Edwards syndrom

Edwards syndrom( trisomi 18 kromosomparen) - den näst vanligaste kromosomavvikelse efter Downs syndrom, som kännetecknas av flera missbildningar av fosterutveckling och underutveckling av många system och organ. Förekomsten av syndromet Edwards 1: 5000/7000, och pojkarna är sjuka om tre gånger mindre ofta än flickor.

På grund av många missbildningar observerades tidig dödlighet av barn med denna sjukdom.Även trots att barn med Edwards syndrom föds i tid, de har låg fysisk aktivitet och en betydande minskning av kroppsvikten. Barn med detta syndrom är nästan ingen fysisk och mental utveckling, så att pojkar med denna sjukdom i de flesta fall dör inom de första tio dagarna efter födseln;flickor kan leva upp till sex månader( ibland upp till ett år)

Edwards syndrom symtom och tecken

- Låg kroppsvikt( i genomsnitt 2170 gram) vid födseln

- Betydande fördröjning fysiska och mentala utveckling

- På grund av svårigheter att svälja iakttas matningsproblem

- Specifikt för Edwards syndrom utseende: tillplattad lateralt deformerad skalle, långsträckt huvud och en låg panna( ibland hydrocephalus eller mikrocefali), krökt form av näsan, liten underkäke och ro, Missbildade låg ansatta öron, kort bröstben, smala små ögon, deformerade lemmar

- Ganska ofta observerade missbildningar av större blodkärl och hjärtmuskeln

- I flickor finns hypertrofi av klitoris, och pojkarna penis strukturell anomali eller undescended testiklarna i pungen

- Frånnjure presentera tydliga tecken hydronefros

- den del av mag - tarmkanalen observer operforerad utloppskanaler gallgångarna och gallblåsan, esofagus lumen operforerad, nhelt varv slingor av tarmen, är tarm divertikel gryzhepodobnoe

Edwards syndrom diagnos

diagnos av detta syndrom att genomföra en kromosomtest. Under graviditeten, även trots att ultraljudsundersökning av fostret i hela dräktighetsperioden - Edwards syndrom diagnos svårare. Dessa ultraljud studier föreslår endast indirekta tecken, som så småningom kan leda till ett syndrom Edwards( hypoplasi eller frånvaro av naveln kanalnavelartären, den lilla värdet av moderkakan).Under de första tre månaderna av graviditeten, att med användning omöjligt ultraljud detektera grova missbildningar, som indikerar närvaron av Edwards syndrom. Därför, på grund av den begränsade diagnos av denna defekt, inträffar och kvinnor frågan om abort i staten för denna term nästan aldrig att bära och föda barn med ett syndrom av Edwards i god tid

Edwards syndrom behandling

Idag sätt att korrigera kromosomavvikelser inte existerar, så på grund av närvaronotaliga brister av fysisk och mental utveckling, de flesta barn( 90%) dog under det första året, och cirka 30% inom den första månaden. Enheter efterlevande hela deras ganska kort livslängd kommer att drabbas många fysiska sjukdomar och svår utvecklingsstörning.