Mucopolisacaridosis

Mucopolisacaridosis - un conjunto de patologías de origen genético, que tiene mecanismos patogénicos comunes de desarrollo, que consiste en la destrucción incompleta y la acumulación de mucopolisacáridos. El cuadro clínico formado mucopolisacaridosis dependiendo de la estructura de la lesión en la que una cantidad en exceso de glicosaminoglicanos acumulados. La mucopolisacaridosis más común en los niños y es un hecho científicamente demostrado transmitir el gen anormal se hereda.

Esta enfermedad es extremadamente rara, pero la atención de los investigadores se centraron en el problema de encontrar un método eficaz para tratarla como el nivel de mortalidad por mucopolisacaridosis muy alta.

razona Mucopolisacaridosis

Todas las formas y tipos de mucopolisacaridosis pertenecen a la categoría de patologías hereditarias, autosómica recesiva de transmisión de la herencia.mutación génica representa un cambio en la estructura de genes irunidazy lisosomal alfa, que está implicada directamente en las conversiones metabólicas de glicosaminoglicanos. Debido

lesiones mutacionales lisosomal violación alfa irunidazy se produce vnutrilizosomnogo proceso de descomposición del sulfato de dermatano y su acumulación excesiva en el hígado y el bazo parénquima, el cartílago y el periostio, los tejidos nerviosos y la pared vascular.

Como resultado, la progresión de edema leve del cerebro se desarrollan espacio parcial subaracnoidea shell oclusión, a su vez, promueve la progresión de la hidrocefalia. La causa de los síntomas del retraso mental del niño es la acumulación excesiva de gangliósidos en las neuronas. Además

a trastornos marcados del metabolismo de los mucopolisacáridos que muestran signos de trastornos metabólicos de las proteínas que aparecen en la forma giperaminoatsidurii. Los síntomas

de Mucopolisacaridosis

Todos los pacientes con mucopolisacaridosis tienen un distintivo rasgos fenotípicos característicos en forma de rasgos faciales feos con la lengua extendida y una cabeza grande. Los pacientes con cualquier tipo de mucopolisacaridosis muestran signos de la zaga en fizikometricheskom desarrollo, a saber desajuste edad ósea pasaporte, el desarrollo de un grado pronunciado de la escoliosis y las contracciones deformantes de las principales articulaciones.

Aunque la afectación predominante del sistema nervioso y / o musculoesquelético, para ciertos tipos de mucopolisacaridosis observó daños en los órganos internos.síntomas característicos

distintivos de mucopolisacaridosis consideran la derrota de las neuronas corticales en las estructuras del cerebro, por lo que el niño desarrolla signos de infracción de las capacidades intelectuales de diversos grados de intensidad. Cuando el curso progresivo de la enfermedad en casi el 100% de la mucopolisacaridosis marcada lesión del nervio óptico, la córnea y uno / dos ojo, acompañada por una marcada alteración de la función visual. Mucopolisacaridosis Tipo

♦ La forma más grave de esta enfermedad se considera mucopolisacaridosis tipo 1, acompañado de un profundo deterioro del estado neurológico del niño y una derrota completa de casi todos los órganos y sistemas vitales.

debut de la enfermedad cae sobre el pecho y acompañado por un periodo de trastornos graves de la forma y tamaño del cráneo, la deformación kifoskolioticheskoy de la columna vertebral y las articulaciones pequeñas contracturas. En esta categoría de pacientes tienen una anillos congénitas agrandamiento del hígado y debilidad muscular tendón-inguinal con la aparición de signos de hernias inguinales.

En las primeras etapas del diagnóstico de la enfermedad "mucopolisacaridosis" rara vez montado en conexión con el hecho de que esta patología está clasificada como rara. Sin embargo, la progresión de los trastornos del desarrollo físico y mental de un niño en combinación con las manifestaciones externas permite poner mucopolisacaridosis tipo 1 en los diagnósticos diferenciales.

estado neurológico del niño que sufre de mucopolisacaridosis tipo 1, tiene los rasgos característicos de la forma de signos del síntoma hipertensiva-hidrocéfalo, es decir, el tamaño de aumento neurocráneo, apariencia extendido red venosa en las áreas temporales, y disfunción autonómica. Cuando los rayos X del cráneo en proyección lateral ligero aumento notable en tamaño sagital silla turca, y la punción lumbar para determinar la presión del líquido cefalorraquídeo elevada. La patogénesis de trastornos neurológicos en pacientes con mucopolisacaridosis tipo 1 en base a los cambios en la estructura ósea del cráneo y el componente de tejido conectivo cerebro aumento de hidrofilicidad de proyección.

visceral con Mucopolisacaridosis tipo 1 se produce en el largo plazo y es formar una defectos valvulares, turbidez corneal. Debido al hecho de que esta patología va acompañada de trastornos graves de las estructuras del cerebro, pertenece a la categoría de desfavorable con respecto a la vida del niño, cuya duración no exceda de un hito de diez años. Los estudios de laboratorio de los niños de orina cromatográfico que sufren de este tipo de mucopolisacaridosis, acompañado de un cierto alto nivel de rendimiento en exceso de hito glucosamina de 300 mg por día.

♦ La mucopolisacaridosis tipo 2 es similar a la forma anterior de las manifestaciones clínicas, pero es un rasgo característico de la afectación predominante de los varones en el primer año de vida. Las manifestaciones fenotípicas de esta enfermedad son menos pronunciada en comparación con mucopolisacaridosis de tipo 1, pero hacen hincapié en el origen genético de la enfermedad: retraso del crecimiento, hipertelorismo, y aplanamiento de la nariz, el acortamiento de la columna vertebral cervical y el gran tamaño de la lengua.característica principal

de la mucopolisacaridosis tipo 2 es la falta completa de características de deformación estática de la columna vertebral en forma de cifoescoliosis. Violación de las funciones intelectuales-mentales de la corteza cerebral tiene una pantalla más pequeña, pero en la mayoría de los casos los niños formó signos sensoriomotores de pérdida auditiva. La afectación ocular es sólo en pequeños cambios estancadas en el nervio óptico y la opacidad bilateral de las capas superficiales de la córnea. Para el tipo 2 mucopolisacaridosis

manifestación típica de los sistemas endocrino y cambios tróficos autonómicos en la forma de tipo obesidad abdominal, hipertricosis y acrocianosis. Los niños que sufren de mucopolisacaridosis tipo 2, corren el riesgo de la aparición de una categoría de enfermedades virales respiratorias, complicada por neumonía bacteriana. Diagnostic diagnóstico criterio mucopolisacaridosis en esta situación es aumentar el rendimiento de sulfato de heparán cromatográfica o dermatán sulfato en la orina. El síndrome

♦ Sanifilippo o mucopolisacaridosis tipo 3, afecta por igual a niños de ambos sexos y es acompañada por el desarrollo de la apariencia fenotípica específica. Los niños que sufren mucopolisacaridosis de tipo 3 tienen malformaciones cerebrales y facial la formación cráneo en forma de hueso frontal ampliada, una nariz aplanada, grandes labios gruesos y la lengua, así como espaciados estrechamente órbitas oculares. La derrota del sistema osteoarticular ya afecta a las articulaciones pequeñas que la columna vertebral, y se manifiesta en forma de contracturas congénitas de las interfalángicas y metatarsofalángicas articulaciones de las manos y los pies. También para este síndrome congénito no es característico daños en órganos internos, pero el estado neurológico del niño está sufriendo un gran grado.

desde una edad temprana los niños son propensos a la irritabilidad e inestabilidad emocional, deterioro de la memoria, y la inhibición de la actividad intelectual progresivo. El diagnóstico se establece generalmente en una etapa posterior de la enfermedad a través de la atracción de laboratorio métodos instrumentales de examen( rentgenomorfometriya determinación cromatográfica de mucopolisacáridos ácidos, caracterizadas por alto índice sulfato de heparán capa).

♦ 4 tipo de mucopolisacaridosis, o Síndrome de Morquio es diferente de las formas anteriores de una evolución favorable, ya que esta patología no se acompaña de defectos neurológicos graves y afecta el desarrollo de los huesos y el sistema conjunta del niño en mayor medida. Los niños con síndrome de Morquio tienen un desarrollo anormal de los huesos largos tubulares y planas en bruto, así como la deformación de las articulaciones con grave violación de sus funciones. El examen de laboratorio de niño orina que sufre de mucopolisacaridosis de tipo 4, seguido por la detección de aumento del contenido de dermatán.

síndrome o mucopolisacaridosis

♦ Scheie tipo 5 tiene sintomatología clínica y de laboratorio similar a la del primer tipo, pero en esta patología observó un curso de la enfermedad más agresiva con una completa ausencia de períodos de remisión. En este sentido, el síndrome de Scheie es un líder en la estructura de la mortalidad infantil de mucopolisacaridosis. La diferencia fundamental de este síndrome es la afectación predominante del sistema cardiovascular a la formación de malformaciones macroscópicas valvulares del corazón y los grandes vasos.

♦ Los niños diagnosticados con mucopolisacaridosis tipo 6 puede ser mucho tiempo para vivir con la enfermedad, ya que esta patología no se acompaña de una violación de las funciones intelectuales-mentales del cerebro y se manifiesta sólo en una opacidad de la córnea, que tiene un carácter unilateral o bilateral.examen cromatográfica de la orina, que se incluye en los pacientes algoritmo de inspección con mucopolisacaridosis sospecha, para determinar un mayor nivel de sulfato de dermatano en ausencia de sulfato de heparano. Tratamiento

mucopolisacaridosis

importancia en el tratamiento de un niño con mucopolisacaridosis diagnóstico precoz con la definición de tipo clínico y de laboratorio de esta enfermedad, ya que cada variante de la enfermedad requiere un enfoque individual para el uso del método apropiado de tratamiento. En la definición de tácticas y tratamiento de un paciente que sufre de mucopolisacaridosis un tipo u otro está implicado un grupo de especialistas, incluyendo un pediatra-neonatólogo, la cirugía especialista plástico, ortopedia, neurocirugía, oftalmología y otorrinolaringólogo.

Generalmente, el tratamiento de la mucopolisacaridosis es eliminar estos u otros signos de enfermedad, es decir se aplica la terapia sintomática de realización. El único método pathogenetically demostrado de tratamiento se considera actualmente una hormona, que permite no sólo para detener a las manifestaciones clínicas, sino también para neutralizar las manifestaciones de laboratorio de la enfermedad. La combinación óptima puede reducir significativamente la actividad de la síntesis de glicosaminoglicanos por los fibroblastos es un thyroidin combinación y prednisolona( dosis diaria de al menos 1 mg por 1 kg de peso corporal de la tasa de niño 2 meses).También es recetas

ventajosas función de los fibroblastos, que incluyen la metionina en una dosis diaria de 0,75 mg por vía oral mejorando.

mucopolisacaridosis tipo 1 es la indicación absoluta para el trasplante, la médula ósea, suponiendo que no hay contraindicaciones, y una mayor eficiencia, este método tiene la edad del paciente hasta dos años.trastorno extraneural Disponible en un niño son la razón fundamental para la aplicación de la terapia de reemplazo usando Aldurazima en una dosis de 100 UI por kg por el peso de la infusión por goteo intravenosa semanal-niño. Sin embargo, este fármaco no es aplicable en el tratamiento de mucopolisacaridosis tipo 2, ya que el agente activo es incapaz de penetrar en la barrera sangre-cerebro.