Günthers sjukdom

Gunther sjukdom( erytropoietiskt porfyri) - överförs av recessivt sätt atusomno extremt sällsynt genetisk sjukdom som ger patienten symptom som liknar den typ av mythological varelse. För första gången denna sjukdom beskrivs av tyske läkaren Gans Gyunter, vars namn hon senare namnet.

Huvudsakliga vetenskapliga namnet är Gunther sjukdom, en medfödd erytropoetisk porfyri. Vanligtvis porfyri inkluderar genetiska sjukdomar pigment ämnesomsättning, vilket åtföljs av en hög halt i vävnader och blod porfyrin - kvävehaltiga pigment, som är en del av hemoglobin och ger blodröd

Gunther sjukdom - orsakar

Vissa moderna forskare har uttryckt mycket allvarlig antagandet att allaBefintliga berättelser om vampyrer kan ha en vetenskaplig motivering. Forskarna säger att de kan ha uppkommit till följd av effekterna av en sällsynt genetisk sjukdomar som Gunther sjukdom. Hudporfyri förstör blodet, vilket orsakar brott mot gemma-produktion. Det antecknades att Gunther sjukdom är oftast ses i små byar i Transsylvanien, där hon utvecklas som ett resultat av de antaganden nära band. Förekomsten av denna sällsynta genetiska sjukdom är en person på 200.000 invånare. Om en förälder har sjukdomen upptäcks, därefter med 25% säkerhet kan vi säga att han kommer att ge det till ditt barn. Modern medicin beskriver cirka åttio fall av akut porfyri, som inte kan botas.

Gunther sjukdomen utvecklas i benmärgen - platsen för syntes av röda blodkroppar. Orsaken till denna ärftliga sjukdom är en recessiv mutation. Recessiv mutation i autosomal belägen( asexuell) kromosom leder till ökad ljuskänslighet i huden och metabola störningar. Hundra procent chans att medfödd erytropoetisk porfyri är möjlig endast hos barn vars båda föräldrar är bärare av den muterade genen, och det är inte nödvändigt att ha manifesterat några symptom

Gunther sjukdom -

symptom Sjukdomen kännetecknas av frånvaron av produktionen av kroppens viktigaste blodkomponenter -röda blodkroppar som i sin tur reflekteras en brist på syre och järn i blodet. Både i blodet och i vävnader störda pigmentmetabolism och hemoglobin nedbrytning initieras genom exponering för solljus. Samtidigt finns det en betydande deformation av senan, vilket i vissa fall att krypa fingrarna.

Gunther sjukdom kännetecknas av det faktum att den icke-proteindelen av hemoglobin( heme) omvandlas till den subkutana vävnaden frätande giftigt ämne. Som en följd av huden tunnas, bli brun, och som en följd av exponering för solljus - brista. Det är av denna anledning som efter en viss tid huden är täckt med ärr och sår. Dessutom är dessa inflammatoriska fenomen mycket skada och deformeras näsa och öron.

man ser skrämmande - han täckt med sår ansikte, knotiga fingrar. Ligger runt läpparna och tandkött, stramar huden och torkar ut, vilket resulterar i exponering av framtänderna och skrämmande "vampyr" grin. Ett annat symptom är Gunther röd-brun eller röd färg av tänder, vilket beror på avsättningar på dem porfyrin. Huden på patienten kraftigt blek i dagsljus de observerade en betydande brist på energi och trötthet, nattetid energi avkastning. Det bör noteras att denna uppsättning av symptom observeras endast i de senare stadierna av sjukdomen.

Vanligtvis Gunther sjukdomen börjar visa sig i det första levnadsåret, men det kan, och efter fyra år. Eftersom mutationen inträffar ökad syntes pigment - prekursor av porfyrin, vilket leder till dess högre halt av erytrocyterna( upp till 25 gånger).Detta är vad som orsakar symtomen på följande sjukdomar:

• Kronisk ljuskänslighet.Även på grund av penetration av solljus genom de tunna kläder eller fönsterglasbrännskador kan uppstå.Patienterna klagar över att de bestrålade områdena i huden kliar, de ser röda bubbla utslag

• På grund isolering överskott pigment urin blir blodigt röda

• Det finns en ökad hirsutism( hypertrikos)

• På grund av insättningar i dentinet och emaljen porfyrin tänder färgadeI röd färg( erytrodonti)

• förstorad mjälte, och i vissa fall

• lever i blodet förstör röda blodkroppar( hemolytisk anemi)

Alla ovanstående symtom patienten ger en stark likhet med en vampyr. Fram till andra hälften av förra seklet ansågs Gunthers sjukdom vara absolut obotlig. För att underlätta patientens tillstånd och för att kompensera för bristen på blodkroppar, under medeltiden, var det tillåtet att dricka färskt blod. Naturligtvis är det inga positiva resultat gav inte, så enkelt dricka del blod för att förbättra sin status i det omöjliga kroppen. En annan väletablerad

vampyr myt och rädsla för vitlök kan skingra premissen att den används vid dess vitlök livsmedel allokerar syra som ökar och således tar skada till följd av sjukdom. Därför är det helt naturligt att personer med sjukdomen Gunther undvika användning orsakar dem smärta vitlök

Gunther sjukdom - behandling

Oftast öde patienter med sjukdomen Gunther mycket tragiskt. De flesta som lider av denna sjukdom barn dör redan innan tonåren, som är associerad med närvaron av multipla metabola sjukdomar som resulterar i ett överflöd av blod porfyrin.

Treatment Gunther sjukdom enligt moderna läkare i detta skede av utvecklingen av den medicinska industrin är inte genomförbart. Det antas att benmärgstransplantation är den ideala metoden att behandla sjukdomen. Denna uppgift är skrämmande, eftersom det kräver noggrant urval av givare och långsiktig specifika samtidig behandling. Vissa forskare har föreslagit en metod för transplantation av navelsträngsblodstamceller, men chansen att hitta en donator som krävs reduceras till noll. Eftersom

porfyri botemedel är ännu inte möjligt, är det möjligt att avsevärt minska antalet skov av sjukdomen. Detta kan uppnås genom att införa mycket stränga gränser för tiden som spenderas i solen. Innan promenad, på de öppna delarna av kroppen skall tillämpas för att skydda huden mot UV grädde.