Hailey-Haileyova nemoc: co to je, příčiny, příznaky, léčba, prognóza

Co je Hailey-Haileyova nemoc?

Hailey-Haileyova nemoc Je to vzácná genetická porucha charakterizovaná puchýři a erozí, která nejčastěji postihuje krk, podpaží, kožní záhyby a genitálie. Léze mohou přicházet a odcházet a obvykle se uzdravují bez jizev. Sluneční světlo, teplo, pocení a tření často zhoršují poruchu.

Příznaky Hailey-Haileyho choroby vyplývají z neschopnosti kožních buněk se shlukovat, což má za následek zničení postižených vrstev kůže. Hailey-Haileyova choroba se vyskytuje v důsledku mutace specifického genu, která vytváří protein, který je nezbytný pro zdravou kůži. Porucha se projeví po pubertě, obvykle do třetí nebo čtvrté dekády, ale příznaky se mohou vyvinout v jakémkoli věku.

Hailey-Haileyova choroba je také známá jako familiární benigní pemfiguscož vedlo ke značnému zmatku v lékařské literatuře. Pemphigus (pemphigus) je obecný termín pro skupinu vzácných autoimunitních kožních onemocnění močového měchýře. Příznaky a kožní léze u pemfigu a Hailey-Haileyho choroby jsou podobné. Nicméně pemphigus je

autoimunitní onemocnění, porucha, ke které dochází, když vlastní imunitní systém těla omylem napadne zdravou tkáň. Hailey-Haileyova choroba není autoimunitní onemocnění a neexistují žádné autoprotilátky. Hailey-Haileyova choroba je zjevná genetická porucha způsobená genovou mutací.

Příznaky a symptomy

Příznaky a závažnost familiárního benigního pemfigu se liší od člověka k člověku, dokonce i mezi členy stejné rodiny. Ve většině případů se jedná o rodinnou anamnézu poruchy.

Onemocnění se obvykle nejprve objeví jako erozivní puchýřovitá kožní vyrážka, která nejčastěji postihuje podpaží, krk, hrudník a třísla. Léze mohou vyvinout žlutou krustovanou vrstvu. V mnoha případech může vyrážka svědit nebo pálit. Léze se mohou oddělit a zanechat bolestivou, popraskanou kůži. Může také dojít k sekundární infekci kožních lézí, která způsobí nepříjemný zápach.

Kožní léze, které charakterizují Hailey-Haileyho chorobu, se obvykle opakují a remitují, což znamená, že samy odcházejí, ale periodicky se opakují. Doba trvání ohniska a doba mezi vymizením lézí a recidivou se liší. Když se léze zahojí, obvykle nezanechají žádné jizvy. Kožní léze se zhoršují třením, teplem, poraněním a slunečním zářením.

Příčiny

Hailey-Haileyova choroba je způsobena genetickou změnou (mutací) v genu ATP2C1. Gen ATP2C1 obsahuje návod na výrobu (kódování) proteinu, který v buňkách funguje jako pumpa vápníku a hořčíku. Tento protein pumpuje ionty vápníku nebo hořčíku do specializované organely v buňce známé jako Golgiho aparát.

Vápenaté ionty hrají důležitou roli v adhezi mezi buňkami a buňkami, a když pumpa s vápníkem nefunguje správně, postižené buňky se neshromáždí (nelepí) a poškozují kůži (akantolýza). Přesný proces, při kterém dochází ke ztrátě nebo nesprávné funkci proteinového genového produktu ATP2C1 způsobuje Hailey-Haileyova choroba není zcela pochopena. Protein je nejaktivnější v keratinocytech, hlavním buněčném typu v nejvzdálenější vrstvě kůže (epidermis). Neschopnost keratinocytů držet pohromadě vede ke vzniku puchýřů s onemocněním.

Nemoc se dědí autozomálně dominantním způsobem. Dominantní genetické poruchy se vyskytují, když je k vyvolání specifické poruchy zapotřebí pouze jedna kopie abnormálního genu. Abnormální gen může být zděděn po jednom z rodičů nebo může být důsledkem genové mutace u postižené osoby. Riziko přenosu abnormálního genu z postiženého rodiče na potomstvo je při každém těhotenství 50%. Riziko je stejné pro muže i ženy.

Postižené populace

Hailey-Haileyova choroba postihuje muže a ženy ve stejném počtu. Podle jednoho odhadu postihuje porucha 1 z 50 000 lidí v obecné populaci. Onemocnění je často špatně diagnostikováno nebo špatně diagnostikováno, takže je obtížné určit jeho skutečnou frekvenci v obecné populaci.

Přestože se nemoc obvykle projevuje kolem puberty, některé případy se rozvinou až ve třetí nebo čtvrté dekádě. Hailey-Haileyova nemoc byla poprvé popsána v lékařské literatuře v roce 1939.

Související poruchy

Příznaky následujících poruch mohou být podobné jako u Hailey-Haileyho choroby. Porovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku.

• Folikulární keratóza, také známá jako Darrieova choroba, je vzácná genetická kožní porucha. U nemocných se vyvinou kožní léze, které se skládají ze zesílených, hrubých hrbolků (papulek) nebo plaků, které mohou být také mastné nebo mají hnědou nebo žlutou krustu. Tyto tvrdé, šupinaté léze jsou progresivní a mohou se postupně zvětšovat nebo šířit po kůži. V mnoha případech jsou také postiženy nehty a sliznice. V některých případech mohou být přítomny další příznaky a příznaky. Pacienti mohou mít období, kdy se symptomy zlepšují (remise), ale léze se obvykle opakují (relaps). Specifické problémy se liší od jedné osoby k druhé. Folikulární keratóza se dědí autozomálně dominantním způsobem.
• Pemphigus (pemphigus) Je obecný termín pro skupinu vzácných autoimunitních kožních onemocnění močového měchýře. K autoimunitním poruchám dochází, když vlastní imunitní systém těla omylem napadne zdravou tkáň. Dva hlavní typy pemphigus jsou pemphigus vulgaris a pemphigus foliaceus. Každý typ má podtypy. Další podtypy poruchy jsou někdy klasifikovány jako pemphigus, včetně paraneoplastického pemphigus a IgA pemphigus. Někteří lékaři považují tyto poruchy za podobné, ale stále zřetelné autoimunitní puchýře s různými klinickými, imunologickými a mikroskopickými (histologickými) rysy. Příznaky a závažnost spojené s různými formami pemfigu se liší. Všechny formy pemfigu se vyznačují vývojem puchýřkových erupcí na vnější vrstvě kůže (epidermis). U pemphigus vulgaris se léze vyvíjejí také na sliznicích, jako jsou sliznice úst. Sliznice jsou tenké, vlhké kryty mnoha vnitřních povrchů těla. Pokud se neléčí, může pemphigus postupovat a způsobit život ohrožující komplikace. Přesná příčina pemfigu není známa.

Diagnostika

Diagnóza Hailey-Haileyho choroby se stanoví na základě důkladného klinického posouzení, podrobné anamnézy pacienta, identifikace charakteristických rysů výsledky a různé specializované testy, včetně chirurgického odstranění a mikroskopického vyšetření (biopsie) postižené kůže látky. Biopsie může odhalit abnormální tvorbu keratinu (keratinizace) a problémy s mezibuněčnou adhezí (akantolýza). Krevní testy u lidí s tímto onemocněním nebudou schopny detekovat protilátky, což vylučuje autoimunitní poruchy, jako je pemfigus.

K potvrzení diagnózy je také k dispozici molekulárně genetická studie mutací v genu ATP2C1.

Standardní ošetření

Léčba Hailey-Haileyho choroby se zaměřuje na specifické příznaky, které každý člověk zažívá. Specifická léčba závisí na několika faktorech, včetně rozsahu a závažnosti onemocnění a věku a celkového zdravotního stavu pacienta.

Lidem s familiárním benigním pemfigem se doporučuje vyhýbat se spouštěčům, jako je spálení sluncem, zvýšené pocení a třením a udržujte postižená místa suchá. U některých lidí může opalovací krém, volné oblečení, zvlhčovače a prevence nadměrného tepla pomoci předcházet výbuchům.

Při léčbě mírných případů mohou být účinné chladné obklady, obvazy, jemné krémy s kortikosteroidy a lokální antibiotika. V závažnějších případech mohou být vyžadována systémová antibiotika (zejména erythromycin a tetracyklin) nebo silnější kortikosteroidní krémy. Nedoporučuje se dlouhodobá léčba kortikosteroidy, protože může časem dále oslabovat poškozenou kůži.

Léky, které bojují proti bakteriálním, houbovým nebo virovým infekcím, se také běžně používají k léčbě nebo prevenci sekundární infekce, někdy spojené s Hailey-Haileyho nemocí.

Pro postižené jedince a jejich rodiny se doporučuje genetické poradenství. Další léčba je symptomatická a podpůrná.

Předpověď

Familiární benigní pemfigus je nepříjemný, ale ne životu nebezpečný. Benigní léze často začínají v dospívání a projevují se jako svědivé a nepříjemné plaky. Pacienti s familiárním benigním pemfigem žijí dlouhý a produktivní život. Kožní onemocnění je spíše na obtíž než na vážné ohrožení zdraví. Nové možnosti léčby jsou studovány a nabízejí naději na lepší léčbu v budoucnosti.