Fraserův syndrom
Fraser syndrom - kombinace Cryptophthalmos s urogenitálních anomálií a akrofatsialnymi. Poprvé syndrom popsal C. Fraser v roce 1962.Výskyt této abnormality je 4 případy na 1 milion novorozenců a 1 případ na 10000 mrtvě narozených.typ dědičnosti autosomálně onemocnění recesivní, protože tento typ abnormality nalezené u dětí, které se narodily úzce souvisí manželství( s rizikem recidivy opustí asi 25%)
Cryptophthalmos - absence či zaostalost oční bulvy, která je často v kombinaci s nedostatkem oční štěrbiny a víčka
Symptomy a příznaky syndromu Fraser
přítomnost syndromu dětské Fraser uvést čtyři hlavní klinické příznaky: abnormální vývoj pohlavních orgánů( hypertrofie klitorisu, je atréziegalischa, bicornuate dělohy, kryptorchidismus, hypospadie), syndaktylie Cryptophthalmos a přítomnost těchto chorob v krevních sestry nebo bratři. Mezi další funkce, které naznačují přítomnost tohoto syndromu patří: rozštěp struktura orální porušení uši, nos, krk;mentální retardace, kosterní abnormality, jednostranné nebo oboustranné ageneze ledvin, pupeční kýla. V některých případech se tento syndrom může objevit vady slzovodu, poruchy polohy struku a pupeční kroužek hypertelorismus, medián rozštěp obličeje, poruchy středního ucha, atrézie vnějšího zvukovodu, atrézie a stenóza hrtanovou atrézie řiť, hypoplazie okruží tenkého střeva
Diagnostics
DiagnosisFraser syndrom prenatální upraveny na základě kombinace ukázalo mikroftalmie, syndaktylie obstrukční uropatie a plicní obstrukce dýchacích cest, který se vyvíjel zcelaquently ascites, může nastat nedostatek vody, hrtanu atrézie a hydrops plodu
diferenciální diagnostice
hyperechogenní plíce při atrézie průdušek a průdušnice, plicní sekvestraci, adenomatózní - vice cystické plic a třetího typu brániční kýly. Diferenciální diagnostika se provádí Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, která je dostatečně snadno být rozlišeny na základě jednoduché forma hydrocefalu byla pozorována v plodu se syndromem Fraser.
Když ageneze ledvin a atrezie hrtanu život prognóza fatální.V případech, kdy je hlavním rysem je Cryptophthalmos Fraser syndromu, a to i ve výjimečných případech možné operační korekce je velmi nízká zraková ostrost.
Porodnické taktiky včasné prenatální diagnostiku defektu závisí na současných dominantních anomálií.V přítomnosti plodu hrtanu neprůchodností nebo ledvin ageneze, lze doporučit potrat.
