hæmofili

Hemophilia - en patologi, der nedarves fra generation til generation, og er karakteriseret ved reduceret blodpropper. Udelukkende er kvinder ledere af hæmofili, og de er syge, for det meste mænd.

Der er to hovedtyper af hæmofili. Grundlaget for denne patologi er tab gen hunkøn kromosom, som er ansvarlig for dannelsen af ​​antihæmofil globulin( faktor VIII) og Christmas sygdom( faktor IX).Der er stadig hæmofili C, som er kendetegnet ved mangel på faktor XI.Denne type hæmofili er meget sjælden og forekommer i 5% af tilfældene hos kvinder. Da grundlaget for hæmofili bløder, resultatet af en medfødt sygdom, det varer meget længere end hos raske mennesker.

Hæmofili forårsager

arvelig faktor er den vigtigste årsag, som provokerer udviklingen af ​​hæmofili. Diagnosen lægges særlig vægt på den anamnese, gematomnom type blødning og laboratorieundersøgelser.

Hemophilia transmitteres genetisk og karakteriseret ved defekt blodpropper. Ved diagnosticering lægges der særlig vægt på blodplasternes koagulationstid. Tunge former for hæmofili karakteriseres af en længere varighed af denne tid og reduceret forbruget af prothrombin. Hvis patientens blodplasma kan eliminere defekten, som tidligere havde bariumsulfat adsorption og derefter at detektere tilstedeværelsen deri antihæmofilifaktor, faktor IX - fraværende, er udsat diagnose af Hemophilia A. Når patologiske lidelser i blodserum kan elimineres ved normal, derefter diagnosticeretDen anden type hæmofili( B).Hæmofili

to typer, A og B, er arvet X-stseplonnym recessive type. Hos kvinder er der som regel to X-kromosomer, og hos mænd - kun en. Derfor, når drengene får en X-bundet gen er beskadiget af moderen, de kan ikke erstatte nogen anden kromosom, fordi de kun har et Y-kromosom. Derfor Hæmofili rammer hovedsageligt drenge og derefter overført dem til deres fremtidige døtre, som er bærere af den påvirkede gen. Undersøgelser viser, at næsten 80% af mødre, hvis sønner har hæmofili, er lederne af denne sygdom. Og kun i meget ekstreme tilfælde påvirker hæmofili kvinder.

Hertil kommer, når behandlingen af ​​en vis procentdel af mødrene til de drenge, der lider af hæmofili, fandt ikke mutation af gener, der betød deres nederlag allerede i færd med at dannelsen af ​​forældrenes kønsceller. Således kan arvelig patologi forekomme i fravær af forældre, der bærer gener, der bærer hæmofili.

Derfor helt at bryde denne patologisk kæde, er det nødvendigt at anvende en temmelig hård bestyrelse genetikere og omhyggeligt planlægge for fremtiden afkom. Ved hjælp af anbefalinger fra moderne genetikere, kvindelige bærere af det berørte gen, kan du slet ikke føde børn. De familier, hvor mænd er syge med hæmofili, og kvinder er sunde, er det ønskeligt kun at føde gutter. Og for gravide kvinder tilbydes kvinder at gennemføre en kunstig abortprocedure.

I øjeblikket er forskerne udvikler metoder til at løse problemer, som kunne fjerne årsagen til hæmofili i fremtiden. Men mens det er meget svært at gøre dette, fordi alt er på det genetiske niveau, det er i det menneskelige gen. Derfor skal patienter lære at leve i et samfund med en sådan sygdom og altid være meget forsigtige, forsigtige med sig selv. Fordi, at være syg med hæmofili, kan kraftigt øge risikoen for død for en patient som følge af blødning i hjernehinderne eller andre organer, der ikke er mindre vigtige, selv ved den mindste traumer.

hæmofili gen

sidst gjort vigtige opdagelser i det biokemiske område hæmofili, som hjælper skærm, diagnosticere og behandle hæmofili. Dag

allerede bevist, at mangelfuld faktor VIII, til stede i hæmofili A, og placeret på det højmolekylære vWF punkt( B) er forskellige og er enzymer i blodet som ubundne komplekser. Faktor VIII-indholdet i plasmaet udgør langt mindre end faktor V, og så det er et bærerprotein nødvendig for udskillelsen af ​​meget antihæmofil globulin og beskytte den fra ødelæggelse.

Mere

i 1984, forskerne identificerede genetik gen, som er ansvarlig for dannelsen af ​​faktor VIII og fandt sin struktur. Det er placeret på armen af ​​X-kromosomet, som er sammensat af seksogtyve og femogtyve exoner og introner. Dette gen vides at være en af ​​de største humane gener. I sin struktur, er der tre type A domæne, to domæner og en C-domæne B, som er rige på kulhydrater. Det antihæmofil globulin( cp VIII) opfylder en vigtig rolle i størkning som nonprotein stoffer og dermed fremskynder virkningen af ​​faktor X.

gen, der er placeret på den lange arm af X-kromosomet ved stedet IX, det er en konsekvens af hæmofili B, ogproduceres i leveren, med deltagelse af vitamin C. som følge heraf aktiviteten af ​​begge faktorer underskud forekommer, og blødningsforstyrrelser, hvilket er en konsekvens af langvarige blødninger.

Således kan det konkluderes, at genet koder HEMA antihæmofilifaktor A, som er fikseret på blodplader og syntetiseres i leveren med vitamin K og deltager i dannelsen af ​​thromboplastin. Når Christmas sygdom( hæmofili B) mangel plasma tromboplasticheskogo komponent fører også til dårlig blodpropper. Symptomer på hæmofili

Klinisk manifestation af hæmofili A er ikke forskellig fra den anden type af hæmofili B. Denne sygdom er kendetegnet ved blødning manifestationer af blødninger i leddene i lemmer, subkutan, intramuskulær og intermuskulært hæmatomer, voldsom blødning langvarig natur traume, efter manipulation. Mindre hyppigt observeret blødning fra mave-tarmkanalen, intrakranial blødning, retroperitoneal hæmatom, hæmaturi, og blødning i bughulen.

for hæmofili er karakteriseret ved aldersrelaterede symptomer. I en meget vanskelig tid, når et barn stadig i fødeafdelingen, og spores kefalogematomy navlestrengen blødende sår.

Meget ofte de første symptomer på hæmofili opdages på grund af blødning, der udkom efter manipulation i form af injektioner, punkteringer, kirurgiske operationer.

første manifestationer af blødning i leddene kan spores, når barnet begynder at kravle og derefter gå.Den første til at lide det knæ, albuer, ben og fod, mindre udsat for et nederlag for hofte- og skulderled. Men hemarthrosis er der som regel ingen synlige skader, men leddene bliver smertefuldt, hot, stiv og bøjet. Smerte forhindrer bevægelse.

blødninger i led, tilsyneladende harmløse. Blodet gradvist reabsorberes, hævelse forsvinder og genopretter ledfunktion. Når der ikke er observeret X-ray ændringer. Men efter sådanne hyppige blødninger ledkapslen tykkere og skifter farve. Efterfølgende det øger den inflammatoriske proces. På senere stadier af fibrose typiske arthropati udtrykkes kapsler og bløde væv, der omgiver samlingen, hvilket fører til begrænsninger i dets mobilitet. Ledbrusk ændres, og efter gentagne blødninger kollapser under virkningen af ​​en aktiv enzymer og collagenase. I meget alvorlige former for artropati helt mistet mobilitet, ankylose. Og hvis du ikke bruger HRT, patienten står over for en kørestol eller krykker.

Forskellige typer af sygdomme bliver ofte årsag til blødning fra mave-tarmkanalen. Den mest almindelige blandt dem er de forskellige typer af erosion i maven og duodenum samt udvidelse af åreknuder i spiserøret og hæmoragiske komponenter, som kan provokeret af indtagelse af ikke-steroide lægemidler. Nogle gange sådan blødning kan opstå spontant.

Men kraftig blødning nyre udgøre alvorlige terapeutisk problem, som er diagnosticeret hos patienter med hæmofili. De findes i næsten 20% af patienterne. Disse typer af blødninger opstår uventet, og som et resultat af skade i lænden, med den tilgængelige pyelonefritis, og efter at have taget acetylsalicylsyre eller steroid medicin.

Under hæmaturi patient manifesteret anfald forbundet med vandladning lidelser og svære smerter i lænden, hvilket resulterede i urinvejene danner tarmkanalen blodpropper, der kan forårsage hydronefrose. Alle ved, at en sådan renal gemofiliticheskie blødning er meget vanskeligere at behandle end blødninger i andre lokaliseringer.

Hemophilia hos børn

Hos patienter med hæmofili hos børn forstås ikke krænkelser forbundet med blodpladernes funktioner fuldt ud. Et klinisk billede af hæmofili er karakteriseret ved typisk flow og gentagne blødninger i form af hæmatomer og hæmorrose. Generelt manifesterer de første symptomer på hæmofili i svær form hos de fleste børn indtil udgangen af ​​det første år af livet. Men for nylig er det blevet meget mere almindeligt at diagnosticere fostrets patologi lige før fødslen takket være brugen af ​​prænatal diagnostik ved brug af udstyr på moderne niveau.

det første sted i det kliniske billede hos nyfødte bløder, der opstår fra navlestrengen sår, steder efter injektionerne, samt lille hæmatom, vises derefter under huden på forskellige dele af slimhinderne.

For fælles blødninger er barnets alder to eller tre år. Nogle unge patienter på samme tid hemarthroses og blå mærker markeret petekkier eller blodudtrædninger, som synes pludseligt eller under svag fysisk anstrengelse, der ikke er karakteristisk for hæmofili.

Børn i førskolealder og skole klager ofte over blødninger fra tandkød og næse, der er tilbagevendende. Og også der er episodisk hæmaturi.

Gemarthroses( omfattende blå mærker) er et fælles problem med syge børn, der udvikler kroniske former for synovitis, arthropathies og kontrakturer. Derfor disse børn forbyde enhver opgørelse af intramuskulære injektioner, da dette kan føre til manipulation er ikke meget intens, men samtidig, er lang tid ikke stoppe blødningen. At vaccinere og administrere stoffer fortrinsvis kun subkutant ved anvendelse af en tynd nål.

Under intern blødning i barnets avføring, under undersøgelsen, er blodet fundet. Og det tales allerede om patientens begyndende anæmi. Hos små børn er blødning i forbindelse med urinvejen sjælden, men hyppigheden af ​​hæmaturi stiger til tider med alderen. Derudover forekommer blødning i de indre organer.

Sjælden, men dødelig, blødninger i hjernehylderne, som kan få barnet til at udvikle alvorlige organiske læsioner i centralnervesystemet. Dette er karakteriseret ved overhøjelsen af ​​excitationsprocesser over hæmninger. Sådanne børn opfører sig uforskudt og kan være frække. Ifølge eksterne data har de en skrøbelig fysik, og de har nedsat appetit. Interne organer ændres ikke på det tidspunkt efter blødning.

Med alder udvikler børn oftest komplikationer. Og alt dette skyldes nedsat immunitet som følge af den underliggende sygdom. Hæmofili kan føre til hæmolytisk anæmi, leukopeni, thrombocytopeni, renal inflammation og rullende i nyresvigt, da det er deaktiveret.

Hæmofili kvinder

Denne form for sygdom er yderst sjældne blandt piger og kvinder, og derfor de kliniske beskrivelser af hæmofili hos kvinder meget lidt.

Hæmofili i svagere køn opstår kun, når syge, far og mor, overlever pigen til det berørte gen. Teoretisk set kan disse forældre føde i samme forhold som pigen-leder af sygdommen, og pigen med tydelige kliniske symptomer eller syg dreng med hæmofili, samt vice versa, det er helt sundt.

En af de mest almindelige abnormiteter ved blodkoagulation hos piger og kvinder er Willebrand-sygdom, som er omkring en procent af patienterne. De er for det meste kvinder i USA.

Hæmofili hos kvinder indikerer en mangel på von Willebrand faktor, som bør producere et specielt protein, der er nødvendigt for blodkoagulation. Der er andre former for lidelser, der fører til blødning. Shereshevsky-Turner syndromet diagnosticeres, når det er muligt at bestemme monosomi på X-kromosomet af den fulde eller delvise form. Men Klinefelters syndrom sættes i bestemmelse af ris.

Da hæmofili hovedsageligt forekommer i fire kliniske former, som f.eks. Mildt, stunted, moderat og svær, er kun piger og kvinder diagnosticeret med mild sygdom. Sådanne kvinder er tilbøjelige til næseblødninger, de har en overflod af menstruation. Og også mindre operationer, såsom tandudtræk eller tonsillektomi, kan føre til vanskelige blødestop.

Hæmofili hos mænd

Dårlig koagulation af blod til drenge overføres gennem praktisk sunde mødre, som er ledere af et patologisk ændret gen.

første manifestationer af hæmofili forældre meddelelse i deres barndom, og de er karakteriseret ved mindre blødning, som kan forekomme efter forskellige typer af skader. Det kan være blå mærker, tandudvinding osv. Men blå mærker indikerer allerede mere alvorlige blødninger under huden og i musklerne. Sådanne hæmatomer forårsager nekrose af væv på grund af indsnævring af de fartøjer, der forsyner dem med mad. Den infektion, der opstår i dem, kan forårsage en så alvorlig sygdom som sepsis. Blødninger, der fører til knoglernes nekrose, forekommer i knoglevævet. Sommetider kan hæmatomer være meget store og forårsage endog gangrene eller lammelse.

Ved udførelse af kirurgisk indgreb skal en hæmofili patient injiceres med antihemofile lægemidler for at undgå alvorligt blodtab.

Blødninger i meninges betragtes som farlige, hvilket som regel forårsager patientens død eller alvorlig form for CNS-skade.

mest vanskelige blødende mænd anses retroperitoneal der stimulerer forekomsten af ​​akutte kirurgiske sygdomme i bughinden. Ofte udvikler posthemorrhagisk anæmi observeres efter gastrointestinal, nasal blødning, såvel som fra urinvejen og tyggegummi.

Blødninger, det vil sige leddblødninger, ledsages normalt af feber over 38˚ og deres ømhed. Ofte tilbagevendende blødning i leddene bliver årsag til slidgigt, og det fører til begrænsning af bevægelser af alle led og muskler i benene atrofi, som derefter kan føre til en kørestol. I begyndelsen påvirkes knæled og albuer og derefter de mindre.

Blødning fra slimhinderne i halsen eller larynx betragtes også som farlig. Dette sker ofte under et angreb af hostende, skrigende og endog spændte stemmebånd, hvilket resulterer i en obstruktion af luftvejene.

Hæmofili Behandling

Det vigtigste punkt i behandlingen af ​​patienter med hæmofili er evnen til at kompensere for en mangel på koagulationsfaktorer. Nogle gange er det bare nødvendigt at udføre kirurgiske indgreb for at behandle komplikationer, som kan skyldes hæmatomer, hæftrose og kontrakturer. Alle disse kirurgiske indgreb kræver en særlig tilgang.

Behandling af hæmofili er vigtigt at begynde allerede med de første manifestationer af blødning. Hvis det starter senere, skal vi bruge et bestemt specialiseret behandlingsforløb.

Umiddelbart med hæmofili, indfødt plasma eller frysetørret, administreres helblod eller præparater indeholdende faktorkoncentrater VIII og IX.For at opnå det nødvendige niveau af antihemofil faktor i blodet er det nødvendigt at injicere plasma og blod i tilstrækkelige mængder. Men det er vigtigt at overveje, at de ikke bør overstige 25 ml / kg legemsvægt af en person om 24 timer. Da gentagne injektioner i store mængder kan føre til anafylaktisk shock, i dannelsen af ​​antistoffer til de faktorer VIII og IX og forstyrre nyrerne.

Cryoprecipitate er langt mere effektivt i behandlingen af ​​hæmofili. Det er i tilstanden af ​​et standardtørre koncentrat og er godt bevaret ved stuetemperatur og er også bekvemt i transport. Alle lægemidler med gematransfusion administreres intravenøst, og administrationen gentages hver 8.-12 time, idet den ikke holdes i fortyndet form i længere tid.

Kontrol af transfusionsterapi, overvågning af kvaliteten af ​​faktor VIII i blodet. At standse de moderate hemorrhages bør øge f VIII-niveau til 20%, og dette bæres antihæmofil plasma indgivelse af en dosering på 10-15 ml / kg legemsvægt. Ved kraftig blødning fordobles beregningerne og kryopræcipiteres, ligesom andre koncentrater administreres ved 20-30 ml / kg og mere.

Til ekstern blødning anvendes lokalbedøvelse og behandling. For at gøre dette skal du rense sårene fra blodpropper og vaske med penicillin, fortyndet med saltvand NaCl. Anvend derefter gasbindinger med hæmostatiske midler. Det kan være adrenalin, hydrogenperoxid, blodserum hos mennesker eller dyr.

For patienter med hæmofili A anvendes under blodtransfusioner straks direkte fra donoren, som følge af lagring deri processen med ødelæggelse antihæmofil globulin. Men donorblod er helt egnet til hæmofili B, fordi den indeholder tilstrækkelig tromboplastin. Til behandling af hæmofili

type B og C opnået god effekt ved anvendelse af humant serum og epsilon-aminocapronsyre( ældre børn bliver introduceret til 100 ml af en 5% opløsning tre eller fire gange om dagen).

Hæmatomer, der er i kapsler, fjernes kirurgisk. Og samtidig anvendes til behandling af koncentrater af anti-hæmofile faktorer. Gastrointestinal blødning stoppes ved anvendelse i store doser af disse koncentrater med aminocaproinsyre.

For at genoprette det berørte muskuloskeletale system er det nødvendigt at behandle hæmofili i komplekset. Og til dette anvendes forskellige metoder til synovektomi, achilloplasti og fysioterapi. Med fælles blødninger uden komplikationer er det nødvendigt at observere hvile og anvende koldt komprimering til det berørte sted. Derefter fastgøres en sådan ledd med en gipslangus i op til fire dage, og efterfølgende foreskrives procedurer med UHF.

Generelt anvendes symptomatisk behandling af hæmofili hos patienter med hæmatrose. Først og fremmest er det vigtigt at skabe den ubevægelighed af de berørte fælles, at udpege en ikke-steroide anti-inflammatoriske medicin og lokalt anvendt kortikosteroider.

at standse hos patienter med blødning opstå ingibitarnoy hæmofili indgives store doser af koncentrat samtidig med plasmaferese. Dette giver mulighed for effektiv behandling, men der er risiko for at udvikle trombose. Forbedret transfusion kan forårsage infektion hos en patient med hepatitis B og lymfotropiske vira.

Forebyggelse af blødning forbliver vigtig, og for dette er det nødvendigt at undgå skader og nedskæringer fra barndommen. Og det er også ønskeligt en gang i ti dage for at gøre intravenøse injektioner ip koncentrat VIII, og hæmofili B - IX koncentrat er hver 15. dag til 15 U / kg.

Ernæring af patienter med hæmofili bør indeholde vitaminer A, hele gruppen af ​​vitaminer B;C og D, fosfor og Ca. Desuden anbefaler læger at spise jordnødder. Blandt de forbudte præparater er: Analgin, Aspirin, Brufen, Butazolidiner, Indomethacin.

Det skal bemærkes, at der i en periode med forværring af symptomer på hæmofili er konstateret alvorlige smerter. Men den hyppige brug af smertestillende medicin kan føre til en vis afhængighed. Derfor anvendes konstant koncentrerede faktorer fra en tidlig alder, udelukker afhængighed af analgetika.

Hæmofili er ikke fuldstændigt helbredt i øjeblikket, men det kan stadig kontrolleres ved injektioner. Patienter, der lider af hæmofili, lever ved alderdom, når de anvender den rigtige behandling.

Hvis sygdommen er uhelbredelig, og anvendelsen af ​​primær forebyggelse er umulig, er det nødvendigt at forhindre forekomst af blødning. Og for dette bør du forsøge ikke at injicere narkotika intramuskulært for at forhindre udseende af blå mærker. Medicin bør kun indgives intravenøst ​​eller oralt. Tandlægen skal behandles til forebyggelse, hver tredje måned for at undgå tandudvinding.

Da patienter med hæmofili ikke kan engagere sig i manuel arbejdskraft, er det nødvendigt at udvikle intellektuelt.

Personer med en hæmofili diagnose anbefales at have en lægeundersøgelse og en check på en hæmatolog. På hvem lysformen af ​​en hæmofili afsløres, undersøges kun en gang om året. Læger også ordinere lave en vaccine mod hepatitis A og B. Behandling af substitution karakter udføres ved højt niveau, dobbelt virusinaktivirovannyh koncentrater. Under akutte former for blødende behandling påbegyndes senest tre timer efter skaden. Behandlingen selv skal indeholde tilstrækkelige mængder til fuldstændigt at stoppe blødningen.

Patienter er absolut forbudt at deltage i sport som boksning, fodbold, volleyball, hockey, basketball;Du kan kun besøge swimmingpoolen.

Da hæmofili henviser til en medfødt hæmoragisk sygdom, og det har visse problemer, når det diagnosticeres, kræver det dyr behandling. Oplev bivirkninger på tidspunktet for substitutionsbehandling, derudover er der psykiske problemer og sociale spørgsmål, så for at give behandling på denne type sygdom, du skal tage særlige forholdsregler. Hertil kommer, at behandlingen kun skal udføres i specialklinikker.

Hver patient bærer en "bog hæmofili", som nødvendigvis indspillet blodtype, Rh-faktor, type af hæmofili, graden af ​​dens sværhedsgrad. Også i det er alle optegnelser over de brugte medicinske, forebyggende foranstaltninger og anbefalinger fra lægen på tidspunktet for eksacerbationer opbevares. Mere

at huske og altid huske på, at alle blødere er i risiko for hiv( aids) og hepatitis, som i deres behandling almindeligt anvendte lægemidler, som er fremstillet af bloddonorer.

I nogle lande er der allerede etableret særlige uddannelsesinstitutioner, der accepterer børn af hæmofili. Der modtager de ikke kun uddannelse, men også mester evner i gennemførlige erhverv. Hertil kommer, specielt konstrueret og udført fysioterapi hjælper børn at styrke muskler, led og knogler, til at fortsætte med at lære dem at forhindre blødende tilbagefald.

Men ikke desto mindre er blandt de vigtigste forebyggende foranstaltninger den medicinske høring af en genetiker, inden de planlægger en graviditet. Hvis de særlige undersøgelsesmetoder hos kvinder opdaget hæmofili gen, så anbefales det ikke at få børn, forklarer på forhånd, alle konsekvenser af denne sygdom.