Medfödda störningar i sexuell differentiering - manifestationer och behandling

Medfödda störningar av könsdifferentiering - grupp endokrina sjukdomar associerade med kromosomavvikelser och svårt både för tidig diagnos och behandling. Hos nyfödda och små barn, för att utvärdera utvecklingen av den interna och externa genitalia är mycket svårt, därför att bedöma karaktären av medfödda störningar av könsdifferentiering i de flesta fall är endast möjlig efter appliceringen av hela systemet för olika forskningsmetoder. Men detta är ännu inte tillräckligt och du behöver bara vänta i vilken sida kommer att bildas.

genmutationer och olika kromosomavvikelser kan bidra till en förändring i hormonreceptorn i den embryonala perioden eller hormonell obalans orsaka en rad missbildningar av sexuell utveckling. Också medfödda störningar av könsdifferentiering, tillsammans med genmutationer och kromosomavvikelser( kvantitativa eller strukturella), kan orsakas embryotoxiska faktorer( läkemedel, förgiftning, trauma, infektion) och hormonell obalans under graviditeten.

Cirrus accessoriska könskörtlar genetiskt bestämda och beror på kombinationen av könskromosomer X och Y kombination definierar manliga könskromosomer, och två X-kromosomer - hona. För den normala funktionen hos könskörtlar, måste du ha inte bara en uppsättning av XX och XY-kromosomer, men också en komplett uppsättning av gener. Avvikelser i en uppsättning av kromosomer, till följd av nondisjunction av könskromosomer, kromosomstrukturen förändringar, förlust av en enda kromosom leder till sjukdomar som kännetecknas av en kränkning av könsdifferentiering. I sådana fall, är gonadal vävnad inte kan den normala utvecklingen av könshormoner och utvecklingen av hona / hane började på grund av ett element av sexuell vävnad bildar gonad

banan och

symptom observer gonaddysgenesi( kan vara närvarande individuella strukturella elementen i könskörtlar) eller agonadism( medfödd fullständig frånvarogonader).Olika kliniska former av dysgenesi av gonader symptom varierade. Enligt yttre tecken, till ganska lätt diagnostisera Shereshevscky syndrom - Turner: utvecklade bröst och vulva, inga sekundära sexuella egenskaper, en kort hals, kortväxthet;ofta hittats skelettabnormiteter( syndaktyli, valgus avvikelse av knä- och armbågsleder, vertebral deformitet, hög gom, ptos);kränkning av hjärt - kärlsystemet( defekter i stora kärl och hjärta).

På grund av avsaknaden av somatiska avvikelser, kännetecknande för syndromet Shereshevscky - Turner, är mycket svårare att diagnostisera så kallade "ren gonaddysgenesi."I denna form av diagnos är baserad på studier av de inre könsorganen

Behandling

tanke psykosexuella orientering, samt funktionella och anatomiska möjligheter den sexuella sfären - är korrigerings kön utförs. Beroende på golvet, utsedda ersättningsterapi könshormoner: för maskulinisering - ordinera testosteron läkemedel för att förbättra feminisering används etinylöstradiol dipropionate.

Fler artiklar i ämnet:

1. Akromegali: orsaker, naturligtvis, behandling

2. virilnoe