Angelmannův syndrom

Angelmanův syndrom

- to je nemoc, která se odkazuje na genetickou anomálii se vyznačuje mentální retardací a doprovázené záchvaty, chaotické pohyby rukou, častého smíchu a úsměvů.Toto onemocnění se také nazývá syndrom "petrželové" nebo "smíchutelé panenky".

Vědecký název Angelmanova syndromu byl na počest pediatra z Británie, Harryho Angelmanna. Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1965.Podle různých údajů je četnost výskytu jeden případ na deset až dvacet tisíc novorozenců.Existují však údaje, že tyto údaje jsou nedostatečně uváděné a tito lidé se více rodí.

Angelmanův syndrom způsobuje

Nejsou žádné samostatné geny pro 15. chromozom v této nemoci. Většina případů je charakterizována částečnou delecí nebo mutací 15. chromozomu. Když rodič trpí Angelmanovým syndrom chromozomu, a v případě změn v syndromu otcovského chromosomu vyvíjí Prader - Willi.Často je syndrom se spouští spontánní chromozomálních aberací, která se vyznačuje tím, že chybí sousední oblasti se skládá ze čtyř milionů párů bází DNA v místech q11- Q13 15. chromozom.

Angelmannův syndrom má karyotyp 46 XX nebo XY, 15p. Nezávislé studie příčin Angelmanova syndromu zahrnují mutace v genu UBE3A.Enzymová složka komplexního systému degradace bílkovin je považována za produkt tohoto genu.

Angelmanův syndrom příznaky

onemocnění lze rozpoznat podle následujících charakteristik: menší než je průměrná velikost hlavy, široce rozmístěnými zuby, zploštění na zadní části hlavy, široký úst, vyčnívající jazýček, vyčnívající bradu. Pacienti trpí poruchami spánku, strabismusem, zakřivením páteře, citlivými na vysokou teplotu. Ti, kteří trpí Angelmannovým syndromem, se cítí skvěle ve vodě.Angelmanův syndrom

a její příznaky: problémy s kojením, lehké grudnichka, zpoždění ve vývoji obecných dovedností motorových( potíže s chůzí, posezení);Nerozvinutá řeč, opožděný vývoj řeči. Pro děti je dobré porozumění řeči, ale potíže s reprodukcí jejich myšlenek. Batoľatá se obtížně soustředí, přitahují pozornost kvůli hyperaktivitě.

Studenti mají problémy s učením. V 80% případů mají pacienti epileptické záchvaty, stejně jako změny a poruchy elektroencefalografie. Pro všechny pacienty jsou typické neobvyklé pohyby, jako je malý třes a chaotické pohyby končetin. Charakteristická vlastnost pacientů s Angelmanovým syndromem je častá bez příčiny smíchu a chůze na tuhých nohou. Děti s touto nemocí se porovnávají s loutkami.

pro všechny pacienty obsahuje takové příznaky, jako je šťastné stavu, snadno vzrušivé, touha tleskat, nízké koncentraci.Často vystaveny špatnému hypopigmentace, nadměrné slinění, vylepšené pohyby žvýkání, hyperaktivních šlachových reflexů a konstantní touhu pít. Je třeba poznamenat, že záchvaty nezahrnují všechny pacienty, ale pouze 80% pacientů, kteří začínají od tří let.

Toto onemocnění je diagnostikována po genetické analýze patnáctého chromozomu. Diagnóza je předepsána novorozencům s hypotonickým( sníženým svalovým tonusem), se zpožděním vývoje řeči a také s obecnými motorickými dovednostmi. Rodiče by měli věnovat pozornost na konkrétní výraz obličeje, jemný třes, chaotické a impulzivní pohyby končetin, ztuhlé nohy při chůzi a často smích. Metody

analýzy zahrnují fluorescenční hybridizace in situ, methylace DNA oblast 15q11- q13, jakož i přímou analýzu mutací v UBE3A analýze potiskem genu a mutace centra.

K dispozici je samostatná skupina lidí, která má všechny vlastnosti Angelmanovým syndromu, ale výsledky všech výše uvedených testů jsou normální.

angelmanův syndrom léčba

V současné době nejsou plně vyvinuty způsoby, jak léčit nemoc, ale existují určitá nápravná opatření zaměřená na zlepšení kvality života pacientů.

Předepisují se děti s hypotonickou masáží, stejně jako jiné typy fyzioterapie( speciální terapie).Zvláštní metody pro vývoj dítěte, stejně jako třídy s defektologem a logopedem, jsou ukázány. Při poruše spánku jsou předepsány lehké spací prášky. Američtí lékaři zlepšují kvalitu nočního spánku předepisují svým pacientům půl hodiny před spaním 0,3 mg melatoninu.

Poruchy stolice u pacientů jsou vyřešeny jmenováním mírných laxativ. U častých záchvatů je zobrazena elektroencefalografie a epilepsie u pacientů je kontrolována antikonvulzivními léky.

Američtí lékaři si všimli, že jsou hodně podobné dětem trpícím autismem a začali s dětmi léčit podle schématu léčby autismu. Děti s těmito nemocemi spojují impulsivitu, autostimulaci, opakující se pohyby, posedlosti, obtížnost komunikace, zájem o věci, které nejsou pro svůj věk vhodné.Dobrý výsledek získali americkí lékaři při léčbě intravenózními injekcemi s hormonem Secretin, které snižují příznaky nežádoucího chování a také poskytují dobrou úroveň komunikačních dovedností a společenskosti. Možná, že časem bude světová medicína použita také pro léčbu Secretinu.

prognóza Angelmannova syndromu

Druhé dítě s touto chorobou pravděpodobně bude mít stejné rodiče. Aby se snížilo riziko takového dítěte, je třeba poradit s genetiky. Lékaři se domnívají, že běžné vymazání nastává spontánně a riziko opakování je méně než 1%.Při molekulární mikrodeleci u matky v oblasti 15q11-q13 je riziko až 50%.Pokud se mutace v genu UBE3A stanou náhodnými nebo nezděděnými, pak riziko opakování je méně než 1%.Měli byste však vědět, že tyto mutace mohou být zděděny od normální matky a toto riziko je 50%.Ale parthenogenetická dysomie patnáctého páru působí jako náhodná situace a riziko opakování je méně než 1%.Obecně platí, že riziko opakování u rodičů při porodu dítěte s Angelmannovým syndromem závisí na chromozomálních abnormalitách.

Angelmannův syndrom a vyhlídky na další vývoj jsou příznivé.Nemocné děti jsou schopny porozumět všem informacím a řeči, které jim byly řešeny, ale pro ně je těžké vyjádřit své myšlenky slovem. Navzdory tomu jsou pacienti s Angelmannovým syndromem velmi společenskí, milí a přátelští.V některých případech je řeč u dětí obecně nepřítomná nebo slovní zásoba je až 5-10 slov. V takových případech se děti učí jazyk gest. Lekce s dětmi od velmi raného věku jsou prováděny v rámci speciálních programů, které zlepšují rozvoj motorických dovedností a často přinášejí dobré výsledky.

Perspektivy vývoje s Angelmannovým syndromem proto závisí přímo na stupni poškození chromozomu.Často lidé s angelmanovým syndromem se mohou naučit dovednosti samoobsluhy a také komunikovat na primitivní úrovni. A někteří lidé nebudou schopni mluvit, chodit. To je způsobeno vymazáním části chromozomu.

V průběhu času se příznaky hyperaktivity, stejně jako poruchy spánku mírně změkčují.Pro dívky je Angelmannův syndrom v pubertálním období nebezpečný častými záchvaty. Většina pacientů s angelmanovým syndromem kontroluje vylučovací funkce, včetně močení a defekací, a to jak během dne, tak v noci.

Lidé s angelmanovým syndromem se mohou naučit etikety a jíst s nožem i vidličkami mohou sloužit( oblečení, svléknout se).Avšak dospělý věk je komplikován skoliózou, obezitou. Sexuální zrání dívek a chlapců se vyskytuje v pravidelných intervalech. Existují případy porodu u matky, která trpí Angelmanovým syndromem dítěte se stejnou diagnózou.