XYY syndrom: co to je, příčiny, příznaky (foto), léčba

Co je XYY syndrom?

XYY–syndrom (nebo také označován jako Syndrom YY nebo Jacobsův syndrom) Je vzácná chromozomální porucha, která postihuje muže. Syndrom je způsoben přítomností dalšího Y-chromozomu. Muži mají obvykle jeden chromozom X a jeden Y. Lidé s tímto syndromem však mají jeden chromozom X a dva Y.

Odhaduje se, že toto onemocnění postihuje přibližně 1 z 1000 živě narozených dětí.

Postižení lidé jsou obvykle velmi vysokí. Mnoho lidí má během dospívání vážné potíže s akné. Mezi další příznaky mohou patřit poruchy učení a problémy s chováním, jako je impulzivita. Inteligence je obvykle v normálním rozmezí, i když IQ je v průměru o 10-15 bodů nižší než u sourozenců.

V minulosti bylo o této nemoci mnoho mylných představ. Někdy se mu říkalo mužská nemoc, protože se věřilo, že muži se syndromem jsou přehnaně agresivní a postrádají empatii. Nedávný výzkum ukázal, že tomu tak není. Přestože lidé se syndromem XYY mají zvýšené riziko poruch učení a problémů s chováním, mají nejsou příliš agresivní a nehrozí jim zvýšené riziko vážných duševních chorob nemoci.

Protože jsou nemocní chlapci vystaveni vyššímu riziku poruch učení, může pomoci logopedie, doučování a obecné porozumění konkrétním problémům, se kterými se potýkají. Ačkoli mohou být rané roky školy pro chlapce s XYY náročnější, obvykle vedou plný, zdravý a normální život.

Známky a příznaky XYY syndromu

Klinické příznaky syndromu XYY jsou často jemné a nemusí nutně znamenat závažnou chromozomální poruchu. V souladu s tím muži s tímto onemocněním často buď nemají diagnostikovaný syndrom, nebo jsou diagnostikováni se špatnou patologií.

Nejčastější fyzický symptom je nárůst výšky, který se obvykle objevuje po 5 nebo 6 letech věku a v průměru v dospělosti činí asi 6 stop a 3 palce (viz obrázek). foto výše).

Někteří lidé se syndromem XYY také během dospívání vyvinou závažné cystické akné. Plodnost a sexuální vývoj jsou normální. Kromě potenciálu zvýšené výšky má většina postižených lidí obvykle normální vzhled (fenotyp).

Chlapci s Jacobsovým syndromem mají obvykle normální inteligenci, i když průměrné IQ je o 10-15 bodů nižší než u jeho sourozenců. Postižení chlapci mohou mít mírné zpoždění v dosažení milníků. Problémy s učením byly hlášeny v 50% případů, nejčastěji se zpožděním řeči a jazykovými problémy. Problémy se čtením jsou časté kvůli zvýšenému výskytu dyslexie.

V některých případech u postižených osob vyvinou se problémy s chovánímjako výbušný temperament, hyperaktivita, impulzivita, provokativní nebo v některých případech antisociální chování.

Existuje vyšší úroveň porucha pozornosti s hyperaktivitou a méně zvýšené riziko rozvoje poruchy autistického spektra.

Příčiny syndromu XYY

XYY syndrom je vzácná chromozomální porucha způsobená extra Y chromozomem. Muži mají obvykle 46 chromozomů, včetně jednoho X a jednoho Y chromozomu. Muži se syndromem XYY mají 47 chromozomů, z nichž dva jsou chromozomy Y.

Většina případů XYY syndromu je spojena s chybami buněčného dělení ve spermiích před početím. Zřídka dochází k chybě dělení buněk po početí, což má za následek mozaiku buněk se 46 chromozomy a 47 chromozomy.

Přesný důvod, proč k těmto chybám při dělení buněk dochází, není jasný.

Podobné poruchy

Příznaky následujících poruch mohou být podobné jako u syndromu XYY. Porovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:

Klinefelterův syndrom spojené se skupinou chromozomálních abnormalit u mužů, ve kterých je přítomen jeden nebo více dalších X chromozomů. Muži s klasickou formou poruchy mají jeden chromozom X navíc. Muži s různými formami Klinefelterova syndromu mají další X a / nebo Y chromozomy. Extra X a / nebo Y chromozom může ovlivnit fyzické, vývojové, behaviorální a kognitivní funkce.

Běžné fyzické rysy mohou zahrnovat vysokou postavu, žádný sekundární pubertální vývoj, malá varlata (hypogonadismus), opožděný pubertální vývoj a zvětšení prsou (gynekomastie) na konci puberty. Tyto vlastnosti mohou být spojeny s nízkou hladinou testosteronu a zvýšenými hladinami gonadotropinů.

Sotosův syndrom (Cerebral Gigantism Syndrome) je variabilní genetická porucha charakterizovaná přerůstáním před a po porodu. Jedním z hlavních rysů Sotosova syndromu je výrazný vzhled obličeje, který zahrnuje zrudnutí obličeje, abnormálně výrazné čelo, dolů nakloněná víčka, vyčnívající úzká čelist, dlouhý úzký obličej a tvar hlavy podobný obrácená hruška.

Většina dětí se Sotosovým syndromem má vývojová zpoždění, která mohou zahrnovat zpoždění pohybu a jazyka, jakož i mírnou až těžkou mentální retardaci. Mezi další problémy spojené se Sotosovým syndromem patří žloutenka u novorozenců zakřivená páteř (skolióza), epilepsie, strabismus, vodivá ztráta sluchu, vrozené srdeční vady, poškození ledvin a problémy s chováním. Postižení lidé mají také mírně zvýšené riziko vzniku určitých typů nádorů.

Sotosův syndrom je způsoben abnormalitou (mutací) v genu NSD1.

Marfanův syndrom - genetické onemocnění postihující pojivovou tkáň, což je materiál mezi buňkami těla, který dává tkáním tvar a sílu. Pojivová tkáň se nachází v celém těle a u lidí s Marfanovým syndromem může být postiženo mnoho orgánových systémů. Nejčastěji je postižen kardiovaskulární systém, kosterní a oční systémy.

Hlavní příznaky zahrnují nadměrný růst kostí paží a nohou, abnormální zakřivení páteře ze strany na stranu (skolióza (viz. fotografie)), deprese nebo výčnělek hrudní stěny, dislokace očních čoček (posunutí oční čočky), krátkozrakost, zvětšení (aneuryzma) a prasknutí (disekce) hlavní tepny, která nese krev ze srdce (aorty), prolaps mitrální chlopně a reverzní průtok krve aortální a mitrální chlopní (aortální a mitrální regurgitace).

Specifické příznaky a závažnost Marfanova syndromu se případ od případu velmi liší. Marfanův syndrom se dědí jako autosomálně dominantní rys.

Vady nebo abnormality (mutace) v genu pro fibrillin-1 (FBN1) jsou spojeny s Marfanovým syndromem a souvisejícími poruchami.

Diagnostika syndromu XYY

Diagnóza syndromu XYY je založena na pečlivém klinickém hodnocení, podrobné anamnéze a specifických testech (tj. E. chromozomová analýza), které odhalují přítomnost dalšího chromozomu Y (47, karyotyp XYY).

Diagnózu syndromu XYY lze stanovit před porodem (in utero) pomocí odběru plodové vody nebo odběru choriových klků. Během amniocentézy je odebrán vzorek tekutiny, která obklopuje vyvíjející se plod, a analyzováno, zatímco odběr choriových klků zahrnuje odebírání vzorků tkání části placenty. Chromozomální studie prováděné na takových vzorcích tekutin nebo tkání mohou odhalit přítomnost dalšího chromozomu Y.

— Klinické testování a vyšetření

Hodnocení řeči a jazyka by měla být dokončena během prvních 24 měsíců. Hodnocení čtení by mělo být prováděno ve školním věku, aby se tomu zabránilo dyslexie. Hodnocení chování by mělo být zváženo u dětí, které mají potíže s příznaky, jako je impulzivita a špatné soustředění.

Léčba syndromu XYY

Léčba syndromu XYY je symptomatická a podpůrná. Užitečná může být logopedická, pracovní terapie nebo pomoc při učení.

Postižení lidé ve většině případů reagují na včasnou intervenci a léčbu a problémy lze zcela vyřešit během několika let.

Léčba akné může trpícímu pomoci se sebeúctou.

Nedostatek pozornosti a hyperaktivitu, potíže se sociální interakcí nebo jiné problémy s chováním lze léčit terapií nebo léky stejně jako u lidí, kteří nemají XYY.