Fallotův tetrad: co to je, příznaky, léčba, prognóza

Co je to Fallotova tetrada?

Fallotův tetrad - nejběžnější forma kyanotické (kyanotické) vrozené srdeční choroby. Cyanóza je modro-kyanotické zbarvení kůže způsobené nízkou hladinou cirkulujícího kyslíku v krvi. Fallotova tetralogie se skládá z kombinace čtyř různých srdečních vad: defekt komorového septa (VSD); zablokovaný odtok krve z pravé komory do plic (stenóza plicní tepny); posunutá aorta způsobující proudění krve do aorty z pravé i levé komory (aortální dextrapozice); a abnormální zvětšení pravé komory (hypertrofie pravé komory). Závažnost symptomů je spojena se stupněm obstrukce průtoku krve z pravé komory.

Úvod

Normální srdce má čtyři komory. Dvě horní komory, známé jako síně, jsou od sebe odděleny vláknitou přepážkou známou jako síňová přepážka. Dvě spodní komory jsou známé jako komory a jsou od sebe odděleny mezikomorovou přepážkou. Ventily spojují síně (levé a pravé) s odpovídajícími komorami. Ventily umožňují čerpání krve skrz komory. Krev se pohybuje z pravé komory plicní tepnou do plic, kde dostává kyslík. Krev se vrací do srdce plicními žilami a vstupuje do levé komory. Levá komora nyní posílá okysličenou krev do hlavní tepny (aorty) těla. Aorta přenáší krev tělem.

—​ Defekt komorového septa.

Srdce má vnitřní stěnu, která odděluje dvě komory, nazývanou septum. Přepážka zabraňuje smíchání krve mezi oběma stranami. Defekt komorového septa je otvor v přepážce, který způsobuje smíchání krve bohaté na kyslík (levá komora) a krve chudé na kyslík (pravá komora).

- Plicní stenóza.

Tato vada je zúžení plicní chlopně, přes kterou krev s nízkou obsah kyslíku vstupuje do plicní tepny a odtud krev vstupuje do plic kyslík. Plicní stenóza je, když se plicní chlopeň nemůže plně otevřít, což způsobí, že srdce pracuje tvrději a způsobí, že se do plic nedostane krev.

— Hypertrofie pravé komory.

Při hypertrofii je sval pravé komory silnější, protože pravá strana srdce dostává nadměrný průtok krve z levé strany srdce defektem komorového septa a funguje více intenzivně.

— Dextrapozice aorty.

V normálním srdci je aorta připevněna k levé komoře a umožňuje proudění krve bohaté na kyslík celým tělem. V Fallotově tetralogii se aorta srdce nachází mezi levou a pravou komorou. To způsobí, že krev chudá na kyslík z pravé komory proudí spíše do aorty než do plicní tepny. Pokud se neléčí, kojenci s tetradem z Fallotu, příznaky obvykle zesílí. Průtok krve do plic lze dále omezit a těžká cyanóza může způsobit život ohrožující komplikace.

Příznaky a symptomy

Příznaky Fallotovy tetrady se velmi liší od člověka k člověku. Závažnost symptomů, která se může pohybovat od mírných po závažné, souvisí se stupněm obstrukce průtoku krve z pravé komory.

Fallotova tetralogie může být přítomna při narození nebo se může objevit během prvního roku života. Nejčastějším znakem onemocnění je abnormální změna barvy kůže na namodralý odstín (cyanóza). To se může stát, když je dítě v klidu nebo pláče. Sliznice rtů a úst, konečky prstů a nehtů na nohou mohou být obzvláště modré kvůli nedostatku kyslíku. Postižené děti mohou mít potíže s dýcháním (dušnost); v důsledku toho mají tendenci hrát krátkou dobu a poté odpočívat. Jiné příznaky mohou zahrnovat:

• srdeční šelest;
• snadná únava;
• nedostatek chuti k jídlu;
• pomalý přírůstek hmotnosti;
• abnormální zvýšení počtu červených krvinek (polycytémie);
• prsty a prsty na nohou se širokými, rozšířenými špičkami a visícími hřebíky (Hippokratovy prsty);
• zpomalení růstu.

Některá miminka s Fallotovou tetralogií mohou mít epizody závažné cyanózy a potíže s dýcháním (závažné dyspnoe-kyanotické záchvaty). Během těchto záchvatů může být dítě neklidné, extrémně kyanotické, lapající po dechu a nereagující na hlasy rodičů. V extrémních situacích mohou děti omdlévat. Pro usnadnění dýchání lze zaujmout charakteristickou polohu v podřepu. Silné záchvaty mohou vést ke ztrátě vědomí a někdy až k záchvatům nebo dočasné paralýze jedné strany těla (hemiparéza). Tyto útoky mohou trvat několik minut až několik hodin a mohou být doprovázeny obdobími svalové slabosti a prodlouženým spánkem.

V souvislosti s Fallotovým tetradem může nastat řada dalších komplikací. Mohou zahrnovat mírné anémie u kojenců abnormální zvýšení počtu červených krvinek (polycytémie) u starších dětí a defekty srážení krve (koagulace). Tyto krevní abnormality mohou vést ke vzniku krevních sraženin (krevních sraženin), které mohou cestovat krevním oběhem (embolie). Tyto krevní sraženiny mohou způsobit dočasné přerušení přívodu krve do mozku (mozkový infarkt).
Další komplikace mohou zahrnovat infekce dutin (zánět dutin) a mozkové abscesy. V některých případech může spojení mezi aortou a plicní tepnou, které se normálně uzavírá před narozením, zůstat otevřené (patent ductus arteriosus). Příznaky spojené s tímto stavem se liší podle velikosti otvoru a mohou zahrnovat zrychlené dýchání, časté infekce dýchacích cest a snadnou únavu. Stagnující srdeční selhání vzácné, kromě případů, kdy je spojeno s bakteriální srdeční infekcí (endokarditida) nebo poruchy srdečního rytmu (arytmie). Běžným příznakem je však srdeční šelest nebo zvláštní zvuk slyšet při poslechu tlukotu srdce.

Nejzávažnější formou je Fallotův tetrad s plicní atrézií. Děti s touto formou poruchy pociťují závažné příznaky v důsledku závažné obstrukce průtok krve pravou komorou a závažné nedostatečné rozvinutí souvisejících cév a chlopní spojených s světlo. U této formy onemocnění jsou defekty komorového septa obvykle závažné. Těžká cyanóza, alarmující málo cirkulujícího kyslíku a nadměrné cirkulace červené krvinky (polycytémie) jsou hlavními znaky Fallotovy tetralogie s plicní atrézií tepny.

Příčiny a rizikové faktory

Přesná příčina Fallotova tetradu není známa. Některé studie však naznačují, že onemocnění může být způsobeno interakcí několika genetických a / nebo environmentálních faktorů (multifaktoriální). Vědci proto mají podezření, že by něco mohlo ovlivnit geny vyvíjejícího se plodu, což by způsobilo tuto vrozenou vadu, ale přesná povaha tohoto spouštěče není známa.

Některé podmínky, které mohou zvýšit riziko porodu s Fallotovou tetralogií, zahrnují:

• virová onemocnění;
• konzumace alkoholu;
• cukrovka;
• špatná výživa;
• těhotenství nad 40 let.

Přibližně 25 procent dětí s Fallotovou tetralogií má také jiné vrozené vady, které nesouvisejí s funkcí nebo strukturou srdce.

Postižené populace

Fallotova tetralogie je vzácná vrozená srdeční choroba, která je častější u mužů než u žen. Asi 1 procento novorozenců má vrozené srdeční vady. Asi 10 procent těchto dětí je diagnostikováno tetradem Fallot. Tato srdeční vada se obvykle objevuje několik týdnů nebo měsíců po narození. Prevalence této poruchy se odhaduje na 1 z 3000 živě narozených dětí.

Děti s chromozomálními abnormalitami jako např Downův syndromčasto mají tetrad Fallot a jiné vrozené srdeční vady.

Související poruchy

Příznaky následujících onemocnění mohou být podobné jako u Fallotova tetradu. Porovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:

• Defekt síňového septa (ASD) - běžné vrozené srdeční vady, charakterizované přítomností malé dírky mezi dvěma srdečními síněmi. Tyto vady vedou ke zvýšenému stresu na pravé straně srdce a také k nadměrnému prokrvení plic. Příznaky pacientů se velmi liší a mohou se projevit v dětství, dětství nebo dospělosti, v závislosti na závažnosti vady. Příznaky jsou zpočátku mírné a mohou zahrnovat potíže s dýcháním (dušnost), zvýšenou citlivost Respirační infekce a abnormální změna barvy kůže a / nebo sliznic na namodralý nádech (cyanóza). Někteří lidé s PAS mohou mít zvýšené riziko vzniku krevních sraženin, které mohou cestovat do hlavních tepen (embolie) a blokovat krevní oběh.
• Defekt komorového septa (VSD) je skupina běžných vrozených srdečních vad charakterizovaných absencí jedné komory. Děti s těmito vadami mohou mít 2 síně a 1 velkou komoru. Příznaky těchto stavů jsou podobné jako u jiných vrozených srdečních vad a mohou zahrnovat abnormálně rychlé dýchání (tachypnoe), modrá barva kůže (cyanóza), sípání, bušení srdce (tachykardie) a / nebo abnormálně zvýšené játra (hepatomegalie). VSD může také způsobit nadměrné hromadění tekutin kolem srdce, což vede k městnavému srdečnímu selhání.
• Defekt atrioventrikulárního kanálu (DAVK) je vzácné srdeční onemocnění, které je přítomno při narození (vrozené) a je charakterizováno abnormálním vývojem sept a srdečních chlopní. U dětí s úplnou malformací se obvykle rozvine městnavé srdeční selhání. Přebytečná tekutina se hromadí v jiných částech těla, zejména v plicích. Přetížení plic může vést k potížím s dýcháním (dušnost). Mezi další příznaky může patřit modrá kůže (cyanóza), podvýživa, zrychlené dýchání (tachykardie) a srdeční frekvence (tachykardie) a / nebo Nadměrné pocení (hyperhidróza). Dospělí s DAVK mohou mít abnormálně nízký krevní tlak, nepravidelný srdeční tep a / nebo zrychlený srdeční tep.
• Tři síňové srdce - extrémně vzácná vrozená srdeční choroba, charakterizovaná přítomností další komory nad levou srdeční síní. Plicní žíly, vracející se krev z plic, odtékají do tohoto dalšího „třetího atria“. Příznaky onemocnění se velmi liší a závisí na velikosti otvoru mezi komorami. Příznaky mohou zahrnovat abnormálně rychlé dýchání (tachypnoe), modrou kůži (cyanóza), sípání, kašel a / nebo abnormální nahromadění tekutina v plicích.
• Dvojité větvení velkých cév z pravé komory - extrémně vzácná vrozená srdeční choroba, charakterizovaná absencí jedné komory. Děti s touto vadou mají 2 síně a 1 velkou komoru. Příznaky jsou podobné jako u jiných vrozených srdečních vad a mohou zahrnovat dušnost (dušnost), nadměrné hromadění tekutiny v plicích a kolem nich (plicní edém) a / nebo modré zabarvení kůže a sliznic (cyanóza). Mezi další příznaky může patřit podvýživa, abnormálně rychlé dýchání (tachypnoe) a / nebo zrychlený srdeční tep (tachykardie).
• Stenóza mitrální chlopně - vzácné srdeční onemocnění, které může být přítomno při narození (vrozené) nebo získané. Je charakterizována abnormálním zúžením otvoru mitrální chlopně. Vrozené formě se příznaky velmi liší a mohou zahrnovat kašel, dušnost, bušení srdce a / nebo časté infekce dýchacích cest. U získané mitrální stenózy mohou příznaky zahrnovat také slabost, břišní potíže, bolest na hrudi (angina pectoris) a / nebo periodická ztráta vědomí.

Diagnostika

Diagnóza Fallotova tetradu je potvrzena klinickým vyšetřením a fyzickým vyšetřením. K diagnostice a terapii lze použít různé specializované testy, včetně elektrokardiogramu, echokardiogramu a srdeční katetrizace. Když je přítomna Fallotova tetralogie, rentgenové paprsky obvykle odhalí srdce normální velikosti, které má charakteristický tvar „dřevěné boty“. Doporučuje se také pravidelné měření saturace krve kyslíkem a hemoglobinu. Děti s tímto onemocněním mají obvykle relativně hlasitý šelest v horní levé části hrudní kosti.

Standardní ošetření

Definitivní léčba pro Fallotovu tetralogii je chirurgie (například bypass Blaylock-Taussig, aortální / plicní bypass, intrakardiální reparace, balónková plicní valvuloplastika a / nebo výměna ventilu). Chirurgická korekce této srdeční vady se nejlépe provádí v kojeneckém věku. Volba přesného chirurgického postupu závisí na závažnosti symptomů a stupni malformace.

Chirurg rozšíří plicní chlopeň a zvětší se průchod z pravé komory do plicní tepny. Dále náplast uzavře otvor v přepážce, aby opravila defekt mezikomorové přepážky. Řešením problémů s VSD a plicní chlopní jsou odstraněny další dvě závady.

Pokud je dítě příliš slabé nebo malé na to, aby podstoupilo kompletní rekonstrukční operaci, může být doporučena dočasná operace; bude -li dítě silné, provede se kompletní rekonstrukční operace. Při dočasném chirurgickém zákroku je mezi velkou tepnu odbočující z aorty a plicní tepny umístěna trubice nebo „zkrat“. Vytváří cestu pro krev, která cestuje do plic a přijímá kyslík. Trubice je odstraněna během kompletní rekonstrukční chirurgie.

Pokud není časné zotavení možné, mohou být během kojenectví nebo raného dětství přijata další chirurgická opatření.

Před operací může léčba ke zvládnutí symptomů (paliativní péče) zahrnovat udržování adekvátní příjem tekutin (hydratace), sledování hladin hemoglobinu v krvi a vyhýbání se jakýmkoli fyzickým zatížení. K regulaci nepravidelného srdečního tepu (arytmie), zvýšené srdeční frekvence a / nebo srdečního selhání mohou být předepsány léky na srdce (jako je digitalis).

Epizody závažných příznaků nebo „modrých kouzel“ (hypoxie) mohou vyžadovat doplňkový kyslík, morfin a / nebo jiná léčiva, která zvyšují koncentraci kyslíku. Poloha kolene a hrudníku může také zmírnit příznaky. Hydrogenuhličitan sodný lze podávat ke snížení abnormálně vysokých hladin kyselin v krvi (acidóza). Propranolol může být předepsán k prevenci budoucích útoků a snížení jejich závažnosti. Léky, které pomáhají vypláchnout přebytečnou tekutinu z těla (diuretika), omezení dietní soli a klid na lůžku, mohou být účinné při léčbě městnavého srdečního selhání.

Dětem s Fallotovou tetralogií mohou být předepsána antibiotika k prevenci infekcí (profylaxe), protože děti s tímto stavem jsou náchylné k bakteriální infekci srdce (endokarditida). Respirační infekce musí být léčeny energicky a brzy. Dětem by měla být podávána antibiotika v době předvídatelného rizika (jako je extrakce zubu a chirurgický zákrok). Další léčba je symptomatická a podpůrná.

Přestože je riziko tetradu Fallota u sourozenců kojenců s tímto onemocněním považováno za velmi nízké, genetické poradenství může být prospěšné pro rodiče a další členy rodiny.

Předpověď

Fallotova tetralogie je nejběžnějším typem kyanotické vrozené srdeční choroby. Od první operace v roce 1954 se léčba neustále zlepšuje. Strategie léčby v současné době používané k léčbě onemocnění poskytují vynikající dlouhodobé přežití (30leté míry přežití se pohybují od 68,5% do 90,5%).