Ehlers-Danlosův syndrom

Syndrom Ehlers-Danlosův syndrom - dědičné heterogenní onemocnění charakterizované kůže giperelastichnostyu, která je spojena s vadou tvorbu kolagenu. Ehlers-Danlosův syndrom má různé typy dědičnosti a desmogeneze nedokonalých druhů.Tato patologie závisí na jednotlivých mutacích a může se projevit jako mírný průběh onemocnění a život ohrožující.

Syndrom Ehlers-Danlosův syndrom je nejčastější onemocnění pojivové tkáně a nachází se v poměru 1: 100.000 porodů.Neexistují žádné speciální metody léčby, pouze terapie ve formě péče, která může zmírnit následky patologie.

Syndrom Ehlers-Danlosův syndrom způsobuje

V různých dobách, studium dědičných chorob Ehlers-Danlosův syndrom klasifikace existují, které byly izolovány tři až jedenáct typů onemocnění.Jako akumulační molekulárně genetické dat, bylo nutné revidovat předchozí varianty jednotky syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom. Proto v roce 1997 lékařští vědci klasifikovali nemoc na deset typů a v současné době jsou naprosto blízko k příčinám anomálie.

Ehlers-Danlos syndrom má různé typy dědičnosti pro každý typ. Autozomálně dominantní charakteristický pro první, druhý, třetí, čtvrtý, sedmý a osmý a autosomálně recesivní dědičnosti - šesté, X-vázaná - pátého a devátého a desátého nepopisuje způsob dědičnosti, jako je poměrně vzácný.

Toto onemocnění je příkladem odlišného lokusu heterogenity. Tato místa, ve kterém jsou abnormální změny způsobující Ehlers-Danlosův syndrom, jsou přímo spojeny s tvorbou vazivové tkáně( kolagenu) proteinu. Tato vlákna z kolagenu jsou v důsledku mutací nepravidelná a jsou uspořádána nepravidelně.Také mutované geny dojít k výskytu Ehlers-Danlos syndrom jsou takové mutace v genech, které jsou lokalizované na proteinů extracelulární matrix, a mezi nimi jsou - X tenascinu, dekorinu a lumicanu.

Ehlers Danlosův syndrom, symptomy

hlavní klinické příznaky onemocnění se projevuje ve formě určitých poruch kloubů a na straně kůže, která se vyznačují giperrastyazhimost.

vyskytuje poměrně zdlouhavé hojení ran, a to i drobné škrty, to je také možné nesrovnalosti pooperační stehy. V důsledku toho se tvoří atrofické jizvy ve formě papírového papíru. Tyto jizvy se začínají projevovat na těch místech, která jsou nejvíce postižena.

Například dítě je čelo, lokty, kolena, po provedení své první pokusy o plazení a chůzi. Kůže v těchto částech syndromu Ehlers-Danlos je velmi tenká.U některých pacientů jsou subkutánní uzliny ve formě cyst definovány v malých rozměrech. Jsou snadno snímány na předloktí a nohou. Výskyt těchto uzlů je spojena s poruchami krevního oběhu a subkutánní vláknité formě lobules, které se následně podstoupí kalcifikaci. Poruchy cévních stěn způsobují vznik krvácení, podlitin a ekchymózy. Velmi často v oblasti loktů a kolen přijít opakované podkožní krvácení, které se vyznačují hnědé pigmentace.

Pro normální stav koagulace jsou charakteristické hemoragické změny. Tato skutečnost při onemocnění by měla být vždy brána v úvahu při provádění operací.

Klouby v Ehlers-Danlosově syndromu jsou charakterizovány hypermobilitou. To může být určeno stupnicí pohyblivosti kloubů( Beigton).K tomu má pět hlavních rysů: čtyři páry a jeden pár. Také, bolesti kloubů se vyznačují častým subluxace a vymknutí, včetně vrozené vykloubení kyčlí, a kromě toho, artralgie a chronické povahy.

Pacienti s Ehlers-Danlos syndrom trpí kyfózy, skoliózy a jejich sdružení.Při tomto onemocnění dochází ke změně v jiných somatických orgánů a soustav. Aby se připojily k patologickým porušení procesní orgánů vidění: odchlípení sítnice, keratokonus, krátkozrakosti a bělma s modrým odstínem. Ze strany kardiovaskulárního systému ukázal, prolaps mitrální chlopně a aortální dilataci.

také charakteristika příznakem syndromu Ehlers-Danlos je hypotenze, sval, projevuje opožděný vývoj motorů, a únavu. Tento příznak vede k vzniku charakteristických kýly, vynechání somatických orgánů.Mezi porodnických problémů izolované předčasné protržení membrány, které vedou k předčasnému porodu přírody a poporodní krvácení.

klasického typu onemocnění, které zahrnuje první a druhý typů Ehlers-Danlos syndrom, vyznačují společným hypermobility, kůže giperrastyazhimost atrofie a zjizvení.Při diagnostice tohoto typu se také objevují další příznaky. V tomto případě se kůže má sametově hladký povrch vytvořený podkožní fibroidy objevují komplikace způsobené hypermobilitou kloubů jsou kmeny, podvrtnutí a subluxace Flatfoot. Také, svalové hypotonie je přítomen, je bezvýznamnost ekchymóza vykazující zvýšenou roztažnost a tkáně křehkost cervikální insuficience, krvácení, divergence švy a kýl. Pro diagnózu je důležitým aspektem přítomnost s podobnými příznaky další příbuzné.

Poruchy kůže se mohou měnit od středně závažné až těžké závažnosti. Ale patella, ramena a temporomandibulární klouby jsou nejvíce náchylné k opakované subluxaci. Velmi často se pacienti klasického typu stěžují na rychlou únavu. Pro

typu hypermobilita Ehlers-Danlos syndrom také vyznačuje zvýšenou roztažností kůže s hladkým, sametovým povrchem;Zobecnění nehybnosti kloubů.Mezi další diagnostická kritéria zahrnují společné podvrtnutí opakované přírody, neustálé bolesti končetin a kloubů, stejně jako identifikaci familiární predispozice. Tento typ je převládající hypermobilitou kloubů s malými kožními projevy. Tažnost pokožky je proměnlivá a atrofie jizev není typická.Svalové a kloubní bolesti však začínají velmi brzy s vyčerpávajícím a chronickým charakterem.

pro vaskulární typ Ehlers-Danlos syndrom, základ diagnostických kritérií jsou: jasné a tenkou slupkou, rozsáhlé krvácení, děložních prasknutí stěny střev a tepen. Pokud další diagnóza odhalí atrofii okraje dásní, křečových žil s časným nástupem, koňskou nohou, hypermobilitou malých kloubů, pneumotorax;na straně rodinné anamnéze - pozitivní, stejně jako náhlé úmrtí blízké příbuzné, kteří neměli žít až padesát let, v důsledku mezery, někdy i střev nebo tepen.

Se stávajícími dvou hlavních příznaků, můžeme s jistotou diagnostikovat cévní typ Ehlers-Danlos syndrom a jmenuje laboratorní výzkum. Pacienti s tímto typem onemocnění kůže je přetažen, úzký nos a úzké rty, tváře, potopeného s těžkými exoftalmem Výsledná se sníženým obsahem tuku vrstvy pod kůží.Tento fenotyp je pozorován pouze u dospělých pacientů a u dětí je méně výrazný.

Hypermobility kloubů je zaznamenána pouze na prstech. Spontánní tepenné tepny se vyskytují s maximální frekvencí ve třetím až čtvrtém desetiletí života, nicméně se mohou objevit dříve. Méně častěji jsou do procesu zapojeny tepny střední velikosti. V průběhu těhotenství a porodu komplikace mohou nastat jako protržené dělohy, hráze, vagina a děložní krvácení.Právě tyto mezery vedou k častým úmrtím.

pro Ehlers-Danlos syndrom typu kifoskolioticheskogo mající různě kloubní hypermobility s těžkou hypotonií při narození, progresivní kyfózy, skoliózy, křehké bělma. Dále připojit arterie k porušení tkáně křehkost, krvácení, jizvení atrofickou etiologie microcornea a přítomnost pozitivní rodinnou historii.

Důležité je, že pokud existují tři hlavní symptomy, můžete předpokládat diagnózu a provádět laboratorní diagnostiku. A hypotenze svalů může být velmi výrazná, což vede ke zpoždění v motorických dovednostech pacienta. A s těžkou skoliózou se takoví pacienti po dvaceti nebo třiceti letech nemohou pohybovat samostatně.Při nejmenším traumatu se oční bulva může zlomit v důsledku křehkosti očních tkání.Podle posledních údajů jsou vážné komplikace očí mnohem méně než dříve.

Pro

artrohalazii hlavní příznaky patří těžkou formou generalizované společného hypermobility, který se slaví po opakovaných vykloubení a subluxace, stejně jako etiologie vrozené vykloubení kyčle. Mezi další kritéria zahrnují: kyfoskolióza, atrofické jizvy, silné napínání kůže, krvácení, dostatečně často opakuje, s mírným osteopenií, hypotenze, svalů a tkání křehkosti. U těchto pacientů je při těžké skolióze a kyfóze zaznamenán nízký růst a také dislokace kyčelního kloubu.

Druhý typ, Ehlers-Danlos syndromu zahrnují dermatosparaksis s těžkým křehkosti a nadměrné vločkovou kůže. V konzistenci to připomíná měkkou těstovitou hmotu, na které se objevuje malé krvácení.Tento typ onemocnění se vyznačuje velkou herní a pupeční, a inguinální, stejně jako prasklé membrány brzy. Křehkost kůže je výrazná, ale rány se hoji bez vzniku atrofických jizev.

Syndrom Ehlers-Danlosův ošetření

V současné době neexistují žádné konkrétní léčby syndromu Ehlers-Danlos syndrom. Obecně se doporučuje, aby se omezily na fyzické aktivity, v souladu s jemným zpracováním dne, a aplikovat symptomatickou terapii.

Syndrom Ehlers-Danlos syndrom během chirurgického zákroku odstraněna pseudotumor, provádí operační korekce hrudní kyfózy jako výsledek, předepsat orgány s oční onemocnění a kardiovaskulárního systému. Je-li zapotřebí chirurgický zákrok vzít v úvahu možnost vzniku mnoha krvácivých komplikací po křehkých protržení stěny cév a neschopnost přijmout v této vady, mohou existovat rozdíly ve střevě a anastomózy špatné hojení s znovuotevření pooperačních švů.

pacienti s Ehlers-Danlos doporučit diety, které obsahují želé, kostní vývary a povodeň.Fyzioterapie, fyzioterapie a masáže jsou předepsány. Medikamentózní léčba zahrnuje podávání aminokyselin( Nutraminos, karnitin), vitaminy B a E, C, D, minerální komplexy( magnerot a / vápníku D3-Nycomed hořčíku), topické a orální podávání chondroitin sulfátu, trofický činidla( lecitin, ATP,Koenzym Q10 a inosin), glukosamin. Tyto léky se užívají během jednoho až dvou měsíců, dvakrát až třikrát ročně.

Predikce syndromu Ehlers-Danlos závisí především na typu anomálie. Letalitě vyskytuje v patologických stavů charakterizovaných somatických orgánů a pro čtvrtý typ patologického procesu, ve kterém se vyskytují velké diskontinuity nádoby, perforace střev, pneumotorax, který vzniká spontánně a výdutí stěny cévy.

U druhého a třetího typu Ehlers-Danlos syndrom, prognóza je obvykle příznivá, ale jak patologie mohou mít vliv na délku života, zatím není jasné.

Lidé diagnostikovaný syndromem Ehlers-Danlos čelí životu mnoha sociálním problémům. Jsou neustále ve strachu z významných a bolestných slz, bojí se zůstat nezaměstnaný kvůli zhoršující se fyzické kondice, zkušenosti Obecně platí, že trvalých citových problémů.Chápou, že syndrom Ehlers-Danlos je celoživotní postižení.