Ehlers-Danlos syndrom

syndrom Ehlers-Danlos syndrom - en arvelig heterogen sygdom karakteriseret ved hud giperelastichnostyu, som er forbundet med en defekt i dannelsen af ​​kollagen. Ehlers-Danlos syndromet har forskellige typer arv og desmogenese af den ufuldkomne art. Denne patologi afhænger af individuelle mutationer og kan manifesteres som et moderat forløb af sygdommen og farligt for livet.

Ehlers-Danlos syndrom betragtes som den mest almindelige bindevævssygdom og forekommer i et forhold på 1: 100.000 nyfødte. Der findes ingen særlige behandlingsmetoder, kun terapi i form af pleje, som kan afbøde konsekvenserne af patologi.

syndrom Ehlers-Danlos syndrom forårsager

På forskellige tidspunkter, studiet af arvelige sygdomme Ehlers-Danlos syndrom klassifikation eksisterede, som blev isoleret ved hjælp af tre til elleve typer af sygdommen. Som akkumulerede molekylære og genetiske data blev det nødvendigt at revidere de tidligere versioner af enhederne i Ehlers-Danlos syndromet. Derfor i 1997 klassificerede lægeforskere sygdommen i ti typer og i øjeblikket er det helt tæt på årsagerne til anomali.

Ehlers-Danlos syndrom har forskellige arvtyper for hver type. Autosomal dominant karakteristisk for den første, anden, tredje, fjerde, syvende og ottende, og autosomal recessiv arv - den sjette, X-bundet - til den femte og niende og tiende har ikke sat den arvegang, som er ret sjældne.

Denne sygdom er et eksempel på et andet sted med heterogenitet. Det er disse loci, hvor de unormale ændringer, der forårsager Ehlers-Danlos syndromet, er direkte relateret til dannelsen af ​​bindevævsproteiner( kollagen).Disse fibre fra kollagen, som følge af mutationer, bliver uregelmæssige i form og er arrangeret uorden. Også muterede gener forårsager i forekomsten af ​​Ehlers-Danlos syndrom er de mutationer i gener, der er lokaliseret med extracellulære matrixproteiner, og blandt dem er - X tenascin, decorin og Lumican.

Ehlers Danlos syndrom, symptomerne

vigtigste kliniske symptomer af sygdommen manifesterer sig i form af visse lidelser i leddene og på den del af huden, som er karakteriseret ved giperrastyazhimost.

Helbredelsen af ​​sår foregår i lang tid, selv med mindre nedskæringer, er det også muligt at afvige fra postoperative suturer. Som et resultat dannes atrofiske ar i form af vævspapir. Disse ar begynder at manifestere på de steder, der er mest berørt.

For eksempel har et barn en pande, albuer, knæ, efter at have gjort sine første forsøg på at kravle og gå.Huden i disse dele af Ehlers-Danlos syndromet er meget tynd. Hos nogle patienter defineres subkutane knuder i form af cyster i små størrelser. De er let probed på underarme og ben. Fremkomsten af ​​disse knuder er forbundet med kredsløbssygdomme og fibrøs dannelse af subkutane lober, som efterfølgende undergår forkalkning. Fejl i de vaskulære vægge forårsager blødning, blå mærker og økymose. Meget ofte inden for albuerne og på knæene forekommer gentagne subkutane blødninger, som er karakteriseret ved brun pigmentering.

For normal koagulationsstatus er hæmoragiske ændringer karakteristiske. Denne kendsgerning i sygdommen skal altid tages i betragtning ved udførelsen af ​​operationer.

Led i Ehlers-Danlos syndrom er præget af hypermobilitet. Det kan bestemmes af bevægelsesskalaen af ​​leddene( Beigton).For det er der fem hovedtræk: fire par og et ikke par. Også leddene er kendetegnet ved hyppige subluxationer og dislokationer, herunder medfødt forskydning af hofteren og desuden og kronisk arthralgi.

Patienter med Ehlers-Danlos syndrom lider af kyphos, skoliose og deres foreninger. På den givne patologi er der ændringer i andre somatiske organer og systemer. Til den patologiske proces vil overtrædelser fra synets organer tilføjes: retinal detachment, keratoconus, myopi og sclera med en blå farvetone. På den del af kardiovaskulærsystemet detekteres en mitralventil med prolaps og aorta dilatation.

Et andet karakteristisk symptom på Ehlers-Danlos syndrom er muskelhypotension, hvilket fremgår af en forsinkelse i motorudvikling og træthed. Dette symptom fører således til udseendet af karakteristiske brok, udeladelsen af ​​somatiske organer. Blandt de obstetriske problemer skelnes der for tidlige brud på membranerne, der fører til for tidlig fødsel og postpartumblødning.

til den klassiske type af sygdommen, som omfatter første og andre typer af Ehlers-Danlos syndrom, kendetegnet ved fælles hypermobilitet, hud giperrastyazhimost atrofi og ardannelse. Ved diagnosticering af denne type afsløres yderligere symptomer. I dette tilfælde huden har en fløjlsagtig, glat overflade dannet subkutane fibromer synes komplikationer som følge af hypermobilitet i leddene som stammer, forstuvninger, og subluksation af flatfoot. Også, muskel hypotoni er til stede, er der ubetydelighed blodudtrædning udviser forøget strækbarhed og væv skrøbelighed cervikal insufficiens, blødning, divergerende sømme og brok. For at diagnosen skal være et vigtigt aspekt er tilstedeværelsen med lignende symptomer på den nærmeste familie.

Hudforstyrrelser kan variere fra moderat til svær sværhedsgrad. Men patella-, skulder- og temporomandibulære led er mest modtagelige for gentagen subluxation. Ofte klager patienter af den klassiske type på hurtig træthed.

Hypermobile type Ehlers-Danlos syndrom er også præget af øget hudtræthed med en glat, fløjlsagtig overflade;Generalisering af leddets ustabilitet. Yderligere diagnostiske kriterier omfatter fælles forskydninger af gentagen karakter, vedvarende smerte i ekstremiteter og led, samt identifikation af en familiefordeling. Denne type domineres af hypermobilitet i leddene med mindre kutane manifestationer. Hudets strækbarhed er variabel, og arens atrofi er ikke typisk. Imidlertid begynder muskulære og led smerter meget tidligt med svækkende og kronisk karakter.

for vaskulær type Ehlers-Danlos syndrom, grundlaget for diagnostiske kriterier er: klar og tynd hud, omfattende blødning, uterin sprænges væggene i tarmene og arterier. Hvis yderligere diagnose afslører atrofi af kanten af ​​tandkødet, åreknuder med tidlig debut, klumpfod, hypermobilitet af de små led, pneumothorax;på den del af familiens historie - positive såvel som den pludselige død af nære slægtninge, der ikke lever op til halvtreds år, som følge af kløften, nogle gange tarm eller arterier.

Med de to vigtigste symptomer er det sikkert at diagnosticere den vaskulære type Ehlers-Danlos syndrom og at foreskrive en laboratorietest. Patienter med denne type sygdom huden strækkes, smal næse og tynde læber, kinder, sunkne med svære exophthalmos resulterende reduceret fedtlag under huden. Denne fænotype observeres kun hos voksne patienter, og hos børn er den mindre udtalt.

Hypermobility af leddene er kun nævnt på fingrene. Spontane arterielle brud opstår med maksimal frekvens i det tredje fjerde årti af livet, men de kan fremstå tidligere. Meget ofte er arterier af mellemstørrelse involveret i processen. Under graviditet og fødsel kan komplikationer forekomme i form af brud i livmoderen, perineum, vagina og livmoderblødning. Det er disse huller, der fører til hyppige dødsfald.

for Ehlers-Danlos kifoskolioticheskogo syndrom type karakteriseret ved mangfoldige artikulær hypermobilitet med alvorlig hypotoni ved fødslen, progressiv kyphosis, skoliose, skrøbelige sclera. Derudover slutte arterier brud, væv skrøbelighed, blødning, ardannelse atrofisk ætiologi microcornea og tilstedeværelsen af ​​en positiv familiehistorie.

Et vigtigt punkt er, at hvis der er tre hovedsymptomer, kan du påtage sig en diagnose og foretage en laboratoriediagnose. Og musklernes hypotension kan være meget udtalt, hvilket fører til en forsinkelse i patientens motoriske færdigheder. Og med alvorlig skoliose kan sådanne patienter efter tyve eller tredive år ikke flytte sig selvstændigt. Ved det mindste traume kan øjet bryde som følge af øjenvævets skrøbelighed. Baseret på de seneste data er alvorlige komplikationer af øjnene nu meget mindre end tidligere.

For

artrohalazii vigtigste symptomer omfatter alvorlig form for generaliseret fælles hypermobilitet, som fejres ved de gentagne forskydninger og subluxations samt ætiologien af ​​medfødt dislokation af hoften. Yderligere kriterier kan nævnes: kyphoscoliosis, atrofisk ar, stærk strækning af huden, blødning, gentages ofte nok, med moderat osteopeni, hypotension, muskler og væv skrøbelighed. Sådanne patienter har korte statur hos patienter med svær skoliose og kyphosis, samt dislokation af hoften.

Sidstnævnte type af Ehlers-Danlos syndrom omfatter dermatosparaksis med svær skrøbelighed og overdreven afskalning hud. Sammenhæng det ligner en blød, dejagtig masse, som fremtræder lyst blødning. Til denne type sygdom er kendetegnet ved stor brok og navlestrengen og inguinale samt hindebristning før tiden. Godt afmærkede hud skrøbelighed, men sårene heler uden atrofisk ardannelse.

syndrom Ehlers-Danlos behandling

I øjeblikket er der ingen specifikke behandlinger for syndromet af Ehlers-Danlos syndrom. Generelt anbefales det at begrænse sig til fysisk aktivitet, til at overholde skånsom behandling af dagen, og anvende symptomatisk behandling.

Syndromet af Ehlers-Danlos syndrom under kirurgi fjernet pseudotumor, udført kirurgisk korrektion af thorax kyphosis som et resultat, ordinere organer med øjensygdomme og kardiovaskulære system. Når kirurgisk indgreb er påkrævet for at tage hensyn til muligheden for dannelsen af ​​mange blødningskomplikationer efter skrøbelige brud karvæggene og den manglende evne til at tage i denne defekt, kan der være forskelle i tarmen og anastomose dårlig heling med genåbningen af ​​postoperative sømme.

patienter med Ehlers-Danlos anbefalede protein kost, som indeholder geléer, bone bouillon samt oversvømmelsen. Udpeget af fysioterapi, fysioterapi og massage. Lægemiddelterapi omfatter indgivelse aminosyrer( Nutraminos, carnitin), B-vitaminer og E, C, D, mineralkomplekser( magnerot og magnesium / calcium-D3-Nycomed), topiske og orale administration af chondroitinsulfat, trofiske midler( lecithin, ATP,Coenzym Q10 og Inosin), Glucosamin. Disse stoffer indtages inden en eller to måneder, to eller tre gange om året.

Prediction syndrom, Ehlers-Danlos syndrom er hovedsagelig afhængig af typen af ​​anomali. Dødelig udgang forekommer i patologier karakteriseret ved somatiske organer og for den fjerde type af patologisk proces, hvor diskontinuiteter optræder store fartøjer, intestinal perforation, pneumothorax, som opstår spontant og aneurismer karvæggen.

For andet og tredje type af Ehlers-Danlos syndrom, er prognosen normalt gunstige, men hvordan patologi kan påvirke varigheden af ​​livet, er endnu ikke klart.

Mennesker diagnosticeret med Ehlers-Danlos syndrom, se livet i øjnene med mange sociale problemer. De er konstant i frygt for væsentlige og smertefulde tårer, bange for at forblive arbejdsløse på grund af den forværrede fysiske tilstand, erfaring i generelle, permanente følelsesmæssige vanskeligheder. De forstår, at Ehlers-Danlos syndrom - en livslang handicap.