan också ha patologier som påverkar sakral och ländryggen. Vissa patienter har en onormal krökning av ryggraden från framsidan till baksidan (lordos). Patienterna får inte ha några yttre könsorgan. Det rapporterades också att mjälte och / eller gallblåsan.

Defekter i bukväggen uppstår också, såsom utskjutning av en del av tarmen genom en öppning nära naveln (bråck i navelsträngen / omphalocele). Vissa sjuka barn med sjöjungfrun syndrom kan ha meningomyelocele, ett tillstånd där membranen, täcker ryggraden, och i vissa fall ryggmärgen själv, sticker ut genom ryggradsdefekten pelare. Medfödda hjärtfel och andningskomplikationer som svår lungutveckling (lunghypoplasi) kan också associeras med sirenomelia.

Orsaker och riskfaktorer

Den exakta orsaken till sirenomelia är okänd. Forskare tror att miljömässiga och genetiska faktorer spelar en roll i utvecklingen av sjukdomen. De flesta fall av sjöjungfrun syndrom sker slumpmässigt utan någon uppenbar anledning (sporadiskt), vilket indikerar miljöfaktorer eller en ny mutation. Mest troligt är sirenomelia multifaktoriell, vilket innebär att flera olika faktorer orsakar sjukdomen. Dessutom kan olika genetiska faktorer bidra till utvecklingen av sjukdomen hos olika människor (genetisk heterogenitet).

Miljöfaktorer som spelar en roll i utvecklingen av sirenomelia är okända. Vissa patienter har en genetisk anlag för utvecklingen av sjukdomen. En person som är genetiskt disponerad för sjukdomen bär genen / geneterna för sjukdomen, men det kanske inte dyker upp om sjukdomen startar inte eller är inte "aktiverad" under vissa omständigheter, till exempel på grund av vissa miljöfaktorer Onsdag. Forskare tror att miljömässiga eller genetiska faktorer är teratogena hos det utvecklande fostret. Teratogena effekter är effekterna av vissa fysiska, kemiska och biologiska medel som stör embryon eller fostrets utveckling.

Hos vissa patienter anses sirenomelia vara ett resultat av störningar i den tidiga utvecklingen av cirkulationssystemet (försämrad utveckling av kärlsystemet) inuti embryot. Hos vissa patienter hittades en stor artär från den övre bukhålan, utan två vanliga artärer, som vanligtvis sträcker sig från den nedre delen av aorta och bär blod till den bakre svansänden (caudal) embryo. Den enda artären som är närvarande (kallas ett "stjälande" kärl eftersom det i huvudsak tar blod från den nedre delen av embryot) avleder det blodflöde som normalt cirkulerar från aorta till de nedre delarna av embryot och till moderkakan. Sålunda omdirigerar det stjälande kärlet blodflödet till moderkakan och når aldrig svansen (kaudala) änden av embryot. Som ett resultat av detta omdirigerade blodflöde tar det marginella kärlet också bort näringsämnen från den blodberövade delen av embryot. Artärerna i denna kaudala region är underutvecklade, och vävnaderna som är beroende av dem för näring ämnen, kan inte utvecklas, deformeras eller sluta växa vid något oavslutat steg. Hos patienter med sirenomelia kan inte knoppen på embryonets nedre extremitet dela sig i två ben. Den bakomliggande orsaken till dessa störningar är okänd.

Berörda populationer

Sirenomelia påverkar män oftare än kvinnor i ett förhållande 2,7: 1. Den exakta förekomsten är okänd, men det uppskattas att sjöjungfrun syndrom förekommer hos cirka 1 av 60 000 till 100 000 födda. Sirenomelia är vanligare hos en av de identiska (monozygotiska) tvillingarna än hos broderliga (dizygotiska) tvillingar.

Symptomatiska störningar

Symptom på följande tillstånd kan efterlikna symptomen på sirenomelia. Jämförelser kan vara användbara för differentialdiagnos.

Caudalt regressionssyndrom Är en bred term för en sällsynt komplex sjukdom som kännetecknas av onormal utveckling av den nedre (kaudala) änden av ryggraden. Ryggraden består av många små ben (ryggkotor) som tillsammans bildar ryggraden. Ryggraden är vanligtvis uppdelad i tre segment: livmoderhalsen, som består av kotorna strax under skallen; bröstryggen, som består av kotorna i bröstregionen; och ländryggen, som består av ländkotorna. En triangulär benig struktur som kallas sakrum kopplar ländryggen till bäckenet. Sakrummet består av fem kotor som är sammanfogade. I slutet av korsbenet är coccygealbenet (coccyx).

Spädbarn med caudalt regressionssyndrom kan potentiellt uppleva ett brett spektrum av abnormiteter, inklusive onormal utveckling (agenes) av korsbenet och svanskotan och avvikelser i ländryggen. I vissa fall kan allvarligare missbildningar uppstå.

Lägre ryggradssjukdomar orsakar många ytterligare komplikationer, inklusive ledkontrakturer, klumpfot och en tår eller skada i änden av ryggmärgen, vilket potentiellt kan orsaka urininkontinens. Ytterligare avvikelser i mag -tarmkanalen, njurarna, hjärtat, andningssystemet, övre extremiteterna och övre ryggraden kan också förekomma. Den exakta orsaken till caudalt regressionssyndrom är okänd. Det antas att både miljömässiga och genetiska faktorer spelar en roll i utvecklingen av sjukdomen.

VACTERL Association Är en icke-slumpmässig grupp av fosterskador som påverkar flera organsystem. Termen VACTERL är en förkortning där varje bokstav representerar den första bokstaven i en av de vanligaste fynden som ses hos sjuka barn:

• V (eng. Vertebral anomalier) - ryggmärgsanomalier (70%),
• A (eng. Anal atresia) - anus atresia (55%),
• C (eng. Kardiovaskulära anomalier) - septaldefekter och andra hjärtfel (75%),
• TE (eng. Trakeo -esofageal fistel) - trakeoesofageal fistel med esofageal atresi (70%),
• R (eng. Njurfel) - njuranomalier (50%) - agenes, dysplasi, hydronefros; den enda navelsträngartären.
• L (eng. Lemfel) - defekter i radien - hypoplasi av 1 finger eller radie, preaxial polydactyly och syndactyly (70%);

Förutom de ovannämnda funktionerna lider patienterna också av andra mindre frekventa avvikelser, inklusive underskott i höjd och oförmåga att gå upp i vikt och växa i förväntad takt (oförmåga att utveckling). Andra lågfrekventa tecken inkluderar ansiktsasymmetri (hemifacial mikrosomi), missbildningar i yttre örat, defekter i lunglobbildning, tarmmalrotation och könsstörningar. VATER / VACTERL -funktioner är vanligare hos tvillingar. I vissa fall används förkortningen VATER. Vissa forskare lägger till (S) i förkortningen VACTERL eller VATER för att utse en navelsträngartär istället för de vanliga två. Mental funktion och intelligens är vanligtvis inte nedsatt; utvecklingsfördröjning / mental retardation bör indikera en alternativ diagnos. Den exakta orsaken till VACTERL -föreningen är okänd. De flesta fall inträffar av en slump, utan uppenbar anledning (sporadisk).

Diagnostik

Diagnosen sirenomelia kan ställas prenatalt, oftast under andra trimestern, med hjälp av fetalt ultraljud (fetalt ultraljud). En ultraljudsskanning är en skanning som använder högfrekventa ljudvågor för att producera en bild av ett utvecklande foster. Fostrets ultraljud kan upptäcka några av de defekter som är förknippade med sirenomelia.

Standardbehandlingar

Behandling kan kräva samordnade insatser från ett team av specialister. Barnläkare, kirurger, kardiologer, ortopeder, ortopedkirurger, njurspecialister (nefrologer) och andra sjukvårdspersonal kan behöva systematiskt och omfattande planera behandlingen av offret barn.

Kirurgi för att separera benlederna var framgångsrik. Som förberedelse för operationen sätts vävnadsutvidgare i form av en ballong in under huden. När de fylls med saltlösning under en period expanderar bollarna, vilket får huden att töjas och växa. Den överflödiga huden används sedan för att täcka benen när de separeras. Trots behandling är sjöjungfrun syndrom vanligtvis dödligt för den nyfödda.

Prognos

Sirenomelia är en sällsynt och dödlig medfödd anomali. Vid många graviditeter med ett lila-melonfoster uppstår ett spontant missfall. Mellan en tredjedel och hälften av barnen är dödfödda, och nästan alla, med undantag för några få, dör under den nyfödda perioden.