Glicogenoses

glucogenosis - es una enfermedad hereditaria asociada con bajo contenido de una enzima específica implicada en la síntesis de glucógeno proceso host-mediada y destrucción. Debido a los trastornos de las condiciones de la ocurrencia anteriores para la acumulación excesiva de tejido parénquima hepático y glucógeno muscular.

glucogenosis causas

Siempre sistema enzimático funcionamiento normal del cuerpo humano, la descomposición de la glucosa, que en algunos casos suministrados en una cantidad en exceso con la comida, implica la formación de una reserva de glucógeno en las fibras de parénquima de hígado y músculo. Bystrotransformiruemoe glucógeno es una sustancia que se divide bajo condiciones necesario invertir la formación de glucosa y su entrada en el torrente sanguíneo.

principal mecanismo patogénico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno es la aparición de la enzima defectuosa implicada en el metabolismo del glucógeno. Como resultado de estas violaciónes se produce o la formación excesiva de glucógeno y su aumento de la concentración en los tejidos, o violación de sus procesos de desintegración y revertir la formación de glucosa.

Hay también otra forma de glucógeno cuando por el contrario, la enzima defectuosa no es posible sintetizar glucógeno y su contenido insuficiente se produce en "acumulación de tejido típico", una denominada aglikogenoz.síntomas de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno

Algunas formas de enfermedad de almacenamiento de glucógeno acompañada de síntomas severos de hipoglucemia debido a la síntesis de glucosa en violación de sus propias reservas de glucógeno en ciertas situaciones de estrés.glucogenosis

en niños observan con mayor frecuencia que en la categoría de adultos de la población, ya que esta enfermedad pertenece a la categoría de los trastornos congénitos hereditarios y el debut de las manifestaciones clínicas es el período neonatal.

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son específicos para cada glucogenosis tipo, pero hay un gran grupo de síntomas característicos de todas las formas de esta patología:

- parámetros hepáticos significativo aumento progresivo, y en algunos casos, el bazo, detectable por palpación, así como a través de métodos instrumentales radiales;

- reducción generalizada o limitada del tono muscular con mayor prontitud convulsiva;

- trastornos respiratorios en forma de disnea progresiva e hipoxia;

- síntomas neurológicos de naturaleza focal y cerebral;

- expresó retraso de la edad ósea de tipo de pasaporte y una completa falta de trastornos mentales-intelectual;

- nefropatía causada por la acumulación excesiva de ácido úrico que promueve la formación de concreciones en el sistema renal pielocalicial.

El diagnóstico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno del niño recién nacido en la mayoría de las situaciones, no es difícil, pero para confirmar el diagnóstico, se recomienda el estudio de la glucemia y laktatemicheskogo perfil del paciente, y en casos difíciles el uso de métodos de biopsia del músculo o parénquima hepático con el objetivo de estudiar la actividad de las enzimas responsables de la participación indirecta en la conversión metabólica de la glucosa.

glucogenosis tipos

Dependiendo de la naturaleza de la deficiencia de la enzima, así como la prevalencia de la acumulación de glucógeno en el músculo o parénquima de hígado, todos glycogenoses puede dividir en varios tipos.

glucógeno y aglikogenozy relativa al tipo 0, acompañada por el desarrollo simptomkompleksa coma hipoglucémico, que se producen en el contexto de la ausencia total de una reserva mínima de glucógeno en el parénquima hepático.

→ hereditaria Gierke enfermedad o almacenamiento de glucógeno enfermedad de tipo 1 se transmite de generación en generación, a condición de que ambos padres tienen manifestaciones fenotípicas de esta enfermedad o sean portadores del gen defectuoso.síntoma clínico de este tipo se debe a la enzima contenido glucogenosis insuficiente involucrada en la descomposición y la síntesis de glucógeno en la mucosa del intestino delgado, el hígado y los riñones. La primera aparición de la cuenta clínico para el periodo neonatal y es acompañada por el desarrollo del síndrome de dificultad respiratoria, convulsiones hipoglucémicas, trastornos de la digestión de los alimentos y del reflejo nauseoso indomable. Dentro de un corto período de tiempo, el niño muestra signos de infiltración glucogénico aumento en el hígado y los riñones, acompañado por un marcado aumento en su tamaño y violación de la forma. Características fenotípicas de los niños con enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1 son: la disparidad de las diferentes partes del cuerpo, retrasar la aparición de las características sexuales secundarias, descenso generalizado en el tono muscular.

→ autosómica recesiva de la enfermedad de Pompe la enfermedad hereditaria, o el almacenamiento de glucógeno tipo 2 se caracteriza por supuesto rápidamente progresiva y la aparición de los primeros síntomas de la enfermedad en los primeros días después del nacimiento.enfermedad severa con trastornos graves del funcionamiento de todas las estructuras del cuerpo del niño debido al hecho de que el defecto es una enzima implicada en las conversiones metabólicas de glucógeno observadas no sólo en tejido muscular, sino también en todos los órganos internos y las células sanguíneas. El sello distintivo de esta forma de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno se considera que el daño al músculo del corazón, lo que resulta en una cardiomiopatía hipertrófica marcada y un aumento significativo en todos los parámetros del corazón. Los signos de las vías respiratorias es la tendencia al desarrollo de neumonía hipostática y atelectasia segmentaria, que se manifiesta síntomas de insuficiencia respiratoria y signos infecciosas e inflamatorias. Las manifestaciones más prominentes glucogenosis de tipo 2 se refieren a tejido muscular y se caracteriza por el desarrollo de miopatía clínica espástica( disminución del tono muscular, la falta de respuesta en el estudio de los reflejos tendinosos, parálisis).

→ patología hereditaria Corey, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3, tiene tradicionalmente herencia autosómica recesiva y se caracteriza por la aparición del defecto enzimático en el hígado, tejido muscular, y las células sanguíneas. Una característica de esta forma es glucogenosis cuadro clínico característico aspecto después de la edad de seis meses y una regresión significativa de la enfermedad después de que el niño alcance la edad de cinco años, y por lo tanto, este tipo de enfermedad se refiere a una enfermedad que tiene el resultado más favorable. Cuando el glucógeno enfermedad de almacenamiento de tipo 3 son más afectada la estructura de las fibras musculares de los músculos esqueléticos, por lo que los principales y, a veces las únicas manifestaciones son: LIMITED debilidad, hipotonía e hiporreflexia músculos.

→ almacenamiento de glucógeno enfermedad de tipo 4 o la enfermedad de Andersen se caracteriza por una grave lesión progresiva del parénquima hepático con el desarrollo de cambios irreversibles en la forma de la proliferación de tejido cirrótico, acompañado por violación grave de proteína-sintético, y otras funciones vitales del hígado. Además de la herencia del rasgo recesivo existe una clara dependencia del sexo.fracaso

→ Miofosforilaznaya, o tipo 5 glucogenosis, se caracteriza por lesiones aisladas de las fibras musculares de los músculos esqueléticos, y por lo tanto, las principales manifestaciones de este tipo de patología son la deformación de los miembros debido a la hipertrofia desigual limitado de tejido muscular en un área determinada, así como convulsiones pronunciadas. La aparición de este tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno tiene una relación con el género, que se observa sólo en los varones. Diagnóstico glucogenosis tipo 5 no es difícil, ya que el análisis elemental de la sangre y la orina tiene cambio característico( naturaleza transitoria mioglobulinuriya y reducción en la concentración de lactato en sangre durante la prueba de ejercicio).

→ autosómica recesiva enfermedad hereditaria Hers, 6 o glucogenosis tipo debut en la infancia y se caracteriza por lesiones del hígado aislado con la hiperglucemia concomitante y la hiperlipemia.

→ 7 glucogenosis tipo, o enfermedad de Tarui hereditaria tiene síntomas glucogenosis tipo similar 5.

→ 8 Característica glucogenosis tipo Thomson o enfermedad es el daño al sistema nervioso, daño al parénquima hepático, lo que resulta en el primer año después del nacimiento y recoger los fenómenos cerebrales sintomatología neurológica focal. Esta patología en los últimos tiempos es extremadamente rara y no tiene ninguna relación con el tipo genético de la herencia.

→ La glucogenosis tipo 9 se encuentra exclusivamente en los niños y se caracteriza por un tipo de herencia autosómica recesiva. Las únicas manifestaciones de esta patología es la hepatomegalia progresiva.

→ enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 10 representado por un solo episodio, por lo que el hecho de que la transmisión de la predisposición a esta enfermedad no se diagnostica y ahora este tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno no se encuentra.

→ La glicogenosis tipo 11 es extremadamente rara y está acompañada por todos los síntomas que son característicos de todas las formas de glucogénesis. Una característica de este tipo es la aparición de los niños raquitismo signos asociados con un déficit de fósforo en la sangre y la nivelación de estos síntomas con el inicio de la pubertad.

glucogenosis prioridad de tratamiento

en el tratamiento de un tipo de glucogenosis es una corrección y prevención de las manifestaciones de medicamentos hipoglucemiantes y eventos de medicación.tratamiento no médico de

hipoglucemia asume corrección de comer una utilización diaria preferida legkorasscheplyaemyh tipos de hidratos de carbono y una mayor cantidad de proteína con la limitación simultánea de la actividad física.

Teniendo en cuenta las características patogénicos de la enfermedad, el paciente debe estar preparado para el hecho de que una recuperación completa, incluso con la aplicación de todos los métodos posibles de medidas de tratamiento no vendrá.En este sentido, las actividades de tratamiento están dirigidas a mejorar el bienestar del paciente y prevenir posibles complicaciones.

Cada uno de los tipos individuales de glucogénesis necesita un enfoque individual para el tratamiento. Así, los niños con glicogenosis tipo 1 muestran el uso de vitamina D soluble en agua( Aquadetrim 1-2 caps / día durante el primer año de vida).Debido al hecho de que el tipo de glucogenosis acompañada por el desarrollo de los signos de la nefropatía, la reducción en la concentración de ácido úrico se recomienda, por lo tanto, conveniente en este caso el uso de alopurinol. Para la prevención de la formación de cálculos en el lumen de la vesícula biliar, que se desarrolla cuando el nivel de triglicéridos en la sangre, es una asignación necesaria ácido nicotínico. La neutropenia grave necesita corrección a largo destino curso por el factor estimulante de colonias( filgrastim una dosis diaria mínima de 2,5 mg por kg de peso corporal) con los métodos de diagnóstico de laboratorio de tratamiento de control obligatorio.

Ahora, en la era de la tecnología de la ingeniería genética, se está desarrollando activamente fármacos que podrían ser utilizados como terapia de reemplazo de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno. En los Estados Unidos y en muchos países europeos positivo resultados enzima terapia de reemplazo de la glucogenosis de tipo 2 usando Miozima a una dosis de 20 mg por kg de peso corporal 2 p / mes largo curso. Este medicamento está dirigido a reducir la cardiomegalia, así como a mejorar el funcionamiento del sistema muscular.métodos de tratamiento quirúrgico

encuentran aplicación sólo en el caso de daños parénquima hepático irreversible, observado en los 3 y 4 tipos de glucógeno, y en el producto son el trasplante de hígado. Las formas musculares de glicogenosis, acompañadas de miopatía progresiva y cardiomegalia, no son una indicación para el tratamiento quirúrgico.