Okey docs

Rett syndrom

click fraud protection

Ritta syndrom bilder Rett syndrom är en genetisk sjukdom med tecken på degeneration som påverkar centrala nervsystemet, gradvis framsteg och manifesterar sig mestadels i tjejer. Den här sjukdomen fick namnet på den österrikiska forskaren Rhett, som först beskrev patologin 1966.

Rett syndrom präglas av en regression av mental utveckling, förlusten av riktade rörelser, autistiskt beteende, utseendet av speciella sammandragningar av händerna.

Rett syndrom uppträder i ett förhållande av 1: 10.000 tjejer, utvecklas i de flesta fall sporadiskt och endast 1% av patienterna har en familjär arv.

Reats syndrom orsakar

Under 1990-talet fanns det en hypotes att Rett syndrom är en specifik sjukdom som är associerad med genmutationer lokaliserade i X-kromosomen;Konditioneras av en dominerande egenskap och hos pojkar kan inte kombineras med livet.

bekräftade senare överföring av mutantgenen är X-bunden far som är mycket sällsynt ärftlig patologi kan förekomma i pojkar, eftersom de får från Y-kromosomen far. Det är därför med familjens typ av arv av Retts syndrom föddes pojkar i sådana familjer väldigt friska.

instagram viewer

För närvarande finns det bevis på den ärftliga karaktären hos sjukdomen. Den genetiska orsaken till Retts syndrom associerat med förändrad X-kromosom och mutationer som sker i gener som reglerar replikationsprocessen. I detta fall finns ett underskott av vissa proteiner som reglerar denna tillväxt, liksom deras kolinerga funktion störs.

För Rett syndrom föreslogs en hypotes om avbruten utveckling, som kännetecknas av en brist på neurotrofiska faktorer. Sålunda påverkas de basala ganglierna, lägre motorneuroner, ryggmärgen och hypotalamusen är involverade. Vid analys av morfologiska förändringar kom forskare till slutsatsen att det finns avmattningar i hjärnans utveckling sedan födseln, vilket helt slutar i tillväxt med fyra år. Och även dessa barn har en avmattning i kroppens tillväxt och några somatiska organ.

Retts syndrom symptom

perinatal period av utveckling och de första månaderna i livet för barn med Rett syndrom orsakar inte läkarna någon misstanke, eftersom det vid denna tidpunkt inte visar symptom på speciella störningen eller de helt enkelt förblir undervärderade av specialister. Det är emellertid mycket ofta möjligt att observera hos sådana barn medfödd hypotension och liten fördröjning i rörelseförmåga( förmåga att sitta, krypa och gå).

Sjukdomen uppstår i etapper som kännetecknas av deras kliniska symtom.

Det finns fyra steg i Rett syndromet. Den första etappen eller stagnationen är typisk för barn från fyra månader till två år. Det var under denna period är det första avslag, manifest bromsa tillväxten av barnets huvud och psykomotorisk utveckling, försvinnandet av intresse för alla spel och diffus muskel hypotoni. Så börjar de första tecknen på sjukdomen dyka upp.

Under denna period utvecklas nästa etapp av Rett-syndromet, vilket utvecklas ganska snabbt och läkare diagnostiserar det ibland som encefalit. Under denna period manifesteras den neuropsykologiska regressionen, som är karakteristisk för barn från ett år till tre år. Hos sådana patienter med Rett-syndrom ses sömnstörningar, störningar av ångest och "obotliga skel" förekommer.

Sedan, efter ett tag barnet helt förlorat all den kompetens han förvärvats före denna period i livet i allmänhet är det en målmedveten rörelse av händerna, eftersom han inte längre tala. Parallellt med dessa symtom förekommer sällsynta rörelser av händer i form av tvätt.

Många barn utvecklar ett onormalt typ av andning, såsom sömnapné, som alternerar med hyperventilation som uppstår perioder verkar ibland kramper. Huvudsymptomen i detta stadium av Rett syndrom är förlusten av kommunikation mellan barnet och andra, och uppfattar ofta denna sjukdom för autism.

Efter slutet av regressionen går Retts syndrom i tredje etappen, som täcker nästan hela förskolan och tidig skolålder med relativ stabilitet i kursen. De första tecknen på sjukdomen kännetecknas av djup mental retardation, anfall, olika extrapyramidala störningar, såsom hyperkinesi, muskeldystystoni och ataxi. Men det finns också en positiv bild som kännetecknas av att oro av angst, förbättrad sömn och uppkomsten av känslomässig kontakt med barnet upphör.

Vid tioårsåldern uppvisade barnet det fjärde steget i Rett-syndromet, vilket kännetecknas av alla brott mot motorfunktioner i progressionen. Dessa patienter tenderar att immobilisering, ökning av spasticitet, muskelatrofi och sekundära ortopediska missbildningar i form av skolios, uppkomsten av vasomotoriska störningar i de nedre extremiteterna.

Barn med Rett-syndrom börjar ligga kvar i tillväxten, de har cachexi, men puberteten motsvarar ålder och anfall är mycket mindre vanliga. Detta tillstånd hos barn kan vara i många år.

Rett syndrom manifesterar sig i sjukdomsens progressiva lopp och det finns inga definierade gränser mellan stadierna. De tas helt villkorligt.

Uppmärksammar de viktigaste kliniska tecknen på denna genetiska patologi. Dessa inkluderar målinriktade kränkningar av händerrörelsen, när barnet inte kan manipulera leksaker och hålla flaskan. Detta manifesteras huvudsakligen på sex eller åtta månader, och ibland kvarstår upp till fyra år. Vid denna tidpunkt har dessa barn en särskild stereotyp i händerens rörelser, särskilt under barnets vakning. Denna rörelse är som att tvätta händerna, och samtidigt pressar, kläms, klappar dem över ansiktet, bröstet och ibland även bakom. Dessutom kan sådana barn bita i händerna eller suga fingrarna, slå dem på ansiktet, bröstet. Denna stereotypa handrörelse betraktas som ett karakteristiskt tecken på Retts syndrom.

Barn med denna diagnos diagnostiseras med förvärvad mikrocefali, som utvecklas som en följd av försenad tillväxt av huvudet när sjukdomen manifesteras. Trots det faktum att barnet är födt med en normal omkrets av huvudet, leder denna process till långsam tillväxt av hjärnan.

Vad gäller kognitiv aktivitet är sjuka barn med Rett-syndrom extremt begränsade i många förmågor. Bland dem är det adaptiva, intellektuella och tal. Detta bestäms av standard psykologiska tester, vilket kan avslöja, hur mycket, det finns ett gap i mental utveckling.

Mycket ofta hos barn med Rett syndrom i en ålder av 1,5 år och mer, motsvarar den mentala utvecklingen den ålder av det åtta månader gamla barnet. Som regel förlorar barn som började prata lite, anpassade sig i den sociala miljön och lärde sig att kommunicera, efter att sjukdomen fortskridit, förlora alla dessa färdigheter. Med tanke på föräldrarnas observationer kan det hävdas att det imponerande, såväl som uttrycksfulla tal och sociala färdigheter förloras från 4 till 11 månader och självbetjäning - från 12 till 14 månader.

Typiska kliniska manifestationer av Rett syndrom är också apraxia och ataxi, vilket uppenbara kränkningar av motor samordning och svårigheter vid genomförandet av åtgärder för benen och bålen. När sådana symptom ett barn begår ett plötsliga ryckiga rörelser, stör han jämvikt finns en tremor, han går till arrangerade raka ben som inte böja och svajar från sida till sida. Många patienter med snabb utveckling av sjukdomen har inte tid att lära sig att gå.Och de som har denna färdighet, förlorar gradvis det.

Med Andnings observerade olika typer av respiratoriska avvikelser i form av attacker av hyperventilation, oregelbunden andning och apné med en varaktighet på två minuter, vilket kan orsaka cyanos, eller svimning. Sådana kränkningar från andningsorganen observeras under barnets vakna, och vid sömnen är de frånvarande.

Retts syndrom kännetecknas också av anfall, som förekommer i 80% av flickor i form av kramper, som har olika typer och inte helt behandlingsbara. Bland dem är mycket ofta partiella anfall, enkla eller komplexa, generaliserade tonisk-kloniska anfall natur eller tappa attacker. Beslag kan vara annorlunda i frekvens och manifestera mindre ofta med sjukdomsutvecklingen.

Dessutom har patienter med Rett syndrom delvis icke-epileptiska manifestationer, som ibland betraktas som konvulsioner. Dessa inkluderar plötsliga rörelser, tremor, apné, blickar med upphörande av rörelser, ökade paroxysmala stereotyper.

För många patienter med Retts syndrom kännetecknas av skolios hos ryggraden, som utvecklas som ett resultat av muskel dystoni tillbaka och ökar med sjukdomens framskridande.

Nästan alla patienter, även utan konvulsiva anfall, har en elektroencefalogrampatologi från två år. När de stora kliniska symptom av sjukdomen har en ökad amplitud och minskad frekvens av bakgrundsrytm vid vakna och epileptiform utsläpp egenskaper som ökar under sömnen.

Rett syndrom behandling

närvarande denna genetiska defekter absolut begränsad metoder för terapeutisk behandling. För Rett syndromet användes huvudsakligen symptomatisk behandling. Vissa barnläkare erbjuder en speciell diet som innehåller den nödvändiga mängden fett för att framgångsrikt öka patientens kroppsvikt. Dessutom regelbunden utfodring små portions doser var tredje eller fyra timmar, vissa patienter för att stabilisera tillståndet hos patienter med Rett syndrom.

Vid anfall finns det ett behov i utnämningen av antiepileptika, trots begränsat deras effektivitet. Mycket föredrar ofta karbamazepin, vilket är ett av preparaten av ett stort antal antikonvulsiva medel.

På grund av det faktum att i cerebrospinalvätskan hos patienter med Rett syndrom hög glutamathalt befanns ha nyligen använt lamotrigin, nytt läkemedel för att lindra kramp anfall. Detta läkemedel undertrycker frisättningen av glutamat i centrala nervsystemet. Men för att korrigera sömnstörningar föreslås Melatonin.

Eftersom Rett syndrom identifierar specifika rörelsestörningar, läkare rekommenderar sina patienter att delta i lektioner på motionsbehandling, som består av övningar som syftar till att stödja kroppens flexibilitet och långsiktiga lem funktion, liksom till patienter så länge som möjligt skulle kunna närvara.

Det finns många psykologiska program som syftar till att maximera utvecklingen av befintliga motorik och lära sig att kommunicera på deras bas. Också i stor utsträckning

Rett syndrom terapi i form av musikanvändning, vilket har en gynnsam lugnande effekt och barn, vilket delvis få ersättning störd kontakt med omgivningen.

Idag forskar medicinska forskare över hela världen intensivt på forskning om Rett syndrom. Och redan inom en snar framtid kommer en specifik biologisk markör att upptäckas som kan behandla en sådan patologi eller förbättra patientens tillstånd.

Vetenskapliga moderata data tyder på att många tecken på sjukdomen är reversibla. Detta beror på att de tester som utförts på möss och professor vid University of California Paul Belichenko behandling Retts syndrom förslag har gjorts med hjälp av stamceller. Således fanns det ett hopp om positiva resultat i behandlingen och förebyggandet av denna patologi.

Hirschsprungs sjukdom

Hirschsprungs sjukdom

Hirschsprungs sjukdom - är en sällsynt medfödd sjukdom som utvecklas som ett resultat av förs...

Läs Mer

Günthers sjukdom

Günthers sjukdom

Gunther sjukdom( erytropoietiskt porfyri) - överförs av recessivt sätt atusomno extremt sälls...

Läs Mer

Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom - en allvarlig ärftlig progressiv neurodegenerativ hjärnsjukdom som känne...

Läs Mer