Tuberózní skleróza

tuberózní skleróza - onemocnění genetického charakteru fakomatoznoe, který ovlivňuje mnoho orgánů a tkání, které tvoří benigní nádor. Diagnostice tuberózní skleróza velmi obtížné vzhledem k velkému množství značených klinických příznaků a symptomů primární funkcí věku.

hlíznatý skleróza se vyskytuje mnohem častěji, než je diagnostikována. To naznačuje, že některé formy onemocnění, a to klinické příznaky nespecifické etiologie nejsou brány v úvahu, a pacienti s konkrétními syndromy a symptomy, které se nevztahují na subjekty, které jsou často viděných lékařů úzké specializaci.

hlíznatý skleróza lze nalézt především v dětství a dospívání v poměru 1: 10,000, u dětí mladších pěti let - 1: 15,000, novorozenec - 1: 6000, u dospělých - 1: 40000.Patologické známky onemocnění jsou charakterizovány neúplnou proměnlivou expresivitou.

těžkou formou tuberózní sklerózy dojít sporadicky, a míra světla je rodinného typu. Primární nádory rozvíjet v různých orgánech několika typů buněk, což naznačuje méněcennosti genetické struktury předchozí nádory. Když

tuberózní skleróza distoliya buněčná vrstva je vytvořena, a abnormální změnám nervové buňky, což je známkou nedokonalého vývoje určitých oblastech mozku.

tuberózní skleróza způsobuje

tuberózní skleróza je dědičná autozomálně dominantní, vyznačující se tím, heterogenitou s neúplným penetrací formě, vznikem nových změn, které se objevují v 68% případů v raném dětství.

hlavní příčiny tuberózní skleróza jsou mutace, které se vyskytují v genech lokalizovaných na 9. a 16. chromozomů a jsou odpovědné za onemocnění.V závislosti na modifikovaný gen, dva typy patologií vyplývajících TSC TSC 1 a 2 geny, které jsou podrobeny dvěma proteinů kódovaných - hamartin a tuberin. Tyto geny jsou mezi nádorového supresoru, které neumožňují vytvořit patologických onemocnění a omezují nadměrný růst tkáně.

komplexní studie mutací je poměrně nákladná a manipulace je závislá na velikosti a struktuře mutovaných genů.Některé patologické defekty jsou zjištěny u 85% pacientů.Některé studie, aby bylo možné porovnat sporadické mutací v TSC 1 genu, a TSC 2. Tedy, v tomto posledně uvedeném genu mají vysokou frekvenci mentální retardace a vzhled záchvatů.Navíc jsou postiženy ledviny a angiofibrom se objevuje na obličeji. Někdy se takové mutace v TSC 2 projevují klinickými obrazy mírné povahy.

tuberózní skleróza příznaky

Stormy klinické příznaky tuberózní sklerózy vyjádřené charakteristický polymorfismus. Hamartomy( nádory nezralé fetální tkáně) jsou jediné místo pro všechny nádory onemocnění.

Hlavní klinické projevy tuberózní skleróza je onemocnění kůže a centrálního nervového systému. Kožní onemocnění se projevují ve formě hypopigmented skvrn( gipomelanoznyh makula), hypopigmented plochých míst na barvě kávy s mlékem, angiofibromy tyto oblasti „žraločí kůže“ vláknité desky, měkké fibrom a nádory Cohen.

Gipomelanoznye skvrna s výhodou uspořádány po celém těle, s výjimkou nohou, rukou a pohlavních orgánů, a asymetricky rozptýlené.Objevují se od narození a dvouletého, tříletého věku.Čím rychleji dítě roste, zvýšení jejich počtu s nejvyšším lokalizaci o hýždí a trupu, kde se berou asymetrické pozici.

hypopigmented skvrny s tuberózní skleróza mají matný bílý, oválný nebo ve tvaru listu, charakteristický symptom konfet. Depigmentace řasy, obočí a vlasy jsou zvláštním znamením tuberózní sklerózy.

Pringleův adenom nebo angiofibróm obličeje se projevuje od 45 do 90% již 4 roky. Tato funkce tuberózní skleróza je charakteristická kožní vyrážka ve formě konkrecí připomínající proso zrna, ale může dojít také velké nádory. Povrch těchto bodů nebo uzlů je hladký, lesklý, ale hustý na dotek. Mohou být uspořádány ve formě jednotlivých a více elementů na bradě, tvářích, nosních křídlech a nasolabiálním trojúhelníku. Tento druh je charakterizován blitherelly symetrickým uspořádáním. Vyrážka má bledě nažloutlé a růžovo-načervenalé barvy. Ale pokud jsou teleangiectasie navázány na angiofibromy, jejich červená barva zbarvení je posílena. Histologické důkazy naznačují, že u těchto novotvarů jsou překrývající se cévy, vláknité tkáně, které rostly a stále nevychovaly vlasové folikuly. U dětí s touto symptomatologií je tuberkulózní skleróza mnohem častější až do 11 let, začínající ve věku tří let.

Land drsný a tvrdý kůže, nazvaný „žraločí kůže kůže“ jsou uvedeny ve formě místně vyjádřených gamartrom klastrů, které spojují ve velkém místě.Tyto skvrny jsou mírně nad povrchem kůže a mají růžovou, hnědou a žlutou barvu a podle externích dat připomínají pomerančovou kůru. Lokalizace těchto oblastí je nejčastěji lumbosakrální oblastí.Pro Shagreen charakteristické asymetrického uspořádání, a jeho velikost může být v rozsahu od 1 mm do 10 cm. Obecně platí, že takové označení tuberózní sklerózy je pozorováno po deseti letech.

U 25% pacientů může být zjištěn kožní symptom patognomického charakteru tuberózní sklerózy nazývaný fibrotické plaky. Jejich barva je zpravidla béžová, hrubá na dotek a objevuje se před prvním rokem života. Vláknité plaky se považují za první klinický příznak roztroušené sklerózy u dětí.Ale většinou takové kožní projevy jsou charakteristické pro dospělé věky. Jsou umístěny jednostranně v oblasti čela a hlavy na jeho chlupaté části. Třicet procent pacientů

tuberózní skleróza mají myomy ve formě měkkých jednoho nebo více nádorů u nohy ve formě sáčků, které se nacházejí na trupu, krku a končetin. Někdy měkké fibromy jsou velmi malé a připomínají husi.

Existují také takové nádory, které se nacházejí na prstech v blízkosti hřebíků nebo pod nehtovou destičkou ve formě matných a červených kožních uzlů.Jsou mnohem častější u žen na prstech. Velikost takových vláken může dosáhnout 10 mm. Tento příznak tuberkulózní sklerózy, nazývaný také nádor Coenen, vzniká po pubertě a je pozorován u 50% pacientů.Takové vzdálené útvary pak mohou postupovat znovu.

Druhým hlavním rysem klinický obraz tuberózní sklerózy je centrální nervový systém, s jeho porážek jako tubersov a Subependymální míst. Tyto novotvary, které se nacházejí na povrchu mozku, vedou k rozvoji hydrocefalusu. Hlízy jsou považovány za hamartomy, které se projevují jednoduchými a vícečetnými výčnělky.

Včasná diagnóza hamartu na mozkové kůře je důležitým aspektem pro další prognózu tuberózní sklerózy.

Subendymální uzliny jsou detekovány v CT nebo MRI mozku a jsou lokalizovány v několika sousedních komorách.Častým klinickým obrazem tohoto typu je poškození zraku, bolest hlavy a zvracení.Když se léze

CNS pozorovat epilepsii, duševní, vývojové zpoždění a poruch chování a spánek-cyklus brázdy. Výjimkou jsou formy tuberózní sklerózy s vymazanými klinickými příznaky, u kterých nejsou epileptické krize a mentální retardace.

Epileptické záchvaty jsou významným příznakem tuberózní sklerózy a jsou pozorovány u 90% pacientů.Tyto útoky mohou vést k narušení inteligence a stát se hlavní příčinou postižení dětí.Epileptické záchvaty se objevují okamžitě, v prvním roce života dítěte. Velmi často se v tomto období vyskytují současně syndrom Vest a syndrom Lennox-Gastaut. Hlavním klinickým onemocněním je však nedostatečně vyvinutá křeče, somatonické záchvaty, případné klonické záchvaty sekundárního charakteru.

Mentální retardace při tuberózní skleróze, která se projevuje u 50% pacientů, může být mírné nebo hluboké.

Změna chování se vyznačuje autismem, agresí nebo autoagresí, hyperaktivitou, při níž se projevuje porucha pozornosti.

Tuberózní skleróza je charakterizována zpožděním v mentálním vývoji a v řeči. Děti jsou nešťastné, rozmarné, mají výbušnou reakci. Stávají se velmi pomalými a ztrácejí komunikační dovednosti. Dřívější tuberózní skleróza začíná u dětí, tím závažnější jsou projevy duševní nedostatečnosti. U pacientů s touto diagnózou spánková porucha spočívá v období prodlouženého spánku, velmi častých probuzení, somnambulismu a nespavosti.

Na straně orgánů zraku je klinický obraz rozdělen na symptomy retinu a neretinální příznaky. Tyto nádory( phakomas) se nacházejí v blízkosti optického nervu, ale někdy na sítnici, což způsobuje postupný pokles vidění.

Neretinalnye oční příznaky s tuberózní skleróza zjevně nádory očního víčka, duhovky změn, šedý zákal, stejnojmenné hemianopsie, strabismu, nervové obrny šestý.

Při tuberózní skleróze je postiženo mnoho orgánů.Nejprve je ovlivněno srdce postižené rhabdomyomem. Nezpůsobuje srdečních poruch, ale tyto nádory jsou často pozorovány vnuriutrobnaya úmrtí plodu nebo narození dítěte s nízkým Apgar skóre. Takové děti mají vždy symptom cyanózy. V mladém věku se slyší tachykardie kvůli poruchám srdečních rytmů.

Po 30 letech dochází k patologickým změnám plic. Existuje respirační nedostatečnost a pneumotorax a na rengenogramu se určuje cystická forma v plicích.

V tuberózní skleróze je gastrointestinální trakt v patologickém procesu ve velké rozmanitosti. Jedná se o ústní dutinu, játra a konečník. Dokonce i tam je porušení v smaltu zubů, s charakteristickými depresemi.

Renální patologie u tuberózní sklerózy se vyskytuje v 85% případů a vyskytuje se u angiomyolipomu téměř asymptomatického. Má dvoustrannou nebo vícenásobnou lokalizaci.4 cm velikost nádoru ledvin způsobení spontánního krvácení, který se vyznačuje tím, bolesti břicha, těžká hypotenze, studený pot výčnělek, anémie a případné hematurie. Velmi často vede angiomyolipom k chronickému selhání ledvin.Časté příznaky tuberózní sklerózy jsou ledvinové cysty jasné porušení odtoku moči, zvýšeného krevního tlaku, a zřídka - krvácení.

Změny ze skeletu jsou určeny pouze při rentgenových studiích. U těchto pacientů jsou odhaleny defekty kostí lebky, pánve a končetin.

Léčba tuberkulózní sklerózy

Léčba pacientů s tuberózní sklerózou je téměř nemožné.Jedinou léčbou je poskytnout symptomatickou úlevu.

Pro ukončení křečových záchvatů jsou kojenci předepsáni přípravky s kortikosteroidy. Pokud se po nanesení nitrazepama, clonazepam podaří úspěšně zastavit útoky, může zpomalit proces rozvoje mentální retardace.

Starší děti používají Karbomazepin, valproát sodný, Fenitonin a Acetazolamide snižuje frekvenci záchvatů, někdy dokonce vede k jejich zániku.

U pacientů s hydrocefaliem prochází operací bypassu.

U pacientů, u nichž je zachována inteligence, dochází k těžkým nepohodlím v obličejových příznacích( kožní defekty).V takových případech se používá dermatoabarasie, i když po její relapsu není vyloučeno. Proto je v současnosti dosaženo pozitivního výsledku použitím argonového laseru.

Emergentní krvácení z ledviny zastavuje nefrektomii. A cysty ledvin jsou úspěšně propíchnuty.

Srdeční nedostatečnost způsobená rhabdomíí je léčena terapeutickými léky.

Pro léze plic je předepsáno progesteron.

Všechny problémy, které kombinují mentální retardaci a tělesné postižení, jsou korigovány klinickými psychology.

Tuberózní skleróza je považována za jednu z onemocnění s nepříznivou prognózou života. V podstatě se stává příčinou smrti a délka života s takovou komplexní patologií nepřesahuje pět let.