Fallots tetrad: vad är det, symtom, behandling, prognos

Vad är Fallots tetrad?

Fallots tetrad - den vanligaste formen av cyanotisk (cyanotisk) medfödd hjärtsjukdom. Cyanos är en blå-cyanotisk missfärgning av huden orsakad av låga halter av cirkulerande syre i blodet. Fallots tetralogi består av en kombination av fyra olika hjärtfel: ventrikelseptaldefekt (VSD); hindrat utflöde av blod från höger kammare till lungorna (lungartärstenos); en förskjuten aorta som får blod att strömma in i aortan från både höger och vänster kammare (aorta dextraposition); och onormal förstoring av höger kammare (höger kammarhypertrofi). Svårighetsgraden av symtom är förknippad med graden av obstruktion av blodflödet från höger kammare.

Introduktion

Ett normalt hjärta har fyra kammare. De två övre kamrarna, kända som atria, separeras från varandra med ett fibröst septum som kallas förmaks septum. De två nedre kamrarna är kända som ventriklarna och separeras från varandra med ett interventrikulärt septum. Ventilerna ansluter förmaken (vänster och höger) till motsvarande ventriklar. Ventilerna tillåter blod att pumpas genom kamrarna. Blod rör sig från höger kammare genom lungartären till lungorna, där det tar emot syre. Blod återgår till hjärtat genom lungvenerna och går in i vänster kammare. Den vänstra kammaren skickar nu syresatt blod till kroppens huvudartär (aorta). Aortan bär blod genom kroppen.

—​ Ventrikelseptumdefekt.

Hjärtat har en inre vägg som separerar de två kamrarna, kallad septum. Septum hindrar blod från att blanda mellan de två sidorna. En ventrikelseptaldefekt är en öppning i septum som orsakar syrerikt blod (vänster kammare) och syrefattigt blod (höger kammare) att blanda.

- Lungstenos.

Denna defekt är en förträngning av lungventilen, genom vilken blod med lågt syrehalt kommer in i lungartären, och därifrån går blod in i lungorna för att ta syre. Lungstenos är när en lungventil inte öppnas helt, vilket får hjärtat att arbeta hårdare och orsakar brist på blod att nå lungorna.

— Höger kammarhypertrofi.

Med hypertrofi är muskeln i höger kammare tjockare på grund av att hjärtans högra sida får överdrivet blodflöde från vänster sida av hjärtat genom ventrikelseptaldefekten och fungerar mer intensivt.

— Dextraposition av aorta.

I ett normalt hjärta är aortan fäst vid vänster kammare och tillåter syrerikt blod att flöda genom kroppen. I Fallots tetralogi ligger hjärtans aorta mellan vänster och höger kammare. Detta gör att syrefattigt blod från höger kammare flyter in i aorta snarare än lungartären. Om de lämnas obehandlade, spädbarn med tetrad av Fallot, blir symtomen vanligtvis allvarligare. Blodflödet till lungorna kan reduceras ytterligare och allvarlig cyanos kan orsaka livshotande komplikationer.

tecken och symtom

Symtomen på tetrad av Fallot varierar mycket från person till person. Svårighetsgraden av symtom, som kan sträcka sig från mild till svår, är relaterad till graden av obstruktion av blodflödet från höger kammare.

Fallots tetralogi kan vara närvarande vid födseln eller visas under det första levnadsåret. Det vanligaste tecknet på sjukdomen är en onormal förändring av hudfärgen till en blåaktig nyans (cyanos). Detta kan hända när barnet är i vila eller gråter. Slemhinnorna i läppar och mun, fingertoppar och tånaglar kan vara särskilt blåa på grund av syrebrist. Smittade barn kan ha svårt att andas (dyspné); som ett resultat tenderar de att spela under korta perioder och sedan vila. Andra symtom kan vara:

• hjärtblåsljud;
• lätt trötthet;
• ingen aptit;
• långsam viktökning;
• en onormal ökning av antalet röda blodkroppar (polycytemi);
• fingrar och tår med breda, förstorade spetsar och hängande naglar (Hippokrates fingrar);
• tillväxthämning.

Vissa bebisar med tetralogi av Fallot kan ha episoder av svår cyanos och andningssvårigheter (allvarliga dyspné-cyanotiska attacker). Under dessa anfall kan barnet bli rastlöst, extremt cyanotiskt, andas efter andning och reagerar inte på föräldrarnas röster. I extrema situationer kan barn svimma. En karakteristisk hukposition kan antas för att underlätta andningen. Svåra anfall kan leda till medvetslöshet och ibland till anfall eller tillfällig förlamning av ena sidan av kroppen (hemiparese). Dessa attacker kan pågå från några minuter till flera timmar och kan åtföljas av perioder med muskelsvaghet och långa sömnperioder.

I samband med Fallots tetrad kan ett antal andra komplikationer uppstå. De kan innehålla mild anemi hos spädbarn, en onormal ökning av antalet röda blodkroppar (polycytemi) hos äldre barn och blodproppar (koagulations) defekter. Dessa blodabnormaliteter kan leda till blodproppar (blodproppar) som kan resa med blodomloppet (emboli). Dessa blodproppar kan orsaka tillfälligt avbrott i blodtillförseln till hjärnan (hjärninfarkt).
Ytterligare komplikationer kan inkludera sinusinfektioner (bihåleinflammation) och hjärnabcesser. I vissa fall kan korsningen mellan aorta och lungartären, som normalt stängs före födseln, förbli öppen (patent ductus arteriosus). Symptom i samband med detta tillstånd varierar beroende på öppningens storlek och kan innefatta snabb andning, frekventa luftvägsinfektioner och lätt trötthet. Stagnerad hjärtsvikt sällsynt, förutom när det är associerat med en bakteriell hjärtinfektion (endokardit) eller hjärtrytmstörningar (arytmier). Ett vanligt symptom är emellertid ett hjärtmummel eller extra ljud som hörs när man lyssnar på ett hjärtslag.

Den allvarligaste formen är Fallots tetrad med lungatresi. Spädbarn med denna form av sjukdomen upplever allvarliga symptom på grund av svår obstruktion höger ventrikelblodflöde och allvarlig underutveckling av associerade blodkärl och ventiler associerade med ljus. I denna form av sjukdomen är ventrikelseptaldefekter vanligtvis allvarliga. Allvarlig cyanos, oroväckande lågt cirkulerande syre och överdriven cirkulation röda blodkroppar (polycytemi) är huvudtecknen på tetralogi av Fallot med lungatresi artärer.

Orsaker och riskfaktorer

Den exakta orsaken till Fallots tetrad är inte känd. Vissa studier tyder dock på att sjukdomen kan bero på samspelet mellan flera genetiska och / eller miljöfaktorer (multifaktoriell). Därför misstänker forskarna att något kan påverka generna hos det utvecklande fostret och orsaka denna fosterskada, men den exakta orsaken till denna utlösare är okänd.

Några tillstånd som kan öka din risk att få barn med Fallots tetralogi inkluderar:

• virussjukdomar;
• alkoholkonsumtion;
• diabetes;
• dålig kost;
• graviditet över 40 år.

Cirka 25 procent av spädbarn med tetralogi av Fallot har också andra fosterskador som inte är relaterade till hjärtans funktion eller struktur.

Berörda populationer

Fallots tetralogi är en sällsynt medfödd hjärtsjukdom som är vanligare hos män än hos kvinnor. Ungefär 1 procent av nyfödda har medfödda hjärtfel. Ungefär 10 procent av dessa barn diagnostiseras med tetrad av Fallot. Detta hjärtfel uppträder vanligtvis flera veckor eller månader efter födseln. Förekomsten av sjukdomen uppskattas till 1 av 3000 levande födda.

Barn med kromosomavvikelser som t.ex. Downs syndromhar ofta tetrad av Fallot och andra medfödda hjärtfel.

Relaterade störningar

Symtom på följande sjukdomar kan likna de hos Fallots tetrad. Jämförelser kan vara användbara för differentialdiagnos:

• Förmaks septal defekt (ASD) är vanliga medfödda hjärtfel som kännetecknas av en liten öppning mellan hjärtans två förmak. Dessa defekter leder till ökad stress på hjärtans högra sida, liksom överdrivet blodflöde till lungorna. Patienternas symtom varierar mycket och kan manifestera sig i spädbarn, barndom eller vuxen ålder, beroende på hur allvarlig defekten är. Symtomen är vanligtvis milda i början och kan inkludera andningssvårigheter (andfåddhet), ökad känslighet Andningsinfektioner och onormal missfärgning av hud och / eller slemhinnor till en blåaktig nyans (cyanos). Vissa personer med ASD kan ha ökad risk för blodproppar, som kan resa till huvudartärerna (emboli), vilket blockerar blodcirkulationen.
• Ventrikelseptumdefekt (VSD) är en grupp vanliga medfödda hjärtfel som kännetecknas av frånvaron av en kammare. Spädbarn med dessa defekter kan ha 2 förmak och 1 stor kammare. Symtomen på dessa tillstånd liknar andra medfödda hjärtfel och kan inkludera onormalt snabb andning (takypné), blå hudfärg (cyanos), väsande andning, hjärtklappning (takykardi) och / eller onormalt ökat lever (hepatomegali). VSD kan också orsaka överdriven vätskeansamling runt hjärtat, vilket leder till hjärtsvikt.
• Atrioventrikulär kanaldefekt (DAVK) är en sällsynt hjärtsjukdom som förekommer vid födseln (medfödd) och kännetecknas av onormal utveckling av septa och hjärtklaffar. Spädbarn med fullständig missbildning utvecklar vanligtvis hjärtsvikt. Överflödig vätska byggs upp i andra delar av kroppen, särskilt lungorna. Lungtäppa kan leda till andningssvårigheter (dyspné). Andra symtom kan vara blå hud (cyanos), undernäring, snabb andning (takykardi) och hjärtfrekvens (takykardi) och / eller överdriven svettning (hyperhidros). Vuxna med DAVK kan uppleva onormalt lågt blodtryck, oregelbunden hjärtslag och / eller snabb hjärtslag.
• Tre förmaks hjärta - extremt sällsynt medfödd hjärtsjukdom, kännetecknad av närvaron av en extra kammare ovanför hjärtats vänstra förmak. Lungårer, som återför blod från lungorna, rinner ut i detta ytterligare "tredje atrium". Symptomen på sjukdomen varierar kraftigt och beror på storleken på öppningen mellan kamrarna. Symtomen kan vara onormalt snabb andning (takypné), blå hud (cyanos), väsande andning, hosta och / eller onormal uppbyggnad vätska i lungorna.
• Dubbel förgrening av stora kärl från höger kammare - en extremt sällsynt medfödd hjärtsjukdom som kännetecknas av frånvaron av en kammare. Spädbarn med denna defekt har 2 förmak och 1 stor kammare. Symtomen liknar andra medfödda hjärtfel och kan innefatta andfåddhet (andnöd), överdriven vätskeansamling i och runt lungorna (lungödem) och / eller blå missfärgning av hud och slemhinnor (cyanos). Andra symtom kan vara undernäring, onormalt snabb andning (takypné) och / eller snabb hjärtslag (takykardi).
• Mitralventilstenos - en sällsynt hjärtsjukdom som kan förekomma vid födseln (medfödd) eller förvärvas. Det kännetecknas av onormal förträngning av mitralventilöppningen. I den medfödda formen varierar symtomen mycket och kan innefatta hosta, andfåddhet, hjärtklappning och / eller frekventa luftvägsinfektioner. Vid förvärvad mitralstenos kan symtomen också innefatta svaghet, magbesvär, bröstsmärta (angina) och / eller periodisk medvetslöshet.

Diagnostik

Diagnosen tetrad av Fallot bekräftas av klinisk undersökning och fysisk undersökning. Olika specialiserade tester, inklusive elektrokardiogram, ekokardiogram och hjärtkateterisering, kan utföras för att underlätta diagnos och terapi. När Fallots tetralogi är närvarande avslöjar röntgenbilder vanligtvis ett hjärta i normal storlek som har den karaktäristiska "träskoformen". Periodisk mätning av blodets syremättnad och hemoglobin rekommenderas också. Spädbarn med detta tillstånd har vanligtvis ett relativt högt sorl i övre vänstra sidan av bröstbenet.

Standardbehandlingar

Den slutgiltiga behandlingen för tetralogi av Fallot är kirurgi (till exempel bypassoperation Blaylock-Taussig, aorta / pulmonell bypass, intrakardiell reparation, ballong lungventilplastik och / eller ventilbyte). Kirurgisk korrigering av detta hjärtfel görs bäst i barndomen. Valet av det exakta kirurgiska ingreppet beror på symptomens svårighetsgrad och graden av missbildning.

Kirurgen vidgar lungventilen och passagen från höger kammare till lungartären förstoras. Därefter stänger plåstret hålet i septum för att korrigera defekten hos det interventrikulära septumet. Genom att lösa problem med VSD och lungventil elimineras två andra defekter.

Om barnet är för svagt eller litet för att genomgå en fullständig rekonstruktiv operation kan tillfällig operation rekommenderas. en fullständig rekonstruktiv operation kommer att utföras när barnet är starkt. Under tillfällig operation placeras ett rör eller "shunt" mellan den stora artären som förgrenar sig från aorta och lungartären. Det skapar en väg för blod att resa till lungorna för att ta emot syre. Röret avlägsnas under en fullständig rekonstruktiv operation.

Om tidig återhämtning inte är möjlig kan andra kirurgiska åtgärder vidtas under barndomen eller tidig barndom.

Före operationen kan behandling för att kontrollera symtom (palliativ vård) innefatta att upprätthålla tillräcklig vätskeintag (hydrering), övervaka hemoglobinnivåer i blodet och undvika fysiska massor. Hjärtmedicin (t.ex. digitalis) kan ordineras för att kontrollera oregelbundna hjärtslag (arytmier), ökad hjärtfrekvens och / eller hjärtsvikt.

Episoder med allvarliga symtom eller ”blå perioder” (hypoxi) kan kräva kompletterande syre, morfin och / eller andra läkemedel som ökar syrekoncentrationen. En knä-bröstställning kan också lindra symtomen. Natriumbikarbonat kan ges för att sänka onormalt höga blodsyranivåer (acidos). Propranolol kan ordineras för att förhindra framtida attacker och minska deras svårighetsgrad. Läkemedel som hjälper till att spola överflödig vätska från kroppen (diuretika), saltbegränsning i kosten och viloläge kan vara effektiva vid behandling av hjärtsvikt.

Spädbarn med tetrad av Fallot kan ordineras antibiotika för att förhindra infektioner (profylax), eftersom spädbarn med detta tillstånd är benägna att få en bakteriell infektion i hjärtat (endokardit). Andningsinfektioner måste behandlas kraftigt och tidigt. Barn ska ges antibiotika vid förutsägbara risker (t.ex. tanduttag och kirurgi). Andra behandlingar är symtomatiska och stödjande.

Även om risken för tetrad av Fallot hos syskon till spädbarn med detta tillstånd anses vara mycket låg, kan genetisk rådgivning vara till nytta för föräldrar och andra familjemedlemmar.

Prognos

Fallots tetralogi är den vanligaste typen av cyanotisk medfödd hjärtsjukdom. Sedan den första operationen 1954 har behandlingen förbättrats stadigt. De behandlingsstrategier som för närvarande används för att behandla sjukdomen ger utmärkt långsiktig överlevnad (30-års överlevnad varierar från 68,5% till 90,5%).