Downs syndrom

På alle tidspunkter, blev børn født med Downs syndrom, men den første gang syndromet beskrives af den engelske læge Dzhon Daun i 1886.Og allerede mysteriet om dette syndrom - en ekstra syv og fyrretyvende kromosom åbnede i 1959, den franske genetiker Zherom Lezhenom. Det ekstra kromosom er resultatet af en forstyrrelse i modningen af ​​kønscellerne. Denne patologi er ikke ualmindeligt. I gennemsnit blev der ét tilfælde pr 700 nyfødte, men takket være prænatal diagnose fødsel af børn med Downs syndrom reduceret til ét tilfælde pr 1100 børn

Årsager

Årsagerne er ikke fuldt etableret, men lægerne bragte den kategori af kvinder er i fare:
- Sen graviditet( aldermor til en direkte virkning på fødslen af ​​et barn med Downs syndrom, som 80% af børn med dette syndrom er født til kvinder 35 - alder)
- Flere fødsler
- Tilgængelig i gamle mennesker med Downs syndrom
- sags begivenheder i dannelsen af ​​kønsceller og graviditet diagnose

Medicin til at diagnosticere tilstedeværelsen af ​​Downs syndrom tidligt i graviditeten. Diagnose indebærer udfører tests( fostervandsprøve, chorion villus prøvetagning, cordocentesis), som vil hjælpe identificere, om fremtiden er underlagt frugten af ​​dette syndrom. For at gøre dette studeres graviditetscellerne under et mikroskop og sæt af kromosomer tælles. Essensen ligger i undersøgelsen chorion celler - fremtidige placenta eller føtale epitelceller flyder i fostervand. Hvis det viser sig i fosteret og fyrre-syv kromosomer og tre af dem 21., så det ufødte barn er Downs syndrom.

Amniocentese og chorionbiopsi betragtes som risikable undersøgelser. Kvindens livmoder administreres medicinske instrumenter, som kan beskadige væggen af ​​livmoderen, fosteret, forårsage abort

Symptomer

De er så enestående, at det er forveksles med nogen anden genetisk sygdom umuligt. Børn med Downs syndrom ligner ikke forældre, men de ligner hinanden. De fleste af symptomerne er mærkbare ved fødslen, men med voksenalderen er de mere udtalte.
- Et af symptomerne - er forsinket mentale og fysiske udvikling( mennesker med Downs syndrom er på niveau med den syvårige barn)
- Overtrædelse af knoglevækst( lav vækst af mennesker), muskuløs hypotoni, en afkortning af fingre
- kendetegnet ved en skrå øjne, udståendesprog, flad ansigt og hals
- Opfylder
hjertefejl - Ændrer dermatoglifiki( "abe" eller chetyrohpaltsevaya krølle på håndfladen)
- lille hoved, kort hals og deforme ører
- manglende reproinduktans funktion

Behandling

Som kendte genetiske sygdomme kan ikke behandles, men behandle co-morbiditet mulige, fordi et barn med Downs syndrom er født med en hel masse fejl. Efter fødslen af ​​et barn udføres en lægeundersøgelse for at bekræfte diagnosen og bestemme de relaterede problemer. Barnlægen taktmæssigt den anden dag skal rapportere en mistænkt diagnose til begge forældre. I denne periode har de nyoprettede forældre især brug for psykologisk hjælp og hjælp. Og kun to - tre uger for at blive kendt test analyse for at identificere karyotype - kromosomal sat i spædbarnet. Hvis diagnosen er bekræftet, da de første dage af hjælper barnet til at tilpasse sig et nyt liv, og lægerne vil overvåge barnets udvikling og fremkomsten af ​​sygdomme er karakteristiske for dette syndrom. Følg lægeens anbefalinger og tag de foreslåede tests. Ved detektering af medfødte defekter udførte kirurgi

Udsigterne

Child Development med Downs syndrom afhænger af medfødte faktorer og om, hvordan man håndtere barnet. Børn med denne patologi er uddannet, men kræver mere opmærksomhed og tålmodighed i læringsprocessen.
Hos børn med sådan patologi er immuniteten meget svækket. De er underlagt forskellige infektioner, lungebetændelse, ofte lider hjertesygdom, Alzheimer .Forventet levetid med Downs syndrom steg til halvtreds eller flere år. Mange gifte sig med. Mænd er for det meste ufrugtbare, men kvinder kan have børn.