Ehlers-Danlos syndrom

syndrom Ehlers-Danlos syndrom - en ärftlig heterogen sjukdom som kännetecknas av hud giperelastichnostyu, som är associerad med en defekt i bildningen av kollagen. Ehlers-Danlos syndrom har olika typer av arv och desmogenes av den ofullkomliga arten. Denna patologi beror på individuella mutationer och kan manifesteras som en måttlig förlopp av sjukdomen och farlig för livet.

Ehlers-Danlos syndrom anses vara den vanligaste bindvävssjukdomen och förekommer i ett förhållande på 1: 100.000 nyfödda. Det finns inga speciella behandlingsmetoder, endast behandling i form av vård, vilket kan mildra följderna av patologi.

syndrom Ehlers-Danlos syndrom orsakar

Vid olika tidpunkter, studiet av ärftliga sjukdomar Ehlers-Danlos syndrom klassificering existerade, som isolerades genom tre till elva typer av sjukdomen. När molekylära och genetiska data ackumulerades blev det nödvändigt att revidera de tidigare versionerna av enheterna i Ehlers-Danlos syndromet. Därför klassificerade medicinska forskare år 1997 sjukdomen i tio typer och är just nu helt nära orsakerna till anomali.

Ehlers-Danlos syndrom har olika typer av arv för varje typ. Autosomal dominant egenskap hos den första, andra, tredje, fjärde, sjunde och åttonde, och autosomal recessiv nedärvning - den sjätte, X-bunden - till den femte och nionde och tionde har inte ställa in läget av arv, som är ganska ovanligt.

Denna sjukdom är ett exempel på ett annat heterogenitetspunkt. Det är dessa loci där de onormala förändringar som orsakar Ehlers-Danlos syndromet är direkt relaterade till bildandet av bindvävsproteiner( kollagen).Dessa fibrer från kollagen, som ett resultat av mutationer, blir oregelbundna i form och är ordnade oordnade. Också muterade gener orsakar i förekomsten av Ehlers-Danlos syndrom är sådana mutationer i gener som är lokaliserade med extracellulära matrisproteiner, och bland dem är - X tenascin, dekorin och lumikan.

Ehlers Danlos syndrom, symptomen

viktigaste kliniska symptom av sjukdomen yttrar sig i form av vissa sjukdomar i lederna och på den del av huden som kännetecknas av giperrastyazhimost.

Läkning av sår sker länge, även med mindre nedskärningar, är det också möjligt att avvika från postoperativa suturer. Som ett resultat bildas atrofiska ärr i form av tissuepapper. Dessa ärr börjar manifestera på de ställen som är mest drabbade.

Till exempel har ett barn en panna, armbågar, knän, efter att ha gjort sina första försök att krypa och gå.Huden i dessa delar av Ehlers-Danlos syndrom är mycket tunn. Hos vissa patienter definieras subkutan noduler i form av cystor i små storlekar. De är lätt probed på underarmarna och benen. Framväxten av dessa noder är förknippad med cirkulationsstörningar och fibrös bildning av subkutana lobar, vilka därefter genomgår förkalkning. Defekter i de vaskulära väggarna orsakar blödning, blåmärken och ekchymos. Mycket ofta i armbågens och knäarnas område uppträder upprepade subkutana blödningar, som kännetecknas av brun pigmentering.

För normal koagulationsstatus är hemorragiska förändringar karakteristiska. Detta faktum i sjukdomen bör alltid beaktas vid genomförandet av verksamheten.

Led i Ehlers-Danlos syndrom karaktäriseras av hypermobilitet. Det kan bestämmas av rörligheten av lederna( Beigton).För det finns fem huvudfunktioner: fyra par och ett inte par. Dessutom är värkande leder kännetecknas av täta subluxationer och dislokationer, inklusive medfödd luxation av höften, och dessutom, artralgi och kronisk natur.

Patienter med Ehlers-Danlos syndrom lider av kyfos, skolios och deras föreningar. Vid den givna patologin finns förändringar i andra somatiska organ och system. Till den patologiska processen kommer överträdelser från synens organ att läggas till: retinal detachment, keratoconus, myopi och sclera med en blå nyans. På den del av kardiovaskulärsystemet detekteras en mitralventil med prolaps och aortisk dilatation.

också en karakteristisk symptom på syndromet Ehlers-Danlos är hypotoni, muskel, manifest fördröjd motorisk utveckling, och trötthet. Således leder detta symptom till utseendet av karakteristiska brokningar, utelämnande av somatiska organ. Bland obstetriska problem präglas prematura bristningar i membranen, vilka leder till för tidig födsel och postpartumblödning.

till den klassiska typen av sjukdomen, vilket inkluderar första och andra typer av Ehlers-Danlos syndrom, som kännetecknas av gemensam hypermobilitet, hud giperrastyazhimost atrofi och ärrbildning. Vid diagnostisering av denna typ avslöjas ytterligare symptom. I detta fall, har huden en sammetslen, slät yta bildas subkutana fibroids visas komplikationer på grund av hypermobilitet i lederna såsom stammar, stukningar, och subluxation av plattfothet. Också, muskel hypotoni är närvarande, finns det obetydliga ekkymos uppvisar ökad töjbarhet och vävnads bräcklighet cervikal insufficiens, blödning, divergens av sömmar och bråck. För att diagnosen ska vara en viktig aspekt är närvaron med liknande symtom på nästa släkting.

Hudsjukdomar kan variera från måttlig till svår svårighetsgrad. Men patella-, axel- och temporomandibulära leder är de mest mottagliga för upprepad subluxation. Mycket ofta klagar patienter av den klassiska typen av snabb trötthet.

Hypermobiltyp Ehlers-Danlos syndrom kännetecknas också av ökad hudsträckbarhet med en slät, flätig yta;Generalisering av lederens ojämnhet. Ytterligare diagnostiska kriterier omfattar gemensamma stukningar upprepad natur, konstant smärta i armar och ben och leder, liksom identifieringen av familjär predisposition. Denna typ domineras av hypermobilitet i lederna med mindre kutana manifestationer. Hudens töjbarhet är variabel och ärrens atrofi är inte typisk. Emellertid börjar muskulösa och gemensamma smärtor mycket tidigt med försvagande och kronisk karaktär.

för vaskulär typ av Ehlers-Danlos syndrom, med utgångspunkt i diagnostiska kriterier är: klar och tunn hud, omfattande blödning, brusten livmoder väggarna i tarmarna och artärer. Om ytterligare diagnos avslöjar atrofi av kanten av tandköttet, vener åderbråck med tidig debut, klumpfot, hypermobilitet av de små lederna, pneumothorax;på den del av familjens historia - såväl positiva som den plötsliga döden av nära släktingar som inte lever upp till femtio år, som en följd av gapet, ibland tarmen eller artärer.

med existerande två viktigaste symptomen kan vi med tillförsikt diagnostisera vaskulär typ av Ehlers-Danlos syndrom och utse laboratorieforskning. Patienter med denna typ av sjukdom huden sträcks, smal näsa och tunna läppar, kinder, nedsänkt med svåra Exoftalmus resulterande reducerade fettlager under huden. Denna fenotyp observeras endast hos vuxna patienter, och hos barn är det mindre uttalat.

Hypermobility av lederna noteras endast på fingrarna. Spontana artärbrott förekommer med maximal frekvens under det tredje fjärde årtiondet, men de kan förekomma tidigare. Många gånger är artärer av medelstor involverad i processen. Under graviditet och förlossning komplikationer kan uppstå som en brusten livmoder, perineum, vagina och livmoderblödningar. Det är dessa luckor som leder till frekventa dödsfall.

för Ehlers-Danlos syndrom typ kifoskolioticheskogo kännetecknas av varierande artikulära hypermobilitet med svår hypotoni vid födseln, progressiv kyfos, skolios, bräcklig sklera. Dessutom gå artärer spricker, vävnads bräcklighet, blödning, ärrbildning atrofisk etiologi microcornea och närvaron av en positiv familjehistoria.

En viktig punkt är att om det finns tre huvudsymptom kan du ta en diagnos och utföra en laboratoriediagnos. Och musklernas hypotoni kan vara mycket uttalad, vilket leder till en fördröjning i patientens motoriska färdigheter. Och med svår skolios kan sådana patienter efter tjugo eller trettio år inte flytta sig självständigt. Vid det minsta traumet kan ögonlocket bryta till följd av ögonvävnadens skörhet. Baserat på de senaste uppgifterna är allvarliga komplikationer av ögonen nu mycket mindre än tidigare.

För

artrohalazii viktigaste symptomen inkluderar allvarlig form av generaliserad gemensamma hypermobilitet, som firas på de upprepade dislokationer och subluxations samt etiologin för medfödd luxation av höften. Ytterligare kriterier omfattar: kyphoscoliosis, bestod ärr, stark sträckning av huden, blödning, upprepas ofta nog med måttlig osteopeni, hypotension, muskler och vävnad bräcklighet. Sådana patienter har kortväxthet hos patienter med svår skolios och kyfos, samt förskjutning av höften.

Den senare typen av Ehlers-Danlos syndrom inkluderar dermatosparaksis med svår bräcklighet och överdriven fjällning hud. Konsekvens det liknar en mjuk, degig massa, som verkar lätt blödning. För denna typ av sjukdom kännetecknas av stor hernias och navel och inguinal samt hinnbristning innan tiden. Väl markerade hud bräcklighet, men såren läker utan atrofisk ärrbildning.

syndrom Ehlers-Danlos behandling

För närvarande finns inga särskilda behandlingar för syndromet av Ehlers-Danlos syndrom. I allmänhet rekommenderas det att begränsa sig till fysisk aktivitet, att följa med varsam behandling av dagen, och tillämpa symtomatisk behandling.

Syndromet av Ehlers-Danlos syndrom under kirurgi avlägsnas pseudotumör, utförs kirurgisk korrigering av torakal kyfos som ett resultat, ordinera kroppar med ögonsjukdom och kardiovaskulära systemet. När kirurgiska ingrepp krävs för att ta hänsyn till möjligheten för bildandet av många blödningskomplikationer efter sköra brottkärlväggar och oförmåga att ta i denna defekt, kan det finnas skillnader i tarmen och anastomosen dålig läkning med återöppnande av postoperativa sömmar.

patienter med Ehlers-Danlos rekommenderade protein diet, som innehåller gelé, ben buljonger och översvämning. Utsedd av sjukgymnastik, sjukgymnastik och massage. Läkemedelsterapi innefattar administration aminosyror( Nutraminos, Karnitin), vitamin B och E, C, D, mineralkomplex( magnerot och magnesium / kalcium-D3-Nycomed), topiska, och oral administrering av kondroitinsulfat, trofiska medel( lecitin, ATP,coenzym Q10 och Inosin), glukosamin. Dessa läkemedel tas inom en eller två månader, två eller tre gånger per år.

Prediction syndrom, är Ehlers-Danlos syndrom främst beroende av typ av anomali. Dödlig utgång sker vid patologier som kännetecknas av somatiska organ och för fjärde typ av patologisk process i vilken diskontinuiteterna uppträder stora kärl, intestinal perforation, pneumotorax som uppstår spontant och aneurysmer kärlväggen.

För andra och tredje typen av Ehlers-Danlos syndrom, är prognosen oftast gynnsam, men hur patologi kan påverka längden på livet, är ännu inte klart.

personer som diagnostiserats med Ehlers-Danlos syndrom, möta livet med många sociala problem. De är ständigt i fruktan för betydande och smärtsamma tårar, rädd för att förbli arbetslösa på grund av den försämrade fysisk kondition, erfarenhet i allmänhet, permanenta känslomässiga svårigheter. De förstår att Ehlers-Danlos syndrom - en livslång invaliditet.