achondroplasia

Achondroplasi er en genetisk sygdom med en forstyrrelse i væksten af ​​knoglevæv. Denne patologi bliver tydelig fra selve fødslen. Desuden refererer achondroplasi til gamle medfødte defekter og er kendetegnet ved uforholdsmæssige former for kroppen.

Personer med achondroplasi har rygsygdomme, korte lemmer med næsten normal torso størrelse og relativ makrocephali. Denne sygdom opstår ca. 1: 25.000, og den er lige så udsat for både mandlige og kvindelige køn.

Betegnelsen "achondroplasi" betyder "uden brusk", men patienter med denne diagnose har et bruskvæv. Som regel er det bruskvæv i prænatperioden og derefter i barndommen gradvist knoglet( bortset fra ørerne og næsen).Og hos mennesker med denne anomali er denne proces overtrådt og påvirker i højere grad benene af skulderbælten og låret. På grund af den langsomme deling af celler i det bruskvæv, bliver de rørformede knogler kortere, og væksten stopper.

Achondroplasia forårsager

grundlag af denne sygdom er et gen, som er lokaliseret på den samme chromosompar og den fjerde eksponerede anomalier.

Achondroplasi er i nogle tilfælde kun arvet fra en af ​​to forældre, der har denne sygdom. I dette tilfælde er der en 50% sandsynlighed for barnets arv af achondroplasi i nærvær af kun en forælder. Hvis moderen og faderen til denne patologi er til stede i generne, så deres kommende barn kan arve achondroplasia med en sandsynlighed på 25%, mens de resterende 25%, vil sygdommen blive fremsendt på en gen med en anomali af begge forældre. Et sådant barn er præget af alvorlige patologier i skeletet, som fører til for tidlig død. Men et barn, der ikke arver et sådant gen, kan helt slippe af med achondroplasi og endda have en chance for ikke at videregive den til fremtidige generationer.

Desværre patologiske forandringer i 80% af tilfældene er ikke arvelige abnormiteter og vises med nye mutationer, der fremstilles i oocyter og spermatozoer involveret i dannelsen af ​​embryoner. Forældre, der har børn med achondroplasi som følge af sådanne mutationer, normalt med normal vækst og ikke har andre børn med en sådan sygdom. Derfor reduceres sandsynligheden for fremtidig fødsel hos børn med achondroplasi til et minimum. Genetikere har vist, at fædre over 40 er mere tilbøjelige til at videregive til deres børn denne patologi, samt andre sygdomme på dominant oprindelse, som vises som et resultat af disse mutationer.

Achondroplasia Achondroplasia er karakteriseret ved symptomer

dværgvækst og uregelmæssigheder i forhold til størrelsen af ​​kroppen, der åbenbart uoverensstemmelse mellem lemmerne og størrelsen af ​​kroppen, hovedet. I dette tilfælde er der ingen andre fejl i fysik og intelligens.

Hvis hovedets og stammenes størrelse hos patienter med achondroplasi er forholdsvis normal, bliver lemmerne væsentligt forkortede. Hændernes indeks og midterfingre er lidt adskilt fra hinanden, så hænderne ligner en trident. Derudover giver fingers længde, forskellig fra normen, hænderne et firkantet udseende. Underekstremiteterne har en vis krumning, og fødderne er store nok og korte.

Hos patienter med achondroplasi stikker panden sig markant fremad, og næsens bagside har en flad overflade. Sommetider med store hovedstørrelser udvikler sådanne patienter hydrocephalus, for hvilket kirurgisk indgreb er nødvendig.

Achondroplasi har en meget stærk effekt på barnets udvikling. I sådanne børn bliver kyphosen af ​​den øvre rygsøjle forbundet med dårlig muskelton et hyppigt symptom på sygdommen. Men efter at barnet begynder at gå, forsvinder kyposen gradvist. Det er i øjeblikket, at det vigtigste er at lære at opretholde barnets ryg på en sådan måde, at forhindringen af ​​hump i fremtiden undgås.

Så udvikler lordose sig i lænderegionen i form af en bøjning. Som et resultat af alle disse symptomer: et stort hoved, korte lemmer, dårlig muskeltonus og temmelig svage led, hos børn med achondroplasia der er en forsinkelse med at få up proces, sidde og gå alene. Men på trods af en sådan forsinkelse i motoriske færdigheder er deres mentale udvikling helt normal.

Men den medfødte patologi af indsnævrede nasale passager fremkalder udviklingen af ​​hyppige infektiøse ENT-sygdomme, der kan forårsage døvhed. Den lille størrelse af kæben udvikler en forkert bidning af tænderne.

Meget hyppige kliniske tegn på achondroplasi hos unge og voksne er klager over smerter i lændehvirvelsøjlen og benene. Dette kan skyldes partialtryk fra rygsøjlen til hele rygmarven. Og dette kan igen provokere benene.

Nogle gange lider nyfødte med achondroplasi et fatalt udfald under søvn. Læger antager, at dødsårsagen er den komprimerede rygmarv i den øvre del, hvilket forhindrer respiratoriske organers fulde funktion. Og alt dette er forbundet med de anatomiske dimensioner af bunden af ​​kraniet og livmoderhvirvlerne, hvor rygmarven er placeret.

Achondroplasia behandling

For normal udvikling af skeletet foreskrives patienter med achondroplasi hormonbehandling, da der ikke findes andre metoder til behandling af denne patologi i dag.

Hormoner kan kompensere lidt for vækstunderskuddet og i det mindste på en eller anden måde bidrage til denne proces. Fra forskerne fra videnskabsfolk er det kendt, at væksten af ​​børn steg betydeligt efter at have taget disse lægemidler og endog nåede normale tal. Men ingen ved, om denne behandling af achondroplasi vil være effektiv for voksne. Derfor forbliver den kirurgiske operation den primære behandling for achondroplasi, hvor knoglerne i både øvre og nedre ekstremiteter forlænges. Denne metode kræver en meget lang behandling, som kan ledsages af komplikationer. Desuden skal sådanne kirurgiske operationer udføres i specialiserede klinikker og specialister, der har erfaring inden for dette område af traumatologi.

Ved behandling af børn med achondroplasi bruger læger tabeller der styrer hovedets størrelse og væksten af ​​barnets krop. Med en kraftig stigning i hovedets volumen kan hydrocephalus diagnosticeres. Og hvis diagnosen bekræftes, udfører neurosurgen shunting for at fjerne overskydende væske for at lette trykket på hjernen.

Også kirurgisk indgreb bruges til at eliminere kyphos og krumning af underbenene. Men for at forhindre udseende af døvhed, som kan forekomme efter de overførte smitsomme sygdomme, sættes dræning i mellemøret med hjælp af et kateter. Dental defekter løses ved at placere ortodontiske plader på tænderne.

Da mange patienter med achondroplasi er tilbøjelige til fuldhed, og dette forværrer skeletproblemer, er det vigtige punkt den korrekte afbalancerede kost.

Således kan det konkluderes, at der indtil videre ikke er nogen specifikke metoder, der kunne hærdes af achondroplasi, men genetiske forskere arbejder på dette problem, og måske vil de fremstå i den nærmeste fremtid.