Wilsonova-Konovalovova nemoc

Wilsonova choroba( Wilsonova nemoc) - nemoc s genetickou patologie, která má vliv na játra a poruch centrálního nervového systému jako následek metabolických procesů v těle mědi. Okraj žlutohnědé barvy, vytvořený Wilsonovy choroby v duhovce označuje vážné patologické změny.

Wilsonova choroba je poměrně vzácná genetická abnormalita, ve které může měď urychlení práce životně důležitých enzymů, vliv na krevní a žláz s vnitřní sekrecí, a také podílet se na tvorbě hemoglobinu. Z tohoto důvodu, v těle, a tam jsou některé abnormality spojené s akumulací mědi v jaterních buněk a CNS.

Wilsonova choroba způsobuje

Wilsonova choroba je dědičná autosomálně recesivní typ onemocnění se vyskytuje ve stejném poměru mužů a žen. V posledních letech se případy diagnózy této nemoci začaly zvyšovat. V podstatě prevalence Wilson onemocnění v různých zemích, je 1: 30,000, s frekvencí jednoho procenta heterozygotní nosiče. Manželství mezi blízké příbuzné zvyšuje procento výskytu, která je zvláště pozorovat v regionech, kde jsou vítány.

Wilsonova nemoc je způsobena genetickým defektem je gen, který je lokalizován na chromozomu třináctého a je zodpovědný za intracelulárního transportu mědi, která tvoří základ příčin nemoci. Zpočátku

exprese genů by mělo dojít v placentě, ledvin a jater, ale v důsledku různých patologických poruch žlučových vylučování se sníží na měď, a tak se postupně hromadí v hepatocytech.

z potravy do měděné těla( 2,5 mg) se nejprve absorbován do střeva, a pak se do jater, se potom váže na ceruloplazminu( protein, který obsahuje měď a je přítomný v krevní plazmě), se pohybuje v séru se dostává do některých orgánů a vylučuježlučí.Nicméně, v Wilsonovy choroby, inkontinence složka mědi 0,2 až 0,4 mg za den, je-li rychlost - 2 mg vede k vyšší akumulaci kovu v těle. Takový pokles je vzhledem k vylučování abnormální genové gepatotserebralnoy dystrofie. V důsledku poruch v poskytování speciálního mědi Golgiho aparátu, který zahrnuje ve své ceruloplasminu a následnou selekcí pomocí lysozomy ve žluči, měď se začíná ukládat v hematopoetických orgánů, jako jsou rohovka, jater, ledvin, mozku. V uložení se vyskytuje v játrech sekundární inhibice syntézy ceruloplazminu. Výsledkem je, že hepatocyty podstoupit nekrózu a vyvíjí chronická hepatitida, hemolytickou anémii, cirhózu a rakovinu jater v druhé.příznaky

Wilsonovy choroby

klinický obraz Wilsonovy choroby je reprezentována několika forem projevů: jaterních, neurologických, psychiatrických, kardiovaskulárních onemocnění, pohybového aparátu, ventrikulární ústrojí a kožních.

Na začátku onemocnění jater vyvinout mastné degeneraci nespecifické povahy, nekrotické změny v hepatocytech v malém množství, periportální fibrózy. Potom se vysoká aktivita pokračuje chronická hepatitida, ve kterém je žloutenka, a zvýšené hladiny aminotransferoz hypergammaglobulinemia.

, jestli Wilsonova choroba pokračuje k pokroku, pacienti s diagnózou jaterní cirhózou, která je vyjádřena v portální hypertenze, cév a nedostatek jaterních buněk.

vzácné projevem chorobného Kovnovalova Wilson považován fulminantní selhání jater. Ona často detekovány v dospívání a rané dospělosti. Vlastnosti, které umožňují to, aby rozlišovat virová hepatitida typu fulminantní je malý, ale zvýšená aktivita transamináz, který je ovládán aktivity AST, mají nízké ceny alkalické fosfatázy, a albumin, ale vysokým množstvím celkového bilirubinu a mědi, jakož i hemoglobinurie.

častým příznakem Wilsonova choroba je hemolytická anémie, která vyplývá z obrovského uvolňování mědi z jater. Někdy dojde k poškození jater u břišní Kerara formě, což vede k předčasnému selhání jater. S konstantní přítomnost v krvi za zákonných norem mědi a jeho ukládání v jiných orgánech, ovlivňuje ledviny, červené krevní buňky, mozek, rohovky a kostru.

Neurologické projevy

Wilsonova choroba se vyznačují extrapyramidových a cerebelární poruchy psevdobulbornymi a záchvaty.

první, pevný-aritmogiperkineticheskaya nebo časná forma Wilsonovy choroby, které se projevují ve formě obecné tuhosti, spastické hyperkineza, které mají athetoid a torzní křečovitý charakter. Svaly umístěné na kmeni, končetinách, stejně jako ty, které se účastní procesů mluvení a polykání, objímají tuhost. U těchto pacientů se pozoruje dysartrie, amymiová a dysfagie. Lidé s touto formou Wilsonovy nemoci jsou v pohybech omezováni a jejich chůze připomíná poskakování.Někdy pacienti zmrznou v nepohodlné pozici. To se vysvětluje paroxysmálním kontrakcí svalů, které se často stává příčinou úplné nehybnosti.

Režim-arigmohyperkinetická forma Wilsonovy nemoci v podstatě začíná sedmi lety a pokračuje do patnácti. Poruchy viscerální povahy se projevují poněkud dříve - s 3-5 lety symptomů jaterní patologie, které jsou zaznamenány před začátkem neurologických příznaků.

Další, flexor-extensor forma Wilson-Konovalovova choroba se projevuje třesem rukou nebo celého těla. Zvýšený chvění je obvykle spojen s vzrušením nebo smysluplnými akcemi. U některých pacientů je pozorován mírný třes pouze na jedné straně.Všichni pacienti jsou náchylní k svalové dystonii. Během chvějící se reged formy, tam je snížená inteligence, obtíž řeči a hypomie.

extrapyramidové patologie vyznačující mono a hemiparéza, který je diagnostikován když gepatotserebralnoy kortikální dystrofie extrapyramidový tvar. Jeho rozdíl od ostatních projevů Wilson-Konovalovovy nemoci spočívá v velké porážce mozkové kůry. Klinika takové poruchy se projevuje v epileptických záchvatech, zejména v Jacksonově charakteru, av těžkých porážkách intelektu. Ale navzdory tomu existují klinické případy, kdy nejsou pozorovány neurologické příznaky, což naznačuje pozitivní průběh Wilson-Konovalovovy nemoci.

mentální poruchy v gepatotserebralnoy dystrofií je charakterizována emocionální psychózy, změnách v chování a kognitivní aktivity.

Intravaskulární hemolýza je pozorována u 15% pacientů s Wilsonovou chorobou, která běží od dočasným projevem a samostatně zmizení.Předchází však poškození jater po mnoho let. Současně s hemolýzou se někdy objevuje akutní selhání jater. V tomto případě má volná měď silně vliv na erytrocyty a hemoglobin.

ledvin zapojení do Wilsonovy choroby probíhá ve formě částečného nebo úplného Fanconiho syndrom, nefrolitiázou a sníženou glomerulární filtrací.A to je příčina periferního edému, mikrohematurie a proteinurie. V tomto případě se velmi často vyskytuje v moči valinu, threoninu, fenylalaninu a tyrosinu.

Při ukládání mědi v čočce, ve formě prstence Kaiser-Fleischer, se objeví katarakta.

Ze strany SSS jsou zaznamenány arytmie a kardiomyopatie. Když jsou postiženy svaly a kostra, jsou diagnostikovány artralgie, osteomalacie, artropatie a osteoporóza.

Gastrointestinální projevy Wilsonovy choroby se vyznačuje tím, žlučové kameny, pankreatitida a dermatologických - vaskulární purpura, zvýšená pigmentace kůže a modré otvorem ve spodní části nehtu.

Wilsonova choroba léčba

primární terapie Wilsonovy choroby je spojena s vylučováním nadbytečného množství mědi, aby se dále zabránilo jeho toxické účinky na celé tělo.

Nejprve je předepsána strava č. 5, bohatá na bílkoviny, ale s omezeným obsahem mědi v potravinách.

Hlavní léčba Wilson-Konovalovovy nemoci je zaměřena na užívání léků, které budou vázat měď a odstraní ji z těla.

Pro začátek jmenovat britské antilyuizit - 25/1-05/2 mg / kg, intramuskulární injekce dvakrát denně, během 20 dnů a přestávku příliš do 20 dnů.Nebo podávejte tento lék podle jiného schématu: 200-300 mg několik měsíců dvakrát denně, dokud se nepodaří dosáhnout pozitivního účinku. Unitol 5% - in / m 5-10 ml každý druhý den, kurz - 25-30 injekcí, s opakováním za tři měsíce. D-penicilamin je podáván v dávce od 0,3 do 4 g denně, bude záviset na závažnosti onemocnění a Wilsonovy vylučování mědi v moči. Tento lék zlepšuje vylučování toxické mědi z těla. Dávkování je stanoveno každoročně a změny po monitorování jaterní biopsie.

Včasná léčba Wilsonovy choroby, 2-3 týdnů, může zhoršit neurologické symptomy a funkce jater zhoršují, a pak je nahrazena zlepšení během několika měsíců nebo dokonce týdnů.

Někdy chronická hepatitida a jaterní cirhóza zcela zaniknou po intenzivní léčbě tímto lékem, což je stanoveno biopsií.

indikace pro transplantace jater je fulminantní selhání jater, stejně jako jeho progrese u chronické hepatitidy a cirhóza jater, pokud farmakoterapie je neúčinný.

Důsledkem Wilson-Konovalovovy choroby je zpravidla postižení pacientů.Nicméně s vhodnou terapií můžete v prvních stádiích onemocnění dosáhnout pozitivních výsledků.Ale pozdní stadia jsou absolutním vývojem komplikací, při nichž léčba Wilsonovy choroby již nemá významný účinek. Výsledkem je smrtelný výsledek v mladém věku z jaterní cirhózy nebo jaterní insuficience fulminantního typu.