Nedostatečná osteogeneze

Nedokonalá osteogeneze je vrozené onemocnění kostí, stejně jako struktury jednotlivých pojivových tkání.Dalším názvem nedokonalé osteogeneze je onemocnění křehkých kostí.Nemoc je přenášena dědičností, tj. Je geneticky určen.

Nedokonalá osteogeneze se vyskytuje jak u mužů, tak u žen, incidence je 1 novorozenec na 12 000 - 15 000 dětí.Tato patologie byla poprvé zmíněna v 17. století.Při nedokonalé osteogenezi jsou narušeny růst, kožní léze, svalová tkáň, krevní cévy, zuby, šlachy a sluchové orgány.

Přes obtíže, kterým čelí lidé s nedokonalou osteogenezí, většina pacientů vede plnohodnotný životní styl. V současnosti je léčba nedokonalé osteogeneze stále oblíbenější.Přesto je stále nemožné zcela vyléčit pacienta s takovou nemocí.

Nedokonalá osteogeneze příčiny

Nedokonalá osteogeneze se týká heterogenních dědičných onemocnění postihujících pojivové tkáně.Onemocnění je popsáno osteopenií a některými dalšími klinickými příznaky osteogeneze.

Hlavní příčinou tohoto vývoji patologie je dědičná mutace genů kolagenu. Vzácný je spontánní výskyt mutací v génech tohoto proteinu. Důsledkem genetické mutace je narušení syntézy kolagenu, tedy patologie ve tvorbě kostí a chrupavčitých tkání.

Nedostatečné množství syntetizovaného kolagenu( nemutované) je také jedním z důvodů vzniku nedokonalé osteogeneze. V tomto případě onemocnění pokračuje v mírnější formě.Nedostatečná osteogeneze této povahy je vyjádřena v jednotlivých zlomeninách končetin, po pubertě se počet zlomenin zpravidla snižuje.

Moderní medicína rozlišuje několik typů nedokonalé osteogeneze s přihlédnutím k radiografickým, klinickým, kolagenovým proteogenním změnám.

Typy nedokonalé osteogeneze:

Typ I - slabě vyjádřená forma, dominantní typ dědičnosti. Nedostatečná osteogeneze, charakterizovaná křehkými kosti, přítomnost modré sklery.

typu II - perinatálně-letální.

Typ III - deformace kostry je progresivní.

Typ IV - dominantní typ dědičnosti, deformace kostry nejsou výrazné, skléra jsou normální.

Mnozí věří, že nedokonalá osteogeneze se vyvíjí na pozadí kvalitativního a kvantitativního porušování syntézy kolagenu typu I.Nedostatečná osteogeneze typu I je charakterizována sníženou úrovní syntézy normálního kolagenu. Typ II, podobně jako typ IV nedokonalá osteogeneze, je způsoben snížením celkového množství kolagenu kvůli snížené stabilitě, i když proces syntézy kolagenu prochází bez jakýchkoli poruch.

Nedokonalé symptomy osteogeneze

Každý typ nedokonalé osteogeneze má svou charakteristickou symptomatologii.

Takže typ nedokonalé osteogeneze u dětí se projevuje osteoporózou, stejně jako časté zlomeniny kostí.Po 10letém věku se výskyt zlomenin snižuje, ale po 40 letech opět stoupá.Objevují se modré sklery a časný vzhled senilního okraje. Pacienti( přibližně 50% případů) s tímto typem nedokonalé osteoporózy s nízkým růstem, část dentinu zůstává normální, někteří pacienti mají dentin opál. U typu I dochází v řadě případů ke změnám aorty, dochází k mitrální defekt( v 20% případů dochází k prolapsu mitrální chlopně), k nazální krvácení.

Typ II nedokonalé osteogeneze je charakterizován úmrtí plodu před porodem nebo časnou novorozeneckou smrtí.Zlomeniny jsou mnohonásobné a časté, snadno se vyskytují.Existují 3 skupiny: skupina

A. Poškození hlavy, končetiny plodu jsou zaznamenány během těhotenství v důsledku křehkosti spojivových tkání.Mozková oblast lebky je zvětšena, hrudník je naopak snížen, končetiny jsou krátké a zakřivené.Existují závažné případy kalcifikace aortálních stěn a endokardu. Takové děti se narodily velmi malý růst( asi 25-30 cm).

Narození před termínem, s 20% takových předčasných porodů - mrtvý.Některé nemocné děti zemřou v raných dobách, některé žijí až do čtvrtého týdne. Patologické změny mohou být detekovány ještě před narozením dítěte pomocí rentgenového vyšetření: stehna široká, má zvlněné okraje, okraje s růžencem, hruď krátké.Při provádění lékařského genetického poradenství u probandů existuje možnost molekulární defekt kombinované s heterozygotností mutací lokalizovaných v genu kolagenu. Dědičnost je autozomálně dominantní.

skupiny B. fenotypově podobný skupině A. Nicméně, porušování respiračního systému nejsou tak výrazné, děti s osteogenesis imperfecta žijí již několik let. Tam jsou zkrácené trubkové kosti a změny v struktuře žeber, nicméně jejich zlomeniny jsou vzácný jev. Pravděpodobně je dědičnost autosomálně recesivní.

skupina B. Takové případy nedokonalé osteogeneze jsou vzácné.Charakterizováno mrtvým porodem nebo nástupem úmrtí v prvním měsíci. U pacientů je zaznamenán malý růst, jemnost tubulárních kostí( zejména diafýza), kosti lebky bez osifikace. Pravděpodobně autozomálně recesivní typ dědičnosti.

Pacienti s nedokonalou osteogenezí typu III jsou vzácní.Během porodu někdy dochází k zlomeninám, tělo novorozence je zkráceno, zatímco hmotnost může být v normálních mezích. Deformace volných končetin ve tvaru O je charakteristická kyfoskolóza. Příčinou smrti asi poloviny pacientů jsou různé změny v kostře a oběhovém systému. Osteoporóza je vyslovována, růst kostí v délce se rozpadá spolu s jejich osifikací.V růstových zónách kostní tkáně je pozorována nerovnoměrná kalcifikace, která vede k výskytu skvrn( tak zvaných "kukuřičných jader").Dědictví není přesně známo.

IV typu nedokonalé osteogeneze u dětí se nejčastěji projevuje jako porucha v kostře. Tento typ má velkou variabilitu osteopenie, počet zlomenin kostí, věk, blueness skleru. Obvykle s věkem dochází k poklesu počtu fraktur kostí, po 30 letech se u některých pacientů s nedokonalou osteogenezí tohoto typu vytváří kostní výběžky, je slyšet sluch. Podle stavu dentinu jsou pacienti rozděleni do dvou skupin: někteří mají ostré změny v dentinu( opálové zuby), jiné nemají žádné změny v dentinu.

Nedokonalá léčba osteogenesní

Diagnóza nedokonalé osteogeneze se opírá především o klinický obraz onemocnění.Pro stanovení přesné diagnózy je nutná odborná konzultace( endokrinolog, ortopedista nebo genetik) a jmenování laboratorních testů k vyloučení dalších onemocnění.Laboratorní metody

zahrnují molekulární analýzu kolagenu a jeho biochemickou analýzu, studium materiálu kožní biopsie. Instrumentální metody studia zahrnují: kontrola rentgenový( definici osteopenie, různé zlomeniny, zakřivení kostí, zlomenin páteře, intercalary kosti v lebce), biopsie kostní denzitometrie.

Hlavním cílem léčby nedokonalé osteogeneze je snížit počet zlomenin u pacienta, zvýšit mineralizaci kostí, snížit jejich křehkost, zvýšit kostní hmotu. Důležitým bodem léčby je adaptace dítěte i jeho rodičů na změněný životní styl kvůli nemoci. Tím se zabrání budoucím zlomeninám kostí.

Celý průběh léčby zahrnuje:

- léčivo. Pro boj s osteogenesis imperfecta aplikované léky: bisfosfonáty, růstový hormon, vitamin D3, glukonát vápenatý, hořečnaté soli a draselné soli, ergokalciferol, chelátory, glycerofosfát.

- Operační intervence. Je nutné eliminovat zlomeniny, posílit kosti, správné změny v důsledku deformity, protetiky. Někdy chirurgická léčba není jedna operace: kvůli růstu kostí předtím vložené kolíky vyžadují náhradu.

Při léčbě zlomenin aplikujte pružné titanové tyče, které mají hypoalergenní vlastnosti. Takové tyče jsou dobře upevněny zlomeninou, takže potřeba další imobilizace oblasti těla zmizí.Obvyklé použití sádrových obvazů způsobuje potíže při péči, způsobuje nové zlomeniny. Je také možné použít různé štěpky, kostní plasty a jiné kovové konstrukce.

Vzhledem ke zvýšené křehkosti kostí u pacienta, v některých případech, ortopedické výrobky osteoclasis opravit deformaci změn kostí, pak končetina je stanovena s sádrový obvaz. Je také vhodný pro imobilizování protahování těla.

Kromě základních způsobech léčby osteogenesis imperfecta se také používají: cvičení, fyzioterapie, osteosyntézu. Pro pacienta i členy rodiny je poskytován rehabilitační a psychoterapeutický program.

plný průběh léčby není zcela vyrovnat se s takovým těžkým onemocněním jako osteogenesis imperfecta, takže všechny výše uvedené způsoby umožňují pouze částečně eliminovat symptomy a snadnost způsob života k pacientovi, aniž by byl ovlivněn základní příčinu onemocnění.