Wilson-Konovalov-Krankheit

Morbus Wilson( Wilson-Krankheit) - eine Krankheit Erbpathologie, die sich von Stoffwechselvorgängen im Körper von Kupfer resultierende Leber und Störungen des zentralen Nervensystems betrifft. Der Rand der gelbbraunen Farbe, die mit der Wilsonschen Krankheit an der Augenblende gebildet wird, deutet auf schwere pathologische Veränderungen hin.

Wilson-Krankheit ist eine ziemlich seltene genetische Anomalie, in denen Kupfer die Arbeit des lebenswichtigen Enzyme beschleunigen kann, Einfluss auf dem Blut und endokrinen Drüsen, und auch bei der Bildung von Hämoglobin zu beteiligen. Daher gibt es im Körper einige Abweichungen, die mit der Akkumulation von Kupfer in den Zellen der Leber und des zentralen Nervensystems verbunden sind.

Wilson-Konovalov-Krankheit verursacht

Wilson-Krankheit wird von einem autosomal-rezessiven Typ geerbt, wobei die Krankheit im gleichen Verhältnis zwischen Männern und Frauen auftritt. In letzter Zeit begannen die Fälle der Diagnose dieser Pathologie zuzunehmen. Im Allgemeinen ist die Prävalenz der Wilson-Krankheit in verschiedenen Ländern 1: 30.000, mit einer Häufigkeit von einem Prozent heterozygoten Träger. Heiraten zwischen nahen Verwandten erhöhen diese Inzidenzrate, die besonders in den Regionen beobachtet wird, in denen sie begrüßt werden.

Wilson-Krankheit durch einen genetischen Defekt verursacht wird, ist ein Gen, das auf Chromosom lokalisiert ist, dreizehnten und ist verantwortlich für den intrazellulären Transport von Kupfer, die die Grundlage für die Ursachen der Erkrankung bildet. Anfänglich

Genexpression sollte in der Plazenta, Niere und Leber, tritt aber als Ergebnis verschiedener pathologischer Störungen Gallenausscheidung wird zu Kupfer reduziert wird, so wird sie nach und nach in Hepatozyten akkumuliert.

aus der Nahrung in den Körper Kupfer( 2,5 mg) wurde zunächst in den Darm absorbiert werden, und dann in die Leber, bindet dann an Ceruloplasmin( ein Protein, das Kupfer enthält, und ist in Blutplasma), wird im Serum in Bewegung bringt in einige Organe und ausgeschiedenMit GalleAllerdings führt bei Wilson-Krankheit die Komponente der Kupferausscheidung 0,2-0,4 mg pro Tag, wenn die Norm 2 mg ist, zu einer überschüssigen Akkumulation von Metall im Körper. Diese Abnahme der Ausscheidung ist auf die Anomalien des hepatocerebralen Dystrophie-Gens zurückzuführen. Als Folge von Störungen in der Lieferung eines speziellen Kupfer Golgi-Apparat, der in seiner Ceruloplasmin umfasst und anschließende Selektion Lysosomen in Galle unter Verwendung von Kupfer beginnt in den hämatopoetischen Organen, wie Hornhaut, Leber, Niere, Gehirn abzuscheiden. Wenn sie in der Leber abgelagert wird, tritt eine sekundäre Hemmung der Synthese von Ceruloplasmin auf. Infolgedessen werden Hepatozyten einer Nekrose unterworfen und entwickeln chronische Hepatitis, hämolytische Anämie, Zirrhose und spätere Leberkrebs.

Wilson-Krankheit Symptome

Krankheitsbild der Wilson-Krankheit durch verschiedene Formen der Erscheinungen dargestellt: hepatische, neurologische, psychiatrische, Herz-Kreislauf-, Muskel-, ventrikuläre-Darm-und dermatologische.

Am Anfang der Leberschädigung entwickelt sich die unspezifische Fettdegeneration, nekrotische Veränderungen der Hepatozyten in geringer Menge, periportale Fibrose. Dann, mit einer hohen Aktivität, chronische Hepatitis fortschreitet, mit Gelbsucht, erhöhte Mengen an Aminotransferose und Hypergammaglobulinämie.

Wenn sich die Krankheit von Wilson-Konovalov weiterentwickelt, werden die Patienten mit Leberzirrhose diagnostiziert, die durch Bluthochdruck in den Portalgefäßen und einem Mangel an Leberzellen gekennzeichnet ist.

Eine seltene Manifestation der Wilson-Kovnavalov-Krankheit ist ein fulminanter Leberversagen. Es wird häufiger in der Adoleszenz und im jungen Alter erkannt. Features, die es erlauben, virale Hepatitis fulminant Typ ist klein zu unterscheiden, aber die erhöhte Aktivität der Transaminasen, die von AST-Aktivität dominiert wird, haben niedrige Raten der alkalischen Phosphatase und Albumin, aber eine hohe Menge an Gesamt-Bilirubin und Kupfer, sowie Hämoglobinurie.

Ein häufiges Symptom der Wilson-Konovalov-Krankheit ist die hämolytische Anämie, die sich durch eine riesige Freisetzung von Kupfer aus der Leber bildet. Manchmal ist die Leber von der Bauchform von Kerr betroffen, und dies führt zu einem frühen Leberversagen. Mit einer konstanten Präsenz im Blut über der vorgeschriebenen Kupferrate und ihrer Ablagerung in anderen Organen sind die Nieren, Erythrozyten, Gehirn, Hornhaut der Augen und des Skeletts betroffen.

Neurologische Manifestationen

Wilson-Krankheit durch extrapyramidale gekennzeichnet sind, und zerebelläre psevdobulbornymi Störungen und Anfälle.

erste, starr-aritmogiperkineticheskaya oder eine frühe Form der Wilson-Krankheit, manifestiert sich in Form einer allgemeinen Steifigkeit, spasmodic Hyperkinesen, die athetoide und dreh spasmodic Natur haben. Muskeln auf dem Stamm, Gliedmaßen, sowie diejenigen, die in den Prozessen des Sprechens und Schlucken beteiligt sind, begleiten die Starrheit. Bei solchen Patienten werden Dysarthrie, Amyema und Dysphagie beobachtet. Menschen mit dieser Form der Wilson-Krankheit werden in Bewegungen eingeschränkt, und ihr Gang ähnelt dem Hüpfen. Manchmal frieren die Patienten in einer unbequemen Position ein. Dies wird durch eine paroxysmale Kontraktion der Muskeln erklärt, die oft zur Ursache der vollständigen Unbeweglichkeit wird.

Die Regime-arigmohyperkinetische Form der Wilson-Krankheit beginnt grundsätzlich mit sieben Jahren und geht auf fünfzehn vor. Störungen der viszeralen Natur manifestieren sich etwas früher - mit 3-5 Jahren Symptome der Leberpathologie, die vor dem Beginn der neurologischen Zeichen notiert sind.

Eine weitere, flexor-extensorische Form der Wilson-Konovalov-Krankheit wird durch das Zittern der Hände oder des ganzen Körpers manifestiert. Die Intensivierung der Jitter ist in der Regel mit Aufregung oder zielgerichteten Handlungen verbunden. Bei einigen Patienten wird nur mäßiges Zittern nur auf einer Seite beobachtet. Alle Patienten sind anfällig für Muskeldystonie. Während der zitternd-reged Form gibt es eine verminderte Intelligenz, Schwierigkeitssprache und Hypomie.

extrapyramidal Pathologie gekennzeichnet Mono- und hemiparesis, die bei gepatotserebralnoy kortikalen Dystrophie extrapyramidal-Form diagnostiziert wird. Der Unterschied zu anderen Manifestationen der Wilson-Konovalov-Krankheit liegt in der großen Niederlage der Hirnrinde. Die Klinik einer solchen Erkrankung manifestiert sich in epileptischen Angriffen, vor allem von jacksonischem Charakter und bei schweren Niederlagen des Intellekts. Aber trotzdem gibt es klinische Fälle, in denen neurologische Symptome nicht beobachtet werden, was einen positiven Verlauf der Wilson-Konovalov-Krankheit anzeigt.

Die mentale Störung bei der hepatocerebralen Dystrophie ist durch emotionale Psychose, Verhaltensänderungen und kognitive Aktivitäten gekennzeichnet.

intravaskuläre Hämolyse wird in 15% der Patienten mit Morbus Wilson beobachtet, die aus temporären Erscheinung und Selbst Verschwinden läuft. Aber es wird über viele Jahre Leberschaden vorausgegangen. Gleichzeitig mit der Hämolyse tritt manchmal ein akuter Leberversagen auf. In diesem Fall beeinflusst freies Kupfer Erythrozyten und Hämoglobin stark.

Nierenschäden bei der Wilsonschen Krankheit treten als partielles oder vollständiges Fanconi-Syndrom, Nephrolithiasis und reduzierte glomeruläre Filtration auf. Und das ist die Ursache für peripheres Ödem, Mikrohematurie und Proteinurie. In diesem Fall, sehr oft im Urin von Valin, Threonin, Phenylalanin und Tyrosin gefunden.

Mit der Ablagerung von Kupfer in der Linse, in Form des Kaiser-Fleischer-Ringes, erscheinen Katarakte.

Von der SSS-Seite aus werden Arrhythmie und Kardiomyopathie festgestellt. Wenn die Muskeln und das Skelett betroffen sind, werden Arthralgie, Osteomalazie, Arthropathie und Osteoporose diagnostiziert.

Magen-Darm-Manifestationen der Wilson-Krankheit sind charakterisiert durch Cholelithiasis, Pankreatitis und dermatologische Manifestationen - Purpura von Gefäßen, erhöhte Hautpigmentierung und blaue Löcher an der Basis des Nagels.

Wilson-Krankheit Behandlung

primäre Therapie von Morbus Wilson ist mit der Ausscheidung von überschüssigen Mengen an Kupfer, verbunden ist, um seine toxische Wirkung auf dem ganzen Körper zu verhindern.

Zu Beginn ist die Diät Nr. 5 vorgeschrieben, reich an Proteinen, aber mit begrenztem Kupfergehalt in Lebensmitteln. Startseite Behandlung

Morbus Wilson ist auf die Verwendung von Arzneimitteln gerichtet, die Kupfer binden und entfernen Sie sie aus dem Körper.

Zunächst britische antilyuizit ernennen - 1,25-2,5 mg / kg, intramuskuläre Injektion zweimal täglich, die innerhalb von 20 Tagen und eine Pause zu in 20 Tagen. Oder injizieren Sie dieses Medikament nach einem anderen Schema: 200-300 mg mehrere Monate zweimal täglich, bis ein positiver Effekt erreicht wird. Unitol 5% - in / m 5-10 ml jeden zweiten Tag, Kurs - 25-30 Injektionen, mit Wiederholung in drei Monaten. D-Penicillamin ist von 0,3 bis 4 g pro Tag verabreicht wird, hängt von der Schwere der Erkrankung und Wilsons Ausscheidung von Kupfer im Urin ab. Dieses Medikament verbessert die Ausscheidung von giftigem Kupfer aus dem Körper. Die Dosierung erfolgt jährlich und ändert sich nach der Überwachung der Leberbiopsie.

Zu Beginn der Behandlung für die Wilson-Krankheit können nach 2-3 Wochen neurologische Symptome ansteigen, und der funktionelle Zustand der Leber kann schlechter werden und sich dann nach wenigen Monaten oder sogar Wochen nach einer Verbesserung ändern.

Manchmal verschwinden chronische Hepatitis und Leberzirrhose nach einer intensiven Therapie mit diesem Medikament, die durch Biopsieanalysen bestimmt wird.

Indikationen für die Lebertransplantation sind fulminante Leberinsuffizienz, sowie deren Fortschreiten bei chronischer Hepatitis und Zirrhose, wenn ineffektive medikamentöse Therapie.

Die Folge der Wilson-Konovalov-Krankheit ist in der Regel die Behinderung der Patienten. Allerdings können Sie bei entsprechender Therapie in den ersten Stadien der Erkrankung positive Ergebnisse erzielen. Aber die späten Stadien sind die absolute Entwicklung von Komplikationen, bei denen die Behandlung der Wilsonschen Krankheit keinen signifikanten Effekt mehr hat. Infolgedessen gibt es ein tödliches Ergebnis in einem jungen Alter von Leberzirrhose oder Leberinsuffizienz des fulminanten Typs.