Ebsteinova anomálie: co to je, příznaky, léčba, prognóza

Úvod

Ebsteinova anomálie je typ vrozeného srdečního onemocnění charakterizovaného abnormálně vyvinutou trikuspidální chlopní a pravou komorou. Tyto odchylky mohou být relativně mírné nebo docela závažné. V závislosti na závažnosti těchto anatomických problémů se symptomy osob narozených s abnormalitou mohou velmi lišit.

Některá miminka s Ebsteinovou anomálií jsou při narození kriticky nemocná. Ostatní žijí jako dospělí bez jakýchkoli příznaků. Téměř každý, kdo se s tímto stavem narodil, však dříve nebo později onemocní srdečními problémy.

Co je Ebsteinova anomálie?

Za prvé, Ebsteinova anomálie je způsobena porušením normálního vývoje trikuspidální chlopně u plodu. Během vývoje se letáky (letáky) trikuspidální chlopně nemohou pohybovat ve své normální poloze, na křižovatce pravé síně a pravé komory. Místo toho se letáky pohybují dolů v pravé komoře. Samotné letáky se navíc často laminují („lepí“) na stěnu pravé komory, a proto se neotevírají ani neuzavírají správně.

Protože je trikuspidální chlopeň při abnormalitě posunuta dolů, část pravé komory umístěná nad abnormální trikuspidální chlopeň, považovaná za „atrializovanou“ (stává se součástí zvětšené pravé části) atria). To znamená, že síňová komora srdce nebude obsahovat pouze normální síňovou tkáň, ale bude také součástí toho, co by byla pravá srdeční komora.

Jaké jsou srdeční problémy s Ebsteinovou anomálií?

Vzhledem k abnormální poloze a deformaci trikuspidální chlopně, ke které dochází při Ebsteinově anomálii, je chlopeň obvykle regurgitativní neboli „děravá“. V důsledku toho je obvykle hlavním projevem tohoto stavu trikuspidální regurgitace.

Kromě toho také vznikají problémy v síni části pravé komory nad posunutou trikuspidální chlopní. Předsieňová část pravé komory začíná bít, když bije zbytek pravé komory, ne když bije pravá síň. Tento nesouhlasný svalový účinek v síňové komoře zvyšuje trikuspidální regurgitaci a také vytváří tendenci ke stagnaci krve v pravé síni - stav, který může vést ke vzniku krevní sraženiny.

Závažnost Ebsteinovy ​​anomálie souvisí se stupněm posunutí a deformace trikuspidální chlopně a také s množstvím tkáně pravé komory, která se následně atrializuje. Lidé narození s abnormalitou, kteří mají relativně málo nebo žádné příznaky obvykle mají velmi malý výtlak ventilu, a proto mají malou atrializaci pravice komora.

Kromě samotné Ebsteinovy ​​anomálie mají lidé s tímto onemocněním také vysoký výskyt dalších vrozených srdečních problémů. Patří sem otevřený foramen ovale (tj. Malý otvor mezi pravou a levou síní), defekt síňového septa, obstrukce plicního odtoku, patent ductus arteriosus, defekt komorového septa a další elektrické dráhy v srdci, které mohou způsobit srdeční arytmie.

Když je přítomen jeden nebo více z těchto dalších vrozených problémů, symptomy a výsledky lidí s abnormalitou se často výrazně zhoršují.

Příčiny Ebsteinovy ​​anomálie

Ebsteinova anomálie se vyskytuje asi u 1 z 20 000 živě narozených dětí.

Ačkoli dříve identifikované genetické mutace byly spojeny s abnormalitou, není považována za primární příčinu tohoto stavu žádná konkrétní mutace.

Byla hlášena souvislost mezi Ebsteinovou anomálií a užíváním lithia nebo benzodiazepinů těhotnou matkou, ale také nebyl prokázán příčinný vztah.

Tato anomálie se tedy většinou vyskytuje sporadicky (náhodně).

Příznaky Ebsteinovy ​​anomálie

Příznaky a příznaky, které zažívají lidé s Ebsteinovou anomálií, se velmi liší v závislosti na obou stupeň abnormality trikuspidální chlopně a přítomnost nebo nepřítomnost jiných vrozených problémů s srdce.

Děti narozené s těžkou dysfunkcí trikuspidální chlopně způsobenou abnormalitou mají často jiné vrozené srdeční problémy a mohou být od narození kriticky nemocné. Tyto děti mají často:

• těžký cyanóza (nízké hladiny kyslíku v krvi);
• dušnost;
• slabost a otok.

Děti narozené s abnormalitou, které mají významnou trikuspidální regurgitaci, ale nemají jiné závažné vrozené srdeční problémy, mohou být zdravé, ale mají často se vyvíjí pravostranný srdeční selhání ať už v dětství nebo v dospělosti.

Na druhou stranu, pokud je dysfunkce trikuspidální chlopně mírná, může být osoba s abnormalitou po celý život bez příznaků.

Mezi Ebsteinovou anomálií a abnormálními elektrickými cestami v srdci existuje silné spojení. Tyto takzvané „cesty příslušenství“ vytvářejí abnormální elektrické spojení mezi jednou síní a jednou komorou; s anomáliemi téměř vždy spojují pravou síň s pravou komorou.

Tyto další cesty často volané typ supraventrikulární tachykardienazývá se atrioventrikulární nodulární reentrantní tachykardie (AVNRT). Někdy tyto stejné další cesty mohou způsobit syndrom Wolff-Parkinson-White, který může vést nejen k AVNRT, ale také k mnohem nebezpečnějším arytmiím, včetně ventrikulární fibrilace. V důsledku toho mohou tyto dodatečné cesty představovat zvýšené riziko. náhlá srdeční smrt.

Protože Ebsteinova anomálie často zpomaluje průtok krve v pravé síni, mají tendenci se tvořit krevní sraženiny. Pokud tyto krevní sraženiny embolizují (tj. Ucpou se), mohou projít oběhem a způsobit poškození tkáně. Ebsteinova anomálie je tedy spojena se zvýšením frekvence plicní embolie (PE), a (protože sraženiny z pravé síně mohou cestovat otevřeným foramen ovale do levé síně), mohou také způsobit mrtvice.

Hlavními příčinami úmrtí na anomálii jsou srdeční selhání a náhlé smrt na srdeční arytmie.

Diagnostika

Klíčovou vyšetřovací metodou pro diagnostiku anomálie je echokardiogram (Ultrazvuk srdce), obvykle transesofageální echokardiografieposkytuje nejpřesnější výsledky. Echokardiogram může přesně posoudit přítomnost a rozsah abnormalit trikuspidální chlopně a může identifikovat většinu dalších vrozených srdečních vad, které mohou být přítomny.

U dospělých a starších dětí, kteří obdrží počáteční hodnocení Ebsteinovy ​​anomálie, se obvykle provádí zátěžový test k posouzení jejich fyzický výkon, okysličení krve během cvičení a reakce srdeční frekvence a krevního tlaku na fyzickou zatížení. Tato měření jsou užitečná při hodnocení celkové závažnosti srdečního stavu a potřeby a naléhavosti chirurgické léčby.

Je také důležité vyhodnotit osoby s abnormalitou na přítomnost srdečních arytmií. Kromě každoročního elektrokardiogramu (EKG) a ambulantního monitorování EKG by většina těchto lidí měla být po diagnostikování vyšetřen elektrofyziologem, aby se posoudila pravděpodobnost vývoje potenciálně nebezpečných arytmie.

Ebsteinova léčba anomálií

Obecně platí, že pokud abnormalita způsobuje významné příznaky, léčba je chirurgická oprava.

Chirurgie u novorozenců s těžkou Ebsteinovou anomálií se obvykle zdržuje tak dlouho, jak je to možné kvůli vysokému riziku nápravy problému u kojenců. Tyto děti obvykle dostávají agresivní lékařskou pomoc na jednotce intenzivní péče a snaží se operaci odložit, dokud nevyrostou. Pokud je to možné, operace se odkládá nejméně o několik měsíců.

U starších dětí a dospělých nově diagnostikovaných s Ebsteinovou anomálií se chirurgická léčba důrazně doporučuje, jakmile se objeví jakékoli příznaky. Pokud však mají významný stupeň srdečního selhání, pokusí se je stabilizovat pomocí lékařské terapie před operací.

Chirurgické postupy používané k nápravě abnormality mohou být poměrně složité a konkrétní chirurgické postupy, které jsou prováděny, se liší od člověka k člověku. v závislosti na stavu trikuspidální chlopně, na přítomnosti nebo nepřítomnosti dalších vrozených srdečních vad, na tom, zda existuje závažné srdeční selhání a na věku pacient.

Obecně je cílem chirurgického zákroku normalizovat (co nejvíce) polohu a funkci trikuspidální chlopně a zmenšit síň pravé komory. V mírnějších případech lze tohoto cíle dosáhnout pomocí chirurgických technik opravy a přemístění trikuspidální chlopně. V závažnějších případech je nutná výměna trikuspidální chlopně za umělou.

Ebsteinova chirurgická anomálie také zahrnuje korekci síňových a / nebo komorových vad septa, pokud existuje, a jakékoli jiné vrozené srdeční problémy, které byly diagnostikováno.

Děti a dospělí, kteří mají pouze mírnou anomálii a jsou asymptomatičtí, často operaci vůbec nepotřebují. Stále však musí být po zbytek svého života pečlivě sledováni kvůli jakýmkoli změnám v jejich srdečním stavu.

Navzdory své „mírné“ abnormalitě mohou mít stále další elektrické cesty, a tím i riziko srdeční arytmie, včetně zvýšeného rizika náhlé smrti. Toto riziko by proto mělo být pečlivě posouzeno. Pokud jsou identifikovány potenciálně nebezpečné další elektrické cesty, měla by být důrazně doporučena ablační terapie, aby se zbavilo abnormálního elektrického připojení.

Předpověď

Prognóza Ebsteinovy ​​anomálie závisí na závažnosti problému trikuspidální chlopně a přítomnosti nebo absenci dalších vrozených srdečních problémů. Kriticky narozené děti s touto nemocí mají vysoké riziko úmrtnosti - více než 30 procent zemře před propuštěním z nemocnice.

Riziko předčasné smrti, když je anomálie diagnostikována v pozdějším dětství nebo dospělosti, také závisí na závažnosti stavu. V posledních desetiletích však agresivní chirurgická léčba a profylaktická léčba potenciálních srdečních arytmií výrazně zlepšila prognózu u lidí s Ebsteinovou anomálií.

Závěr

Ebsteinova anomálie je vrozená deformita a nesprávná poloha trikuspidální chlopně. Závažnost stavu se liší od člověka k člověku a pohybuje se od extrémně závažného po relativně mírný (mírný).

Je důležité, aby kdokoli s abnormalitou, byť velmi mírnou, podstoupil po celý život kompletní vyšetření srdce a sledování.

Díky moderním chirurgickým technikám a pečlivému managementu se prognóza lidí s Ebsteinovou anomálií za poslední desetiletí výrazně zlepšila.