Mosaicismus

Mosaicismus je patologická forma kombinace různých genetických materiálů.Příčiny této patologie jsou velmi rozmanité a některé dokonce nebyly dostatečně studovány. Nejčastěji formy mozaiky vyvolávají mutace a vliv na dělicí buňku. Stejně jako každá mutace, mozaika může mít různé výsledky, v závislosti na jeho tvaru. Existují neutrální, neškodné mutace, které neovlivňují patogenezi a předpovědi života ani nepovedou k patologickým stavům. Takové mozaiky jsou studovány genetickým lékařem a vyžadují podrobné studie, aby se zabránilo přenosu těchto patologií.Je nutno uvést, že toto patologie je dost zřídka, ale to vede k různým výsledkům, a mírnější v některých případech i na mozaiku onemocnění než non-mozaika, ale jen chromozomu.

Mosaicismus - co to je?

Mluvit o mosaicismu, potřebujeme trochu opakování genetiku a pamatujte, že jakýkoli mnohobuněčného organismu, které mají sexuální oplodnění, spíše než divize nebo partenogeneze, je odvozen z jediné oplodněné vajíčko mužského genetického materiálu. Během růstu zygota se vyskytuje vícestupňové dělení, ale všechny buňky v těle mají stejnou genetickou množinu, tj. Karyotyp a genotyp. Ale u lidí s mozaiky může být vytvořeno několik genetických souborů kvůli různým, zpravidla nepříznivým faktorům. Pak má tělo normální zdravé buňky a mutované buňky. Mosaicismus

pochází z Francie a vezme základy ze slova mozaika. Z latinského "musivum", který znamená oddaný músům. Tento jev vzniká, když existují dva různé typy genů v buňkách, buňkách různých genotypů.Z mytologie existuje podoba takové bytosti, nazývá se chiméra a je shromažďována od několika různých zvířat. Tento obraz je prototypem mozaiky, který pochází z několika genotypů.

genetická mozaicismus nelze ve všech chromozomech, ale pouze v samostatné sady, což má za následek neúplné a nerovnoměrného šíření léze.

Mosaicismus může vzniknout v sexuálních buňkách, s přímým vystavením nepříznivým faktorům. Tato mutace je zděděna náhodně a porušuje tradiční mendelovské dědictví.To vede k tomu, že patologii nebudeme nalézt u všech dětí nemocných rodičů, ale selektivně.Somatické buňky mohou být také předmětem mosaicismu, ale to není přenášen během jedné generace, jak somatické chromozomy nenesou genetickou informaci pro celé generace, mají vliv na život jejich vozidla v jejich projevu. Fenotyp, tj. Vnější příznaky genotypu, soubor chromozomů, se tvoří v závislosti na manifestaci patologických alel.

Chromozomální mosaicismus je častý při abnormálních patologických stavech pohlavních chromozomů.Přitom dává své individuální náznaky různých chorob mozaiky.

placentární mozaicismus je samostatný formulář, schopnost identifikovat, které se objevily pouze s metodami prenatální invazivních vyšetřovacích částí plodu, placenty a plodové vodě.To se projevuje v děloze zaostalosti drobky kvůli placentární patologie, které jeho matka uvedených geneticky kvůli mosaicismu. V tomto případě je plod zcela implicitně normální karyotyp, sestávající z 23 párů chromozomů, jednoho pohlaví a bez dalších extragenital nebo porodnických problémů není detekován.

Mosaicismus: příčiny

Důvody pro mozaiky vždy mají své vlastní negativní následky nebo důsledky. Pro jejich porozumění je zapotřebí základní znalosti molekulární biologie a poddruhů buněčného dělení.

Genetická mozaika se často vyskytuje při meióze, rozdělení, což vede k tvorbě haploidů, to znamená k polovičnímu počtu buněk. V tomto případě dochází k normálním zdvojnásobení materiálu v prvním cyklu dělení a další nedochází.V některých případech však může dojít k významné poruše v jedné z fází meiózy, což povede k abnormálním dělení buněk. Toto může nastat v několika fázích meiózy, protože meióza má mnoho fází.V prophase dochází ke konjugaci vedoucí ke konvergenci chromozomů s výskytem bivalentů a následným přechodem. Ve fázi přechodu je možné vytvořit neúspěch, což povede k vytvoření mozaiky. Chromozomální mosaicismus vzniká přesně s tímto výsledkem a je možný v každé buňce organismu jako celku. Výsledek skutečného crossoveru - je normální proces, které jsou nezbytné pro zvýšení variace organismů, ale na špatném konci jeho možného porušení, včetně současností a mozaikou.

Důvody pro mutace, které vedou k mozaiky, mohou být mnohé, včetně špatných návyků a všech druhů emisí a vlivu mutagenů.Je-li mutace provádí ve stadiu zygoty, jako fúzovaných buněk nebo působivé časných stádiích drcení, účinek je k dispozici pouze na plod, a v případě, že pohlavních chromozomů, účinek může být pro všechny děti.

Ale profáze meiózy nekončí nebezpečí výskytu problémů s rozdělením, chromozómu segregace, když jsou možné i incidenty, které vedou k takovým patologií.Takové nesprávné dělení chromozomů se vyskytuje v buněčném jádru, protože je odpovědné za reprodukci buněk.

V závislosti na čase vzniku mutace mozaika může ovlivnit celý plod a může postihnout pouze jeden z embryonálních listů.To znamená, že udeří pouze ecto-, meso-, nebo endoderm. To následně povede k tomu, že mozaika bude nalezena pouze ve všech formacích z tohoto listu. Například s porážkou endoderm - všechny útvary mesoderm - je svaly, cévy, kosti a všechny pojivové tkáně a ectoderm - vnější plášť a smyslové orgány.

Plazální mosaicismus vzniká v případě trisomie zygote jedním z párů chromozomů, když se pár párů ztrojnásobil. Toto se nazývá aneuploidie, protože množina chromozomů není násobkem haploidního souboru. V tomto případě, po trisomii, některé buňky zůstaly normální při opravě chyb a některé z nich se ztrojnásobily. To povede k tomu, že trofoblast, se kterým plod přivádí, bude mít soubor chromozomů odlišných od plodu.

mozaicismus: příznaky

žádná individuální charakteristické symptomy pro mosaicismu, jsou rozmanité a značně liší na typu mutace a vystaveny buňky. Mohou být vyjádřeny různými chromozomálními onemocněními nebo zcela neškodné.

Placentární mozaika má takové charakteristické rysy: nedostatečné rozvinutí a zpoždění nitroděložního vývoje. Z těchto důvodů dochází k mnoha spontánním potratům. Tyto děti mají často předčasný porod. Ale na základě takové chromozomální abnormality nejsou rozlišeny, je nutné provést genetický výzkum: karyotyp, amniocentézu, odběr choriových klků s cytogenetických studií.

Genetická mozaika se často projevuje v jednotlivých příznacích. Typickým příkladem jsou různé oči s různými barvami duhovky. Také se projevuje asymetrií těla, nepravidelnou pigmentací nebo končetinami různých délek. Identifikovat karyotyp, studium kultur fibroblastů.

Chromozómová mozaika má ve své struktuře mnoho genetických syndromů.Mozaikový Klinefelterův syndrom se projevuje u mužů, zpravidla je vyjádřeno slabší než plnohodnotná forma onemocnění.Současně zdvojnásobují a někdy také ztrojnásobí chromozom X, což často vede k zženštilosti, neplodnosti a problémům z hlediska mužského zdraví.Hermafroditismus je také často mozaikového charakteru a projevuje se narozením dítěte s různými pohlavními znaky, například mužskými vnitřními orgány mužského pohlaví a vnějšími ženskými pohlavními orgány. Existují i ​​další nepříznivé agregáty. Shershevsky-Turnerův syndrom se projevuje u dívek s nulovým X chromozomem a vede k neplodnosti, nedostatečnému vyjádření sekundárních sexuálních charakteristik a záhybům na krku. Mozaiková forma Downova syndromu je také mnohem jednodušší než jeho plnohodnotný člověk, ale má stejné příznaky: inhibice vývoje, zvláštní vzhled, další patologie vnitřních orgánů.Definice mozaikových forem je obtížná, protože je třeba se podívat na více než jednu buňku. Manifestace se také liší od stupně penetrace genů.Proto existuje mnoho přechodných forem mezi sexuálními genetickými syndromy a zdravými lidmi, kteří mají vysokou šanci mít potomky.

mozaicismus: léčba nevyléčitelné nemoci

Mozaicheskie platnost modifikovaného genotypu, ale stále možné zlepšit mnoho příznaků, a to by mělo být provedeno. Je důležité si uvědomit, že tito rodiče musí být vyšetřováni genetiky a varováni o takových patologických stavech pomocí skříní pro plánování rodiny, zejména pokud jsou s jedním dítětem potíže.

Léčba jedinců s mozaiky se velmi liší v závislosti na patologii, kterou vyvolává.Vzhledem k tomu, že závažnost symptomů se může projevit méně v mozaiové formě patologie, pak je vyžadována méně intenzivní léčba. S hermafroditismem se musí rodiče rozhodnout, kdykoli se bude jednat o sexu dítěte. Za to, že operace s vytvořením vnitřního( v případě potřeby, pokud nejsou gay) a zevních pohlavních orgánů, následované pohlavními hormony substituční terapie v pravém věkovou skupinu a života, které umožňují vaše dítě žít normální život určitého pohlaví.

S Downovým syndromem se všechno soustřeďuje na symptomatiku, její posílení.Se srdečními chorobami jsou beta-blokátory, digoxin, furosemid a chirurgická intervence na srdečním systému. Když syndromic uvádí: Klinefelterův syndrom a Shershevskii - Turner není žádná specifická léčba, ale vyžaduje hodně trpělivosti s psychologa práce v takových jedinců, na základě jeho významného diferenciaci s jinými persona.