Marfanův syndrom
Marfanův syndrom - dědičné onemocnění pojivové tkáně charakterizované patologickými změnami v nervovém systému, srdečně - cévního systému, pohybového aparátu - pohybového ústrojí a jiných systémů a orgánů lidského těla. Marfanův syndrom je dědičná autosomálně - dominantní typ a vyskytuje u lidí všech ras, téměř rovná poměru pohlaví.Je dobře známo, že v primárním Marfanův syndrom vady přímo spojena s poruchami kolagenu, i když není vyloučeno, pravděpodobnost poškození elastických vláken pojivové tkáně
Marfanův syndrom způsobuje
Tento syndrom je vzácná genetická onemocnění a vyskytuje se přibližně 1 do 5000. V důsledku toho, četnéstudiích bylo zjištěno, že tato nemoc je způsobena mutací genu fibrillin proteinu v chromozomu patnáctého, a že následněVedou k anomáliím ve struktuře a produkci fibrillinu.
Podle statistik dochází syndrom Marfanův přenos genů od rodičů, kteří mají nemoc k jejich dětem asi 75% případů.Ve zbývajících 25% případů, kdy není v jedné z rodičů byl detekován, onemocnění, genetické mutace schopné vyprovokovat Mafai syndrom vznikají samovolně v spermatu nebo vaječné buňky v době početí.Důvody pro tuto mutaci do dnešního dne až do konce a ne zjistil, ale s 50% pravděpodobností, že lze tvrdit, že děti se rodí s touto mutací přejde nemoc se jejich děti
známky a příznaky syndromu Marfanův
Lidé Marfanův syndrom, jsou mnohem vyšší, často jejichPříbuzní a vrstevníci a liší se asthenické postavy. Ve srovnání s velikostí těla, údy jsou neúměrně dlouhé a rozpětí paží jsou často poměrně hodně víc než jejich růst. Prsty nohou a rukou jsou ve většině případů tenké a dlouhé.Lidé s Marfanův syndrom může upozornit na podobnost obličejových rysů: malé čelisti, hluboko posazené oči, protáhlý lebky, nesprávné růstu zubů, vysoký gotický nebe. Marfanův syndrom u lidí jsou pozorované systémové onemocnění v těle:
z přidání 
skeletu dlouhých končetin a přerůstání, Marfanův syndrom může způsobit problémy, jako vývoj kostry jako zakřivení páteře( skoliózy) a deformace přední hrudní stěny( „kuřecí prsa“, promáčknutíHrudník).Také u pacientů s tímto syndromem běžných problémů je ploché a měkké klouby
Z
očí Více než 50% pacientů s Marfanův syndrom mají takzvaný „dislokace čočky.“Navíc tito lidé často vidět u-(myopie), zvýšený nitrooční tlak( glaukom), zákal čočky( katarakta) a odlupující
části sítnice cév a srdečních
považována za nejzávažnější komplikací Marfanův syndrom spojený se srdcem. Tento syndrom může nakonec způsobit dělící stěny a rozšíření kořene aorty, který nese krev od srdečního svalu v celém těle. Kvůli náhlé prasknutí aorty může dojít k smrtelnému výsledku.Často se vyskytují problémy s srdeční chlopně( obvykle aortální a / nebo mitrální chlopně), které začíná dostatečně těsně uzavřený, takže krev proudící zpět do srdce. Z - pro takového úniku vyvíjí arytmie( nepravidelný srdeční tep), dušnost a srdeční šelesty. Navíc proudící ventily způsobují výrazné zvýšení srdce, což ztěžuje práci.
Další příznaky, které mohou mít vliv na nervový systém, plíce a kůže( zejména u dospívajících a malé děti) je obecně méně závažné a trochu zdravého
Marfanův syndrom Diagnóza
nejjednodušší diagnostikovat Marfanův syndrom je nastaven, když je pacient a kdo -člen rodiny vykazuje známky dislokace čočky, hrudní deformace, ostrý kyfoskolióza nebo aortální rozšíření.Když aorty a ektopie čočky, diagnóza je stanovena i při absenci rodinné anamnézy a externími marfanoidnyh znamení.U všech pacientů s podezřením na Marfanův syndrom zkoumané echokardiografie a štěrbinové lampy
Marfanův syndrom ošetření
Bohužel dosud neexistují žádné specifické nástroje a techniky pro léčbu Marfanova syndromu( stejně jako pro léčbu jiných dědičných onemocnění pojivových tkání).Hlavním cílem stávající symptomatické léčby je léčba komplikací a prevence vzniku tohoto onemocnění.Někteří odborníci doporučují použití anaprilínu( propranololu) k prevenci závažných změn aorty, ale jeho účinnost není prokázána. V některých případech je indikována chirurgická plastika mitrálních a aortálních ventilů, stejně jako aorty.
S progresivní skoliózou se ukázalo, že se provádí fyzioterapeutické postupy a mechanická pevnost kostry. Pokud úhel vychýlení překročí 45 *, provede se chirurgická korekce.
Prognóza budoucího života lidí s Marfanovým syndromem je určena především změnami v kardiovaskulárním systému. Ruptura plicního kmene nebo aneuryzma aorty je nejčastěji příčinou úmrtí v této nemoci.
