Gilbert's syndrom

Gilbert syndrom( Gilbert sygdom, arvelig pigmentform steatose, hyperbilirubinæmi Gilbert, godartet familiær ikke-hæmolytiske hyperbilirubinæmi, fermentopaticheskaya hyperbilirubinemia) - medfødt sygdom, som er forårsaget af en mutation af genet kodende for enzymet uridindiphosphat.

syndrom eller sygdom Gilbert er en medfødt sygdom er nedarvet i en autosomal dominant måde. Ifølge statistik fra rækkefølgen af ​​to - fem procent af ellers raske mænd i alderen 20 til 30 år, fandt sygdom( mænd rammes fire gange oftere end kvinder).Start på Gilberts syndrom i de fleste tilfælde forekommer i ungdomsårene og fortsætter hele livet.

Gilberts Syndrom er karakteriseret ved følgende faktorer:

- delvis svigt glyukuroniltransferazy( aktivitet ca. tredive procent af den normale)

- en moderat stigning i bilirubin i

blod - nedsættelse af forhøjet bilirubin under indflydelse af phenobarbital

- Fraværet af andre morfologiske eller funktionelle ændringer

leveren - Autosomal - dominerendesymptomer på arv

De mest karakteristiske symptomer på Gilberts syndrom betragtes:

- Ubehageligt oschueniya i højre øvre kvadrant

- Nok træthed

- subikterichnost og ikterichnost sclera( kun et par patienter har icteric farvning af huden)

- I nogle tilfælde er der en stigning

leverstørrelse faktor provokere manifestationer af denne sygdom kan være:

- tager visse lægemidler

- Forstærket motion

- Forskellige operationer

- drikke alkohol

- Afvigelse fra

kost - Prostudnye

sygdom i halve ZAFiksirovannyh sager Zhilbara sygdom patienter der er en mangel på appetit, kvalme, sure opstød, luft i maven, overtrædelser af stolen. Indimellem er der ubehagelige fornemmelser i leveren.

Diagnostics

total bilirubin målinger under Gilbert syndrom svinger på niveauet ved fra 21 til 51 mol / l, og under indflydelse af sygdomme eller fysisk stress kan stige til 85-140 mmol / l.

Specifikke diagnostiske tests med Gilberts Syndrom

prøve med

Efter 24 timer fastende eller sult efter sorokavosmichasovoy lavt kalorieindhold kost( ikke mere end 400 kcal per dag) koncentration bilirubin i blodet serum stiger med 50 - 100%.Bilirubin er bestemt på tom mave om morgenen dagen for testen, og derefter to dage senere.

prøve med phenobarbital

Phenobarbital fører til lavere bilirubinniveauer, via stimulering af enzymaktivitet glyukuroniltrasferazu.

Der er også andre typer prøver: prøven og prøven med bromsulfaleinom med nikotinsyre.

Yderligere diagnostiske procedurer indbefatter computertomografi eller ultralyd af leveren, nålebiopsi og bestemmelse af leverenzymer i blodserum

Behandling Special Behandling af Gilberts Syndrom er normalt ikke udføres, da dette ikke betragtes som en sygdom, og de individuelle egenskaber af organismen.

I perioden med akut vitamin udpeget, modtagelse cholagogue og let kost №5.Men selv om dette ikke sker - manifestationer af gulsot og så er sig selv.

vigtigste betydning er den konstante tilslutning til kost, arbejde og hvile. Det er ønskeligt at eliminere brugen af ​​alkohol og fedtholdige fødevarer som muligt for at undgå fysisk overbelastning.

En stigning i bilirubin udnævnt modtagelse sorberende "Sorbovit-To" kur, og derefter reducere det skal gå på profylaktisk

prognose

prognose på Gilberts syndrom anses for at være ganske gunstig, da det betragtes som en af ​​de varianter af normen og ikke påvirker den forventede levetid. Mennesker med dette syndrom er næsten rask, og derfor ikke har behov for særlig behandling.