galaktosemi

Galaktosemi är en sjukdom med en sällsynt patologi som nyfödda ärva från sina föräldrar. Och de, som har en viss anomali i den autosomala recessiva genen, är dess bärare. Sådan congenitality uttrycks av ett misslyckande i metabolism som ett resultat av en viss mutation av själva strukturen hos denna gen, vilken är ansvarig för processerna för anslutningen av enzymet galaktos-1-fosfat. Och detta är bevis på sin låga nivå eller fullständiga frånvaro i blodet. De nyfödda som förekommer med en sådan genetisk sjukdom, enligt statistiken, en av de 70 000 barnen, har ett visst antal abnormiteter, inklusive mental retardation.

Galaktosemi orsakar

För närvarande har forskare redan studerat orsakerna till utseendet av galaktosemi och allt detta anses på den genetiska nivån. Om i en hälsosam kropp när man använder produkter som innehåller laktos förekommer processerna för splittring i kolhydrater utan komplikationer och är normala, då är det för de sjuka med galaktosemi allting tvärtom. De lider av dysfunktionen av detta enzym. Och som ett resultat ackumuleras många toxiner i människokroppen, som kan förstöra vitala organ. Från denna patologi utvecklas sådana sjukdomar som njursvikt, äggstockar, hjärnskador, levercirros och katarakt.

Huvudsakligen signifikanta förändringar förekommer hos vissa gener som styr själva processen för bildning av vissa enzymer. För bara de och bryter ner kolhydrater: galaktos och glukos, vilket är så nödvändigt för kroppen att mata celler. Därför kan man dra slutsatsen att den enda orsaken till galaktosemi är det patologiskt förändrade galaktos-1-fosfatidyltransferaset. Genen, som är ansvarig för enzymets korrekta funktion, under mutationer leder till framväxten av olika typer av denna sjukdom. Dessa inkluderar sådana arter som Negro typ av sjukdom, Duarte och den klassiska.

Galaktosemi Symptom

Många kliniska tecken indikerar lesionen av många vävnader. Symptom på galaktosemi manifesterar sig omedelbart, från de första dagarna i livet. Det första tecknet på galaktosemi är gastrointestinala störningar. Som ett resultat är det oväsentlig kräkningar, vilket leder till hypotrofi. Mycket ofta påverkar denna sjukdom det hematopoetiska organet - levern. Och det visar några tecken på galaktosemi, nämligen gulsot( förändringar i direkt och indirekt bilirubin), en signifikant ökning och konsolidering av leverns konsistens, hemorragisk syndrom. Och detta återspeglas i en minskning av protrombinkomplexet.

På ögonens sida börjar förändringar med utvecklingen av grå starr, som inte kan bestämmas utan hjälp av ett oftalmokop. Då påverkar lesionen njurtubulerna och sockerkomponenterna uppträder i urinen som återställer sockret, vilket leder till proteinuri och hyperaminoaciduri.

Från sidan av centrala nervsystemet, i samband med synfel, föreligger en fördröjning i den psykomotoriska utvecklingen, som blir synlig efter en tid efter sjukdomsuppkomsten. Alla dessa kliniska manifestationer skiljer sig olika och skiljer sig åt. Teoretiskt kan de kombineras i tre kliniska bilder.

En av de första, den farligaste för människans liv och kommer att präglas av tidiga tecken, det vill säga från födelsetiden och upp till 28 dagar i livet. Under denna period observerar läkare gulsot, avvikelser från mag-tarmkanalen, leverns utvidgning och hemorragisk syndrom. Andra infektioner kan kopplas här, men dessa tecken som visas på den fjärde femte dagen i livet ska bli en signal för diagnosen - galaktosemi.

Den andra bilden har inte så skarpa tecken på denna genetiska patologi. Därför görs diagnosen endast efter flera månader med full bekräftelse på levercirros.

Och den sista bilden gör det möjligt att upprätta en diagnos med den raderade formen av galaktosemi, då patienten diagnostiseras med en isolerad grå störning eller en fördröjning i mental och fysisk utveckling.

Det viktiga ögonblicket för diagnosen är emellertid studien av familjehistoria, alla symtom, proverna för galaktos, för att upptäcka en brist på enzymet. Dessutom kan galaktosuri i analyserna föreslå galaktosemi. Undantag är de ögonblick då fysiologisk galaktosuria bestäms på livets första dagar, såväl som hos patienter som diagnostiserats med levercellsinufficiens, oavsett orsakerna.

Galaktosemi hos nyfödda

Ibland på galaktosemi hos nyfödda uppmärksammar inte patologisk gulsot, en av symptomen på galaktosemi, för det fysiologiska. Men redan från de första dagarna i livet, när enzymets aktivitet i röda blodkroppar nästan inte är bestämd, utvecklas alla symtom på sjukdomen.

Vid nyfödda fortsätter galaktosemi i mycket allvarlig form, så efter bröstmjölk uppstår störningar i kroppen omedelbart i form av diarré och kräkningar. Som ett resultat, med en ökning i utvecklingen av exkoxikos och toxicos, och spädbarn börjar snabbt förlora kroppsvikt. Detta leder till utvecklingen av barns hypotrofi.

Ett barn född med galaktosemi omedelbart efter leveransen kommer att uppleva stark och ihärdig gulsot, åtföljd av en signifikant ökning av levern. Då kan alla tecken och leverfel uppträda. Så tidigt som andra eller tredje månad av livet kan dessa barn utveckla ascites, splenomegali och vaskulära collaterals.

I vissa nyfödda, med tecken på galaktosemi, på grund av dålig blodkoagulering, uppträder olika blödningar på slemhinnorna och hudintegritet. Också, nästan omedelbart hos sådana barn bestäms fördröjningen av den psykomotoriska utvecklingen, vilken med ålder blir mer uttalad.

På ögonens sida, barnet i de första dagarna av livet, kan diagnosen gråor av båda ögonen och förlust av linsen. I den terminala fasen av galaktosemi observeras kakeksi, tillsats av sekundärplaninfektioner och alla tecken på allvarligt leversvikt.

Kliniska tecken på denna sjukdom kan inte vara så uttalade. Det finns också vissa former av sjukdomen, där symtomen manifesteras separat. Det kan vara antingen mjölkintolerans eller katarakt eller mental retardation. Men om en sådan nyfödd inte tillhandahålls i tid med kvalificerad sjukvård, kan det dödliga utfallet uppstå på grund av sepsis, vilket ofta följer med denna sjukdom.

Galaktosemi Diagnos

Eftersom sjukdomsgalaktosemi huvudsakligen ges till nyfödda barn diagnostiseras det vid screening. Detta är en speciell metod för att aktivt bestämma vilken medfödd patologi som helst.

Diagnostik kan utföras på vilken klinik som helst med en barnavdelning, ett perinatalt centrum eller ett modersjukhus där sådana test utförs för genetisk patologi.

Screening eller testning för galaktosemi utförs som ett resultat av ett blodprov. För att göra detta tas några droppar blod från nyfödds häl. Och först då gör urinanalys för galaktosemi. Därefter studeras i dessa studier tre enzym som finns där, vilket måste bryta ner laktos i kolhydrater( galaktos och glukos).Om någon av de tre enzymerna inte hittades i studien diagnostiseras dessa barn med galaktosemi. Och de har ett ökat index för galaktos i både blod och urin.

Idag finns det två kända screeningtest - det här är Butler and Hill test. Och inte så länge sedan fanns en annan ny screening - testet av Florida. Alla med viss noggrannhet kan diagnostisera närvaron av galaktosemi. Det är mycket viktigt att veta att undersökningar ska göras med stor noggrannhet. När allt kommer omkring, kommer många friska barn som konsumerar stora mängder mjölk att ha en högre nivå av galaktos i blodet, men detta är absolut inte relaterat till galaktosemi. Så du kan inte göra ett misstag vid diagnos.
Dessutom kommer galaktos i en nyfödd ungefär en vecka senare att utsöndras tillsammans med urin, men i för tidiga spädbarn kommer denna process att vara mycket längre. För korrekt diagnos kan läkare också ta leveransmaterial för en biopsi och samtidigt göra analyser för enzymer.

Ibland rekommenderas en gravid kvinna som inte undersöktes med genen av galaktosemi och vet om dess närvaro, för att göra en punktering av fostervätskan.

En annan metod för att diagnostisera denna sjukdom är hämningen av bakterietillväxt. Denna metod för forskning innebär att man tar blod från det nyfödda barnet finger eller en sladd på en speciell filterpapper. Med en negativ diagnos för galaktosemi test visar ingen bakterietillväxt.
För kvantitativ bestämning av galaktos tas för analys av blodserum och urin. Om en positiv sjukdomsförloppet kolhydratkoncentrationen i blodet kan stiga upp till 11,25 mg / dL.Denna analys är mycket viktigt att bestämma kosten för patienten.
Redan idag finns det moderna metoder för diagnos i form av särskilda tester som mäter den mängd enzym i de röda blodkropparna. Sådan forskning kan avslöja inte bara en otillräcklig mängd av enzymet, utan också för att identifiera bärare av förändrad gen.

Behandling

galaktosemi galaktosemi Behandlingen börjar med utnämningen av dieten till patienten. Till detta måste vara strikt uteslutas från kosten alla de livsmedel som innehåller laktos, liksom galaktosider, som ligger i de inre organ av djur.

spädbarn fördes till artificiell utfodring. Använd i så fall olika typer av dieter. Till exempel, en syntetisk diet som inkluderar giperprotidin, olivolja eller majsolja, sackaros, maltrineks, morot soppa i vattnet med vitaminer, mineraler och järn. Eller en diet som är baserad på mjölksubstitut. I detta fall börjar locka spädbarn mjölk gjord av sojabönor. Det kan redan vara flytande och redo att äta. Denna mjölk innehåller mycket allt du behöver för att utveckla ett barn, eftersom en växande kropp måste få nog av kalcium. Och med sin brist, om nödvändigt, ordinera medicinsk kalcium. Mjölk är en syntetisk beredning, vilken inte innehåller någon laktos, har en hög andel av kalorier och är identisk med den industriella mjölk. Den här typen av mjölk inte innehåller tillräckliga mängder av vitaminer, särskilt B, så de måste fyllas på.Men innehållet laktos, tvärtom, har en hög takt. Bland de livsmedelsprodukter för behandling av spädbarn med galaktosemi utse sådana blandningar som enpit, Nutramigen eller soyaval.

I framtiden att diversifiera tabellen effekt successivt i kosten, gröna grönsaker, kött, mjöl och alla utan galaktos. Yttranden från läkare skiljer sig något på längden av dieter. Vissa rekommenderar att avbryta sitt barn i 8-10 år i livet, medan andra insisterar på beständighet.
Således en diet - det är det enda alternativet för att minska processer giftiga ansamling av enzymet i patienten. Detta gäller den klassiska formen av ärftlig galaktosemi. Men med lite laktos UDP-4-epimeras använda kalorifattig diet, vilket gör att innehållet i en liten mängd av galaktos i livsmedel, men ständigt övervaka hennes blod.

behandling av galaktosemi är viktigt att uppmärksamma de läkemedel som kan laktos. Använd inte alkohol och tinktur, fördröjer elimineringen processer galaktos från levern.

av medicinska skäl, i svåra fall, galaktosemi, ordinera en blodtransfusion, är blodtransfusion utförs delvis och häll i plasma. Bland läkemedel för behandling av kalium orotat kan
utsetts ATP kokarboksilazu, B-vitaminer
göra snabb diagnos och korrekt behandling påbörjas med diet tillåter barn att utvecklas normalt.