Achondroplasia

Achondroplasie je genetické onemocnění s narušením růstu kostní tkáně.Tato patologie se projevuje již od narození.Kromě toho se achondroplázie týká starých vrozených vad a je charakterizována nepřiměřenými formami těla.

Lidé s achondroplasií mají deformity páteře, krátké končetiny s téměř normální velikostí trupu a relativní makrocefii. Toto onemocnění se vyskytuje přibližně v poměru 1: 25,000 a je stejně vystaveno mužskému i ženskému pohlaví.

Termín "achondroplasie" znamená "bez chrupavky", ale pacienti s touto diagnózou mají chrupavčitou tkáň.Je pravidlem, že v prenatálním období, a pak v dětském věku, chrupavka se postupně stává kosti( vyjma uší a nosu).A u lidí s touto anomálií je tento proces porušován, což ovlivňuje ve větší míře kosti ramene a stehna. Proto vzhledem k pomalému rozdělení buněk chrupavkové tkáně se trubkové kosti zkracují a růst se zastaví.

Achondroplazie způsobuje

základ tohoto onemocnění je gen, který je lokalizován pouze ve stejné páru chromozomů a čtvrtý vystavených anomálií.

Achondroplasie v některých případech je děděna pouze od jednoho ze dvou rodičů, kteří mají toto onemocnění.V tomto případě existuje 50% pravděpodobnost dědictví dítěte achondroplasie za přítomnosti pouze jednoho rodiče. Je-li přítomna v genech matka a otec této patologie, pak jejich budoucí dítě může zdědit achondroplasia s pravděpodobností 25%, zatímco zbývajících 25% bude nemoc se přenáší jednoho genu s anomálií obou rodičů.Takové dítě je poznamenáno těžkými patologiemi v kostře, což vede k předčasné smrti. Ale dítě, které nedostane zdědit gen bude schopen zcela zbavit achondroplazii a dokonce mají šanci není předáním budoucím generacím.

Bohužel, patologické změny v 80% případů nejsou dědičné abnormality a objeví se nových mutací, které se vyrábějí v oocytů a spermií se podílejí na tvorbě embryí.Rodiče, kteří mají děti s achondroplasií v důsledku takových mutací, obvykle s normálním růstem, a nemají jiné děti s takovou nemocí.Proto je pravděpodobnost budoucího narození u dětí s achondroplasií snížena na minimum. Genetici ukázaly, že otcové starší 40 let je větší pravděpodobnost, přenést na své děti této patologie, stejně jako jiná onemocnění autosomálně dominantním původu, které se objevují v důsledku těchto mutací.

Achondroplazie Achondroplazie se vyznačuje symptomy

zakrslosti a nesrovnalosti v poměru k velikosti těla, které projevuje rozdíl mezi větvemi a velikosti těla, hlavy. V tomto případě neexistují žádné jiné vady postavy a inteligence.

Pokud jsou pacienti s achondroplasií velikosti hlavy a těla s ohledem na své normální velikosti, končetiny se výrazně zkrátí.Index a střední prsty rukou jsou od sebe navzájem mírně od sebe odděleny, takže ruce připomínají trident. Kromě toho délka prstů, která se liší od normy, dává ruce čtvercový vzhled. Dolní končetiny mají určité zakřivení a nohy jsou dostatečně široké a krátké.

U pacientů s achondroplázou výrazně vyčnívá čelo dopředu a zadní strana nosu má plochý povrch. Někdy s velkými rozměry hlavy se u takových pacientů vyskytuje hydrocefalus, u kterého je nutná chirurgická intervence.

Achondroplasie má velmi silný vliv na vývoj dítěte. U těchto dětí se kyfóza horní části páteře, spojená se špatným svalovým tonusem, stává častým příznakem onemocnění.Ale jakmile dítě začne chodit, kyfóza postupně zmizí.To bylo v tomto okamžiku je nejdůležitější naučit se podporovat záda dítěte tak, aby se zabránilo dalšímu vzhled hrb.

Potom se lordóza rozvíjí v bederní oblasti ve tvaru ohybu. V důsledku všech těchto příznaků: velkou hlavou, krátké končetiny, špatná svalový tonus a poměrně slabé klouby, u dětí s achondroplasia dojde ke zpoždění při získávání up proces, sezení a chůzi sám. Avšak i přes takovou laťku v motorických dovednostech je jejich mentální vývoj zcela normální.

Ale vrozené patologické zúžil nosní dírky vyvolává rozvoj jejich častými infekcemi horních cest dýchacích onemocnění, které může způsobit hluchotu. Malá velikost čelisti vyvine nesprávný skus zubů.

velmi časté klinické příznaky achondroplasia u dospívajících a dospělých, jsou stížnosti na bolest v dolní části zad a nohou. To může být způsobeno částečným tlakem z páteřního kanálu do celé míchy. A to zase může způsobit paralýzu nohou.

Někdy novorozenci s achondroplasií trpí smrtelným následkem během spánku. Lékaři naznačují, že příčinou smrti je komprese míchy v horní části, což ztěžuje, aby plně fungovat dýchací orgány. A to vše je vzhledem k anatomické rozměry lebky a krční páteře, a ve kterém je míchy.

Achondroplazie léčba

pro normální vývoj kostry u pacientů s achondroplázie, předepsat hormonální terapie jako dnes jiných způsobů léčení tohoto onemocnění není dosud nalezen.

Hormony mohou trochu kompenzovat schodek růstu a přinejmenším nějakým způsobem přispívají k tomuto procesu. Z výzkumu vědců je známo, že růst dětí se po užívání těchto léků významně zvýšil a dokonce dosáhl normálních hodnot. Ale nikdo neví, jestli tato léčba achondroplázie bude účinná pro dospělé.Z tohoto důvodu, chirurgie je stále primární léčba achondroplasia, který se provádí při prodlužování kosti a horní a dolní končetiny. Tato metoda vyžaduje velmi dlouhou léčbu, která může být doprovázena komplikacemi. Kromě toho taková operace by měla být prováděna ve specializovaných klinikách a specialistů, kteří mají zkušenosti v oblasti traumatologie.

léčbu dětí s achondroplazie lékaři používají tabulky, které řídí velikost hlavy a těla růst dítěte. Se silným zvýšením objemu hlavy může být diagnostikována hydrocefalus. A je-li na přezkoumání je potvrzena diagnóza, neurochirurg provádí posun k odstranění přebytečné tekutiny aby byl zmírněn tlak na mozek.

Také chirurgický zákrok se používá k odstranění kyfózy a zakřivení dolních končetin. Ale aby se zabránilo vzhled hluchoty, které mohou nastat po infekční choroby představují vypouštěcí oblast středního ucha pomocí katétru. Zubní defekty jsou řešeny umístěním ortodontických desek na zuby.

Vzhledem k tomu, mnoho pacientů s achondroplasia mají tendenci být obézní, což zhoršuje kosterní problémy je důležitým bodem je dobře vyvážená strava.

Lze tedy konstatovat, že pokud nejsou k dispozici žádné specifické techniky, které by mohly být léčeny achondroplasia, ale v této otázce pracují vědci, genetiky, a možná, že bude v blízké budoucnosti.