Fraser-Syndrom

Fraser-Syndrom - eine Kombination aus Kryptophthalmus mit urogenitalen Anomalien und akrofatsialnymi. Zum ersten Mal wurde das Syndrom von C. Fraser im Jahr 1962 beschrieben. Die Inzidenz dieser Anomalie ist 4 Fälle pro 1 Million Neugeborenen und 1 Fall pro 10.000 tot geboren. Art der Vererbung der Krankheit autosomal-rezessiv, da diese Art von Anomalie bei Kindern, die geboren sind zu eng Ehen im Zusammenhang( mit dem Risiko eines Rezidivs Blätter etwa 25%)

Kryptophthalmus - das Fehlen oder der Unterentwicklung des Augapfels, die oft mit einem Mangel an Sehschlitzen und Augenlid kombiniert wird

Symptome und Anzeichen von Fraser-Syndrom

die Anwesenheit eines Kindes Syndrom Fraser zeigen vier wichtigsten klinischen Anzeichen: abnorme Entwicklung der Fortpflanzungsorgane( Hypertrophie der Klitoris ist atresiagalischa, bicornuate Uterus, Kryptorchismus, hypospadias), syndactyly, Kryptophthalmus und das Vorhandensein solcher Störungen im Blut Geschwister. Weitere Merkmale, die Anwesenheit dieses Syndroms anzeigt, umfassen: Spalte orale Verletzung Struktur Ohren, Nase, Rachen;geistige Retardierung, Skelettanomalien, unilateral oder bilateral Nierenagenesie, Nabelbruch. In einigen Fällen kann dieses Syndrom Defekte Tränenkanal, Beeinträchtigung der Zitzen Standort auftreten und Nabelring Hypertelorismus, mittlere Spalte Gesicht, Defekte des Mittelohrs, Atresie des äußeren Gehörgangs, Atresie und Stenose Larynx-Atresie Anus, Hypoplasie des Mesenterium des Dünndarms

Diagnose

DiagnoseFraser-Syndrom pränatal bereinigt auf der Grundlage der offenbarte Kombination Mikrophthalmie, syndactyly, obstruktive Uropathie und Lunge Atemwegsobstruktion, die vollständig entwickeltvice zystische Lunge und einer dritten Art von Zwerchfellhernie - dessen Aszites, Wasserknappheit, des Larynx-Atresie und fetalen Hydrops

Differentialdiagnose

Lunge während echoreiche atresia der Bronchien und Luftröhre, Lungen-Sequestrierung, adenomatöse auftreten können. Differentialdiagnose ist mit Kryptophthalmus alobarnoy goloprozentsefaliey durchgeführt, die leicht genug ist, zeichnet auf die einfache Form der Hydrocephalus zu beruhen wurde Fraser in den Fötus mit dem Syndrom beobachtet.

Wenn Nierenagenesie und atresia Larynx Lebensprognose tödlich. In Fällen, in denen das Hauptmerkmal Kryptophthalmus Fraser-Syndrom ist, auch in seltenen Fällen möglich, eine chirurgische Korrektur ist sehr gering Sehschärfe.

Geburtshilfliche Taktik in einer fristgerechten Pränataldiagnostik des Mangels hängt von den vorliegenden dominant Anomalien. In Anwesenheit von fetaler Larynx-Atresie oder Nierenagenesie kann es empfehlenswert Abtreibung werden.