Tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose - en sygdom i genetisk karakter fakomatoznoe som påvirker mange organer og væv, der udgør en godartet tumor. Diagnosticering knolde sklerose ganske vanskeligt på grund af den store mængde af væsentlige kliniske tegn og symptomer på den primære funktion af alder.

Tuberøs sklerose opstår meget oftere, end det er diagnosticeret. Dette tyder på, at nogle former af sygdommen, nemlig de kliniske symptomer på uspecifik ætiologi er ikke taget i betragtning, og patienter med specifikke syndromer og symptomer, der ikke gælder for enheder, der ofte ses af læger af smal specialisering.

Tuberøs sklerose kan findes hovedsageligt i barndommen og ungdommen i forholdet 1: 10.000, hos børn under fem år - 1: 15.000, den nyfødte - 1: 6000, hos voksne - 1: 40000.Patologiske tegn på sygdommen er karakteriseret ved ufuldstændig varierende ekspressivitet.

alvorlig form for tuberøs sklerose opstår sporadisk, og graden af ​​lys er en familie type. Primære tumorer udvikle sig i forskellige organer i flere typer af celler, hvilket indikerer mindreværdskomplekser genetiske strukturer foregående neoplasmer. Når

tuberous sklerose dannes distoliya cellelag, og de abnorme ændringer sker nerveceller, hvilket er en indikation af ufuldstændig udvikling af visse områder af hjernen.

knolde sklerose forårsager

knolde sklerose nedarves autosomal dominant, kendetegnet ved heterogenitet med ufuldstændig penetrans formular, fremkomsten af ​​nye ændringer, som forekommer i 68% af tilfældene i den tidlige barndom.

vigtigste årsager knolde sklerose er mutationer, der opstår i generne lokaliseret på 9. og 16. kromosomer og er ansvarlige for sygdommen. Afhængigt af det modificerede gen, at to typer af patologi opstår TSC TSC 1 og 2 gener er underkastet to proteiner kodet - hamartin og tuberin. Disse gener er blandt tumorsuppressoren, som ikke tillader at udvikle patologiske sygdomme og begrænse overdreven vækst af væv.

en omfattende undersøgelse af mutationer er temmelig dyrt og manipulation afhænger af størrelsen og strukturen af ​​muterede gener. Visse patologiske defekter opdages hos 85% af patienterne. Nogle undersøgelser gør det muligt at sammenligne sporadiske mutationer i TSC 1-genet, og TSC 2. Således i den sidstnævnte gen har en høj frekvens af mental retardering og udseendet af anfald. Desuden nyreskader, og vises på forsiden af ​​angiofibrom. Sommetider disse mutationer i TSC 2 manifesteret kliniske billede af moderat karakter.

Tuberøs sklerose symptomer

Stormy kliniske tegn på tuberøs sklerose udtrykte karakteristisk polymorfi. Hamartomer( tumorer i umodne føtalt væv) er en enkelt destination for alle tumorer i sygdommen.

vigtigste kliniske manifestationer af knolde sklerose er lidelser i huden og det centrale nervesystem. Hudsygdomme er manifesteret i form af hypopigmented pletter( gipomelanoznyh gule plet), hypopigmented flade pletter med farven på kaffe med mælk, angiofibromer disse områder "shagreen" fiber- plaques, blød fibrom og Cohen tumorer.

Gipomelanoznye macula fortrinsvis anbragt over hele kroppen, undtagen fødderne, hænder og kønsorganerne og asymmetrisk diffust. De optræder fra fødslen og i en toårig, treårig alder. Jo hurtigere barnet vokser, stigningen i deres antal med den højeste lokalisering på balderne og torso, hvor de tager en asymmetrisk position.

hypopigmented pletter med knolde sklerose har en mat-hvide, ovale eller bladformet, et karakteristisk symptom på konfetti. Pigmentmangel af øjenvipper, øjenbryn og hår er en speciel tegn på tuberøs sclerose.

Pringle's adenom eller angiofibroma i ansigtet manifesterer sig fra 45 til 90% siden 4 år. Dette tegn på tuberøs sklerose er præget af hududbrud i form af knuder, der minder om hirse, og kan også forekomme som store neoplasmer. Overfladen af ​​disse pletter eller knuder er glat, skinnende, men tæt på berøring. De kan arrangeres i form af enkelte og flere elementer på hagen, kinderne, næse vinger og nasolabial trekant. Denne art er kendetegnet ved et blitherlyssymmetrisk arrangement. Et udslæt har en lysegul og lyserød-rødlig farve. Men hvis telangiectasier er knyttet til angiofibromer, bliver deres røde farvefarve forbedret. Histologiske beviser tyder på, at disse neoplasmer indeholder super-vaskulære kar, fibervæv, der er vokset og stadig uberørte hårsække. Hos børn med denne symptomatologi er tuberøs sklerose meget mere almindelig indtil 11 år gammel, begyndende tre år gammel.

Pletter af grov og hård hud kaldet "shagreen skin" er repræsenteret som en lokalt udtrykt klynge af gametrum, som fusionerer ind i et stort sted. Disse pletter er lidt over hudoverfladen og har en lyserød, brun og gul farve, og ifølge eksterne data ligner en appelsinskal. Lokaliseringen af ​​disse områder er oftest lumbosacralområdet. For shagreen hud er asymmetrisk arrangement, og størrelsen kan variere fra 1 mm til 10 cm. Dette symptom på tuberøs sklerose ses mest efter ti år.

Hos 25% af patienterne kan der ses et hudsymtom på knogle-sklerose-patognomonisk karakter, der kaldes fibrøse plaques. Deres farve er som regel beige, de er grove til berøring og vises før det første år af livet. Fiberplader betragtes som det første kliniske symptom på tuberøs sklerose hos børn. Men for det meste er sådanne hudangivelser karakteristiske for en mere moden alder. De er ensidigt placeret i panden og hovedet på den hårede del.

Tretti procent af patienter med tuberøs sklerose har fibromas i form af bløde flere eller enkelte neoplasmer på benene i form af sacs, som er lokaliseret på stammen, nakke og ekstremiteter. Nogle gange er bløde fibromer meget små og ligner gåseflesh.

Der er også sådanne tumorer, der ligger på fingrene i nærheden af ​​neglene eller under neglepladen i form af kedelige og røde hudknuder. De er meget mere almindelige blandt kvinder på tæerne. Størrelsen af ​​sådanne fibre kan nå 10 mm. Dette symptom på tuberøs sklerose, der også kaldes Coenen-tumoren, dannes efter puberteten og ses hos 50% af patienterne. Sådanne fjerne formationer kan så skride frem igen.

Det andet store symptom på det kliniske billede af tuberøs sklerose er centralnervesystemet med dets læsioner i form af knolde og subependymale knuder. Disse neoplasmer, der er placeret på hjernens overflade, fører til udviklingen af ​​hydrocephalus. Knolde betragtes som hamartomer, som manifesteres af enkelt og flere fremspring.

Tidlig diagnose af en hamart på cerebral cortex er et vigtigt aspekt for den yderligere prognose af tuberøs sklerose.

Subependymale noder afsløres i undersøgelser på CT eller MR i hjernen og er lokaliseret i ventriklerne med flere adjacencies. Et hyppigt klinisk billede af denne type er synshæmmelse, hovedpine og opkastning.

I tilfælde af CNS-læsioner observeres epileptiske anfald, mental retardation i udvikling samt forstyrrelser i søvn og vågenhedens adfærd og cyklus. Undtagelser er former for tuberøs sklerose med slettede kliniske symptomer, hvor epileptiske kriser og mental retardation er fraværende.

Epileptiske anfald er et signifikant symptom på tuberøs sklerose og er noteret hos 90% af patienterne. Disse anfald kan føre til en krænkelse af efterretninger og blive hovedårsagen til børnets handicap. Epileptiske anfald forekommer straks i det første år af et barns liv. Meget ofte i denne periode forekommer både Vests syndrom og Lennox-Gastaut syndrom samtidigt. Men sygdommens hovedklinik er præget af underudviklede spasmer, somatiske anfald, mulige sekundære kloniske anfald.

Psykisk retardation i tuberøs sklerose, der manifesteres hos 50% af patienterne, kan være af moderat eller dyb form.

Behavior change er karakteriseret ved autisme, aggression eller autoaggression, hyperaktivitet, hvor opmærksomhedsforstyrrelser er manifesteret.

Tuberøs sklerose er præget af et forsinkelsesmønster i både mental udvikling og tale. Børn bliver ulykkelige, lunefuldt, de har en eksplosiv reaktion. De bliver meget langsomme og mister kommunikationsevner. Den tidligere tuberøs sklerose begynder hos børn, jo mere alvorlige er manifestationerne af mental underudvikling. For patienter med denne diagnose består søvnforstyrrelsen i en periode med langvarig søvn, meget hyppige vækkelser, somnambulisme og søvnløshed.

På den del af synets organer er det kliniske billede opdelt i retinale og ikke-retinale symptomer. Disse tumorer( phakomas) er lokaliseret ved siden af ​​den optiske nerve, men nogle gange på nethinden, hvilket medfører et progressivt fald i synet.

Neretinalnye øjensymptomer med knolde sklerose åbenbare tumorer øjenlåg, iris ændringer, grå stær, enslydende hemianopsi, skelen, nerve parese sjette.

I tuberøs sklerose påvirkes mange organer. Først og fremmest påvirkes hjertet af rhabdomyoma. Det forårsager ikke hjerteforstyrrelser, men med sådanne tumorer er der hyppig intrauterin føtal død eller fødslen af ​​et barn med lave Apgar-score. Sådanne børn har altid et symptom på cyanose. I en ung alder høres takykardi på grund af en forstyrrelse af hjerterytmerne.

Efter 30 år gennemgår lungerne en patologisk forandring. Der er en respiratorisk insufficiens og en pneumothorax, og på en radiogram defineres en cystisk uddannelse i lungerne.

I tuberøs sklerose er mavetarmkanalen i en patologisk proces i en bred vifte. Dette er mundhulen, leveren og endetarmen. Selv der er en overtrædelse i tænderne emalje, med karakteristiske depression.

renal patologi i tuberøs sklerose forekommer i 85% af tilfældene og forekommer ved næsten asymptomatisk angiomyolipoma. Det har tosidet eller flere lokalisering.4 cm nyre tumorstørrelse forårsage spontan blødning, som er karakteriseret ved mavesmerter, svær hypotension, koldsved fremspring, anæmi og mulig hæmaturi. Meget ofte fører angiomyolipom til kronisk nyresvigt. Hyppige tegn på tuberøs sklerose er nyre cyster åbenbar overtrædelse af udstrømning af urin, forhøjet blodtryk, og sjældent - blødning.

Ændringer fra skelettet bestemmes kun under røntgenundersøgelser. Hos sådanne patienter afsløres mangler i knoglerne på kraniet, bækkenet og ekstremiteterne.

Tuberøs sklerosebehandling

At helbrede patienter med tuberøs sklerose er næsten umulig. Den eneste behandling er tilvejebringelsen af ​​symptomatisk pleje.

Til ophør af konvulsive angreb er børn ordineret kortikosteroidlægemidler. Hvis der efter påføring nitrazepama, clonazepam formår at stoppe angreb med succes, kan forsinke processen med udvikling af mental retardering.

Ældre børn brugt Karbomazepin, natriumvalproat, Fenitonin og Acetazolamid reducerer hyppigheden af ​​anfald, nogle gange endda fører til deres ophør.

Ved hydrocephalus patienter gennemgår en bypass operation.

Patienter, i hvem intelligens bevares, oplever svær ubehag i ansigts symptomer( huddefekter).I sådanne tilfælde anvendes dermatoabarasia, selv om det ikke er udelukket efter det er tilbagefald. Derfor opnås i øjeblikket et positivt resultat ved anvendelse af en argonlaser.

Emerging njureblødning stopper nefrektomi. Og nyrerne cyster er vellykket punkteret.

Hjerteinsufficiens forårsaget af rhabdomy behandles med terapeutiske lægemidler.

For læsioner af lungerne er progesteron ordineret.

Alle problemer, der kombinerer mental retardation og fysiske handicap, korrigeres af kliniske psykologer.

Tuberøs sklerose betragtes som en af ​​sygdommene med en ugunstig prognose for livet. Dybest set bliver det dødsårsagen, og forventet levetid med en så kompleks patologi overstiger ikke fem år.