Hemocromatosis

Hemocromatosis es una enfermedad que se asocia más a menudo con trastornos transmitidos por herencia. Debido a ciertos defectos en el código genético de un organismo se producen fallos en los procesos de absorción y el procesamiento de hierro: Se absorbe en mayores cantidades y depositado a lo largo de las estructuras de órganos. Por supuesto, tal deposición excesiva de sustancias absolutamente innecesarias allí provoca una interrupción del funcionamiento normal de los órganos dañados.

La hemocromatosis es una enfermedad suficientemente grave. Ocurre con bastante poca frecuencia: para 1.000 personas que portan el gen de la hemocromatosis, se manifestará sólo en aproximadamente 3 o 4 personas. Dado que la hemocromatosis tiene un curso sistémico, los órganos más importantes sufrirán de ella. El aumento constante de la concentración de hierro y la aparición de sus órganos "almacenamiento" podrían terminar en muy mal: desarrollar insuficiencia de cualquiera de los órganos.

hemocromatosis causa

Como muchas enfermedades, la hemocromatosis puede dividirse en primaria( también conocido como hemocromatosis hereditaria o idiopática) y el secundario( aparece como resultado de enfermedades o efectos adversos en el cuerpo de factores).

La hemochromatosis primaria( también llamada idiopathic hemochromatosis) es la variedad principal de esta enfermedad. Las razones que desencadenan su aparición son puramente genéticas. Hay un error en ciertos lugares cromosómicos y el cuerpo humano comienza a absorber el hierro en cantidades excesivas. A modo de comparación, debe decirse que en el cuerpo humano normal con la ayuda de las células del intestino delgado absorbe alrededor de 3 gramos de hierro al día. Con hemochromatosis, esta figura aumenta casi veinte veces.

Como resultado, el cuerpo tiene que eliminar el exceso de hierro, que no se utiliza con fines metabólicos. Al igual que en la naturaleza, el organismo sigue el camino más simple: simplemente convierte la cantidad excesiva de una sustancia en depósitos. En el caso de la hemocromatosis, se producen depósitos de hierro. Para ser más precisos, el hierro será absorbido por las células del intestino delgado y gradualmente transformado en un pigmento de hemosiderina. La cantidad de este pigmento innecesario para el cuerpo obstruirá las células de los órganos.

El hígado, y detrás el páncreas, son los órganos más frecuentes donde el cuerpo esconde el exceso de hierro. Además de los órganos antes mencionados, también, el músculo cardíaco se llenará gradualmente con exceso de hierro. Por supuesto, los "depósitos de hierro" extranjeros en los cuerpos no influirán positivamente en el trabajo de estos cuerpos. Peor aún, los depósitos de exceso de hierro destruyen gradualmente las células. Más tarde, en el sitio de la célula muerta, el tejido conectivo crece, tratando de reemplazar la estructura muerta.

importante saber que la hemocromatosis es la denominada "enfermedad de la acumulación", en otras palabras, la hemocromatosis manifiesta sólo cuando el cuerpo estaría presente una cierta cantidad de exceso de depósito de hierro o poner en marcha cambios en los órganos. Por lo tanto, uno de los síntomas clásicos de la hemocromatosis es una necesidad para un curso de tiempo suficientemente largo plazo para una divulgación completa del cuadro clínico desarrollado( a veces proceso de desarrollo de la hemocromatosis puede prolongarse durante décadas).

Las variantes secundarias de la hemochromatosis aparecen generalmente con la cirrosis avanzada del hígado. El mecanismo de ocurrencia de este tipo de la hemocromatosis es debido al hecho de que el hígado cirrótico dañado no puede sintetizar la materia importante - transferrina. Este material está basado transporte que entrega hierro en aquellos lugares donde se necesita para la síntesis de diversas estructuras novedosas y células( por ejemplo, nuevos eritrocitos).Puesto que no hay nada para el transporte de hierro, o la cantidad de sustancia - transporte es inadecuada, entonces poco a poco aumentar la cantidad de hierro, el cuerpo va a tratar de "ocultar" No utilizar el hierro, hay una imagen que ya hemocromatosis familiar.

Además, la hemocromatosis secundaria condicionada puede desarrollarse debido al uso constante del alcohol. El alcohol promueve la buena mano de hierro en el intestino delgado de la cavidad, y puede instar a la aparición de la hemocromatosis hereditaria. Por cierto, lo más a menudo cuando quieren decir acerca de la posible presencia de hemocromatosis en un paciente, entonces es a priori implica la hemocromatosis hereditaria. La hemocromatosis secundaria no aparece tan a menudo en comparación con las especies hereditarias.

Síntomas de la hemocromatosis

En la hemocromatosis, los síntomas están directamente relacionados con los órganos que dañan los depósitos acumulados de "hierro".Por cierto, otro hecho interesante: más a menudo hemocromatosis comienza clínicamente arder en algún lugar alrededor de la edad de cuarenta años( las razones de este flujo ya se han escrito anteriormente: es todo sobre el tiempo de acumulación de hierro innecesario).Aquí, el género también juega un papel importante: los hombres constituyen el principal contingente de pacientes con hemocromatosis. Las mujeres se salvan por sus características funcionales: cada mes, una cierta cantidad de exceso de hierro puede salir con la menstruación.

Cuando "atestan" el hígado con depósitos de hemosiderina, la clínica más brillante de la cirrosis puede aparecer. Esto es comprensible: con la hemochromatosis, el hígado es un depósito para la caída permanente del hierro innecesario por el cuerpo, que afecta negativamente a sus constituyentes. Se desarrolla la hemocromatosis del hígado.

Las células hepáticas dañadas desaparecen gradualmente. Están tratando de reemplazar el tejido conectivo. Debido a estos procesos, el hígado pierde su forma, disminuyendo gradualmente en tamaño, y un nivel suficiente de sus funciones. Hay todos los "deleites" de la cirrosis: la aparición de la ascitis, el aumento de la hipertensión portal y la amenaza de muerte por sangrado de las venas varicosas del esófago.

Cuando el páncreas está expuesto al mismo daño, el resultado no es menos deplorable. Debido a los depósitos permanentes de hierro, una de las células más importantes para el cuerpo y la vida de una persona - las células pancreáticas - se está muriendo. Gradualmente desaparezcan las células B, que se dedican a la síntesis continua de la insulina. Como resultado, la hemocromatosis puede desencadenar la aparición de diabetes mellitus secundaria y todas sus consecuencias. Por cierto, uno de los nombres de la hemocromatosis, la diabetes mellitus "bronce", apareció precisamente a partir de esta manifestación clínica.

Esta característica tono bronceado en pacientes con hemocromatosis aparece debido al hecho de que la misma hemosiderina se acumula en la capa superior de la piel. Y resulta que toda la paleta de tonos de bronce sobre la piel de los pacientes: de bronce ahumado a rico.

Estos fenómenos de color se manifiestan mejor en áreas abiertas del cuerpo: cara y manos. En una inspección más detallada, tal coloración se puede encontrar en el campo de los huecos axilares y genitales externos.

Cuando la hemocromatosis daña las células de la capa del músculo cardíaco, aparecerá cardiomiopatía hemocromatosa. Se manifestará por el hecho de que las cámaras del corazón se extenderá, el corazón aumentará de tamaño. Estos cambios desencadenarán alteraciones permanentes del ritmo y causarán toda insuficiencia cardíaca conocida. Esta es una de las más formidables manifestaciones de la hemocromatosis. Si no es corregido por los medicamentos, es la insuficiencia cardíaca que causará la mortalidad en los pacientes con hemocromatosis( alrededor del 37% de los pacientes).

Como se ha descrito anteriormente, la hemocromatosis es una enfermedad con una larga duración de fuga. En promedio, el período de la enfermedad es de unos 15-20 años. Es importante saber que la esperanza de vida de los pacientes dependerá directamente de la aparición de manifestaciones de cirrosis hepática. Después de que hubo signos de que, en promedio, un paciente con hemocromatosis será capaz de vivir en otro lugar durante unos 10 años.

Diagnóstico de Hemocromatosis

En primer lugar, la evaluación del paciente de la probable presencia de hemocromatosis siempre comienza con un estudio de su herencia. Además, para estudiar posibles lesiones genéticas, utilizar una entrevista completa del paciente y recoger una historia hereditaria.

Después de esto, comienzan a estudiar la sangre. Una de las señales importantes de que una persona puede tener hemocromatosis es un aumento en el nivel sérico de hierro( normalmente a un nivel superior a 38 μmol / L) durante el análisis bioquímico. También en este análisis, la presencia de hemocromatosis hará pensar en un aumento significativo de ferritina( aquí los siguientes índices serán alarmantes: de 200 μmol / L y más).En el análisis de orina de hierro

característica hemocromatosis se convierte en la secreción excesiva por los riñones en la orina: de 10 a 20 miligramos y por una noche( contenido de hierro normal en la orina hasta 2 mg).

También se realizan estudios especiales: punción esternal( punción) y biopsia de colgajo cutáneo.

Tal estudio como una punción esternal confirmará un probable diagnóstico de hemocromatosis cuando se determine el nivel elevado de hierro en la punción obtenida. Para la biopsia de piel con hemocromatosis, una gran deposición de pigmento de melanina será característica.

Otra característica brillante de diagnóstico de la hemocromatosis será la llamada "prueba para aumentar la excreción de hierro en la orina" o una prueba de desferasa. El procedimiento para llevar a cabo esta prueba es el siguiente: el paciente es administrado por inyección intramuscular una sustancia especial - desferal. Esta sustancia es capaz de unirse a exceso de hierro que contienen los pigmentos y ser excretada del cuerpo a través de los riñones. Un síntoma positivo de la hemocromatosis con esta muestra será la excreción dentro de 24 horas después de la inyección de hierro en la orina en una cantidad superior a 2 miligramos.

Métodos instrumentales serán buenos ayudantes en la detección de la hemocromatosis: ecografía del hígado y el páncreas.

Tratamiento de hemocromatosis

Dado que la hemocromatosis es principalmente una enfermedad de tipo genético, el tratamiento dirigido directamente a la causa misma de su aparición aún no está disponible. Pero se ha desarrollado un conjunto de medidas destinadas a reducir las manifestaciones clínicas, reducir el riesgo de complicaciones y aliviar la afección del paciente. Este complejo incluye una dieta especial, métodos para la filtración extracorpórea de sangre, medicamentos, manipulaciones microquirúrgicas.

Una dieta en hemocromatosis juega un papel importante en el tratamiento de un paciente. Completamente eliminado de la dieta son los alimentos que son donantes de hierro para el cuerpo humano. En mayor medida, esto se aplica a los productos cárnicos. Los pacientes con hemocromatosis están estrictamente prohibidos de beber alcohol en cualquier cantidad( el mecanismo del efecto del alcohol en el aumento del contenido de hierro en el cuerpo se discute anteriormente).

Uno de los métodos más eficaces para detener el desarrollo de la hemocromatosis es la sangría. Gracias a él, el cuerpo reduce significativamente el nivel de exceso de hierro que contienen sustancias. En pacientes con hemocromatosis, la frecuencia media de este procedimiento será alrededor de 2 veces por semana. Por lo general, un procedimiento produce un volumen sanguíneo promedio para él( aproximadamente 450 ml).

Pero la mayoría de las veces el horario de sangrado es compilado individualmente para cada paciente con hemocromatosis. Se tienen en cuenta los parámetros del exceso de hierro, el nivel de hemoglobina al inicio de los procedimientos. A menudo, estos procedimientos se llevarán a cabo hasta que las pruebas muestren la anemia del paciente del primer grado( luz).Otro método de purificar el cuerpo de excedente de hierro es un procedimiento más moderno de la citocitosis. Durante este procedimiento, la sangre fluirá a través de un lazo cerrado especial y luego regresará al torrente sanguíneo. Pero al mismo tiempo se eliminará una parte de la sangre: la mayoría de las veces, se retira de su componente celular y no se toca el plasma. En promedio, alrededor de 10 procedimientos de este tipo se realizan en un solo ciclo.

Después de los procedimientos anteriores, también es posible utilizar la administración de medicamentos que unen y eliminen el hierro del cuerpo. Lo más a menudo posible, Desferal será utilizado en forma de goteros. Desferal y sus derivados se denominan fármacos quelados. Su fórmula química es similar a dos garras que capturan y liberan sustancias tóxicas.

Es importante saber que el inicio del tratamiento de la hemocromatosis dependerá directamente de la aparición de sus manifestaciones clínicas: cuanto más pronunciadas sean, más fuerte será el apoyo a fármacos.