Edwardsův syndrom
Edwards syndrom( trisomie 18 párů chromosomů) - druhou nejčastější chromozomální porucha po Downovým syndromem, který se vyznačuje několika malformace vývoje plodu, a nedostatečný rozvoj mnoha systémů a orgánů.Výskyt syndromu Edwards 1: 5000/7000 a chlapci jsou nemocní asi třikrát menší než dívky.
Vzhledem k četným malformací pozorované předčasné úmrtnosti dětí s touto poruchou. A to i přes skutečnost, že děti s Edwards syndromem se rodí ve stanovené lhůtě, mají nízkou fyzickou aktivitu a významné snížení tělesné hmotnosti. Děti s tímto syndromem je téměř žádný fyzický a psychický vývoj, takže chlapci s touto poruchou ve většině případů zemřou během prvních deseti dnů po porodu;dívky mohou žít až šest měsíců( někdy až jeden rok), příznaky
Edwardsův syndrom a známky
- Nízká tělesná hmotnost( v průměru 2170 gramů) při narození
- významné zpoždění tělesný a duševní vývoj
- Vzhledem k obtížnosti při polykání jsou pozorovány problémy s podáváním
- specifické pro Edwards syndrom vzhled: zploštělý deformované lebky, protáhlá hlava a nízké čelo( někdy hydrocefalus nebo mikrocefalie), zakřivený tvar nosu, malé dolní čelist a ro, Chybně nízko nasazené uši, krátká hrudní kost, úzké malé oči, deformované končetiny
- Poměrně často pozorovány vady velkých cév a srdečního svalu
- u dívek, je hypertrofie klitorisu a chlapci penis strukturální anomálii nebo nesestouplých varlata v šourku
- zledviny prezentovat jasné známky hydronefróza
- část gastro - střevní trakt pozorovány neperforovaná výstupní vedení žlučovody a žlučníku, jícnu lumen neperforovaná, nkompletní otočné smyčky střev, střevní Divertikl gryzhepodobnoe
Edwards syndrom diagnóza
diagnóza tohoto syndromu je provést test chromozómu. V průběhu těhotenství, a to i navzdory skutečnosti, že ultrazvukové vyšetření plodu v celém období březosti - Edwardsův syndrom diagnóza složitější.Tyto studie naznačují, ultrazvukové pouze nepřímé značky, které mohou nakonec vést k syndromu Edwards( hypoplazie nebo nepřítomnosti pupek kanálu umbilikální arterie, malá hodnota placenty).V prvních třech měsíců těhotenství, pomocí ultrazvuku nemožné detekovat hrubé abnormality fetálního vývoje, které ukazují na přítomnost Edwards syndromu. Proto, vzhledem k omezené diagnózy této vady, problematika potratů ve stavu, pro tento termín téměř nikdy nastane a ženy nést a rodit děti se syndromem Edwards včas
Edwards syndrom léčba
Dnes způsoby, jak opravit chromozomálních abnormalit neexistují, takže v důsledku přítomnostičetné vady fyzického a duševního vývoje, většina dětí( 90%) zemřelo v prvním roce, a asi 30% v průběhu prvního měsíce. Jednotky přeživších po celou dobu jejich poměrně krátkého života budou trpět mnoho fyzických nemocí a těžkou mentální retardaci.
