Dwarfismus

nanismus( nanismus, Nanosomes, microsomia) - klinický syndrom, který je charakterizován tím, opožděným tělesný vývoj člověka( odtud název nemoci: trpasličí vzrůst z řečtiny - „trpaslík“).Přidělte poměrný trpaslík a nepřiměřený trpaslík.

hlavní důvod, proč je pro detekci porušení zakrslosti sekrece růstového hormonu hypofýzy( somatotropin, růstový hormon, růstový hormon).Lidé s tímto syndromem je označen malou postavu, muži více než 130 cm, samice výška dosahuje více než 120 cm To ukazuje nanismu asi 2 krát častější u mužů než u žen. .K onemocnění dochází zřídka: v průměru 10 000 lidí 1 až 4 případy trpaslíků.

způsobuje malým vzrůstem zakrnělosti

může vyvinout z několika důvodů:

- genetických faktorů.Je-li v rodinné anamnéze zakrslosti nanismu přenos genů pravděpodobností příští generace je asi 50%;

- poruchy v embryonálním vývoji( vrozené vady hypofýzy, což vede k jeho zaostalosti a abnormální funkcí), vyvíjí prvotní zakrslosti ;

- různé nádory, které se nacházejí v CNS( hypofýzy chromofobní adenom, kraniofaryngiom, gliom);

- trauma hlavy během porodu a v poporodním období, které porušují krevní oběh a hypothalamus, a / nebo hypofýzu;

- komplikace během průběhu infekčních onemocnění( syfilis, sarkoidóza, tuberkulóza), jakož i patogenní bakterie nebo viry mohou proniknout do CNS;

- autoimunitní onemocnění, které vedou k zánětu hypofýzy a zhoršení syntézy polypeptidu;

- radiační terapie, chemoterapie;

- chirurgická intervence v hypotalamu, hypofýze;

- snížení citlivosti různých tkáních působení růstového hormonu, když růstový hormon v krvi, v některých případech zůstává normální;

je nedostatek somatomedinů syntetizovaných v játrech. Existuje korelace mezi somatomedinem a somatotropiny. Tak, pro syntézu sníženou růstového hormonu somatomedin aktivity sníží, i když není narušen fungování hypofýzy;

je vícečetné těhotenství;

Pokud jde o faktory, které přispívají k ještě většímu zhoršení tělesného vývoje s malým vzrůstem jsou: špatná péče o pacienty, celá řada faktorů životního prostředí, nevyvážená strava je současný výskyt dalších somatických onemocnění.

Přes slušné etiologie malým vzrůstem, více než 60% případů tohoto onemocnění zůstává nevysvětlené.

nanismus

příznaky endokrinní systém reprezentován těla syntetizovat a vylučovat biologicky aktivní látky v krvi. Tento systém zahrnuje centrální a periferní část.Ústřední orgány prezentovány hypothalamus a hypofýzu, kompozice obsahuje periferních orgánů štítnou žlázu, varlata, vaječníky, nadledviny, atd

odpovědný za syntézu hypotalamu uvolňující faktory, které mají vliv na produkci hormonu hypofýzy odpovědné za regulaci činnosti vnitřních orgánů.Počet těchto hormonů zahrnují růstový hormon, v porušení sekrece je spojena s výskytem malého vzrůstu u lidí.

Ve srovnání s jinými hormony, které mají vliv na první i na periferních žláz s vnitřní sekrecí( tak, jak jsou již svými hormony zajistit normální fungování organismu), růstový hormon přímo ovlivňuje vývoj vnitřních orgánů, orgánové systémy:

- má stimulační účinek na syntézu proteinůV buňkách zpomaluje dezintegraci proteinových molekul;

- ovlivňuje vývoj, růst kostní tkáně, zvyšuje mineralizaci kostí;

- stimuluje syntézu somataininů v játrech a ledvinách;

- když spalování tuků zvyšuje obsah mastných kyselin v krevním řečišti;

- ovlivňuje metabolismus uhlohydrátů v těle.

Váha a výška novorozenců s malým vzrůstem neliší od těch, které u zdravých dětí.První signály naznačující přítomnost malého vzrůstu u dětí, začíná se projevovat v 2-3 roky. V tomto věku začíná zakrnění dítě s malým vzrůstem( přidáním 3-4 cm za rok růstu namísto normálního 7-8 cm za rok).Nicméně, děti s malým vzrůstem udržovat normální tělesné proporce.

zakrnění je spojena s výskytem dítěte s nanismu:

- čelí malé, kulaté, vystupující čelo, mírně zploštělý kořen nosu( jako panenky);

- říká suchá, bledá kůže. Skin tenké;

- nerovnoměrné rozložení podkožního tuku: vysoký stupeň tělesného tuku v prsu, břicho, boky, stydké oblasti;

- slabý vývoj svalů;

- zaostalost genitálií.U mužů s malým vzrůstem gonád jsou sníženy, stejně jako na penis, šourek není dokončen vývoj sekundárních pohlavních znaků jsou špatně vyvinuté nebo neexistující.Jsme nejsou označeny ženské menstruaci, prsa nejsou dostatečně rozvinuty, je téměř nevyjadřuje sekundárních pohlavních znaků( nebo chybějící).Nicméně, v případě prvotního zakrnělosti( primordiální - „primární“, „původní“, vytvořená v děloze), sekundární pohlavní znaky jsou vyráběny včas, u dívek menstruace dochází( někdy opožděnou), lidé s tímto typem zakrnělosti může být sexuálně aktivní, může počít dítě.

- dobrou paměť.

doplňkem příznaky zakrslosti zahrnovat: zpomalení proces osifikace, poruchy vývoje zubů, hypoplazie genitálie, poruchy vidění v případě, který má nádor hypofýzy a mozkové okolní oblasti náchylný k arteriální hypotenze, časný výskyt vrásek a její stárnutí( v nepřítomnostiléčení), žádný sekundární ochlupení, pozdní posun zubů splanhnomikriyu( malé rozměry vnitřních orgánů), bradykardie, hypotenze, tlumené srdeční ozvy. Možné vedlejší gipokortitsizm. Vzhledem k tomu,

pod vlivem hypofýzy jsou periferní orgány endokrinního systému, vývoj hypofýzy zakrslosti může negativně ovlivnit nejen syntézu růstového hormonu. Pak rozmanité klinický obraz nemoci. Přidělené několik typů hypofýzy zakrnělosti:

- čisté formě.Je charakterizována pouze snížení kvantitativní obsah růstového hormonu v krvi, stejně jako nedostatek účinku somatotropinu na růst tkání a orgánů;

- smíšené formy. Dále chybí somatotropin poznamenali nedostatečný obsah hormonů štítné žlázy, malé množství pohlavních hormonů, což způsobuje normální vývoj reprodukčního systému.

V kombinaci hypofýzy nanismus a hypotyreózy jsou zaznamenány( hypotyreóza) pacientů:

- ztluštění kůže, chladný na dotek. Vzhledem k suchosti pokožky je označí peeling na dlaních;

- impregnaci vrstvy podkožního tuku edematózní tekutiny, tedy kruhový tvar obličeje a očí zmenšování mezery;

- jemnost, křehké vlasy;

- poruchy kardiovaskulárního systému: bradykardie, pomalé srdeční frekvence;

- nevyřízených psychický vývoj( nicméně, to je pozorováno v případě vážného nedostatku štítné žlázy).

Genitální hypoplazie( infantilismus) proti malým vzrůstem manifest:

- chlapci dospívání - infaltivnye genitálie velikost malé penisu, hypoplazie šourku s možným nese- stouplého varlete do něj,( jednostranné nebo oboustranné nesestouplé), absence vlasů v podpažídeprese, pleťové, pubické plocha. Uložili dětský hlásek.

- U dospívajících dívek - malá velikost stydkých pysků, v budoucnu, ale nezvýšil, nedostatek vlasů na ohanbí, malá prsa, absence menstruace.

nanismus léčba

Diagnóza zakrslosti upozorňuje na přítomnost odpovídajících příznaků: přítomnost krnění, od 2-3 let, zatímco udržování tělesné rovnováhy a duševní schopnosti( přiměřené trpasličí vzrůst).Pro výrobu „malého vzrůstu“ diagnózy, různých laboratorních testů a instrumentálních metod.

Mezi laboratorní analýzy jedné z předních polohy obsazené diagnostické testy, které se provádějí za účelem stanovení obsahu v krvi růstového hormonu. Podstatou vzorků je stanovení hladiny hormonů po nástupu určitý typ léků.Distribuované následující vzorky: vzorek inzulín, vzorek s testem klonidinu s glycinem / inzulinem.

důležité místo, které zaujímají X-ray technik ke studiu lebku poli pacienta, stav tureckého sedla( umístění sídla hypofýzy).Pokud jsou některé porušení Sella( velikost neodpovídající normou; poškození, deformace), budou přesně sledovat na rentgenovém snímku.Úplnější obraz bude poskytovat počítačové tomografie( CT) a magnetická rezonance( MRI), pomocí kterého může lékař detekovat nezralý osifikace zóny, v níž tzv bod osifikace přetrvávají po celý život v případě vrozených poruch syntézy růstového hormonu.Úspěšná léčba zakrslosti

zcela závisí na příčině nemoci. V případě zakrslosti genového přenosu dítěte od rodičů, časná detekce onemocnění se bude vztahovat na substituční terapii, která se zpomalit progresi zakrslosti.

hypofýzy nanismus, které byly příčinou mozkových nádorů( lézí hypotalamu, hypofýzy), vzhledem k nedostupnosti postižených oblastí tvrdších, pokud jde o léčení.Obvykle lidé s touto formou zakrnělosti získat určitý stupeň postižení, jak nízký růst a omezení ve fyzických schopností značně úzký rozsah oblastí zaměstnání pro tyto lidi.

Obecně, léčba zakrslosti je založena na:

- hormonální substituční terapie za použití růstového hormonu. Byl jmenován do věku 13-14 let představovaly účinek růstového hormonu na zvýšení obsahu somatodeninov v krevním řečišti. Pokud po určité době koncentrace čas somatodeninov zvýšila, léčba je považován za úspěšný.Pro zjednodušení stanovení dávkování a podávání hormonu pacientovi zvláštní pera stříkaček byly vyvinuty pro podávání injekce růstového hormonu;

- použití steroidních hormonů.Tyto hormony, i když nejsou kompletní analogy růstového hormonu, ale významně zvýšit růst a vývoj kosterní tkáně, napomáhá rozvoji vnitřního růstového hormonu. Zahájit takovou léčbu od 5-7 let, nejpozději do 18 let věku;

- oprava vadného fungování hormonů.Taková léčba trpaslíků je předepsána v období dospívání.Boys doporučuje užívat choriogonadotropin po dobu 3 měsíců a methyltestosteronu spolu s prvním lékem na jeho malou účinností.Dívky předepsané estrogeny( pohlavní hormony, samice), v souladu s normální sexuální cyklu. Posledním faktorem je třeba zvážit, aby se předešlo komplikacím: zpožděné menstruace nebo nadměrné menstruační funkcí.Sinestrol také použít( v první polovině menstruačního cyklu) a choriový gonadotropin( s 2. polovině menstruačního cyklu);

- diagnostika a vhodnou léčbu základního onemocnění;

- užívání drog hormony štítné žlázy( v přítomnosti hypotyreózy);

- cévní přípravky( v případě poruch CNS);

- přiřazení posílení terapie, vitamin A a vitamin D, různé přípravky( obsahující vápník, zinek a fosfor), strava s vysokým obsahem bílkovin, vitamínů.

Ve většině případů lidé s nanismu syndromem s včasnou léčbou dosaženo normální růst. Pacienti docela dobře přizpůsoben podmínkám a jsou schopni vést plnohodnotný život.