Fenylketonurie

fenylketonurie( kácení choroba) - závažné dědičné onemocnění způsobené metabolickými poruchami aminokyselin a se projevuje progresivní demence, zpoždění tělesného vývoje, poruchy svalového tonu a pohyby. Tato patologie se vyskytuje v 1 v 10,000 novorozence. Podle poměru pohlaví je stejná, ale většina chlapců s fenylketonurií umírá během prvního roku života.

základem fenylketonurií v syntéze je nedostatečné konverze fenylalanin na tyrosin enzymu fenylalanin 4-hydroxylázu. V důsledku tohoto nedostatku tekutiny / tkáně v těle je významné akumulaci fenylalaninu a jeho deriváty( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin a fenylmléčné, phenylpyruvica a fenyloctové kyseliny), což vede k toxické poškození centrálního nervového systému, přičemž se poruchy metabolismu hormonů, proteinuVýměna;s členěním transportu aminokyselin je narušena výměna serotonin a katecholaminy

fenylketonurií - příznaky

v počátečním období po porodu, dítě vypadá zdravě.Nejčastěji počáteční příznaky fenylketonurie ve věkovém rozmezí od dvou do šesti měsíců, to je: nedostatek zájmu všech okolí, označený letargie nebo opačný podrážděnost, zvracení, neklid. Vzhledem k tomu, překonání dítě je šest měsíců věku se stává výraznější zaostávání duševního vývoje: 60% dětí je idiot, 10% dětí - phenylpyruvica

mentální retardace .Lebka je mírně redukován ve velikosti, růst může být normální nebo mírně snížily, poznamenal později pozdě zoubky dětem naučit se sedět a chodit. Chůze a držení těla v těchto dětí docela zvláštní: stojí s nohama od sebe, ohnutí v bocích a kolenou, pokleslá ramena a hlavu;Chůze se kymácejte, malé kroky. Vzhledem ke zvýšené svalový tonus, tyto děti sedí se zkříženýma nohama( póza krejčího).Ve většině případů, batolata modrooký, blond, kůže téměř zcela bez pigmentu. U některých pacientů může dojít k předání věkové záchvaty.

nejcharakterističtější projevy fenylketonurií: mentální retardace, duševních a neurologických poruch, úzkosti( jako dítě), specifický postoj a držení těla při sezení, zvláštní způsob chůze, stereotypní pohyby, neobvyklé postavení končetin, křeče, zvýšené šlachové reflexy, defektní tvorba změn myelinkůže, mikrocefalie , hypopigmentace, kožní změny, ekzém, suchost, šedý zákal, lehké kosatec, sklerodermie, zřetelný „myšTH ‚tělesný pach, zvracení v novorozeneckém období, hypopigmented vlasy

Diagnostics

fenylketonurie je velmi důležité pro stanovení diagnózy již v pre-klinickém stadiu, nebo alespoň nejpozději do druhého měsíce života dítěte, jelikož možného výskytu prvních příznaků nemoci. Všechny novorozenci podléhají kontrole speciální screeningových programů, které jsou schopny detekovat zvýšenou koncentraci fenylalaninu v krvi, a to i v prvních týdnech života. Každé dítě se zjištěnými minimálními neurologickými příznaky nebo známky vývojové zpoždění by měly být vyšetřeny na přítomnost fenylalanin metabolismu patologie. Diferenciální diagnóza zahrnuje nitroděložní infekce a intrakraniální porodní trauma

fenylketonurií - léčba

pouze je považována za účinnou léčbou PKU být organizován od prvních dnů života speciálně dietní terapie, jehož princip je omezit obsažené v fenylalaninu potravin, které vyloučeny takové potraviny jako chlébvýrobky, ořechy, čokoláda, obiloviny, luštěniny, vejce, sýry, ryby, maso atd. pacienti léčebné dietní fenilkSkládá se ze specializovaných produktů jak zahraniční, tak domácí výroby. Děti v prvním roce života ukazují produkty ve svém složení v blízkosti mateřského mléka, je to taková směs jako „Lofenilak“ a „Afenilak“.Pro děti trochu starší vyvinula takových směsí jako "Tetrafen", "Maksamum-XP", "Phenyl-Free."PKU těhotné ženy a starší děti( po šesti letech) ukazuje typickou směs „Maksamum-XP“.Kromě specializovaných lékařských produktů v jídelníčku pacienta patří džusy, ovoce a zeleniny.

pod dětí léčby musí být pod neustálým dohledem pediatra a neuropsychiatrist. Na začátku léčby kontrolu obsahu fenylalaninu fenylketonurie se provádí jednou týdně, s normalizací přechodu na 1 krát za měsíc během prvního roku života, a 1 krát za dva měsíce u dětí starších jednoho roku.

čas začal dietoterapie často zamezí vzniku charakteristických klinických projevů klasických fenylketonurií.Ošetření se provádí bez výjimky před pubertou, a někdy i déle. Protože pacienti s fenylketonurií ženy, aby zdravý plod není schopen, která se konala začalo ještě před početím a pokračovat až do narození zvláštní zacházení na úkor plodu fenylalaninu z

nemocnou matku Další články k tématu: 1.

Tay-Sachs 4. Marfanův syndrom

2. 5. Klinefelterův syndrom Patauův syndrom

3. Edwards syndrom syndrom 6. Lejeune