Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom - jsou poměrně časté zděděná genetická porucha způsobená změnou počtu chromozomů.Nemoc se vyskytuje pouze u mužů, a nejvíce zřejmě začíná objevovat v pubertě při tvorbě sekundárních pohlavních znaků.Klinefelter syndrom se vyskytuje s frekvencí 1: 500/600 mužů, a bylo pozorováno, že čím více let matky v době narození dítěte, tím vyšší je riziko, že své dítě s tímto syndromem Klinefelterovým syndromem je symptomy

a příznaky

Před nástupem puberty sesyndrom téměř neprojevuje. Rozvoji a růstu chlapce obecně jako všichni normální děti, však mohou být někdy pozorována mentální retardace( slabost) a duševní vývoj. Klinefelter syndrom inherentní vlastnosti se začínají objevovat na dosažení puberty: je nerozvinutost varlat( velmi hustá a malé), penis je velmi malé rozměry, ochlupení a obličeje růst vlasů pozorován na typu samice, značně zvětšený prsa;To je uvedeno v spermatu nebo ne, nebo významné snížení počtu spermií, což později vede k neplodnosti. Pro Klinefelterovým syndrom je charakterizován vzhled a pacientem: eunuchoidní Karoserie( široké boky, úzkými rameny), poměrně vysoký, dlouhé nohy. V některých případech existují porušování duševní aktivity( více společného s věkem).Lidé s Klinefelterovým syndromem často trpí společných rakoviny prsu, křečové žíly a plicních chorob. Také u pacientů s tímto syndromem má různé problémy s chováním: lhostejnost ke všemu kolem sebe střídavě s agresivity

Klinefelter syndrom diagnóza

diagnózu Klinefelterovým syndromem je určena na základě výsledků analýzy chromozomů a typickému vzhledu pacientů.V případech, kdy člověk nebyl výraznými projevy onemocnění, a podezření na jeho přítomnost je stále existuje - držené spermie diagnostika pro detekci morfologické složení spermií

syndromu Klinefelterovým léčby

v léčbě Klinefelterova syndromu je velmi důležitá jeho diagnózy až do pubertystejně jako včasnou prevenci poruch sexuálních dysfunkcí a pubertální vývoj. V závislosti na závažnosti onemocnění, mohou být zobrazeny amputace prsu( mastektomii).Kdy klinické příznaky endokrinní nedostatečnost varlat ukazuje použití mužských pohlavních hormonů.

K dnešnímu dni, nejúčinnější metodou k minimalizaci prakticky všechny projevy Klinefelterova syndromu, drží několik kurzů hormonální terapie ve formě injekcí methyltestosteronu( syntetický analog testosteronu).Nejvíce hmatatelné výsledky těchto výsledků léčby v případě, že Klinefelterův syndrom byl diagnostikován před dosažením věku deseti let. Když

poměrně vzácné mozaiky forma syndromu, pacient udržel schopnost mít děti, ale to je předběžný třeba hledat genetické poradenství, protože to chromozomální abnormality mohou být zdědil jeho děti.