Crusonův syndrom

syndrom crouzonův syndrom - vzácná genetická anomálie, která má druhé jméno kraniofaciálních Dysostosis a jsou charakterizovány různými kmeny přední a mozkové části lebky.deformační data mohou být buď vrozená, nebo se vyvíjejí v prvním roce života. Výskyt tohoto syndromu - 1: 10,000 děti.

crouzonův syndrom je charakterizován hypertelorismem, exoftalmem, hypoplazii střední část obličeje s mírným mandibulární pragmatismu a předčasné sinostozirovaniem lebky.

crouzonův syndrom příznaky

Klinické změny jsou omezeny na obličej a lebku. Vzhledem k tomu, vertikální střední část obličeje hypoplazii, nos může mít neobvyklý tvar.Často trčí jazyk pozorováno, krátký horní ret, spodní výstupek se sníží, relativní dolní čelisti pragmatismus. Trvalou součástí crouzonův syndrom je neúplný uzavření zubů.

Změny v kostní systému. Tvar deformace lebky závisí na tom, jaký druh spoje jsou zapojeny do patologického procesu. Lze pozorovat: Trigonocefalie, skafocefalie, brachycephaly, Kleeblattschadel anomálie( vzácné).Na pohmat velmi dobrý pocit zploštělé hrany švy. Kolem křižovatce strelkovidnogo a koronálních stehy lebky se často pozoruje exostóza. Nástup předčasné kraniosynostózou obvykle připadá na první rok života, a často končí ve věku tří let. Někdy synostózy nemusí objevit a až na deset let.

Změny v orgánech vidění .Exophthalmos je vždy sekundární.Její vývoj je v důsledku poklesu v hloubce orbit. Také s crouzonův syndrom se vyznačuje nystagmus a exotropia. Hypertelorismus je trvalým rysem tohoto onemocnění.Poškození optického nervu se vyskytuje u 80% pacientů s crouzonův syndrom. V některých případech může být ektopická žák, coloboma duhovky, ektopie čočky, megalocornea, spontánní dislokace oční bulvy.

změní na straně sluchu. Ve 30% pacientů s crouzonův syndrom dochází hluchotou, obvykle vodivého typu. Po pitvě nebo chirurgickou průzkum v oválném okně odhaluje fixaci třmínku a deformaci sluchových kůstek. Je zřejmé, deformace vnitřního zvukovodu, bez využití a sníženou kostní vedení.Kromě toho je vodivý nebo smíšené hluchota a atrézie zevního zvukovodu.

žádné změny v vestibulárního systému není detekován.

Diagnostika a laboratorní data v crouzonův syndrom

rentgenových snímků často jsou vnímány dobře pokryta předčasné sinostozirovaniem lyambdovidny, sagitální a koronální stehy. Kromě toho mohou být takové radiologické nálezy jsou malé vedlejších nosních dutin, expanze hypofýzy fossa, bazilární kyfóza, vyrovnání očních důlků a digitálních zobrazení.Studie tomografické jasně ukazuje na deformaci vnitřního zvukovodu.

tomogram spánkové kosti detekuje otáčení skalní vnější karta pyramidy sekundární dysplazie vzhledem lebky. Výsledkem je, že jsme měli šikmou směr sluchových kanálků, směr lícního nervu bylo špatné a hyperostóza zaznamenané.A na primární změny by měly být přičítána anomálie sluchových kůstek, oválné okna zavírání.

tomografie detekuje nepřítomnost spánkové kosti bubínkové dutiny, nebo stenózou, atrézie zevního průchod zmenšování a zakřivení pneumatických prostorách mastoid a středního ucha, deformaci třmínku, malleus ankylózou s vnější stěnou horní části bubínkové dutiny. Kromě toho je pozorovaný hypoplazie periostálního část labyrintu.

Rozlišovací diagnóza se provádí za takových onemocnění, jako CETP Chottsena syndrom, Pfeiffer syndrom, Apertův syndromu.

crouzonův syndrom ošetření

Jako takový, léčba nemůže být crouzonův syndrom. Snad jen pro funkční a / nebo kosmetické chirurgické korekce je částečné odstranění předčasně sinostozirovannyh spoje a zabránění dislokace oční bulvy chirurgicky vytvořením Blefarofimóza. Francouzský chirurg P. Tessier popsán podrobně radikální operace, které mohou stanovit maximální deformaci tvář s crouzonův syndrom.

Prognóza Crusonova syndromu je velmi zklamáním. S věkem existuje přátelský, střídavý nebo odlišný strabismus. Binokulární vidění je nemožné.Často dochází k atrofii optického nervu, což vede k absolutní ztrátě zraku. V některých případech je možná úplná ztráta jednoho / obou očních koulí, ke kterému dochází v důsledku postupného zploštění orbity. V oblasti bregma je pozorována tvorba exostóz, způsobená předčasnou synostózou kloubů.S věkem, s normálním vývojem dolní čelisti, se stává hypoplazie střední části obličeje výraznější.