Patauův syndrom: fotografie, příznaky, co to je, jak dlouho žijí

Patauův syndrom nebo chromozomový syndrom trizomie 13 je závažná genetická abnormalita spojená s přítomností sada chromozomů navíc kopie (trizomie) chromozomu 13.

Toto onemocnění vede k poruše centrálního nervového systému, zraku, svalové tkáně a vyžaduje seriózní léčbu.

Podle statistik WHO se na světě ročně narodí 1 novorozenec s Patauovým syndromem pro 7 000–10 000 dětí.

Příčiny

Hlavním důvodem vývoje Patauova syndromu je další třetí kopie 13. chromozomu v genetickém kódu dítěte.

Genetici dosud nezjistili přesný původ chromozomální trizomie, ale v tuto chvíli již bylo prokázáno, že k porušení dochází při tvorbě gamet, tedy reprodukčních buněk.

V medicíně je výskyt tohoto syndromu označován jako náhodné události.

Provokující faktory pro nástup onemocnění

V tuto chvíli nebylo stanoveno, že by Patauův syndrom byl dědičným onemocněním. Není také známo, zda životní styl a věk matky ovlivňují nástup onemocnění.

V mnoha případech mají rodiče dítěte jednoduchou trizomii v sadě chromozomů.

Není také znám účinek na tvorbu trizomie 13. chromozomu u plodu:

• špatná ekologie;
• špatné návyky matky;
• infekce a nemoci rodičů při početí.

Příznaky chromozomu trizomie 13

Děti s Patauovým syndromem mají řadu vnějších abnormalit a různých tělesných systémů (viz. fotografie novorozenců). Orgánové abnormality jsou velmi propojené.

Lékaři rozdělují charakteristické znaky onemocnění na vnější a vnitřní patologie.

Mezi vnější příznaky Patauova syndromu patří:

• Podváha

Hmotnost novorozeného dítěte nepřesahuje 2–3 kg.

• Porucha zraku a fyziologicky špatně vyvinuté oči

Děti mají zrakové postižení nebo úplnou slepotu.

• Asfyxie způsobená porodem
• Polyhydramnios a předčasný porod

Polyhydramnios je vážný problém, který ve většině případů naznačuje abnormality plodu. Taková diagnóza se stanoví na základě provedeného ultrazvukového vyšetření.

• Mikrocefalie

Tato diagnóza znamená porušení struktury kostí lebky (viz. foto níže).

U takových pacientů je hlava mnohem menší než u relativně zdravých dětí. Tato patologie není opravena, protože lebka dítěte se tvoří v raných fázích těhotenství.

• Zkreslený nos a uši
• Oči jsou od sebe velmi vzdálené
• Plochý nosní můstek
• Rozštěp patra a rozštěp rtu

Rozštěp patra (rozštěp rtu), vzniká zkresleným tvarem lebky. Tato patologie může způsobit, že proces krmení dítěte bude namáhavější.

• Prsty dítěte jsou sevřeny v pěst, další prsty jsou možné

Tento problém vzniká zkreslením struktury páteře, u nemocných dětí se často zkracuje. Ruce jsou vždy napjaté a sevřené v pěst. Zřídka se vyskytly případy dětí narozených s anomálií v počtu prstů.

Vnější známky chromozomu trizomie 13 nejsou tak hrozné a destruktivní jako narušení vnitřních systémů těla.

Skutečné nebezpečí představují narušení práce vnitřních orgánů, které mohou výrazně zkomplikovat, i když ne dlouhý, ale přesto život nemocného dítěte.

Patologie vnitřních orgánů zahrnují:

• Srdeční choroba

Častá patologie, která doprovází děti s Patauovým syndromem. Neexistuje žádné spojení mezi malým a velkým oběhem.

• Defekty septa srdce
• Arteriální potrubí
• Narušení slinivky břišní
• Polycystické
• Cystické léze na slinivce břišní (cysty)
• Pupeční kýla
• Nedostatek plodnosti
• Genitální anomálie

Dívky s trizomií 13 se mohou narodit s vaginálním zdvojením nebo klitorální hypertrofií.

• Leukémie (leukémie)

Leukémie je onemocnění oběhového systému. Lékaři to připisují těžké rakovině. Je charakterizována nekontrolovanou proliferací leukocytů.

• Těžké mentální postižení

Všechny děti s tímto onemocněním se rodí mentálně retardované. To je způsobeno mikrocefalií, tj. Deformací kostí lebky.

Všechny výše uvedené odchylky mohou, ale nemusí být přítomny. Toto je jen výčet nejběžnějších zaznamenaných symptomů Patauova syndromu.

Diagnostika

Diagnostika genetických patologií se provádí s rizikem ohrožení plodu. Takové studie jsou nastávající matce přiřazeny předem, to znamená během těhotenství. Diagnostika genetických abnormalit je nezbytná, aby bylo možné varovat před důsledky a hrozbami narození dítěte s genovou abnormalitou.

Metody a nástroje pro diagnostiku genetických chorob se dělí na invazivní a neinvazivní.

Invazivní provádí se diagnostická metoda od 8 do 12 týden těhotenství. Účinnost této metody spočívá v analýze vrstvy fetální membrány. Postup se provádí pomocí zařízení s jehlovým hrotem, které proniká do břišní oblasti.

K analýze je odebráno malé množství fetální membrány, proto tato diagnostická metoda nemá negativní vliv na vývoj dítěte. Invazivní metody zahrnují následující postupy:

Amniocentéza

Tento postup spočívá v propíchnutí břišní oblasti a odebrání plodové vody k analýze. Amniocentéza je předepsána po 14-18 týdnech těhotenství. Diagnostika probíhá pod dohledem odborníka na ultrazvuk.

Kordocentéza

Metoda invazivní prenatální diagnostiky, při které se z pupečníku analyzuje krev plodu k dalšímu vyšetření. Tento postup je obtížné provést, protože představuje hrozbu pro dítě i matku.

Choriová biopsie

Trisomie 13 chromozomu u dítěte je také detekována pomocí analýzy choriových klků (placentární tkáně). Tento postup se provádí dne 10-12 týdnů těhotenství. Stejně jako mnoho invazivních diagnostických metod zahrnuje odběr choriových klků penetraci speciální jehlou do břišní dutiny a nese určité nebezpečí.

Tento postup nejčastěji ohrožuje zdraví dítěte, pokud je prováděn nesprávně; v opačném případě jsou statistiky negativních výsledků extrémně malé.

Neinvazivní metoda pro diagnostiku genetických chorob je studium mateřského analytického materiálu, konkrétně krve, v laboratoři. Krev zpravidla obsahuje fragmenty genetické výbavy nenarozeného dítěte.

Stojí za zmínku, že neinvazivní diagnostická metoda je pro nastávající matku a dítě naprosto bezpečná, protože pro výzkum nevyžaduje fetální genetický materiál.

Používají se následující neinvazivní metody:

Ultrazvuk

Taková studie pomáhá identifikovat porušení a abnormality u dítěte, které je ještě v děloze. Obvykle lze tímto způsobem detekovat Patauův syndrom již od 12 týdnů.

Promítání

Tato metoda se liší od ultrazvuku v tom, že je složitá a má jasné cíle. Během celého těhotenství se screening provádí třikrát v následujících časech:

1. 11-14 týdnů
2. 18-21 týdnů
3. 30-34 týdnů

Genetický výzkum

Úplně vyloučit chromozom trizomie 13 u novorozenců a po narození dítěte jeho nepřekonal všechny známky a příznaky tohoto strašného onemocnění, můžete se uchýlit ke genetice testování.

Tato studie se provádí ve fázi plánování požadovaného těhotenství nebo v prvním trimestru.

Genetický test ukazuje 100% výsledek přítomnosti nebo tendence k jednomu nebo jinému chromozomálnímu onemocnění.

Léčba Patauova syndromu

Trisomie 13 chromozomu je nevyléčitelná.

Patauův syndrom je charakterizován vícečetnými odchylkami ve vývoji a struktuře vnitřních orgánů.

Tuto nemoc lze napravit pouze následujícími operacemi:

• plastická chirurgie k nápravě vzhledu obličeje;
• chirurgický zákrok k nápravě struktury vnitřních orgánů;
• odstranění extra dělohy u dívek.

Komplexní terapie může jen prodloužit život dítěte, ale bohužel pro něj nebude možné zajistit plný život.

Prevence

Patauův syndrom je onemocnění, které se vyskytuje nepředvídatelně. V tuto chvíli lékaři nevyvinuli konkrétní doporučení, podle kterých by bylo možné se této nemoci u novorozenců vyhnout.

Lze pouze s jistotou tvrdit, že s dědičnými nebo genetickými chorobami v rodině, stejně jako se zralým věkem rodičů, je nutné konzultovat s odborníkem, podstoupit všechna potřebná vyšetření a složit testy na laboratorní genetiku výzkum.

Předpověď

Děti s Patauovým syndromem bohužel nemohou žít dlouhý a naplňující život. Děti s tímto onemocněním umírají bezprostředně po narození nebo během prvního roku života. Příznaky hrozné nemoci vylučují možnost vyléčení a genetické choroby silně ovlivňují fungování vnitřních orgánů.

V zemích s vysokou úrovní medicíny však existují děti s trizomií 13 chromozomů, které se dožily 10 let. Těžká mentální retardace, operace a komplexní léčba však nepřinesou účinný výsledek, ale pouze prodlouží životnost.

Dítě s tímto stavem nikdy nebude zcela nezávislé a nezávislé. Kvůli těžké mentální retardaci se děti s Patauovým syndromem obtížně adaptují ve společnosti a budují vztahy.

Aktivní léčba, láska a péče samozřejmě pozitivně ovlivní dítě s takovým onemocněním, ale musíte pochopit, že takové dítě nikdy nebude schopno přijímat všechny radosti života.