Tuberös skleros

Tuberös skleros - en sjukdom av genetisk karaktär fakomatoznoe som drabbar många organ och vävnader, som utgör en godartad tumör. Diagnos tuberös skleros ganska svårt på grund av den stora mängden markerade kliniska tecken och symtom på den primära funktionen av ålder.

tuberös skleros inträffar mycket oftare än den diagnostiseras. Detta tyder på att vissa former av sjukdomen, det vill säga de kliniska symptomen på ospecifik etiologi inte beaktas, och patienter med särskilda syndrom och symptom som inte gäller för enheter som ofta ses av läkare i smala specialisering.

tuberös skleros kan hittas främst i barndomen och ungdomsåren i förhållandet 1: 10.000, hos barn under fem år - 1: 15.000, nyfödda - 1: 6000, hos vuxna - 1: 40000.Patologiska kännetecken av sjukdomen kännetecknas av ofullständig varierande expressivitet.

allvarlig form av tuberös skleros uppträder sporadiskt, och graden av ljus är en familj typ. Primära tumörer utvecklas i olika organ i flera typer av celler, vilket tyder på inferiority genetiska strukturer föregående neoplasmer. När

tuberös skleros distoliya cellskikt bildas, och de abnorma förändringar sker nervceller, vilket är en indikation på ofullständig utveckling av vissa områden av hjärnan.

tuberös skleros orsakar

tuberös skleros ärvs autosomalt dominant, som kännetecknas av heterogenitet med ofullständig penetrans form, uppkomsten av nya förändringar, som förekommer i 68% av fallen i den tidiga barndomen.

huvud orsakar tuberös skleros är mutationer som förekommer i generna lokaliserade den 9 och 16 kromosomer och är ansvariga för sjukdomen. Beroende på den modifierade genen, två typer av patologi uppstår TSC TSC 1 och 2 gener som utsätts för två proteiner som kodas - hamartin och tuberin. Dessa gener är bland de tumörsuppressor, som inte tillåter att utveckla patologiska sjukdomar och begränsa överdriven tillväxt av vävnad.

en omfattande studie av mutationer är ganska dyra och manipulation beror på storleken och strukturen av muterade gener. Vissa patologiska defekter upptäcks hos 85% av patienterna. Vissa studier gör det möjligt att jämföra sporadiska mutationer i TSC en gen, och TSC 2. Således, i det senare genen har en hög frekvens av mental retardation och uppträdandet av kramper. Dessutom njurskador och visas på framsidan av angiofibrom. Ibland kan dessa mutationer i TSC 2 manifeste kliniska bilden av måttlig natur.

Tuberös skleros symptom

Stormy kliniska tecken på tuberös skleros uttryckt karakteristiska polymorfism. Hamartom( tumörer av omogen fetal vävnad) är en enda destination för alla tumörer av sjukdomen.

viktigaste kliniska manifestationer av tuberös skleros är störningar i huden och centrala nervsystemet. Hudsjukdomar manifesteras i form av hypopigmented fläckar( gipomelanoznyh makula), hypopigmented platta fläckar med färgen på kaffe med mjölk, angiofibrom dessa områden "Näbb" fibrer plack, mjuk fibrom och Cohen tumörer.

Gipomelanoznye makula företrädesvis anordnad över hela kroppen, förutom fötter, händer och könsorganen, och asymmetriskt diffus. De visas som från födseln, och två år, tre år. Ju snabbare barnet växer, en ökning av deras antal med den högsta lokaliseringen på skinkorna och torso, där de tar en asymmetrisk position.

hypopigmented fläckar med tuberös skleros har en matt-vita, ovala eller bladformad, en karakteristisk symptom på konfetti. Depigmentering av ögonfransar, ögonbryn och hår är ett särskilt tecken på tuberös skleros.

Pringle adenom eller ansikts angiofibroma manifesterar sig från 45 till 90% så tidigt som 4 år. Denna funktion tuberös skleros karaktäriseras av hudutslag i form av knölar som liknar hirs, men kan också förekomma stora tumörer. Ytan på dessa fläckar eller knutar är slät, glänsande, men tät vid beröringen. De kan ordnas i form av enstaka och flera element på hakan, kinderna, näsvingarna och nasolabiala triangeln. Denna art kännetecknas av ett blitherellysymmetriskt arrangemang. Ett utslag har en blekgul och rosa-rödaktig färg. Men om telangiectasier är fästade på angiofibromas, förbättras deras röda färgfärg. Histologiska bevis tyder på att i dessa neoplasmer finns överlagda kärl, fibrös vävnad som har vuxit och fortfarande orörda hårsäckar. Hos barn med denna symtomatologi är tuberös skleros mycket vanligare fram till 11 år, från och med tre års ålder.

Land grov och tuff hud, som kallas "Näbb skin" visas i form av lokalt uttryckt gamartrom kluster som går samman i en stor plats. Dessa fläckar ligger något över hudytan och har en rosa, brun och gul färg och enligt externa data liknar en apelsinskal. Lokaliseringen av dessa områden är oftast den lumbosakrala regionen. För Näbb karakteristisk asymmetriska arrangemanget, och dess storlek kan variera från 1 mm till 10 cm. I allmänhet är ett sådant kännetecken av tuberös skleros observeras efter tio år.

Hos 25% av patienterna kan ett hudsymptom av pathologomonisk karaktär av tuberös skleros, som kallas fibrotiska plack, detekteras. Som regel är deras färg beige, de är grova vid beröring och visas före det första året av livet. Fiberplåtar anses vara det första kliniska symptom på tuberös skleros hos barn. Men mestadels är sådana hudförändringar karaktäristiska för en mer mogen ålder. De är ensidigt placerade i pannan och huvudet på den håriga delen. Trettio procent av patienterna

tuberös skleros har muskelknutor i form av mjuka enkla eller multipla tumörer vid benen i form av påsar som är placerade på bålen, hals och lemmar. Ibland är mjuka fibromor mycket små och liknar gåsskal.

Det finns också sådana tumörer som ligger på fingrarna nära naglarna eller under nagelplattan i form av tråkiga och röda hudnoduler. De är mycket vanligare bland kvinnor på tårna. Storleken på sådana fibrer kan nå 10 mm. Detta symptom på tuberös skleros, även kallad Coenen-tumören, bildas efter puberteten och observeras hos 50% av patienterna. Sådana avlägsna formationer kan sedan fortskrida igen.

Den andra viktigaste inslaget i den kliniska bilden av tuberös skleros är en centrala nervsystemet, med sina nederlag som tubersov och subependymala platser. Dessa neoplasmer, som ligger på hjärnans yta, leder till utvecklingen av hydrocephalus. Hörlurar betraktas som hamartom, vilka manifesteras av enstaka och flera utskjutningar.

Tidig diagnos av en hamart på hjärnbarken är en viktig aspekt för den ytterligare prognosen av tuberös skleros.

Subendymala noduler detekteras i CT eller MR i hjärnan och är lokaliserade i flera sammanhängande ventriklar. En frekvent klinisk bild av denna typ är synskador, huvudvärk och kräkningar. När

CNS lesioner observerade epilepsi, psykiska, försenad utveckling, och beteendestörningar och sömn vakna cykel. Undantag är former av tuberös skleros med raderade kliniska symptom, där det inte finns några epileptiska kriser och mental retardation.

Epileptiska anfall är ett signifikant symptom på tuberös skleros och noteras hos 90% av patienterna. Dessa attacker kan leda till en överträdelse av intelligens och bli den främsta orsaken till barns funktionshinder. Epileptiska anfall uppträder omedelbart under det första året av ett barns liv. Mycket ofta under denna period sker både Vests syndrom och Lennox-Gastaut syndrom samtidigt. Men sjukdomens huvudklinik kännetecknas av underutvecklade spasmer, summerande anfall, möjliga kloniska anfall av sekundär karaktär.

Psykisk retardation i tuberös skleros, som manifesteras hos 50% av patienterna, kan vara av måttlig eller djup form.

Behavior förändring kännetecknas av autism, aggression eller autoaggression, hyperaktivitet, där uppmärksamhet underskott störning uppenbaras.

Tuberös skleros kännetecknas av ett fördröjningsmönster i både mental utveckling och tal. Barn blir olyckliga, lustiga, de har en explosiv reaktion. De blir mycket långsamma och förlorar kommunikationsförmåga. Den tidigare tuberösa sklerosen börjar hos barn, desto allvarligare är manifestationerna av mental underutveckling. För patienter med denna diagnos består sömnstörningar i en period av långvarig sömn, mycket frekventa uppvakningar, somnambulism och sömnlöshet.

På den del av synens organ är den kliniska bilden uppdelad i retinala och icke-retinala symptom. Dessa tumörer( phakomas) är lokaliserade intill den optiska nerven, men ibland på näthinnan, vilket medför en progressiv synminskning.

Neretinala ögonsymtom i tuberös skleros manifesteras av ögonlocktumörer, irisändringar, grå starr, homonym hemianopsi, strabismus, sjätte nervpares.

Vid tuberös skleros påverkas många organ. Först och främst påverkas hjärtat av rhabdomyom. Det orsakar inte hjärtstörningar, men med sådana tumörer finns det frekvent intrauterin fosterdöd eller barnets födelse med låga Apgar-poäng. Sådana barn har alltid ett symptom på cyanos. I ung ålder hörs takykardi på grund av störningar i hjärtritmen.

Efter 30 år genomgår lungorna en patologisk förändring. Det finns andningsinsufficiens och en pneumotorax, och på en radiogram definieras en cystisk utbildning i lungorna.

I tuberös skleros är mag-tarmkanalen i en patologisk process i ett brett utbud. Detta är munhålan, lever och ändtarmen.Även det finns en kränkning i tänderna emalj, med karakteristiska fördjupningar.

Renal patologi vid tuberös skleros förekommer i 85% av fallen och uppträder med angiomyolipom nästan asymptomatisk. Det har dubbelsidig eller flera lokaliseringar. Tumörer av njurstorlek på 4 cm orsakar spontan blödning, som kännetecknas av buksmärta, svår hypotension, kall svettning, anemi och eventuell hematuri. Mycket ofta leder angiomyolipom till kroniskt njursvikt. Frekventa tecken på tuberös skleros är njurcyster, uppenbarad av ett brott mot urinflödet, ökat blodtryck och mindre ofta blödning.

Ändringar från skelettet bestäms endast under röntgenstudier. Vid sådana patienter avslöjas defekter i benskalle, bäcken och extremiteter.

Tuberös sklerosbehandling

Att bota patienter med tuberös skleros är nästan omöjligt. Den enda behandlingen är att ge symptomatisk lättnad.

För att bota krampanfall, föreskrivs spädbarn för kortikosteroidläkemedel. Om efter att Nitrazepam har applicerats lyckas klonazepam att stoppa anfall framgångsrikt, det är möjligt att processen för utveckling av mental retardation saktar ner.

Äldre barn använder karbomazepin, natriumvalproat, fenitonin och acetazolamid minskar frekvensen av anfall, ibland leder även till att de upphör.

Vid hydrocephaluspatienter genomgår en bypassoperation.

Patienter i vilka intelligens bevaras upplever svår obehag vid ansikts symptom( hudfel).I sådana fall används dermatoabarasia, även om det inte är uteslutet efter återfall. Därför uppnås för närvarande ett positivt resultat genom att använda en argonlaser.

Den nya njurblödningen stoppar nefrektomi. Och njurcystorna är framgångsrikt punkterade.

Hjärtinsufficiens orsakad av rhabdomy behandlas med terapeutiska läkemedel.

För lungskador är progesteron förskrivet.

Alla problem som kombinerar mental retardation och fysiska funktionshinder korrigeras av kliniska psykologer.

Tuberös skleros anses vara en av sjukdomarna med en ogynnsam prognos för livet. I grund och botten blir det dödsorsaken och livslängden med en så komplex patologi överstiger inte fem år.