Thea-Sachsova choroba

Tay-Sachs nemoc - závažné dědičné onemocnění, které je charakterizováno progresivním poškozením motoru a mentální retardace v důsledku poškození mozkových plen dítěte. V průběhu prvních šesti měsíců života, rozvoj dětí s Tay-Sachs nemoc se vyskytuje, je naprosto normální, po kterém funkce mozku je narušena, a ve většině případů děti nežijí až pět let.

poprvé nákaza byla podrobně popsán v na konci devatenáctého století americký neurolog Bernard Sachs a britský oftalmolog Warren Tay, kdo dělal neocenitelný přínos ke studiu této nemoci. Výskyt - 1 případ na 250.000 obyvatel

Tay-Sachsova choroba - způsobuje

Tay-Sachs nemoc je vzácné onemocnění, a to vystavena především určitých etnických skupin. Nejčastěji se nemoc trpí francouzské kanadské populace Quebeku a Louisiany, stejně jako Židů východní Evropy. U židů Ashkenazi je tato patologie pozorována u 1 ze 4 000 novorozenců.

Teya-Sachsova nemoc je děděna autosomálně recesivním typem. To říká, že nemocní mohou jedináček, zdědil dvě defektních genů najednou - první od matky a jeden od otce. V případě vadného genu pouze z jednoho z biologických rodičů, že dítě není nemocný, ale 50% šance, aby se stal nositelem defektního genu je riziko odhalení jejich budoucí potomstvo.

To může nastat v případě, že vadný gen mají oba rodiče:

- s pravděpodobností 25% dítě nebude nositelem genu a narodí úplně zdravé

- 50% šance, že dítě bude nositelem genu a narodí úplně zdravé

- s pravděpodobností 25% dětízdědí dva zasažený gen a se rodí s Tay-Sachs

mechanismus tohoto onemocnění se hromadí v nervovém systému gangliosidy - látek odpovědných za normální funkci nervových buněk. Gangliosidy ve zdravém organismu neustále syntetizovány a odpovídajícím způsobem neustále rozdělit, přičemž enzym systém odpovědný za udržování křehké rovnováhy mezi syntézou a degradaci. Nemocné děti mají poškozený gen zodpovědný za syntézu enzymu hexosaminidázy A. Karoserie dětí s vrozeným deficitem enzymu není schopna trvale rozkládají rychle vzniká a akumuluje tukové látky - gangliosidy se posouvá v mozku, blokuje činnost nervových buněk, což vede k velmi závažné

příznaky Tay-Sachs nemoc - příznaky

obvykle Tay-Sachs nemoc postihuje děti ve věku asi šesti měsíců.Na začátku onemocnění, dítě ztratil kontakt s vnějším světem, se jeví jako zaměřené na jednom místě bližším pohledu se stává apatický a reaguje pouze na hlasitý zvuk. Za to, že dítě ztrácí získané dovednosti( např - přestane tečení), opožděný duševní vývoj, a po chvíli slepý.Funkce svalů( schopnost jíst, pít, přesouvat, vydávat zvuky, atd.) se výrazně sníží, někdy k bodu úplné ztrátě stává neúměrně velkou hlavu. Záchvaty se mohou objevit v pozdních fázích průběhu onemocnění( obvykle mezi 1 a 2 roky života).Ve většině případů se dítě zemře před dosažením věku pěti separačních

symptomů podle věku:

- od 3 do 6 měsíců: Dítě pozorovat potíže se zaměřením na toto téma, zhoršující se zrak, záškuby očí, je neodůvodněné hraje docela hlasité zvuky

- od 6 do 10měsíce: dítě pozorovat hypotonii( snížený svalový tonus), stává se méně aktivní, což výrazně zhoršuje sluch, zrak, hlava výrazně zvyšuje velikost( makrocefalii), otupil Motorvání dovedností, dítě je obtížné převalit a posadit

- Po 10 měsících: je zřejmé, mentální retardace, slepota vyvíjí, ochrnutí, jsou potíže s dýcháním, potíže s polykáním, záchvaty

Klinické varianty Tay-Sachs:

- Chronický nedostatek hexosaminidázy( typu A).Symptomatologie onemocnění se může vyvinout ve věku 3 až 5 let, a na jejich počátku třicátých let. Onemocnění se vyskytuje poměrně snadno: pacienti mohou být mírně rozbití( nebude slyšet), trpí jemné motoriky, koordinace a chůzi;Může dojít k svalové křeče, psychické poruchy a snížení inteligence. Většina pacientů s výrazně zhoršující sluchu a zraku. Vzhledem k tomu, že tato forma Tay-Sachs nemoc je otevřena dost nedávno, dlouhodobá prognóza dalšího života těchto pacientů je sporný.lze tvrdit, že nemoc se postupně vedla k invaliditě a úmrtí, a následně

S vysokou pravděpodobností - Juvenile nedostatkem hexosaminidázou( typ A).Symptomatologie onemocnění vyvíjí v věkovém rozmezí od 2 do 5 let. Navzdory skutečnosti, že nemoc postupuje mnohem pomaleji než jeho klasické verze, je stále nevyhnutelně dojít k úmrtí dítěte ve věku kolem 15 let

Diagnostics Tay-Sachs

onemocnění předpokladu existence této nemoci dítěte nastane, když jako výsledek inspekcedětská oční lékař( oční pozadí), odhaluje třešňově červené místo v fundu. Tato oblast na sítnici oka ukazuje, že je na tomto místě v gangliových buněk sítnice pozorovány zvýšené akumulaci gangliosidu. Po tomto pozorování, lékař předepsal následující typy výzkumu: Mikroskopická analýza neuronů, screening, detailní krevní testy

Tay-Sachs nemoc - léčba

Bohužel, Tay-Sachs nemoc nelze vyléčit. Dokonce i v případě, že nejlepší možnou péči, téměř všechny děti s dětskými forem onemocnění přežijí maximálně pět let. Lifetime zmírnit příznaky jsou přítomny, pacienti dostávají paliativní péče( napájení přes trubku s zahrnutí výživových doplňků, pečlivé péči o pleť a tak dále.).Antikonvulziva často bezmocní proti záchvatům.

Prevence onemocnění je povinné páry vyšetření na přítomnost genu má Tay-Sachs nemoc. Pokud oba manželé byla zjištěna takový gen, se doporučuje nemít děti. Pokud se v době diagnózy genu je žena již těhotná, pro identifikaci vadných genů u plodu může amniocentéza.