Hypospadie: co to je, příčiny, příznaky, léčba, prognóza

Co je hypospadie?

Hypospadie Jedná se o anatomickou vrozenou vadu mužských vnějších pohlavních orgánů. Je charakterizován abnormálním vývojem uretrálního záhybu a ventrální předkožky penisu, což způsobuje abnormální polohu uretrálního otvoru.

U hypospadií může být vnější průchod močové trubice v různé míře špatně umístěn a může být nalezen spolu se zakřivením penisu. V závislosti na lokalizaci defektu mohou mít pacienti další malformaci genitourinárního systému.

Nedávné pokroky umožnily dětem mladším 12 měsíců podstoupit jednostupňové zotavení s relativně dobrými výsledky.

Příznaky a symptomy

U hypospadií je otvor uretry na spodní straně penisu, nikoli na konci. Ve většině případů je otvor uretry umístěn v žaludu penisu. Méně často je otvor umístěn uprostřed nebo na základně penisu. Ve vzácných případech je otvor v šourku nebo pod ním.

Známky a příznaky hypospadie mohou zahrnovat:

• Otevření močové trubice není na špičce penisu.
• Zakřivení penisu směrem dolů (zakřivení penisu).
• Abnormální šplouchání při močení.

Příčiny a rizikové faktory

Přesná etiologie hypospadií není známa, ale věří se, že zahrnuje genetické, endokrinní a environmentální faktory.

Dědičnost je považována za polygenní a je častější u mužů s rodinnou anamnézou hypospadií.

Hypospadie se obvykle vyskytuje u mužů s nízkým nedostatkem androgenů nebo receptorů, které mají nedostatek androgenu. Nedávné studie také ukazují, že nitroděložní expozice estrogenům obsaženým v pesticidy používané v ovoci a zelenině, stejně jako v plastových obloženích, mohou mít antiandrogenní účinky akce.

Hypospadias je klasifikován podle umístění abnormálního uretrálního průchodu. Jedna z nejčastěji používaných klasifikací je následující:

• Přední (subcoronal a glandular)
• Střední (distální penis, proximální penis a střední bod)
• Zadní (scrotal, penoscrotal a perineal)

V téměř 50% případů je umístění přední, ve 20% případů je střední a v ostatních případech je zadní. Obecně je subkoronální poloha nejběžnějším abnormálním místem.

Epidemiologie

Hypospadie je druhým nejčastějším vrozeným onemocněním u mužů kryptorchismusale je to nejčastější vrozená anomálie penisu.

Incidence hypospadií ve Spojených státech je údajně 1 z každých 250 mužů (0,4%), zatímco v Dánsku je odhadovaná prevalence mezi 0,5%a 0,8%. Jihoamerická studie odhaduje celosvětovou prevalenci 11,3 případů na 10 000 novorozenců (méně než 0,1%).

Patofyziologie

Hlavní patofyziologickou událostí vývoje hypospadií je abnormální nebo částečné uzavření močové trubice v prvních týdnech embryonálního vývoje. Vývoj vnějších pohlavních orgánů probíhá ve dvou fázích. První fáze, která nastává mezi pátým a osmým týdnem těhotenství, je charakterizována tvorbou genitální primordie při absenci hormonální stimulace. V této fázi jsou kloakální záhyby vytvořeny z mezodermálních buněk, které jsou zarovnány laterálně k kloakální membráně. Tyto záhyby rostou společně vpředu a vytvářejí strukturu nazývanou genitální tuberkulóza a vzadu se dělí na urogenitální záhyby, které obklopují urogenitální sinus a anální záhyby. Genitální tuberkula se skládá ze tří vrstev buněk: laterální vrstvy mezodermu, povrchového ektodermu obličeje a endodermu epitelu uretry. Ta je hlavním signálním centrem pro vývoj, diferenciaci a růst genitálního tuberkulózy.

Druhá fáze, která je závislá na hormonech, začíná u mužů s chromozomy XY diferenciací gonád na varlata. Testosteron, syntetizovaný ve varlatech, má dvě velmi důležité funkce: prodloužení genitálního tuberkulu a vzhled uretrálního sulku. Distální část uretrálního sulku, nazývaná uretrální ploténka, je definována laterálně uretrálními záhyby a zasahuje do penisu žaludu. Močová trubice se nakonec vytvoří, když se záhyby močové trubice spojí a vytvoří se kůže penisu vnější vrstva ektodermálních buněk, které splývají s ventrální stranou falusu a tvoří medián šev.

Jakákoli genetická porucha nebo změna signálních drah ve vývoji vnějších pohlavních orgánů u mužů a růst močové trubice může vést k vývoj různých malformací, včetně hypospadií, zakřivení penisu nebo abnormální tvorby předkožky genitálu člen.

Diagnostika

Je nutná důkladná anamnéza a fyzické vyšetření, včetně rodinné anamnézy hypospadií. Dnes je hypospadie diagnostikována krátce po narození. Mezi klíčové vlastnosti patří žlázový sulcus a dorsum dorsum předkožky, ale téměř ve všech případech je předkožka ventrálně neúplná. Kromě toho je uretrální průchod obvykle na abnormálním místě. Pokud má dítě baculatou předkožku, mohou se po obřízce projevit hypospadie. Jakékoli hypospadie nalezené během obřízky by měly být okamžitě odeslány urologovi; obřízka by měla být zastavena.

Někteří pacienti mohou mít souběžné zakřivení penisu, což může být zřejmé během erekce.

U mírných hypospadií není proud moči obvykle narušen, ale v těžších formách může být močový kanál zúžen a proud může být nakloněn dolů. Pacienti s abnormálním úhlem sklonu penisu mohou mít bolestivou erekci, zhoršenou plodnost s abnormální ejakulací a v některých případech nemožnost průniku během pohlavní styk.

Hypospadie se u většiny pacientů projevuje jako izolovaná malformace, ale v některých případech se může projevit jako další malformace genitourinárního systému. Nejběžnější malformace spojené s proximální hypospadií jsou kryptorchismus (8% až 10% případů) a tříselná kýla (od 9% do 15%). Jiné genitourinární abnormality, jako je vezikoureterální reflux, obstrukce ureteropelvické křižovatky, pánevní nebo podkovová ledvina, cross-renální ektopie a renální ageneze jsou nejčastěji pozorovány u proximálních hypospadií, ale mohou se vyskytnout u malého procenta pacientů s distální hypospadií.

Hypospadie je spojena s 200 různými syndromy. Mezi tyto syndromy patří syndrom WAGR nebo komplexní (Wilmsův nádor, aniridiaurogenitální anomálie, řada intelektuálních schopností), Denis-Drashův syndrom, Smith-Lemli-Opitzův syndrom, Wolf-Hirschhornův syndrom, Churg-Straussův syndrom.

Léčba

Pacienti s diagnostikovanou hypospadií by měli být odesláni k chirurgickému vyšetření během prvních týdnů života. Pokud rodiče chtějí obřezat své novorozence, pak přítomnost jakékoli abnormality penisu by měla být kontraindikací tohoto postupu, vzhledem k tomu, že se používá předkožka artroplastika.

Proximální hypospadie je obvykle spojena s dalšími malformacemi genitourinárního systému. Jednou z prvních intervencí je předepsání karyotypu, pokud je v jednom nebo obou varlatech přidružen kryptorchismus, aby se vyloučil intersexuální stav. V této situaci pacienti vyžadují ultrazvuk ledvin, močového měchýře a břicha, aby vyhodnotili vnitřní orgány a / nebo související malformace.

Po diagnostice středních a distálních hypospadií je chirurgické vyšetření nezbytné, ale není nutné zobrazování nebo další testování, protože tento pacient má stejné riziko vzniku renálních abnormalit jako obecná populace.

Hlavními cíli chirurgie hypospadií je narovnat penis odpovídajícím kalibrem meatus tak, aby vypadal jako typický obřezaný penis nebo penis s předkožkou a adekvátní kosmetický výsledek poté zotavení.

Chirurgická korekce je hlavní léčbou proximálních hypospadií. U proximálních, penoskrotálních a scrotálních hypospadií se zakřivením penisu pacient obvykle podstupuje dvoustupňové zotavení s počáteční operací sestávající z uretroplastiky a narovnání penisu s následnou tabularizací uretry talíře.

V některých případech pacienti podstupují systémovou léčbu deriváty testosteronu před chirurgickým zákrokem ke zvětšení velikosti penis a zlepšit tubularizaci a také zabránit nebo omezit dehiscenci stehu, ačkoli neexistují žádná konkrétní doporučení pro použití testosteron.

Operace se doporučuje, když je pacientovi 6 až 18 měsíců, aby se omezil psychický stres a problémy s chováním, které byly pozorovány u pacientů léčených v pozdějším věku.

Pozdní procedura je obvykle spojena s velkým počtem komplikací, včetně urethrodermálních píštělí. Léčba hypospadií je složitá a zahrnuje mnoho fází.

Předpověď

Prognóza hypospadií se za poslední 3 desetiletí výrazně zlepšila. Dřívější léčba byla spojena se špatnými technickými dovednostmi, omezenými znalostmi anatomie a špatným chirurgickým časem. Výzkum za posledních 20 let ukázal, že krátkodobé výsledky jsou dobré, ale dlouhodobé výsledky zůstávají nepříznivé. Mnoho dospělých má nadále nějaké psychologické kosmetické problémy, zatímco jiní nadále neuspokojivý sexuální život.

Nová léčba hypospadií se stále vyvíjí; přítomnost tkáňových lepidel a laserových zařízení vedla k lepšímu a rychlejšímu hojení ran. Ale nemělo by se zapomínat, že tento stav má na člověka významný psychologický účinek a dlouhodobé pozorování je velmi důležité.

Komplikace

Čím starší je věk, tím vyšší je pravděpodobnost komplikací po operaci. Hypospadias je nejlépe ošetřen týmem, který má zkušenosti s řešením této deformity. Bezprostředně po operaci často existují otok a mírné špinění. V některých případech krvácení může být nutné vrátit se na operační sál. Infekce jsou vzácné. Z dlouhodobého hlediska je urethrodermální píštěl velkým problémem; jsou mnohem méně časté, když je operace prováděna v jedné fázi. Tyto píštěle se zřídka spontánně zavírají a obvykle vyžadují použití kožního štěpu. Je však velmi důležité vyvarovat se používání pokožky hlavy s vlasy jako chlopně, protože to může vést k opakování infekce močového ústrojí a tvorba ohnisek kamenů. I po uzdravení se píštěl často opakuje. Další komplikace zahrnující stenózu vnitřního kanálu, striktury uretry, uretrální divertikulum a erektilní dysfunkce.