Albinismus

Albinismus u člověka se projevuje při absenci normální pigmentace na kůži, vlasu, duhovce očí.Tato anomálie je dědičná charakteristika, v závislosti na přítomnosti recesivní, potlačené genu v homozygotním stavu. Albinismus u lidí je často označován jako hypopigmentace. Nemoc se přičítá velmi vzácným onemocněním av různých zemích je ukazatel odlišný.Například ve Spojených státech av Evropě byl zjištěn v pěti lidí na 100,000 a v Nigérii, každý dvacátý na 100.000 onemocnění název pochází z latinského slova, které znamená bílý.Většina rodičů dětí s touto genetickou poruchou nemá žádné známky albinismu a má normální barvu vlasů, stejně jako oči. Rodiče dětí s albinismus je třeba dávat pozor, a je čas jít k lékaři s výskytem modřin nebo neobvyklé krvácení.

albinismus albinismus způsobuje

osoba vykonává dědičný stav, který je vlastní od narození.Tento stav je poznamenán nepřítomností melaninu, pigmentu, který je zodpovědný za barvu pleti, barvu vlasů a očí.Albinismus

a jeho příčiny jsou spojeny s nepřítomností nebo blokádou enzymu tyrosinázy. V takovém případě mohou rodiče a rodiče albino tuto funkci přenést na dítě, ale oni sami sebe neublíží.Enzymová tyrosinasa je velmi důležitá pro produkci melaninu. V řečtině znamená melanin černou barvu.Čím více melaninu, tím tmavší je kůže. Pokud neexistují žádné problémy s produkcí tyrosináz, pak příčinou albinismu je mutace genů.

Kůže všech zdravých lidí má melanin, ale nemá albíny. Je pravda, že někteří zdraví lidé mají ve srovnání s ostatními mnohem více melaninu. Zvláště trpí touto dívkou, pronásleduje po slunci a kráse v létě.A co albino? Rodiče jsou od dětství důležití, aby dítě vysvětlili, že není jako každý jiný, ale jedinečný.A toto je jeho kouzlo a osobnost. Důležité obklopit dětskou pozornost, lásku a péči, a v pubertě na ochranu proti útokům a učit dospívající odolat zlo ze společnosti. Pokud obtížné zvládnout sami, je třeba se uchýlit k pomoci odborníků - psychologů, protože albín teenager může vzniknout autoaggression, deprese, neurózy, psychózy.

Existují různé typy albinismu u člověka a každá z nich je spojena s nedostatkem pigmentu různými způsoby. Tento stav může být doprovázen různými problémy s viděním a někdy vyvolává rakovinu kůže.

Albinismus je dědičným dědicem, pokud mu oba rodiče podali defektní gen. Je-li přítomnost genu v jedné nadřazené onemocnění nevyskytuje, ale je přítomen v těle mutovaného genu, který je přenášen na další generace. Tento proces se nazýval autosomální recesivní dědičnost. Známky

albinismus

albinismus, je dědičné onemocnění, způsobené změnou málo nebo jednoho genu. Tyto geny převzít odpovědnost za řízení výroby, stejně jako koncentrace melaninu v duhovce sám, a samozřejmě, pokožku. Z tohoto důvodu, lidé mohou mít různé problémy se zrakem: dalekozrakost, krátkozrakost, astigmatismus( zakřivení oční čočky).Pacienti jsou schopni pozorovat nedobrovolné, neustálé pohyby oční bulvy, které se nazývají nystagmus. Jeho kůže albinistov měkkého růžového odstínu, jimiž snadno průsvitné kapiláry a vlasy tenké a velmi měkké, s bílým nebo nažloutlé barvy.

Známky albinismu jsou vyjádřeny v problémech koordinace očí, sledování a upevňování předmětů.Nemocní mohou snížit hloubku vizuálního vnímání a může dojít k fotofobii.

Většina melaninu postižená kůží není, což způsobuje spáleniny ze slunce a neschopnost spáleniny. Pokud není kůže chráněna, může se nakonec vyvinout rakovina kůže.

Okulokutánní albinismus .Tento druh albinismu u lidí je nejběžnější.V těžkých formách albinismu zůstávají kůže a vlasy zcela bílé po celý svůj život. Majitelé méně závažné formy života, bílých vlasů a kůže jsou trochu tmavé, což je spojeno se stárnutím. Oculocutaneous nemocní s albinism může trpět nystagmus( nepříjemný ciliární pohyb očí, stejně jako zvýšená citlivost na světlo).Někdy existují i ​​další problémy s viděním( špatný zrak, strabismus).

Oční albinismus .Tento druh u lidí je druhým nejčastějším. Oční albinismus se projevuje v nepřítomnosti pigmentace oční duhovky. Barva kůže i vlasů zůstává normální.Některé typy oční albinismu způsobují spoustu problémů s viděním. Albinismus

rozlišuje tři typy: celkový, neúplný, částečný.

důsledným albinismus vyznačující se tím, suchost kůže, přítomnost onemocnění( hypertrichóza keratomem, hypotrichosis, aktinické cheilitis, epiteliom) pocení porušení a rychlé spalování( opálení).Pacienti se strabismem, kataraktem, mikroftalmií, špatným zrakem, oligofrenií, imunodeficiencí, sníženou délkou života. Lidé trpí horizontálním nystagmem, fotofobií a protože v žácích není žádný pigment, oči mají červený odstín.

Nedokončený albinismus je známý pouze hypopigmentací vlasů, kůže, duhovky očí.

Částečný albinismus se projevuje od okamžiku narození.Pro tento druh charakteristických projevů skvrny nebo hnědé barevné pigmentace na břiše, tvář, nohy, jak pryadok prošedivělé vlasy barvy.

Diagnostika onemocnění

Je velmi obtížné diagnostikovat přítomnost mutovaného genu u lidí.Je třeba pečlivě prozkoumat rodinnou historii a další rodinu. Existuje speciálně vyvinutý krevní test, který umožňuje určit některé typy albinismu. Podobná studie se provádí během intrauterinního vývoje dítěte.

Pátý týden těhotenství umožňuje provést test choriových vil, který určí některé typy albinismu.

albinismus léčba

albinismus léčba u lidí v marné, protože to je nemožné, aby zaplnil nedostatek melaninu nebo prevenci onemocnění vyvolané albinismus.

Pacient by se měl vyvarovat dlouhodobé expozice slunečnímu záření a před aplikací na ulici používat prostředky na ochranu před světlem - krémem, lotiony, brýlemi. V horkém počasí je nutné sedět doma vždy, když je to možné.Někdy je pro strabismus předepsán chirurgický zákrok k opravě oculomotorických svalů.

Ale vývojové změny na patologické úrovni nervů a sítnice oka často nelze vyloučit. Nekompletní a celkový albinismus, který dává pokožce žlutý odstín, je korigován betakarotenem( až 180 mg denně).

Jako preventivní opatření, aby se zabránilo přenosu anomálie geneticky potřebné genetické poradenství, návštěvy s neurologem, dermatolog, oftalmolog.